Bài liên quan: Hội chứng Prader-Willi
định nghĩa
Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp.
Các rối loạn liên quan đến tình trạng này chủ yếu là do mất cân bằng nội tiết tố, thứ phát do rối loạn chức năng của vùng dưới đồi và tuyến yên.
Hội chứng Prader-Willi là do sự bất thường khác nhau của vùng nhiễm sắc thể 15q11-q13 (bao gồm xóa, phá vỡ đơn cực, đột biến của trung tâm in dấu và dịch chuyển cân bằng).
Trong hầu hết các trường hợp, những khiếm khuyết này xảy ra lẻ tẻ; tuy nhiên, việc truyền bệnh gia đình là rất hiếm.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- đánh trước
- Thay đổi chu kỳ kinh nguyệt
- ngạt thở
- chứng suy nhược
- Teo tinh hoàn
- Sự thèm ăn tăng lên
- Tăng cân
- Khô miệng
- Hành vi bốc đồng
- coprophagy
- cryptorchidism
- phiền muộn
- Khó học
- Khó tập trung
- Khó khăn về ngôn ngữ
- Bất hòa da
- khó nuốt
- Rối loạn tâm trạng
- Xói mòn da
- danh tiếng
- mất ngủ
- Kháng insulin
- Không dung nạp nhiệt
- hyperkyphosis
- hyperphagia
- tăng huyết áp
- khô khan
- yếu đuối
- Malocclusion
- căng thẳng
- Mắt lệch
- loãng xương
- Giảm kích thước dương vật
- Tăng trưởng chậm
- sự trầm tư mặc tưởng
- vẹo cột sống
- Cảm giác lạnh
- Cảm giác nghẹt thở
- Răng mòn
Hướng dẫn thêm
Hai bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Lưu ý sự xuất hiện đặc trưng của khuôn mặt: thon dài, với chiếc mũi nổi bật, đôi mắt hạnh nhân với đôi mắt nheo nhẹ, tầm gần của thái dương, môi trên mỏng và miệng hướng xuống dưới. Hình ảnh từ wikipedia.org
Từ quan điểm lâm sàng, hội chứng Prader-Willi's rất không đồng nhất. Các rối loạn xảy ra từ khi sinh ra, với một hạ huyết áp nghiêm trọng gây ra vấn đề với nuốt và cho con bú, do giảm phản xạ. Hơn nữa, đứa trẻ bị chậm phát triển tâm lý nhẹ đến trung bình và có nguy cơ bị ngạt.
Trong thời thơ ấu, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường xuyên bị thiếu cảm giác (hyperphagia), nếu không được kiểm soát, có thể dẫn đến béo phì nghiêm trọng.
Các bất thường khác liên quan đến căn bệnh này bao gồm tầm vóc ngắn (đặc điểm do thiếu hụt hormone tăng trưởng), vẹo cột sống, giảm sắc tố da và phát triển dậy thì không hoàn chỉnh.
Trong quá trình tăng trưởng, các đặc điểm trên khuôn mặt thường được làm nổi bật, chẳng hạn như: trán hẹp, mắt hạnh nhân, môi trên mỏng và miệng hướng xuống dưới. Hơn nữa, bàn tay và bàn chân rất nhỏ, lác và suy sinh dục (cryptorchidism, micropenis, hypoplastic môi nhỏ hoặc âm vật, vv) thường được tìm thấy.
Các dấu hiệu thỉnh thoảng của hội chứng Prader-Willi là lột da (tự cắt da) và các vấn đề về răng, như giảm sự thống nhất của men răng, nước bọt dày đặc và nhớt, nghiến răng và nhai.
Hội chứng Prader-Willi có thể liên quan đến khó khăn trong học tập, phát triển ngôn ngữ bất thường, rối loạn hành vi và các vấn đề tâm thần của các thực thể khác nhau, tương tự như đặc điểm của phổ tự kỷ (ví dụ như hành vi ám ảnh cưỡng chế hoặc thao túng, trầm cảm, quá mức tức giận, v.v.). ).
Ở người lớn, các biến chứng liên quan đến béo phì là vấn đề quan trọng nhất, tuy nhiên, đái tháo đường, suy tim, tăng huyết áp, loãng xương và khó thở (liên quan đến sự hiện diện của hạ huyết áp, yếu cơ bắp và ngừng thở khi ngủ) cũng có thể xảy ra.
Chẩn đoán dựa trên quan sát lâm sàng và được xác nhận bằng phát hiện dị thường tế bào hoặc phân tử trên phân tích vùng 15q11-q13.
Không có liệu pháp giải quyết hình ảnh lâm sàng, nhưng can thiệp đa ngành sớm và sử dụng hormone tăng trưởng (GH) có thể cải thiện sự tiến triển của hội chứng Prader-Willi và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. các
phương pháp điều trị nhắm mục tiêu có thể liên quan đến phát triển vận động và rối loạn hành vi ăn uống. Đặc biệt, nên thiết lập chế độ ăn cân bằng, ít calo, theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
