Mất điều hòa trong lịch sử
Từ thế kỷ XIX, mất điều hòa được coi là triệu chứng phổ biến của nhiều bệnh thần kinh; chỉ khoảng giữa thế kỷ XX mới được công nhận là một rối loạn động học theo đúng nghĩa của nó. Kể từ những năm đó, khoa học và nghiên cứu đã phát triển, cũng như cải thiện các chiến lược chẩn đoán nhằm xác định hội chứng mất điều hòa và các nguyên nhân cư trú ở đó; Thật không may, không có liệu pháp nhắm mục tiêu nào có thể giải quyết hoàn toàn chứng mất điều hòa, vì đây là một rối loạn gây tổn hại không hồi phục cho các trung tâm não thần kinh. Tuy nhiên, có những liệu pháp hữu ích để theo dõi các triệu chứng và kỹ thuật phục hồi chức năng thần kinh đối với chứng mất điều hòa thoái hóa.
chẩn đoán
Chẩn đoán mất điều hòa chủ yếu là lâm sàng và triệu chứng: bác sĩ thăm bệnh nhân, quan sát các triệu chứng và điều tra tiền sử gia đình giống nhau. Bằng cách này, chuyên gia có thể chuẩn bị một chẩn đoán chung đầu tiên của bệnh nhân mất điều hòa.
Chẩn đoán bao gồm cái gọi là thao tác Romberg : bệnh nhân, nhắm mắt và tư thế đứng, phải nối các ngón chân và giữ yên. Bác sĩ quan sát các cử động có thể của bệnh nhân: nếu bệnh nhân có xu hướng mở mắt và ngã ngay lập tức, một sự mất điều hòa tiểu não được đưa ra giả thuyết. Mặt khác, khi bệnh nhân nhắm mắt có xu hướng dao động và ngã, giả thuyết hợp lý nhất là đối tượng đang mắc các bệnh về mê cung tai hoặc chấn thương lưng đang diễn ra [từ www.atassia .it].
Một xét nghiệm chẩn đoán đơn giản khác được thực hiện bởi bác sĩ như sau: bệnh nhân, ở tư thế thẳng đứng, trước tiên phải duỗi cánh tay ra, sau đó chạm vào chóp mũi bằng ngón trỏ. Một người mắc chứng mất điều hòa không thể thực hiện hành động đơn giản này: nói chung, ngón tay của bệnh nhân đập vào má hoặc một phần khác của khuôn mặt. Trong một số trường hợp, hành động thành công, nhưng bệnh nhân mất điều hòa sử dụng nỗ lực rõ ràng và sự không chắc chắn được biết trong quá trình di chuyển.
Chẩn đoán lâm sàng (đặc biệt, đối với chứng mất điều hòa của Friedreich) có thể được xác nhận bằng một xét nghiệm phân tử có thể: nói chung, việc truyền tín hiệu thần kinh là bình thường hoặc, trong các trường hợp khác, chỉ chậm hơn một chút, không giống như, thay vào đó, tiềm năng hành động cảm giác, trong đó thiệt hại là rất rõ ràng (chúng khá giảm hoặc thậm chí vắng mặt). Hơn nữa, các tiềm năng của não và thính giác bị thoái hóa và trở nên hư hỏng khi bệnh mất điều hòa tiến triển.
Các công cụ chẩn đoán hữu ích khác là:
- CT (chụp cắt lớp vi tính);
- MRI (hoặc hình ảnh cộng hưởng từ, hình ảnh sagittal với hình ảnh) hữu ích cho việc điều tra giảm khả năng thể tích cổ tử cung-cột sống;
- SPECT (Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn Photon: chiến lược chẩn đoán được sử dụng trong nghiên cứu về chứng mất điều hòa tiểu não vô căn với khởi phát muộn để đưa ra giả thuyết về sự tiến triển có thể của bệnh).
[lấy từ Thần kinh học nhi khoa, bởi Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
chữa
Hiện tại, không có liệu pháp dược lý hiệu quả trong điều trị mất điều hòa thần kinh - cơ bắp: về vấn đề này, thay vì nói về các liệu pháp thực sự, người ta nên hiểu phục hồi chức năng, trong đó đặt mục tiêu phục hồi các bất thường về vận động, theo dõi chuyển động bệnh lý và trên hết, làm tăng khả năng tự túc và lòng tự trọng của bệnh nhân. Họ là những nhà thần kinh học, bác sĩ nhi khoa và bác sĩ chỉnh hình, ba nhân vật tham khảo cho những bệnh nhân mất điều hòa không muốn ngừng chiến đấu và bị thúc đẩy bởi mong muốn vượt qua bệnh tật, hoặc ít nhất là mong muốn can thiệp vào sự tiến hóa thoái hóa giống nhau . Với tập thể dục và ý chí, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mất điều hòa có thể tốt hơn, nhờ vào sự cải thiện hiệu suất vận động và sự phối hợp của phong trào.
Kỳ vọng trong tương lai
Atreia của Friedreich đại diện cho một dạng mất điều hòa được kích hoạt bởi sự thiếu hụt frataxin (protein ty thể), nguyên nhân nằm ở đột biến gen. Thiếu hụt Frataxin gây ra thoái hóa tế bào thần kinh không thể tránh khỏi (mất điều hòa tế bào gai). Hơn nữa, sự thiếu hụt protein quan trọng này gây ra quá mẫn cảm với stress oxy hóa, do đó gây ra bởi sự tích tụ của sắt ty thể, đặc biệt là ở mức độ tim.
Giới thiệu ngắn gọn này là cần thiết để hiểu tại sao một số chiến lược điều trị sáng tạo, dựa trên việc sử dụng chất thải sắt và chất chống oxy hóa, đã được đưa ra giả thuyết. Thật đúng khi chỉ ra rằng các liệu pháp như vậy có thể hữu ích trong việc điều chỉnh các triệu chứng, vì vậy họ có thể cải thiện giả thuyết về điều kiện sống của bệnh nhân, thậm chí theo cách rõ ràng; tuy nhiên, cả việc sử dụng các chất chống oxy hóa cũng như việc sử dụng các chất thải sắt đều có thể chữa khỏi bệnh nhân vĩnh viễn khỏi bệnh mất điều hòa.
