Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Celiac

Xem video

tổng quát

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh celiac về cơ bản bao gồm tiền sử và quan sát khách quan của bệnh nhân, tìm kiếm các kháng thể và tự kháng thể cụ thể trong máu của anh ta, thực hiện kiểm tra hơi thở tại sorbitol, kiểm tra phân, và, trong phân tích cuối cùng, kỳ thi tiêu chuẩn vàng: sinh thiết tá tràng.

Luyện thi

Trước khi trải qua các xét nghiệm này, điều quan trọng là bệnh nhân phải duy trì thói quen ăn kiêng của mình, trừ khi có chỉ định của bác sĩ. Ví dụ, nếu đối tượng ngừng dùng thực phẩm có chứa gluten, nó có thể âm tính giả đối với các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh celiac, và do đó có vẻ khỏe mạnh mặc dù bệnh.

Anamnesis và kiểm tra khách quan

Trong giai đoạn sơ bộ này, bác sĩ cố gắng làm nổi bật các triệu chứng, đó là cảm giác của bệnh nhân được báo cáo về tình trạng sức khỏe của anh ta và các dấu hiệu lâm sàng (triệu chứng khách quan được phát hiện bởi cùng một bác sĩ) điển hình của bệnh celiac. Những triệu chứng này về cơ bản có nguồn gốc đường tiêu hóa và bao gồm khó tiêu, tiêu chảy hoặc táo bón, khó chịu, đầy hơi và trướng bụng; Trong giai đoạn tiến triển, các triệu chứng này, điển hình của hội chứng kém hấp thu, bị bỏ qua bởi các triệu chứng suy dinh dưỡng: tầm vóc ngắn ở trẻ em, chậm phát triển, giảm cân, thiếu sắt và thiếu máu folate, thiếu vitamin, loãng xương và loãng xương. Tuy nhiên, cần nhớ rằng phổ lâm sàng của bệnh lý này rất đa dạng và không đồng nhất, cũng liên quan đến cường độ của các triệu chứng, có thể xuất hiện một cách nghiêm trọng hoặc cực kỳ sắc thái.

Tìm kiếm các tự kháng thể cụ thể

Sự thay đổi cực độ của hình ảnh lâm sàng của bệnh celiac và sự tương đồng của nó với các bệnh điển hình khác (hội chứng nhiễm vi khuẩn của ruột non, bệnh Crohn, hội chứng ruột kích thích và suy tụy) đòi hỏi rằng, khi đối mặt với nghi ngờ lâm sàng, thực hiện các bài kiểm tra đánh giá thêm.

Trong số các xét nghiệm đầu tiên, chúng tôi nhắc nhở liều lượng của các kháng thể và tự kháng thể đặc biệt, chẳng hạn như transglutaminase chống mô (tTGA, được sử dụng nhiều nhất cho mục đích chẩn đoán), kháng thể chống nội tiết (EMA, chống lại các thành phần của tế bào ruột của sinh vật) và kháng thể antigliadin (AGA, nhắm mục tiêu các thành phần gluten và ít quan trọng về mặt lâm sàng do tỷ lệ dương tính giả cao).

Nếu mức độ của các kháng thể này có vẻ cao hơn bình thường, bệnh nhân có thể bị celiac và vì lý do này, anh ta có thể đăng ký để đánh giá thêm. Bệnh nhân có hiệu giá kháng thể kháng transglutaminase tăng mô và kháng thể kháng nội tiết có 95% khả năng bị celiac.

Hiện tại, việc xác nhận sử dụng các kháng thể khác trong chẩn đoán bệnh celiac, chẳng hạn như kháng thể chống Retic đối với R1 (R1-ARA) và thuốc chống trầm cảm (JAB) đang được tiến hành.

Kiểm tra hơi thở Sorbitol

Xét nghiệm chẩn đoán này đặc biệt hữu ích trong sàng lọc bệnh celiac; nó được thực hiện bằng cách dùng 5 gram sorbitol cho bệnh nhân và sau đó đo nồng độ hydro trong không khí thở ra đều đặn. Nếu điều này tăng lên có nghĩa là sorbitol đã thoát khỏi sự hấp thụ vào ruột non và đã được lên men bởi hệ vi khuẩn của ruột kết, với việc sản xuất các loại khí đường ruột bao gồm hydro.

Do đó, xét nghiệm hơi thở dương tính tại sorbitol cho thấy vấn đề kém hấp thu ở ruột, thường gặp ở những người mắc bệnh celiac mà còn với các bệnh khác, ví dụ như trong trường hợp suy tụy, hội chứng nhiễm khuẩn ở ruột non, hội chứng ruột ngắn và bệnh Crohn .

Kiểm tra phân

Việc kiểm tra phân hiếm khi được sử dụng để chẩn đoán bệnh celiac, mặc dù có thể hữu ích để xác định bệnh nhân phải điều tra thêm (phương pháp sàng lọc). Với sự hiện diện của các hội chứng kém hấp thu, có thể tìm thấy một lượng chất béo quá mức trong mẫu phân (lậu) và pH axit của phân. Tương tự như xét nghiệm hơi thở sorbitol, kết quả xét nghiệm dương tính được ghi nhận khi có bất kỳ nguyên nhân chung nào gây ra tình trạng kém hấp thu ở ruột.

Sinh thiết tá tràng

Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh celiac, tức là kiểm tra để lại ít chỗ hơn cho các lỗi phương pháp và giải thích kết quả. Đây là một xét nghiệm xâm lấn, được thực hiện trên các đối tượng dương tính của các xét nghiệm trước đó để có được xác nhận chẩn đoán bệnh celiac.

Việc kiểm tra được thực hiện bằng nội soi thực quản, trong đó một ống linh hoạt dài và mỏng được đưa vào qua khoang miệng và được thực hiện để đi xuống dọc theo thực quản đến dạ dày và phần đầu tiên của ruột. Dụng cụ này được trang bị một camera với nguồn sáng và các dụng cụ phẫu thuật nhỏ có thể được trượt qua ống để rút các mẫu nhỏ của niêm mạc ruột, sau đó được quan sát trong phòng thí nghiệm.

Vì bệnh celiac làm thay đổi cấu trúc bình thường của niêm mạc ruột, với việc làm phẳng lông nhung, kiểm tra tế bào học cho phép xác nhận hoặc loại trừ một cách chắc chắn tuyệt đối bệnh celiac. Việc kiểm tra làm mất giá trị chẩn đoán khi có dị ứng với sữa hoặc protein đậu nành, tuy nhiên các bệnh hiếm gặp và xuất hiện chủ yếu ở trẻ sơ sinh đi kèm với các kết quả mô học chồng chéo; bài phát biểu tương tự với sự hiện diện của viêm dạ dày ruột do virus có thể được công nhận là nguyên nhân xuất hiện đột ngột của các triệu chứng, vì mức độ nghiêm trọng và tiến triển theo thời gian.