tổng quát
Bệnh xơ cứng teo cơ bên, thường được biết đến với từ viết tắt SLA, là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động của hệ thần kinh trung ương.
Những người bị SLA dần mất kiểm soát các chức năng quan trọng khác nhau, chẳng hạn như đi bộ, thở, nuốt và nói.
Nguyên nhân gây ra ALS vẫn chưa rõ ràng và điều này gây khó khăn cho việc phát triển liệu pháp thích hợp. Trên thực tế, các phương pháp điều trị duy nhất có sẵn tại thời điểm này chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Bệnh xơ cứng teo cơ bên là gì
Bệnh xơ cứng teo cơ bên, còn được gọi là ALS, bệnh Gehrig hoặc bệnh thần kinh vận động, là một bệnh thoái hóa của hệ thống thần kinh trung ương . Nó ảnh hưởng đến một số tế bào thần kinh cụ thể, các tế bào thần kinh vận động, đảm bảo các chức năng khác nhau, chẳng hạn như:
- thở
- đi dạo
- nuốt
- Phát biểu
- Giữ đồ vật
Kết quả là mất dần sự kiểm soát các hoạt động cơ bắp quan trọng nhất. Tử vong do ALS xảy ra rất thường xuyên do suy hô hấp nặng sau khoảng 3-5 năm kể từ khi phát bệnh.
MOToneURONI VÀ SLA
Tế bào thần kinh vận động, hay tế bào thần kinh vận động, là những tế bào bắt nguồn từ hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống); chúng được sử dụng để dẫn truyền tín hiệu thần kinh trực tiếp hoặc gián tiếp điều khiển cơ bắp và chuyển động cơ bắp. Trong thực tế, với phần mở rộng của chúng (các sợi trục), các tế bào thần kinh vận động đến các khu vực ngoại vi của cơ thể. Có các tế bào thần kinh vận động soma, trực tiếp bẩm sinh các cơ xương và các tế bào thần kinh vận động nội tạng, gián tiếp bẩm sinh các tuyến, tim và các cơ trơn.
Động cơ của các cá nhân mắc ALS bị tổn thương, dần dần trở nên rộng hơn, suy nhược và cuối cùng gây tử vong.
Dịch tễ học
ALS được coi là một trong những bệnh thoái hóa thần kinh phổ biến nhất (tức là thoái hóa hệ thần kinh, trong trường hợp trung tâm này) trên thế giới, mặc dù ít phổ biến hơn nhiều so với bệnh Parkinson và bệnh Alzheimer. Trong thực tế, nó đình công mà không phân biệt tất cả các nhóm dân tộc
Trên cơ sở hàng năm, xơ cứng teo cơ bên là 1-2 người trên 100.000: những người bị ảnh hưởng thường là cá nhân nam, trong độ tuổi 40-60.
Ở Ý, SLA được kết nối với thế giới thể thao, đặc biệt là bóng đá: thực tế, nó đã gây ra cái chết bi thảm của một số cầu thủ bóng đá nổi tiếng, chẳng hạn như Stefano Borgonovo và Gianluca Sign tựa.
nguyên nhân
Như đã đề cập, xơ cứng teo cơ bên phát sinh do sự suy giảm tiến triển (hoặc teo) của các tế bào thần kinh vận động, kết thúc bằng cái chết của chúng.
Nhưng điều gì quyết định sự thoái hóa thần kinh dần dần này?
Hiện tại, các nhà nghiên cứu chưa có câu trả lời chính xác cho câu hỏi này: trên thực tế, mặc dù một phần nhỏ các trường hợp (5-10%) chắc chắn là nguồn gốc gia đình, nhưng dường như ở hầu hết các bệnh nhân mắc ALS, bệnh này là kết quả của sự kết hợp nhiều hơn gây ra.
NGUYÊN NHÂN NGUYÊN NHÂN
Sự bất thường được coi là chịu trách nhiệm cho SLA được báo cáo dưới đây. Từ các nghiên cứu được thực hiện trên đó, dường như những điều này không hành động riêng lẻ, mà liên kết với nhau. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu có một cơ chế quan trọng hơn các cơ chế khác hay nếu có một loại liên kết hệ quả.
- Mất cân bằng nồng độ glutamate . Glutamate là một chất dẫn truyền thần kinh hóa học. Theo một số nghiên cứu, dường như mức độ glutamate đo được trong dịch não tủy của bệnh nhân mắc ALS cao hơn bình thường. Điều này sẽ có tác dụng độc hại trên các tế bào của hệ thần kinh.
