định nghĩa
Bệnh Wilson - còn được gọi là thoái hóa tế bào gan - là một rối loạn di truyền hiếm gặp và di truyền. Bệnh này gây ra sự tích tụ đồng trong các mô và cơ quan của các cá nhân bị ảnh hưởng.
Những ảnh hưởng chính của sự tích lũy bất thường này xảy ra chủ yếu ở não và gan, nhưng không chỉ.
Nếu không được điều trị đúng cách, bệnh Wilson có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng.
nguyên nhân
Là một bệnh di truyền, kích hoạt là sự thay đổi của một gen. Chi tiết hơn, có một sự điều chỉnh của gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể 13.
Gen này mã hóa một loại protein đặc biệt, có nhiệm vụ thúc đẩy sự bài tiết đồng thừa qua mật. Do sự biến đổi gen này, protein trong câu hỏi không được sản xuất và do đó, đồng tích lũy trong các cơ quan và mô.
Các triệu chứng
Viêm gan, xơ gan, vàng da, gan to và lách to có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Ngoài ra, các triệu chứng như nôn mửa, đau bụng, khó tiêu, khó nuốt, run, chậm vận động và khó đi lại, đau đầu, yếu cơ và cứng cơ, thay đổi tâm trạng và tính cách, khó tập trung, trầm cảm, tiểu máu, tiểu đường, có thể xảy ra. thiếu máu, vô kinh và vòng Kayser-Fleischer.
Thông tin về Bệnh Wilson - Thuốc và Chăm sóc không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng Bệnh Wilson - Thuốc và Chăm sóc.
thuốc
Việc điều trị dược lý của bệnh Wilson dựa trên việc sử dụng các loại thuốc có thể chelate đồng hoặc làm giảm sự hấp thụ của nó, để tạo điều kiện cho việc đào thải khỏi cơ thể.
Thuốc được lựa chọn để điều trị bệnh Wilson là penicillamine. Ngoài ra, ở một số nước châu Âu (như ở Anh), nếu không điều trị bằng penicillamine, liệu pháp thay thế dựa trên trientine có thể được thực hiện (một loại thuốc khác có thể chelate đồng, ít hiệu quả hơn nhưng ít tác dụng phụ của penicillamine).
Để giảm sự hấp thụ của đồng, thay vào đó, thường sử dụng kẽm.
Ngoài điều trị dược lý, bệnh nhân mắc bệnh Wilson cũng phải áp dụng chế độ ăn kiêng nhất định, chú ý tránh tiêu thụ thực phẩm chứa nhiều đồng, như sô cô la, các loại hạt, nấm, gan và trái cây. biển.
Trong trường hợp bệnh Wilson đã gây ra tổn thương không thể khắc phục cho gan và / hoặc nếu việc điều trị bằng thuốc không hiệu quả, bác sĩ có thể xem xét cần thiết để tiến hành ghép gan.
penicillamine
Penicillamine (Pemine ®) là một phân tử có khả năng chelate đồng và thúc đẩy sự bài tiết của nó qua nước tiểu. Đây là một loại thuốc có sẵn để uống với chỉ định cụ thể để điều trị bệnh Wilson. Không có gì đáng ngạc nhiên, nó là loại thuốc được lựa chọn đầu tiên được sử dụng để chống lại căn bệnh di truyền hiếm gặp này.
Liều penicillamine thường dùng ở người lớn là 15-40 mg / kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày, được chia thành bốn lần chia một giờ trước, hoặc 2-3 giờ sau bữa ăn và luôn trong tình trạng bụng đói.
Tuy nhiên, ở trẻ em, liều thuốc thông thường là 10-30 mg / kg trọng lượng cơ thể, được chia thành 3-4 lần chia theo cách tương tự như đối với bệnh nhân trưởng thành.
Trong mọi trường hợp, liều lượng chính xác của sản phẩm thuốc phải được bác sĩ thiết lập cho mỗi bệnh nhân.
Hơn nữa, cần nhấn mạnh rằng - với các tác dụng phụ mà penicillamine có thể gây ra - việc sử dụng nó phải luôn được sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ.
Kẽm acetate
Zinc acetate (Wilzin ®) là một loại thuốc khác có chỉ định điều trị cụ thể để điều trị bệnh Wilson.
Kẽm hoạt động bằng cách giảm sự hấp thụ đồng trong ruột, ủng hộ việc loại bỏ nó qua phân và - do đó - ngăn ngừa sự tích tụ trong gan và các cơ quan và mô khác.
Kẽm acetate có sẵn để uống dưới dạng viên nang cứng.
Liều thuốc thường dùng cho bệnh nhân trưởng thành là 50 mg, được uống từ ba đến tối đa năm lần một ngày, khi bụng đói, một giờ trước hoặc 2-3 giờ sau bữa ăn.
Tuy nhiên, ở trẻ em, liều lượng thuốc được sử dụng khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và cân nặng của bệnh nhân.
Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này, liều lượng chính xác của sản phẩm thuốc phải được thiết lập bởi bác sĩ trên cơ sở cá nhân.
Nếu điều trị bằng kẽm-acetate được kê đơn đồng thời với liệu pháp penicillamine, hai loại thuốc này nên được dùng ít nhất một giờ giữa nhau.
