Bệnh nhược cơ

tổng quát

Myasthenia gravis là một bệnh mãn tính đặc trưng bởi sự mệt mỏi và yếu của một số cơ bắp. Đây là một bệnh tự miễn, trong đó việc truyền tín hiệu hợp đồng bình thường, được gửi từ dây thần kinh đến cơ bắp, bị tổn hại.

Sự thay đổi của các kích thích này chuyển thành các mức độ yếu và mệt mỏi dao động, nhanh chóng phát sinh và trở nên tồi tệ hơn do việc sử dụng các nhóm cơ nhất định; không ngạc nhiên, cái tên "myasthenia gravis" có nghĩa là yếu ( nghiêm trọng ) yếu ( suy nhược ) cơ bắp ( myo ).

Trong sinh bệnh học, một số tự kháng thể ngăn chặn các thụ thể sau synap trong khớp nối thần kinh cơ và ức chế tác dụng kích thích của acetylcholine (dẫn truyền thần kinh). Bằng cách giảm hiệu quả của tín hiệu, bệnh nhân gặp phải điểm yếu, đặc biệt là khi anh ta cố gắng liên tục sử dụng cùng một cơ. Các triệu chứng ban đầu của bệnh bao gồm hạ mí mắt (ptosis), nhìn kém, khó nói (chứng khó đọc) và nuốt (chứng khó nuốt). Theo thời gian, nhược cơ ảnh hưởng đến các vùng cơ khác; sự tham gia của các cơ ngực dẫn đến hậu quả nghiêm trọng trên cơ chế hô hấp và, trong một số trường hợp, bệnh nhân phải dùng đến hô hấp nhân tạo. Bệnh lý là cực kỳ suy nhược và đôi khi thậm chí gây tử vong. Các phương pháp điều trị hiện tại cho bệnh nhược cơ nhằm mục đích đệm phản ứng của hệ miễn dịch, làm giảm nồng độ tự kháng thể trong máu. Điều trị có thể bao gồm các chất ức chế acetylcholinesterase hoặc thuốc ức chế miễn dịch, và, trong các trường hợp được lựa chọn, cắt bỏ tuyến ức (phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức).

Tóm lại: làm thế nào truyền dẫn thần kinh cơ xảy ra

Trong một mối nối thần kinh cơ khỏe mạnh, các tín hiệu được tạo ra bởi các dây thần kinh tạo ra sự giải phóng acetylcholine (Ach). Chất dẫn truyền thần kinh này liên kết với các thụ thể (AChR) của các tế bào cơ (ở cấp độ của tấm vận động), gây ra một dòng các ion natri, gián tiếp gây ra sự co cơ.

nguyên nhân

Giao tiếp giữa các dây thần kinh và cơ bắp Myasthenia gravis là một bệnh tự miễn. Điều này có nghĩa là nó phát triển do sự tăng động có chọn lọc của hệ thống miễn dịch, trong đó bệnh nhân sản xuất kháng thể bất thường (Ab), vì chúng được hướng vào một mục tiêu cụ thể trong cơ thể.

