Macrocytosis của G. Bertelli

tổng quát

Macrocytosis là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện, trong máu ngoại vi, của nhiều tế bào hồng cầu (hoặc hồng cầu) có kích thước lớn hơn kích thước bình thường.

Macrocytes có thể được tìm thấy với số lượng nhỏ ngay cả trong điều kiện bình thường trong máu, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, sự gia tăng rõ rệt của các yếu tố này là biểu hiện của một số quá trình bệnh lý, ví dụ như, thiếu máu ác tính và bệnh gan.

Sự hiện diện của các tế bào macrocytes được tìm thấy thông qua xét nghiệm máu, đặc biệt là đánh giá thể tích trung bình của hồng cầu ( MCV ) và các chỉ số hồng cầu khác.

Việc điều trị bệnh macrocytosis phụ thuộc vào nguyên nhân: nếu nó liên quan đến sự thiếu hụt vitamin B12 hoặc axit folic, ví dụ, nó chỉ đơn giản là chỉ định việc bổ sung dựa trên các yếu tố này và điều chỉnh chế độ ăn uống.

Cái gì

Hồng cầu: cấu trúc và kích thước

Tế bào hồng cầu là tế bào máu được sử dụng để vận chuyển oxy từ phổi đến các mô. Để hồng cầu hoạt động tốt nhất, hồng cầu phải ở dạng đĩa hai mặt, có nhân dẹt và kích thước phù hợp .

Khi chúng lớn hơn bình thường, hồng cầu được gọi là macrocytes (hay megalocytes).

Cụ thể, dựa trên kích thước của hồng cầu, có thể phân biệt:

BÌNH THƯỜNG: các tế bào hồng cầu có kích thước bình thường, nghĩa là chúng có đường kính bằng 7-8 micromet (m);
MICROCITOSIS : nó được đặc trưng bởi hồng cầu vi mô, tức là nhỏ hơn định mức;
MACROCITOSIS : đó là tình trạng ngược lại với bệnh vi mô, trong đó hồng cầu có đường kính lớn hơn bình thường, bao gồm từ 9-12 μm. Megalocytes là các tế bào hồng cầu thậm chí còn lớn hơn các tế bào macrocytes (lớn hơn 14 m).

Các đặc điểm vật lý của các tế bào hồng cầu được xác định bởi các chỉ số hồng cầu . Trong các phân tích trong phòng thí nghiệm, công thức máu hữu ích nhất để xác định xem các tế bào hồng cầu là bình thường, quá lớn hay quá nhỏ, là thể tích trung bình (MCV) .

Theo định nghĩa, macrocytosis tồn tại khi thể tích tế bào trung bình (MCV) lớn hơn 95 xương đùi.

Macrocytosis là gì?

MACROCITOSIS là sự hiện diện trong máu của các tế bào macrocytes . Tình trạng này biểu hiện thường xuyên, nhưng không nhất thiết, cùng với thiếu máu .

Macrocytosis có thể được phân biệt dưới hai dạng :

MEGALOBLASTICA : sự hiện diện của các tế bào macrocytes trong máu là do khiếm khuyết của sự trưởng thành của tiền thân hồng cầu, ngăn chặn sự biệt hóa cuối cùng của hồng cầu. Kết quả là, các yếu tố này tích tụ trong tủy xương, dẫn đến megaloblastosis. Ví dụ: thiếu máu ác tính, thiếu máu do thiếu folate, v.v.;
KHÔNG MEGALOBLASTIC : ở cấp độ tủy, một khiếm khuyết trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu không được quan sát.

Trong một macrocytosis, sự giảm bệnh lý của hàm lượng hemoglobin cấu hình một trạng thái của MACROCITICS ANEMIA .

Thiếu máu hồng cầu to

Thiếu máu hồng cầu là một rối loạn máu đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường về thể tích hồng cầu trung bình của hồng cầu (MCV). Trong bối cảnh này, ngoài macrocytosis, nồng độ trung bình của hemoglobin (Hb) có trong các tế bào hồng cầu thấp hơn bình thường; kết quả là làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu.

nguyên nhân

Macrocytosis được tìm thấy liên quan đến các bệnh về huyết học và không huyết học khác nhau. Thông thường, sự xuất hiện của một quần thể hồng cầu vĩ mô là biểu hiện của tạo máu không hiệu quả, đặc biệt là liên quan đến dòng tế bào hồng cầu. Mặc dù những thay đổi ban đầu có thể là tối thiểu, nhưng điều này đòi hỏi sự lưu thông của các yếu tố lớn hơn.