- Hình thành tập hợp protein . Các motoneuron của nhiều bệnh nhân mắc ALS có tập hợp protein bất thường; những protein này dần dần làm hỏng các tế bào thần kinh.
- Tích lũy chất thải độc hại bên trong tế bào . Các tế bào thường tạo ra chất thải độc hại, nhưng những chất này, cũng như bình thường, được loại bỏ bởi các hệ thống bảo vệ, chẳng hạn như chất chống oxy hóa. Trong motoneuron của những người bị ALS, chất chống oxy hóa ở mức giảm và không hiệu quả lắm, vì vậy độc tính của chất thải gây bất lợi cho sự sống của các tế bào.
- Rối loạn chức năng ty thể . Ty thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa năng lượng. Ở bệnh nhân ALS, ty thể không còn hoạt động đầy đủ.
- Thiếu chất dinh dưỡng . Ở người bình thường, các tế bào trong hệ thống thần kinh ăn các yếu tố tăng trưởng thần kinh. Ở những người bị xơ cứng teo cơ bên, sự thiếu hụt các chất dinh dưỡng thiết yếu này đã được tìm thấy, vì vậy các tế bào thần kinh được định sẵn để dần dần thoái hóa.
- Rối loạn chức năng tế bào . Các tế bào của glia thuộc về hệ thống thần kinh và chủ yếu chịu trách nhiệm cung cấp sự hỗ trợ và ổn định cho các tế bào thần kinh vận động và hơn thế nữa. Một số bệnh nhân ALS đã báo cáo sự cố của các tế bào glia.
BỆNH VIỆN LỚN AMYOTROPHIC
Trong các nghiên cứu dài về ALS, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng ở một số gia đình, bệnh đã tái phát, truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này dẫn đến giả thuyết rằng, đối với một số người, nguyên nhân gây ra là do đột biến di truyền .
Trên thực tế, nghiên cứu tiếp theo đã xác nhận giả thuyết này và đưa ra một số gen có trách nhiệm: những gen chính là SOD1, nằm trên nhiễm sắc thể 21 và C9orf72, nằm trên nhiễm sắc thể 9. Gen C9orf72 là nguồn gốc của một bệnh lý khác, chứng mất trí trước mắt, đặc trưng cho nhiều dạng ALS quen thuộc.
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là một lỗi xuất hiện trong DNA, chính xác là ở một đặc điểm hình thành gen . Các gen có vai trò sinh học cơ bản: từ chúng, protein có nguồn gốc, đó là các phân tử sinh học cần thiết cho sự sống. Trong gen, có phần "được viết" của những gì chúng ta là và những gì chúng ta sẽ trở thành.
YẾU TỐ RỦI RO
Hiện nay, các nghiên cứu khoa học không chỉ đề cập đến các nguyên nhân đã nói ở trên, mà còn một số yếu tố rủi ro môi trường, dường như đóng vai trò trong sự khởi đầu của ALS. Những yếu tố này là:
- Khói thuốc lá . Có vẻ như gần gấp đôi cơ hội nhận SLA.
- Tiếp xúc với chì . Những người, vì lý do công việc, tiếp xúc với chì, dường như tiếp xúc nhiều hơn với bệnh xơ cứng teo cơ bên.
- Nghĩa vụ quân sự . Theo một số nghiên cứu gần đây của Mỹ, các cuộc tập trận quân sự dữ dội và tiếp xúc với một số kim loại và hóa chất được sử dụng cho vũ khí sẽ khiến chúng bị phơi nhiễm với ALS.
Triệu chứng và biến chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng xơ cứng teo cơ bên
Các triệu chứng và dấu hiệu của ALS xuất hiện và lan rộng dần trên toàn bộ cơ thể, xấu đi theo thời gian. Biểu hiện tối đa của chúng xảy ra sau vài tuần, nếu không phải vài tháng.
Khi bắt đầu, bàn chân, bàn tay và tay chân (trên và dưới) bị ảnh hưởng; sau đó, các rối loạn mở rộng đến các cơ, làm suy yếu, khả năng nuốt, chức năng hô hấp và ngôn ngữ.
