Macrocephaly - Nguyên nhân và triệu chứng

định nghĩa

Macrocephaly là một tình trạng đặc trưng bởi sự gia tăng chu vi đầu so với giá trị bình thường cho giới tính và tuổi tác.

Sự bất thường này có thể được phát hiện ở trẻ sơ sinh và có thể báo hiệu các bệnh khác nhau đã phát sinh trong quá trình phát triển phôi thai hoặc trong những năm đầu đời.

Macrocephaly có thể được tìm thấy, đặc biệt, với sự hiện diện của tràn dịch não và megaloencephaly (tăng quá nhiều khối lượng não). Đổi lại, các điều kiện bệnh lý này có thể là do rối loạn chức năng não, thay đổi dịch não tủy, bắt giữ di chuyển tế bào thần kinh và lysencephaly.

Trong số các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh não to sơ sinh là tràn dịch não do dị tật bẩm sinh và nhiễm trùng mắc phải trong tử cung (như toxoplasmosis, rubella và cytomegalovirus) hoặc trong độ tuổi chu sinh, như viêm màng não do virus hoặc vi khuẩn.

Trong những tháng đầu đời, tình trạng này có thể phụ thuộc vào sự bất thường của hệ thống xương (như achondroplasia, bệnh Paget hoặc bệnh xương khớp không hoàn hảo) và tổn thương nội sọ chiếm không gian (ví dụ xuất huyết, tụ máu dưới màng cứng và khối u não).

Macrocephaly cũng có thể xảy ra do rối loạn chức năng trao đổi chất, nhiễm độc (ví dụ như tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hội chứng rượu bào thai), các bệnh tích lũy (như mucopolysaccharidosis) hoặc các khiếm khuyết di truyền cụ thể (ví dụ hội chứng Simpson-Golabi-Behmel, Hội chứng của Alexander và Joubert). Macrocephaly cũng có thể được liên kết với neurofibromatosis, xơ cứng củ và progeria.