Macrocytosis được tìm thấy thường xuyên nhất do thiếu hụt hoặc khiếm khuyết sử dụng vitamin B12 hoặc folates .

Thiếu folate hoặc vitamin B12 (cobalamin)

Folate và vitamin B12 rất cần thiết cho sự tổng hợp chính xác của các tế bào hồng cầu.

Sự thiếu hụt của họ có thể là kết quả của:

Giảm lượng ăn với chế độ ăn kiêng;
Giảm hấp thu;
Nhu cầu gia tăng;
Liệu pháp dược lý;
Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.

Sự hiện diện của các tế bào macrocytes trong máu thường là biểu hiện của một số dạng thiếu máu, chẳng hạn như megaloblastic và sideroblastic. Macrocytosis có thể là do tăng tổng hợp tủy sau tan máu hoặc mất máu cao ( chảy máu ).

Sự gia tăng của các tế bào macrocytes trong máu cũng được tìm thấy trong một số bệnh bạch cầu cấp tính, bệnh gan và hình ảnh sau phẫu thuật cắt lách . Các nguyên nhân khác bao gồm việc sử dụng thuốc (nói chung, thuốc chống ung thư và thuốc ức chế miễn dịch) gây cản trở quá trình tổng hợp DNA và với tần suất thấp hơn, một số rối loạn chuyển hóa (như axit niệu di truyền do di truyền).

Hiếm khi, hồng cầu có thể lớn hơn do sự hiện diện của dị thường bẩm sinh trong quá trình tổng hợp DNA có khả năng can thiệp vào hồng cầu, tức là trong sự hình thành các tế bào máu (ví dụ như hội chứng loạn sản).

Một số trường hợp mắc bệnh macrocytosis có nguyên nhân không xác định .

Macrocytosis: nguyên nhân chính

Các nguyên nhân thường gặp nhất của macrocytosis là:

Thiếu máu thiếu folate;
Thiếu máu do thiếu vitamin B12 (hay thiếu máu ác tính);
Anemias tan máu, gây ra sự phá hủy các tế bào hồng cầu;
Lạm dụng rượu (hoặc nghiện rượu mãn tính);
suy giáp;
Hội chứng myelodysplastic.

Macrocytosis cũng có thể phụ thuộc vào:

Thiếu máu bất sản;
Thiếu máu Megaloblastic;
Spherocytosis;
tán huyết;
xuất huyết;
Rối loạn gan (ví dụ xơ gan);
Viêm dạ dày ruột, hội chứng kém hấp thu và các bệnh khác của đường tiêu hóa (ví dụ như bệnh Crohn hoặc bệnh celiac);
Rối loạn tắc nghẽn mãn tính của hệ hô hấp (ví dụ COPD);
cắt lách;
Rối loạn myeloproliferative (ví dụ myelofibrosis, tăng tiểu cầu và bệnh đa hồng cầu);
Tiếp xúc mãn tính với benzen;
Bệnh lý khối u và di căn;
Tăng đường huyết nặng;
Rễ nhiệt đới;
Thói quen hút thuốc lá;
Hội chứng Down;
Mang thai.

Triệu chứng và biến chứng

Macrocytosis liên quan đến các hình ảnh lâm sàng rất thay đổi, liên quan đến nguyên nhân mà nó xuất phát: trong một số trường hợp, rối loạn gần như không có triệu chứng; vào những thời điểm khác, điều kiện này làm mất khả năng hoặc khiến cuộc sống của những người mắc phải nó có nguy cơ.

Tùy thuộc vào nguyên nhân xác định nó, macrocytosis giả định các đặc điểm cụ thể cả về triệu chứng và giá trị tìm thấy trong các phân tích trong phòng thí nghiệm.