Triệu chứng kinh điển của ALS bao gồm:
- Đi lại khó khăn
- Cảm giác yếu ở chân
- Cảm giác mềm mại ở bàn chân và hông
- Điểm yếu ở vai và sự mềm mại của cánh tay
- Rung động trong vòng tay
- Không có khả năng cầm bằng tay
- Nói chậm (chứng khó đọc) và mệt mỏi khi nuốt (chứng khó nuốt)
- Chuột rút cơ tái phát
- Khó khăn để giữ cho đầu của bạn lên
- Khó duy trì tư thế đúng
GIAI ĐOẠN BỆNH
ALS được đặc trưng bởi ba giai đoạn triệu chứng:
- nhà
- nâng cao
- Finale
Giai đoạn ban đầu : Hầu hết bệnh nhân, trong khi không cảm thấy đau, gặp khó khăn khi đưa tay lên trên đầu, gặp khó khăn khi cầm đồ vật và có xu hướng vấp ngã. Tuy nhiên, rất hiếm khi chứng khó tiêu và rối loạn hô hấp xuất hiện vào thời điểm này.
Giai đoạn tiến triển : tình hình bắt đầu trở nên phong phú hơn với các dấu hiệu bệnh lý và trở nên xấu đi một cách rõ ràng: các cơ bắt đầu yếu đi do không hoạt động, đau khớp bắt đầu, nó bị phá vỡ do thiếu nuốt (chứng khó nuốt), nó phải chịu liên tục ngáp (mặc dù không mệt), bạn bị thay đổi tâm trạng đột ngột, kỹ năng thở bị giảm đi rất nhiều và những khó khăn đầu tiên của phát ngôn (chứng khó đọc).
Hình: một tế bào thần kinh vận động khỏe mạnh so với tế bào thần kinh vận động bị ảnh hưởng bởi ALS. Có thể thấy rằng tế bào thần kinh vận động bị bệnh đã bị thoái hóa và vì điều này gây ra teo cơ bẩm sinh.
Giai đoạn cuối cùng : đây là giai đoạn phát sinh tất cả các biến chứng ALS nghiêm trọng nhất. Bệnh nhân bị liệt và phải ngồi xe lăn, họ không còn thở tự chủ (họ cần thở máy), họ không còn có thể nói, họ phải được cho ăn qua ống (trong dạ dày) và trong một số trường hợp, mắc chứng mất trí nhớ frontotemporal (một căn bệnh về hành vi và ngôn ngữ).
NHỮNG BỘ PHẬN NÀO TRONG CƠ THỂ KHÔNG ĐƯỢC ẢNH HƯỞNG CỦA ALS?
Bệnh nhân mắc ALS thường duy trì nguyên vẹn khả năng tư duy và tinh thần: họ sáng suốt, có ý thức, biết những gì đang xảy ra với họ và, rất thường xuyên, giao tiếp với gia đình và bạn bè thông qua máy tính.
Bên cạnh khía cạnh này, hơn nữa, hiếm khi bệnh nhân mất kiểm soát bàng quang, cơ trơn ruột và cơ mắt.
chẩn đoán
ALS, đặc biệt là ở giai đoạn ban đầu, rất khó chẩn đoán, vì nó giống với triệu chứng, các bệnh khác của hệ thần kinh hoặc ảnh hưởng đến cơ bắp.
Làm thế nào để chúng ta sau đó nhận thức được bệnh?
Một chẩn đoán chính xác của bệnh xơ cứng teo cơ bên, trước hết, cần phải kiểm tra thể chất chính xác và sau đó là các biện pháp kiểm soát sau:
- Điện cơ (EMG)
- Kiểm tra tốc độ dẫn truyền thần kinh (NCV)
- Đâm vùng thắt lưng
- Kiểm tra phóng xạ: cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) và chụp cắt lớp trục máy tính (TAC)
- Sinh thiết cơ
- Xét nghiệm máu và nước tiểu
Các xét nghiệm này một phần nhằm đánh giá hoạt động thần kinh của các tế bào thần kinh vận động và, một phần, nhằm mục đích chẩn đoán phân biệt, hoặc loại trừ tất cả các bệnh có triệu chứng tương tự như nghiên cứu.
Các bệnh lý chính giống như ALS:
- Bệnh đa xơ cứng
- Nén dây thần kinh
- Thoát vị đĩa đệm
- Thoát vị cổ tử cung
- Khối u tủy sống
điện cơ
Điện cơ ( EMG ) được sử dụng để đánh giá hoạt động của động cơ và sự co cơ được kích hoạt bởi chúng. Nguyên tắc kiểm tra điện này dựa trên khá phức tạp. Đủ để nói rằng bạn sử dụng các điện cực bề mặt (áp dụng cho da), có thể đo mức độ của tín hiệu thần kinh.
