định nghĩa
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền, trong đó số lượng hồng cầu lưu thông trong máu thấp đến mức không đảm bảo vận chuyển oxy đầy đủ trong cơ thể. Nó được gọi là "falciform" do dạng cấu trúc đặc biệt của các tế bào hồng cầu: các tế bào này không tròn, hai mặt và đàn hồi, nhưng có hình dạng hình liềm, có xu hướng tập hợp và mỏng manh và góc cạnh.
nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen trên gen chịu trách nhiệm sản xuất huyết sắc tố, do đó nó không liên quan đến tình trạng thiếu thức ăn (ví dụ thiếu máu sideropenic) hoặc nhiễm trùng (ví dụ thiếu máu ác tính, có thể phụ thuộc vào sự xâm nhập của dạ dày của H. Pilory). Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh thoái hóa tự phát.
Các triệu chứng
Đau, nhức đầu và khó thở và thị giác là những triệu chứng đặc trưng cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm; chính xác hơn, cơn đau thường được cảm nhận ở lưng, dạ dày, ngực và xương, và có thể là thực thể thay đổi, kéo dài một vài phút hoặc kéo dài trong nhiều giờ hoặc nhiều ngày. Khó thở thường trùng với các hoạt động thể thao, nhưng cũng có thể xảy ra trong khi nghỉ ngơi. Thiếu máu hồng cầu hình liềm làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Thông tin về Bệnh thiếu máu hình liềm - Chăm sóc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - thiếu máu hồng cầu hình liềm.
thuốc
Thật không may, không có phương pháp điều trị dược lý có khả năng đảm bảo phục hồi hoàn toàn khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm; tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giảm đau và ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.
Mặt khác, ghép tủy xương là lựa chọn điều trị duy nhất giúp giải quyết vĩnh viễn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ngay cả khi thủ tục y tế này cực kỳ phức tạp và có nguy cơ nghiêm trọng, bao gồm tử vong. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng rất khó để tìm được một nhà tài trợ tương thích.
Truyền máu và bổ sung oxy là các thủ tục điều trị bổ sung để làm giảm các triệu chứng đau liên quan đến thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Kháng sinh : chúng tôi đã thấy rằng thiếu máu hồng cầu hình liềm làm tăng nguy cơ nhiễm trùng; vì lý do này, bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể điều trị bằng kháng sinh phòng ngừa. Đặc biệt:
- Penicillin G hoặc benzylpenicillin (ví dụ: Benzyl B, Benzyl P): có thể được dùng cho trẻ ngay sau hai tháng sau khi sinh; Việc sử dụng kháng sinh này luôn được khuyến cáo tối đa 5 năm, để ngăn ngừa viêm phổi và các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm khác, đặc biệt là đối với trẻ em. Liều lượng phải luôn luôn được thiết lập bởi bác sĩ; xấp xỉ, liều khuyến cáo để phòng ngừa nhiễm trùng do liên cầu khuẩn liên quan đến việc tiêm 1-5 triệu đơn vị tiêm tĩnh mạch (liều tải), thậm chí nhiều lần trong ngày.
Thuốc giảm đau (NSAID và corticosteroid) : vì cơn đau hầu như không đổi ở tất cả bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm, nên sử dụng thuốc giảm đau (không giúp chống lại nguyên nhân gây ra) là một trợ giúp rất quan trọng để làm giảm các triệu chứng.
Tiêm phòng : vì thiếu máu ủng hộ các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là đối với trẻ em bị ảnh hưởng, nên chủng ngừa bằng cách tiêm chủng. Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.
Dẫn xuất urê (hydroxyurea): thuốc thường được sử dụng trong ung thư; tuy nhiên, một số bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm được điều trị bằng hoạt chất này, vì nó làm giảm đau liên quan đến bệnh hoặc do nó làm giảm nhu cầu truyền máu. Thuốc hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố thai nhi (một loại huyết sắc tố của trẻ sơ sinh có khả năng ngăn chặn sự phát triển của các tế bào hình liềm).
