tổng quát
Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa tế bào gan, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong các mô và cơ quan của cơ thể.
Đó là một căn bệnh hiểm nghèo. Do đó, một phương pháp điều trị là cần thiết để loại bỏ đồng ra khỏi các mô và ngăn chúng tích tụ.
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa tế bào gan, là một bệnh di truyền di truyền gây ra sự tích tụ quá mức của đồng trong một số cơ quan và mô.
Đây là một căn bệnh hiếm gặp, vì nó ảnh hưởng đến 1 cá nhân cứ sau 30.000 người.
Sự tích lũy của đồng là do một khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của nó. Trong thực tế, đồng hấp thụ với chế độ ăn kiêng không được thải ra đúng cách, do đó nó vẫn còn trong cơ thể và chủ yếu được gửi vào:
- gan;
- não.
Và ở mức độ thấp hơn, cũng trong:
- giác mạc;
- thận;
- các loại vải khác.
Lượng đồng quá mức ở các huyện này tạo ra tổn thương tế bào. Những ảnh hưởng nghiêm trọng nhất được tìm thấy ở gan và trong não. Trong não, nhân lenticular có hậu quả lớn nhất: do đó tên thay thế của thoái hóa gan.
nguyên nhân
Để gây ra bệnh Wilson là sự thay đổi gen ATP7B, nằm trên nhiễm sắc thể 13, không còn thực hiện chức năng bình thường.
Nhiệm vụ của gen ATP7B là thúc đẩy sự bài tiết, qua mật, của đồng thừa có trong các tế bào. Khi ATP7B không hoạt động, đồng tích lũy với liều lượng lớn đến mức nó thoát ra khỏi tế bào và chảy vào máu. Do đó, thông qua dòng máu, đồng đến các mô khác nhau của cơ thể.
bệnh
Đồng được thực hiện với chế độ ăn kiêng. Sự hấp thụ của nó xảy ra ở cấp độ ruột: ở đây nó liên kết với albumin (một loại protein huyết tương) và đến gan. Tại thời điểm này:
ở một người khỏe mạnh:
- ATP7B thúc đẩy liên kết giữa đồng và ceruloplasmin. Ceruloplasmin là một protein huyết tương được sử dụng để vận chuyển và bài tiết đồng.
Mặt khác, ở một người mắc bệnh Wilson:
- ATP7B không hoạt động. Do đó, nó không ủng hộ liên kết giữa đồng và ceruloplasmin.
- Đồng vẫn liên kết với albumin, không được bài tiết và tích lũy trong tế bào gan.
- Các tế bào gan bão hòa, trong chúng, tất cả khả năng lưu trữ đồng.
- Do đó, phức hợp đồng-albumin là quá mức. Do đó, nó thoát ra khỏi tế bào gan và xâm nhập vào máu.
- Thông qua máu, đồng đến các mô khác của cơ thể.
Do đó, cơ quan đầu tiên phải trả hậu quả là gan; chúng theo não, thận và giác mạc.
Tại sao đồng lan truyền trong vải?
Ở những người mắc bệnh Wilson, đồng lưu thông trong máu liên kết với albumin. Liên kết đồng-albumin có độ bền cao hơn nhiều so với giữa đồng và ceruloplasmin. Trong thực tế, có rất ít mối quan hệ giữa hai người đầu tiên. Khi đồng phức hợp với albumin đến các mô và các cơ quan khác nhau, nó sẽ gặp một số chất mà nó có ái lực lớn hơn và liên kết với chúng. Hậu quả là hai:
- Các mô và cơ quan được làm giàu với đồng.
- Nồng độ của đồng (cupremia) trong máu giảm.
Từ Wikipedia - Cả cha và mẹ đều có một alen đột biến. Do tính chất lặn của alen này, chúng không biểu hiện bất kỳ bệnh nào, nhưng chúng là những người mang mầm bệnh khỏe mạnh. Hai cha mẹ có thể truyền một alen đột biến cho mỗi đứa trẻ. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ đồng hợp tử về các alen đã cho và biểu hiện bệnh. Trong tất cả các trường hợp khác, sự hiện diện của một hoặc cả hai alen khỏe mạnh không gây ra bất kỳ sự xáo trộn nào.
sự thừa kế
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn tự phát .
- Autosomal, do gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể 13, một nhiễm sắc thể không có giới tính.