Trong hầu hết các trường hợp, chúng xảy ra:

Da nhợt nhạt (nổi bật đặc biệt ở mức độ của khuôn mặt);
Mệt mỏi và yếu đuối;
Sự mỏng manh của móng tay và tóc;
Mất cảm giác ngon miệng;
Nhức đầu;
Khó thở;
Chóng mặt.

Nếu chúng kéo dài trong một vài tuần, mà không bao giờ thoái lui, những triệu chứng này là dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của thiếu máu do macrocytic.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, macrocytosis có thể liên quan đến:

đánh trống ngực;
lộng lẫy;
Đau ngực;
vàng da;
Mất máu và xu hướng chảy máu;
Cơn sốt tái phát;
cáu gắt;
Béo bụng tiến triển (thứ phát sau lách to và gan to).
Thiếu dưỡng khí;
hạ huyết áp;
Các vấn đề về tim và phổi.

chẩn đoán

Macrocytosis được tìm thấy với các xét nghiệm máu và có thể bị nghi ngờ do sự hiện diện của một triệu chứng gợi ý. Tuy nhiên, đôi khi, đáp ứng có thể xảy ra một cách hoàn toàn ngẫu nhiên, vì bệnh nhân không có triệu chứng. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để đánh giá liệu macrocytosis có thoáng qua hay không và nguyên nhân của vấn đề là gì.

Sau khi thu thập thông tin lịch sử y tế, bác sĩ chăm sóc chính kê toa một loạt các cuộc điều tra trong phòng thí nghiệm, với mục đích đánh giá:

Số lượng và khối lượng hồng cầu;
Số lượng và loại huyết sắc tố;
Tình trạng sắt của cơ thể.

Do đó, để xác định rõ hơn về macrocytosis, rất hữu ích khi thực hiện các xét nghiệm máu sau đây:

Công thức máu toàn bộ:
- Số lượng hồng cầu (RBC) : Số lượng hồng cầu nói chung nhưng không nhất thiết phải giảm trong thiếu máu tế bào vĩ mô;
- Chỉ số hồng cầu : chúng cung cấp các chỉ dẫn hữu ích liên quan đến kích thước của các tế bào hồng cầu (Normocytic, microcytic hoặc macrocytic anemias) và số lượng Hb có trong chúng (Normochromic hoặc hypochromic anemias). Các chỉ số hồng cầu chính là: Khối lượng trung bình ( MCV, thiết lập kích thước trung bình của các tế bào hồng cầu), Truyền thông Hemoglobin Corpuscular ( MCH ) và Nồng độ Hemoglobin trung bình ( MCHC, trùng với nồng độ hemoglobin)
- Số lượng hồng cầu lưới: định lượng số lượng tế bào hồng cầu trẻ (chưa trưởng thành) trong máu ngoại vi;
- Tiểu cầu, bạch cầu và công thức bạch cầu ;
- Hematocrit (Hct) : tỷ lệ phần trăm của tổng khối lượng máu bao gồm các tế bào hồng cầu;
- Lượng huyết sắc tố (Hb) trong máu;
- Sự thay đổi kích thước tế bào hồng cầu (chiều rộng của hồng cầu hoặc phân phối RDW, từ tiếng Anh "Độ rộng phân bố hồng cầu").
Kiểm tra bằng kính hiển vi hình thái hồng cầu và nói chung hơn là xét nghiệm phết máu ngoại vi;
Sideremia, TIBC và ferritin huyết thanh;
Bilirubin và LDH;
Các chỉ số viêm, bao gồm protein phản ứng C.

Bất kỳ sự bất thường nào được tìm thấy trong quá trình định nghĩa các thông số này đều có thể cảnh báo cho nhân viên phòng thí nghiệm về sự hiện diện của dị thường trên các tế bào hồng cầu; mẫu máu có thể được phân tích thêm để xác định nguyên nhân gây ra bệnh macrocytosis. Hiếm khi, có thể cần phải kiểm tra một mẫu lấy từ tủy xương.

MCV: giá trị của macrocytosis

Là một phần của công thức máu hoàn chỉnh, phân tích MCV cho phép biết "chất lượng" của các tế bào hồng cầu.