- Hydroxyurea (ví dụ Onco-cacbua): liều lượng của thuốc này đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cần phải uống 15mg / kg mỗi ngày một lần. Có thể tăng liều 5 mg / kg / ngày cứ sau 3 tháng, tối đa là 35 mg / kg / ngày. Hydroxyurea chỉ có thể được sử dụng ở dạng thiếu máu hồng cầu hình liềm nghiêm trọng và cơn đau cấp tính; Không sử dụng trong thời gian dài, vì nó dường như ủng hộ bệnh bạch cầu hoặc ung thư khác.
Thuốc giãn phế quản : thiếu máu hồng cầu hình liềm thường đi kèm với khó thở nhiều hoặc ít hơn (ví dụ hen suyễn), có thể được kiểm soát bằng thuốc giãn phế quản.
- Ipratropium bromide (ví dụ Atem, Breva): thuốc có thể được tìm thấy trong các công thức được hình thành với thành phần hoạt chất duy nhất, hoặc kết hợp với thuốc chủ vận beta2. Sử dụng bình xịt, lặp lại 2 lần hít (36 mcg) 4 lần một ngày (không vượt quá 12 lần hít mỗi ngày). Ngoài ra, dùng một lọ 500 mg liều duy nhất (dung dịch nebulised), 3-4 lần một ngày. Thuốc được chỉ định để điều trị hen suyễn và khó thở nghiêm trọng được kích hoạt bởi thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Isoetarina: thuộc nhóm thuốc giãn phế quản, isoetarin đảm bảo tác dụng thư giãn trên cơ trơn phế quản.
- Theophylline (ví dụ Aminomal Elixir, Diffumal, respicur): theophylline là một loại thuốc xanthine được sử dụng trong trị liệu để làm giảm kích thích co thắt phế quản ngay cả trong trường hợp thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thuốc được dùng với liều 5 mg / kg. Tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn.
Bổ sung axit folic, vitamin E và kẽm: Trong trường hợp thiếu máu hồng cầu hình liềm, việc sử dụng vitamin B9 và kẽm dường như đặc biệt phù hợp:
- Axit folic (ví dụ Folina, Fertifol, Folidex): có sẵn dưới dạng viên nang mềm 5 mg hoạt chất (uống 1-3 lần một ngày) và dưới dạng dung dịch tiêm 15 mg axit folic (uống mỗi ngày một lần, tiêm bắp). Vitamin B9 có thể ngăn ngừa sự thay đổi và tổn thương mạch máu, điều này có thể xảy ra trong bối cảnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Vitamin E (ví dụ Sursum, Ephynal, Rigentex): vitamin E, chất chống oxy hóa tuyệt vời, làm giảm căng thẳng oxy hóa trong các tế bào hồng cầu ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm và thalassemia. Nói chung, nên dùng một liều hoạt động 200 đơn vị (10 ml), bằng đường uống (dạng lỏng dạng uống), mỗi ngày một lần.
- Kẽm (ví dụ Zincometil, Ektogan, ZMA): theo chỉ định, uống 50 mg hoạt động ba lần một ngày. Bổ sung kẽm làm giảm tần suất các cơn đau trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Kỳ vọng dược lý và hy vọng cho tương lai: hiện tại, thiếu máu hồng cầu hình liềm không thể chữa khỏi, nhưng các nhà nghiên cứu hy vọng và phương pháp điều trị mới đang được thử nghiệm:
- Bổ sung oxit nitric: làm giảm độ nhớt của các tế bào hồng cầu và tạo ra sự giãn nở của các mạch máu, oxit nitric có thể ngăn chặn sự kết tụ của các tế bào hình liềm
- Liệu pháp gen: bằng cách đưa một gen khỏe mạnh vào tủy xương (chịu trách nhiệm sản xuất huyết sắc tố thai nhi), người ta có thể cân bằng lại mức độ của huyết sắc tố sinh lý.
- Sự bất hoạt của gen khiếm khuyết: do thiếu máu hồng cầu hình liềm là do sự thay đổi của gen, việc vô hiệu hóa gen có thể là một chiến lược kiên quyết.
- Các loại thuốc cải tiến để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhằm mục đích tăng tổng hợp huyết sắc tố thai nhi, hữu ích để ngăn ngừa tế bào hình liềm hình thành.