Thông thường, Ab được tạo ra trong phản ứng miễn dịch chống lại các tác nhân lạ trong cơ thể, chẳng hạn như vi khuẩn hoặc virus. Tuy nhiên, trong bệnh nhược cơ, hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào các thành phần mô cơ thể bình thường. Cụ thể, các tự kháng thể đặc hiệu cho các thụ thể acetylcholine (AChR) được tạo ra, liên kết với chúng bằng cách làm bất hoạt chúng. Kết quả cuối cùng là sự suy giảm số lượng thụ thể tự do thể hiện trên bề mặt tế bào cơ. Việc mất các thụ thể bề mặt này làm cho cơ bắp ít nhạy cảm hơn với kích thích tế bào thần kinh. Do đó, sự gia tăng nồng độ tự kháng thể làm giảm hiệu quả của mối nối thần kinh cơ, do đó bệnh nhân bị nhược cơ biểu hiện sự suy yếu dần dần của trương lực cơ. Hoạt động thể chất mạnh mẽ đòi hỏi phải tăng các thông điệp hóa học (với ít hơn vị trí thụ thể có sẵn, tế bào thần kinh vận động không thể đạt đến ngưỡng hữu ích tiềm năng để dẫn tín hiệu). Điều này giúp giải thích lý do tại sao những người bị nhược cơ có các triệu chứng xấu đi sau khi gắng sức và cảm thấy tốt hơn sau khi nghỉ ngơi. Nguyên nhân chính xác của phản ứng miễn dịch bất thường này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Timo . Ở một số người bị nhược cơ, tuyến ức, một tuyến nằm ở ngực, phía sau xương ức, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thống miễn dịch ở trẻ nhỏ (nó tạo ra hormone cần thiết cho sự phát triển và duy trì khả năng phòng vệ miễn dịch bình thường). . Từ tuổi dậy thì, sự xâm lấn của tuyến bắt đầu và các tế bào tuyến ức, một khi hoạt động chức năng, được thay thế bằng mô liên kết sợi.

Một số bệnh nhân trưởng thành bị nhược cơ có sự mở rộng bất thường của tuyến ức hoặc tuyến ức (khối u của tuyến ức). Mối quan hệ giữa tuyến ức và nhược cơ vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng tuyến này rõ ràng có liên quan đến việc sản xuất kháng thể đối với thụ thể acetylcholine.

Những cân nhắc khác . Bệnh phải được phân biệt với hội chứng nhược cơ bẩm sinh, có thể có các triệu chứng tương tự nhưng không đáp ứng với các phương pháp điều trị ức chế miễn dịch.

Dấu hiệu và triệu chứng

Để biết thêm thông tin: Triệu chứng Miastenia gravis

Đặc điểm nổi bật của nhược cơ là sự mệt mỏi của các cơ bắp tự nguyện, làm xấu đi việc sử dụng lặp đi lặp lại hoặc kéo dài. Trong thời gian hoạt động, các cơ trở nên yếu dần, trong khi chúng cải thiện sau một thời gian nghỉ ngơi (các triệu chứng có thể không liên tục).

Các cơ kiểm soát sự chuyển động của mắt và mí mắt, nét mặt, nhai và nuốt đặc biệt dễ bị ảnh hưởng.

Sự khởi đầu của bệnh có thể đột ngột và thường các triệu chứng không liên tục. Mức độ yếu cơ rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Đôi khi, nó có thể xảy ra ở dạng cục bộ, ví dụ như giới hạn ở cơ mắt (nhược cơ mắt); trong những trường hợp khác, nó có thể xảy ra với các triệu chứng nghiêm trọng và tổng quát, ảnh hưởng đến nhiều nhóm cơ, bao gồm cả những nhóm kiểm soát nhịp thở và cử động cổ và chi.

Các triệu chứng của bệnh nhược cơ, khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, có thể bao gồm:

Bệnh nhược cơ

Ptosis (hạ mí mắt): có thể không đối xứng hoặc ảnh hưởng đến cả hai mắt;
Tầm nhìn đôi (nhìn đôi): đôi khi nó chỉ xảy ra khi bạn nhìn theo một hướng cụ thể;
Nhìn mờ: có thể không liên tục.

Triệu chứng chung

Dáng đi không ổn định và nhấp nhô;
Yếu ở cánh tay, bàn tay, ngón tay, chân và cổ;
Vấn đề với việc nhai và khó nuốt (chứng khó nuốt), do sự tham gia của các cơ hầu họng;
Thay đổi biểu cảm trên khuôn mặt, cho sự tham gia của cơ mặt;
Khó thở;
Chứng khó đọc (thay đổi từ, thường trở thành mũi).

Đau thường không phải là triệu chứng đặc trưng của nhược cơ, nhưng nếu cơ cổ bị ảnh hưởng, bệnh nhân có thể bị đau lưng do nỗ lực giữ cho đầu ngẩng cao.

Khủng hoảng thần bí

Một cuộc khủng hoảng nhược cơ xảy ra khi các cơ ngực trên có liên quan; điều này đại diện cho một cấp cứu y tế cần nhập viện và điều trị y tế ngay lập tức. Bệnh nhược cơ nghiêm trọng có thể gây tê liệt hô hấp, cần thông khí hỗ trợ. Một số tác nhân của cuộc khủng hoảng nhược cơ bao gồm căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần, mang thai, nhiễm trùng, sốt và phản ứng có hại của thuốc.

Bệnh tiến triển như thế nào

Sự tiến triển của nhược cơ rất thay đổi theo thời gian và có khả năng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ bắp của cơ thể. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, bệnh KHÔNG tiến triển đến giai đoạn cuối. Ví dụ, một số bệnh nhân chỉ gặp vấn đề về mắt. Từ khi bắt đầu bệnh, thời gian xuất hiện các triệu chứng xen kẽ với thuyên giảm. Bệnh nhược cơ đôi khi có thể tự khỏi, nhưng trong hầu hết các trường hợp, đó là tình trạng tồn tại suốt đời. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị hiện đại, các triệu chứng có thể được kiểm soát tốt.

Điều kiện liên quan

Myasthenia gravis có liên quan đến các bệnh khác nhau, bao gồm:

Rối loạn tuyến giáp, bao gồm viêm tuyến giáp Hashimoto và bệnh Graves;
Đái tháo đường týp 1;
Viêm khớp dạng thấp;
Lupus ban đỏ hệ thống;
Bệnh suy nhược của hệ thống thần kinh trung ương (ví dụ đa xơ cứng).

chẩn đoán

Chẩn đoán nhược cơ có thể phức tạp, vì các triệu chứng có thể khó phân biệt với các rối loạn thần kinh khác. Một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng có thể cho thấy sự mệt mỏi dễ dàng, với sự cải thiện điểm yếu sau khi nghỉ ngơi và làm xấu đi sự lặp lại của bài kiểm tra căng thẳng.

Myasthenia gravis được chẩn đoán bằng một loạt các xét nghiệm, bao gồm:

Xét nghiệm máu . Xét nghiệm máu cho phép phát hiện các kháng thể cụ thể (Ab), bao gồm:

Acetylcholine-acetate thụ thể;
Ab chống lại thụ thể kinase đặc hiệu cơ bắp (MuSK là một tyrosine kinase cơ đặc biệt, hiện diện ở một số bệnh nhân không có kháng thể chống lại AChR);
Ab hướng vào các kênh canxi (để loại trừ hội chứng myasthenone của Lambert Eaton).

Ở hầu hết những người mắc bệnh, việc xác định các tự kháng thể cụ thể này là đủ để xác nhận chẩn đoán. Tuy nhiên, điều tra thêm có thể là cần thiết.

Điện cơ (EMG) . Bác sĩ chèn một cây kim rất mỏng vào một cơ để đo phản ứng điện để kích thích dây thần kinh. Trong trường hợp nhược cơ, phản ứng với kích thích lặp đi lặp lại là không điển hình.
Kiểm tra orrofonium. Tiêm edrophonium clorua (Tensilon) ngăn chặn enzyme phá vỡ acetylcholine tại ngã ba thần kinh cơ. Ở những bệnh nhân bị nhược cơ, thuốc có thể gây ra sự cải thiện đột ngột và tạm thời trong các triệu chứng.
Chẩn đoán hình ảnh . X quang phổi thường được thực hiện để loại trừ các tình trạng khác, chẳng hạn như hội chứng Lambert-Eaton, thường liên quan đến ung thư phổi tế bào nhỏ. Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ là những xét nghiệm phù hợp nhất để xác định u tuyến ức (khối u tuyến ức).

điều trị

Không có cách chữa trị cụ thể cho bệnh nhược cơ, nhưng một loạt các phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng một cách hiệu quả.