MCV là tên viết tắt của " Khối lượng tế bào trung bình " hoặc " Khối lượng trung bình trung bình ". Từ viết tắt này được sử dụng để chỉ khối lượng cơ thể trung bình, nghĩa là thể tích trung bình của các tế bào hồng cầu . Về bản chất, MCV cho phép biết hồng cầu quá nhỏ, quá lớn hay đơn giản là bình thường.

Do đó, MCV là chỉ số hữu ích nhất để làm nổi bật tế bào vĩ mô và thu được bằng cách chia hematocrit cho số lượng hồng cầu.

Thông số này cũng phân loại loại thiếu máu tùy thuộc vào hình thái của hồng cầu:

Anemias vi mô : MCV <80 fl *.
Anemias Normocytic : MCV = 80-95 fl; bất kỳ thiếu máu bình thường có thể là do xuất huyết cấp tính hoặc tan máu (phá hủy các tế bào hồng cầu).
Anemias macrocytic : MCV> 95 fl; sự hiện diện của các tế bào macrocytes có thể là do suy tủy, tăng hồng cầu lưới, suy giáp, bệnh gan (bệnh gan, như xơ gan) và nghiện rượu.

* fl (femtolitri) là đơn vị đo thể tích tế bào trung bình và tương đương với 0, 000001 tỷ tỷ của một lít (0, 000000000000001001 lít); MCV cũng có thể được biểu thị bằng micromet khối hoặc μm3. Trên thực tế, cần nhớ rằng một lít tương đương với một phân khối, một mililit đến một centimet khối, một microliter đến một milimét khối, v.v.

Cần lưu ý rằng giá trị tham chiếu MCV có thể thay đổi một chút từ phòng thí nghiệm đến phòng thí nghiệm. Do đó, khi cần thiết lập với độ chính xác cao hơn, tầm quan trọng bệnh lý của macrocytosis hoặc một sự thay đổi khác của MCV, rất hữu ích để vượt qua giá trị này với các thông số khác, chẳng hạn như số lượng hồng cầu (RBC), hàm lượng hemoglobin trung bình cho mỗi hồng cầu (MCH) và nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu (MCHC, rõ ràng tương tự như trước đây, nhưng rất quan trọng, vì nó cung cấp một dấu hiệu về mối quan hệ giữa thể tích của hồng cầu và hàm lượng của chúng trong huyết sắc tố ).

Giá trị của MCV có tầm quan trọng lâm sàng ngay cả khi được giải thích dưới ánh sáng của một thông số máu khác: RDW. Loại thứ hai cung cấp thông tin về sự phân bố của các tế bào hồng cầu và cho phép, phân biệt giữa thiếu máu giảm phân (đặc trưng bởi sự hiện diện của hồng cầu lưới, tức là hồng cầu chưa trưởng thành) và thiếu máu tán huyết (do sự phá hủy các tế bào máu màu đỏ).

Điều trị và biện pháp khắc phục

Việc điều trị macrocytosis khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân: điều trị các bệnh lý có trách nhiệm cải thiện triệu chứng và thường xác định độ phân giải của tình trạng lâm sàng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số dạng di truyền của macrocytosis là bẩm sinh, do đó chúng không thể chữa được.

Can thiệp có thể

Với sự hiện diện của các dạng nhẹ và tạm thời, macrocytosis không làm giảm chất lượng cuộc sống và không có biện pháp đặc biệt nào được yêu cầu. Tuy nhiên, một số suy nghĩ có thể hữu ích.

Nói chung, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng vitamin B12 và bổ sung folate bằng đường uống để tăng sản xuất Normocytes. Trong trường hợp thiếu máu ác tính, trong đó có tình trạng viêm của màng dạ dày, việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch và corticosteroid liều cao cũng có thể được chỉ định.

Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, việc quản lý macrocytosis có thể bao gồm:

Truyền máu để bù đắp cho việc thiếu các tế bào hồng cầu bình thường và để tránh các biến chứng như suy tim;
Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc từ các nhà tài trợ tương thích.

Ngoài các liệu pháp cụ thể, hoạt động thể chất được luyện tập thường xuyên và áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng.