Omphalocele - Nguyên nhân và triệu chứng

định nghĩa

Omphalocele là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự nhô ra của nội tạng bụng thông qua một khiếm khuyết trên đường giữa của bức tường thường chứa chúng.

Ở đáy rốn, các cơ quan thoát vị được bao phủ bởi một màng mỏng, mờ và túi máu, được cấu tạo bên trong bởi phúc mạc và bên ngoài bởi amnios.

Kích thước của khe hở rất khác nhau: omphalocele có thể có thể tích nhỏ (nếu từ một thoát vị nhỏ của dây rốn chỉ nhô ra một vài vòng ruột) hoặc lớn, khi nó chứa hầu hết các cơ quan bụng, bao gồm ruột, dạ dày và gan. Những rủi ro trước mắt là nhiễm trùng huyết thanh phúc mạc và khô ruột, hạ thân nhiệt và mất nước do bay hơi nước từ nội tạng tiếp xúc.

Trong nhiều trường hợp, trẻ sơ sinh bị omphalocele có các dị tật khác, bao gồm viêm đường ruột, thay đổi sọ, bệnh tim, bất thường thận và dị tật ống thần kinh.

Omphalocele bắt nguồn từ sự đóng kín bất thường của thành bụng trong phôi, tương ứng với vùng rốn, trước tuần thứ chín của thai kỳ. Dị tật này phổ biến hơn ở trẻ sinh non và có thể là một phần của hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Omphalocele cũng có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau).

Omphalocele và các dị thường liên quan khác có thể được phát hiện thông qua siêu âm tiền sản định kỳ; chẩn đoán phân biệt phát sinh với dạ dày.

Khi mới sinh, trước khi trẻ sơ sinh được điều trị bằng phẫu thuật, nội tạng bị phơi nhiễm phải được phủ ngay bằng gạc vô trùng, không dính và ẩm để duy trì vô trùng và tránh bay hơi. Các hoạt động liên quan đến việc đóng cửa khiếm khuyết rốn và tái định vị nội tạng nhô ra bên trong bụng.