- Recessive, bởi vì alen đột biến, xác định bệnh, là lặn so với người khỏe mạnh. Để bị bệnh, một cá thể phải sở hữu cả hai alen đột biến. Trên thực tế, chỉ có một alen đột biến là không đủ để xác định bệnh. Một người trong khoảng 100 là người mang alen ATP7B bị thay đổi. Con số giải thích rõ ràng khái niệm này.
Các triệu chứng
Để biết thêm thông tin: Các triệu chứng bệnh Wilson
Mặc dù đây là một bệnh di truyền, nhưng trong một vài năm đầu tiên không có rối loạn. Các triệu chứng đầu tiên, nằm ở gan, xảy ra khoảng 6 năm. Đây thường là thời gian tối thiểu cần thiết để đồng tích lũy với số lượng có hại. Trong một số trường hợp, khởi phát có thể xảy ra ở tuổi vị thành niên muộn hoặc thậm chí khoảng 30-40 tuổi. Theo thời gian, các rối loạn cũng xuất hiện trong các mô khác.
Triệu chứng gan
Gan là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng, bởi vì đây là khu vực đầu tiên mà đồng được hấp thụ bởi chế độ ăn kiêng. Sức khỏe gan ngày càng xấu đi. Sự tiến hóa thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên và theo khóa học sau:
- Viêm gan siêu vi.
- Xơ gan không nặng.
- Xơ gan nặng.
Một điều kiện được xác định bởi bác sĩ được tạo ra với thuật ngữ suy gan : gan không còn có thể thực hiện các chức năng của nó.
Các dấu hiệu điển hình của suy gan là:
- Vàng da.
- Đau bụng.
- Ói mửa.
- Gan to (gan to)
- Mở rộng lá lách (lách to)
Triệu chứng của não
Đồng chỉ đến não khi gan không còn giữ được trong tế bào.
Tiền gửi trong não gây tổn thương thần kinh có tính chất khác nhau:
- Rối loạn thể chất.
- Run rẩy chân tay.
- Chậm trong phong trào.
- Khó nói (chứng khó đọc).
- Khó viết.
- Khó nuốt (chứng khó nuốt).
- Sự bất ổn trong đi bộ.
- Đau nửa đầu.
- Động kinh.
- Yếu và cứng cơ bắp.
- Rối loạn hành vi.
- Tâm trạng thay đổi.
- Trầm cảm.
- Không có khả năng tập trung.
- Thay đổi tính cách.
- Mất trí nhớ.
Nếu bệnh nhân không được điều trị, tổn thương thần kinh ngày càng tồi tệ hơn: cá nhân trở nên phụ thuộc hoàn toàn vào người khác, để nuôi và di chuyển.
Các loại vải khác
Hơn nữa, đồng cũng có thể được gửi trong thận . Nó theo sau một tổn thương thận, xác định:
- Aminoaciduria. Sự hiện diện của axit amin trong nước tiểu.
- Glycosuria. Sự hiện diện của glucose trong nước tiểu.
- Phosphaturia. Sự hiện diện của phốt pho trong nước tiểu
- Uricosuria. Sự hiện diện của axit uric trong nước tiểu.
- canxi niệu. Sự hiện diện của canxi trong nước tiểu.
Trong điều kiện bình thường, tất cả các chất bị mất này sẽ được tái hấp thu. Do đó, sự tích lũy thận của đồng làm thay đổi cấu trúc và tái hấp thu các chất vẫn hữu ích cho sinh vật.
Các triệu chứng có thể khác của bệnh Wilson là:
- Thiếu máu.
- Viêm tụy.
- Vấn đề kinh nguyệt.
- Phá thai tự phát.
- Loãng xương sớm.
chẩn đoán
Nếu nghi ngờ bệnh Wilson, các xét nghiệm chẩn đoán hữu ích là:
- Xét nghiệm máu, để kiểm tra:
- Nồng độ của ceruloplasmin . Một mức độ thấp, dưới 20mg / 100ml, là dấu hiệu của bệnh. Giá trị bình thường là 30 mg / 100ml.
- Nồng độ của đồng ( cupremia ). Nếu nó thấp hơn bình thường, đó là dấu hiệu của bệnh.
- Có thể thiếu máu tán huyết .
- Các chức năng gan và thận, thông qua các dấu hiệu tương ứng (transaminase, azotemia, vv)
- Xét nghiệm nước tiểu, để đánh giá lượng đồng có mặt ( cupr niệu ). Mức độ cao hơn bình thường là dấu hiệu của bệnh. Nói chung, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý bài tiết qua nước tiểu khoảng 100μg đồng mỗi 24 giờ.