Một số lựa chọn điều trị bao gồm:

Sửa đổi lối sống : nghỉ ngơi đầy đủ và giảm thiểu nỗ lực thể chất.
Thuốc ức chế cholinesterase: lựa chọn điều trị bệnh nhược cơ và sử dụng thuốc ức chế cholinesterase (một loại enzyme làm suy giảm acetylcholine). Pyridostigmine, đặc biệt, can thiệp bằng cách tăng khả năng của acetylcholine để cạnh tranh với tự kháng thể đối với các thụ thể có trong các mảng vận động cuối của các mối nối thần kinh cơ. Thuốc có thể tạm thời cải thiện sức mạnh cơ bắp. Hiệu quả thường mất dần trong vòng 3-4 giờ, vì vậy bạn sẽ cần uống thuốc đều đặn trong ngày. Các tác dụng phụ có thể có của điều trị bao gồm dị ứng, tương tác với các thuốc khác và các triệu chứng quá liều như tiêu chảy, buồn nôn và nôn. Đôi khi, một số loại thuốc được kê đơn để giúp giảm tác dụng phụ.
Corticosteroid : những thuốc này hoạt động bằng cách ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch và giảm sản xuất kháng thể đối với thụ thể acetylcholine. Người ta nghi ngờ rằng corticosteroid có thể kích thích sự tổng hợp số lượng AChR cao hơn trong các tế bào cơ. Mặc dù kết quả tốt, corticosteroid có thể gây ra nhiều tác dụng phụ hơn các loại trị liệu khác.
Thuốc ức chế miễn dịch : các loại thuốc như azathioprine, methotrexate và cyclosporine ức chế sản xuất tự kháng thể. Điều này giúp giảm các triệu chứng của bệnh nhược cơ. Thuốc ức chế miễn dịch có thể gây ra tác dụng phụ khác nhau.
Plasmapheresis : thủ tục làm giảm lượng tự kháng thể lưu thông trong cơ thể. Trong quá trình plasmapheresis, huyết tương được tách ra khỏi máu và được làm sạch bằng Acetylcholine-thụ thể Acetylcholine. Máu sau đó được truyền lại cho bệnh nhân. Các triệu chứng sẽ cải thiện trong hai ngày, nhưng hiệu quả chỉ kéo dài một vài tuần (hệ thống miễn dịch tiếp tục tạo ra tự kháng thể). Do đó, plasmapheresis thường được sử dụng cho các tình huống cần kiểm tra nhanh các triệu chứng, để giúp giải quyết khủng hoảng nhược cơ, và không đủ để điều trị lâu dài.
Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch: chiến lược quản lý ngắn hạn liên quan đến việc tiêm tĩnh mạch immunoglobulin (kháng thể tinh khiết thu được từ huyết tương của người hiến máu). Điều trị này rất tốn kém, nhưng nó có thể hữu ích trong một cuộc khủng hoảng nhược cơ làm ảnh hưởng đến khả năng thở hoặc nuốt.
Phương pháp phẫu thuật ( cắt tuyến ức ): sau khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức, bệnh nhân có thể báo cáo một số cải thiện trong các triệu chứng. Không rõ làm thế nào cắt bỏ thời gian gây ra sự thuyên giảm của bệnh nhược cơ, nhưng nghiên cứu cho thấy, sau khi phẫu thuật, mức độ kháng thể kháng thụ thể acetylcholine bị giảm. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức không phải là một thủ tục phù hợp cho tất cả bệnh nhân.

Để biết thêm thông tin: Thuốc điều trị bệnh nhược cơ »

tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhược cơ đã được cải thiện rất nhiều với sự ra đời của liệu pháp ức chế miễn dịch. Sự sẵn có của những điều này và các phương pháp điều trị khác đã làm giảm đáng kể tỷ lệ tử vong, cho phép bệnh nhân trải nghiệm điều kiện sống gần như bình thường. Tuy nhiên, những người bị nhược cơ thường phải tuân theo chế độ điều trị trong một thời gian không xác định, vì các triệu chứng thường có xu hướng tái phát khi ngừng điều trị.