Hội chứng Williams

định nghĩa

"Hội chứng Williams" có nghĩa là một bệnh di truyền hiếm gặp, một rối loạn hành vi gây suy giảm nhận thức, thiếu phát triển, liên quan đến dị tật tim và mạch máu. Hội chứng nợ tên của bác sĩ Williams, người đầu tiên mô tả các triệu chứng của nó vào khoảng năm 1960.

tỷ lệ

Hội chứng Williams được bao gồm trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, vì nó ảnh hưởng đến một người cứ sau 20.000 người: thật không may, tỷ lệ mắc bệnh dường như bị đánh giá thấp, vì đây là hội chứng "gần đây", hay nói đúng hơn là nó chỉ được công nhận thời gian gần đây.

nguyên nhân

Các nguyên nhân gây ra hội chứng Williams đã được nghiên cứu cho nhiều tác giả; Dường như rối loạn này có nguồn gốc di truyền và được truyền theo cách chi phối tự phát. Trẻ em và cha mẹ bị ảnh hưởng có sự tương đồng về thể chất rõ rệt, mặc dù mỗi cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có thể biểu hiện một số đặc điểm lâm sàng.

Sự bất thường về di truyền là do sự thay đổi nhiễm sắc thể đáng kể, mà động lực kích hoạt của nó vẫn không thể đoán trước được; tuy nhiên, các học giả tin rằng việc xóa (do đó, mất) một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 7 là nguyên nhân chính gây chậm phát triển và rối loạn nhận thức điển hình của hội chứng Williams. Trong vùng nhiễm sắc thể này, gen chịu trách nhiệm tổng hợp elastin, một loại protein cấu trúc chịu trách nhiệm về tính đàn hồi của các mô và cơ quan dường như có mặt: rõ ràng là khi cơ chế sản xuất protein này bị thay đổi, hệ thống bị nghiêng và sức đề kháng và độ đàn hồi của các thành mạch máu là thiếu.

Triệu chứng của Hội chứng Williams

Trẻ em mắc hội chứng Williams, cũng như người lớn, có những thay đổi về đặc điểm khuôn mặt, bất thường về cấu trúc, xương yếu, biến chứng thận, dị tật tim mạch, rối loạn thính giác, suy giảm tăng trưởng hoặc phát triển dậy thì sớm, phối hợp vận động và suy giảm trí nhớ ngắn hạn. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng thường rất hiếu động, lo lắng, bồn chồn và phàn nàn về khó ngủ.

Một số khía cạnh lâm sàng đáng được nghiên cứu thêm, là yếu tố cần thiết để nhận biết hội chứng Williams:

• "Khuôn mặt của yêu tinh": bệnh nhân mắc hội chứng Williams có những thay đổi về đặc điểm khuôn mặt; Trên thực tế, mắt của các bệnh nhân bị bệnh xuất hiện rất xa nhau, cũng như răng, môi có nhiều thịt, má đầy đặn, cằm chưa phát triển và mũi hướng lên trên. Điển hình của bệnh nhân mắc hội chứng Williams là lác, cùng với microencephaly (đầu phát triển kém) và giọng nói khàn đến nỗi dường như gần như nghẹt thở.

Một bệnh nhân mắc hội chứng Williams có thể trình bày các khía cạnh lâm sàng được liệt kê ở trên một cách nhất quán hoặc ít nhất, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

• Dị tật tim mạch: rối loạn tim rất phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Williams (ước tính 80% những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về tim mạch).

Hầu hết các đối tượng bị bệnh là tăng huyết áp.

• Rối loạn hệ thống thính giác: những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams có thính giác đặc biệt nhạy cảm; kết quả là những tiếng động lớn, tiếng la hét và sự nhầm lẫn có thể khiến họ sợ hãi đáng kể.
• Thiếu hụt nhận thức: Hội chứng Williams khiến bệnh nhân chậm phát triển tâm thần và ngôn ngữ. Do đó, đến ba tuổi, trẻ bị ảnh hưởng có xu hướng không nói, mặc dù các kỹ năng bằng lời nói thường có được gần như hoàn toàn khi chúng già đi. Sự thiếu hụt học tập có thể được sửa chữa khi được điều trị kịp thời.
• Phát triển dậy thì sớm: đặc điểm sinh dục thứ phát phát triển sớm hơn dân số khỏe mạnh. Trên thực tế, sự phát triển trùng khớp với khoảng 9 năm, cho cả nam và nữ; hơn nữa, chiều cao trung bình cuối cùng là khoảng 156 cm ở nam và 147 cm ở nữ, chiều cao chắc chắn dưới giá trị chuẩn thông thường.

Đặc biệt là thái độ xã hội của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams: họ có xu hướng đặc biệt dịu dàng và hướng ngoại với người lạ. Bất chấp những gì đã nói, bệnh nhân bị ảnh hưởng có khó khăn đáng kể trong việc liên quan đến các đồng nghiệp.

Hiệp hội Hội chứng Ý Williams nhằm mục đích kích thích nghiên cứu, nhằm thông báo cho dân chúng để làm rõ các triệu chứng liên quan, các khía cạnh giáo dục và phục hồi chức năng: hy vọng trong tương lai là giải quyết (ít nhất) các rối loạn nghiêm trọng nhất bệnh nhân mắc hội chứng Williams.

tóm lại

Để sửa các khái niệm ...