- Kiểm tra đo thị lực, để xác minh sự hiện diện của vòng Kaiser-Fleischer.
- Sinh thiết gan, để đo hàm lượng đồng trong tế bào gan. Mức độ bệnh lý của đồng là hơn 100μg cho một gram gan. Nó cũng hữu ích để đánh giá tình trạng xơ gan.
- Một hình ảnh cộng hưởng từ não, để đánh giá sức khỏe của hạt nhân dạng thấu kính, mà chúng ta nhớ là khu vực của não bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ của đồng.
- Một xét nghiệm di truyền DNA.
Sự hiện diện đồng thời của:
- Vành đai của Kaiser-Fleischer.
- Dấu hiệu xơ gan.
- Tổn thương nhân lenticular.
không có nghi ngờ về chẩn đoán.
Thông số đo | Số lượng trong các đối tượng khỏe mạnh | Số lượng trong các đối tượng bị bệnh |
Cupremia | 110 gg / ml | <100μg / ml |
Cupruria | 100 gg / 24h | >> 100 gg / 24h |
ceruloplasmin | 30 mg / ml | <20 mg / ml |
liệu pháp
Xem thêm: Thuốc điều trị suy thượng thận
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson sẽ gây tử vong . Cái chết có thể xảy ra ngay cả sau một vài năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Bệnh nhân phải chịu tình trạng xấu dần, ngày càng phụ thuộc vào người khác và trong trường hợp không được điều trị cụ thể, tổn thương gan và não có thể không hồi phục .
Liệu pháp này bao gồm:
- Giảm tiền gửi đồng trong gan.
- Kiểm tra sự hấp thụ của đồng trong ruột.
- Giảm lượng đồng uống với chế độ ăn kiêng.
- Ghép gan.
Giảm tiền gửi đồng
Đây là bước quan trọng nhất để cứu sống bệnh nhân. Nó dựa trên chính quyền của:
- Penicillamine.
- Trientine.
Penicillamine là thuốc được lựa chọn. Nó được quản lý bằng miệng và được thực hiện cho cuộc sống. Nó đại diện cho một tác nhân chelating có thể cô lập đồng dư thừa và dẫn nó vào thận để bài tiết. Tuy nhiên, nó có thể gây ra tác dụng không mong muốn đối với thận. Trong những trường hợp này, nên gián đoạn điều trị để giải quyết các rối loạn đã phát sinh và áp dụng một biện pháp thay thế dựa trên trientine.
Trientine cũng là một tác nhân chelating. Nó được dùng bằng đường uống và hoạt động như penicillamine. Nó không hiệu quả bằng, nhưng cũng có tác dụng phụ thấp hơn.
Kiểm tra sự hấp thụ của ruột đồng
Có thể làm giảm sự hấp thụ của đồng bằng cách giả sử kẽm. Bằng cách này, sự tích lũy đồng trong gan được ngăn chặn. Quản lý kẽm được khuyến nghị khi bệnh Wilson ở giai đoạn đầu. Nói cách khác, khi đồng chưa xâm chiếm các mô khác. Liệu pháp này có hiệu quả nếu được kết hợp với điều trị bằng penicillamine.
Giảm giới thiệu đồng
Bạn phải hạn chế tiêu thụ một số thực phẩm giàu đồng, như:
- Nuts.
- Gan.
- Nấm.
- Sô cô la.
- Hải sản.
Nhìn chung, lượng đồng tiêu thụ hàng ngày không được vượt quá 2 mg.
Ghép gan
Đây là liệu pháp cần thiết nếu:
- Tổn thương gan là không thể đảo ngược. Trong trường hợp này, chúng tôi nói về xơ gan nặng.
- Phương pháp điều trị trước đây đã không hiệu quả.
tiên lượng
Trị liệu càng bắt đầu sớm, tiên lượng và chất lượng cuộc sống sẽ tốt hơn.
Can thiệp muộn có nghĩa là hạn chế và chỉ cải thiện một phần tổn thương gan và não do thừa đồng. Trong thực tế, một số chức năng vẫn bị xâm phạm không thể khắc phục.
Trong trường hợp nghiêm trọng, giải pháp duy nhất để tiên lượng tốt hơn là ghép gan.