TỐC ĐỘ? ĐIỀU KIỆN NERVOUS
Thử nghiệm vận tốc dẫn truyền thần kinh ( NCV ) đo lường mất bao lâu để các tế bào thần kinh vận động giao tiếp với các cơ. Nói cách khác, nó đo các tín hiệu thần kinh truyền qua các nơron vận động nhanh như thế nào. Các thiết bị được sử dụng tương tự như của EMG.
LUN THANH PUNCH
Việc chọc dò tủy sống bao gồm việc uống rượu (hoặc chất lỏng cephalorachidian ) bằng cách đưa kim vào giữa các đốt sống L3-L4 hoặc L4-L5; sau đó mẫu được phân tích trong phòng thí nghiệm. Nó diễn ra trong các trường hợp nghi ngờ mắc ALS, để đảm bảo rằng các triệu chứng không phải do một bệnh viêm của hệ thống thần kinh (ví dụ, bệnh đa xơ cứng).
Đó là một thủ tục xâm lấn nhẹ. Do đó, đòi hỏi sự chú ý đúng mức tại thời điểm thực hiện.
KIỂM TRA XỬ LÝ
ALS có thể bị nhầm lẫn cho một khối u của hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống) hoặc cho một đĩa đệm thoát vị.
TAC và RMN xua tan mọi nghi ngờ về nó, vì sự bất thường như những gì vừa được đề cập, nếu có, dễ dàng được làm nổi bật.
TAC, không giống như cộng hưởng từ hạt nhân, cung cấp cho bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ ion hóa.
SINH NHẬT
Giống như chọc dò tủy sống và kiểm tra X quang, sinh thiết cơ cũng được thực hiện để loại trừ một số bệnh tương tự như ALS.
Sinh thiết được thực hiện bằng cách lấy và phân tích một mẫu mô cơ nhỏ trong phòng thí nghiệm. Do ALS là một bệnh của hệ thống thần kinh trung ương và không đúng cách của cơ bắp, các tế bào cơ không biểu hiện những bất thường đặc trưng.
điều trị
ALS hiện là một bệnh nan y.
Các phương pháp điều trị duy nhất có sẵn chỉ phục vụ để làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và trì hoãn sự xuất hiện của các biến chứng; nói cách khác, họ cải thiện, càng nhiều càng tốt, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, nhưng họ không khỏi bệnh, sớm muộn gì cũng có kết cục chết người.
CHĂM SÓC DƯỢC
Loại thuốc duy nhất hiện được FDA (Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm) phê duyệt, để điều trị ALS, là riluzole . Thuốc này dường như sẽ làm chậm sự tiến triển của bệnh, bảo tồn các motoneuron khỏi tác dụng xấu của glutamate dư thừa.
Lợi ích của việc điều trị thay đổi tùy theo từng bệnh nhân: một số bệnh nhân đáp ứng rất tốt với trị liệu, kéo dài sự tồn tại của họ trong vài tháng; mặt khác, mặt khác, ít tiếp nhận hơn và những cải tiến hầu như không được cảm nhận.
Riluzole có thể gây ra một số tác dụng phụ. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, chúng ta có thể quan sát: buồn nôn, chóng mặt, mệt mỏi và rối loạn tiêu hóa; trong những trường hợp nghiêm trọng nhất (trường hợp hiếm gặp), tổn thương nghiêm trọng cho gan có thể phát triển.
Để tìm hiểu thêm: Thuốc chăm sóc ALS »
Tác dụng phụ của riluzole:
- buồn nôn
- yếu đuối
- Giảm chức năng phổi
- chóng mặt
- Rối loạn tiêu hóa
- đau đầu
- giảm bạch cầu
- viêm tụy
- Tổn thương gan
CHĂM SÓC TRIỆU CHỨNG
Thời gian trôi qua, những người mắc ALS trở nên ít độc lập hơn và ngày càng cần được hỗ trợ để thở, cho ăn, di chuyển từ nơi này sang nơi khác, để giao tiếp, v.v.
Trong vài năm qua, công nghệ, cả y tế và khác, đã giúp kéo dài cuộc sống của bệnh nhân bị xơ cứng teo cơ bên và cải thiện chất lượng của họ.
- Thông gió cơ khí . Bệnh nhân được kết nối, thông qua một ống, với một dụng cụ, cho phép anh ta thở. Kết nối được thực hiện sau khi phẫu thuật mở khí quản, trong đó một lỗ được tạo ra ở phần trước của cổ bệnh nhân và ống thở được đưa vào đó.
- Vật lý trị liệu . Để làm chậm tình trạng tê liệt và thúc đẩy sức khỏe tuần hoàn tim mạch, rất hữu ích để kích thích bệnh nhân di chuyển (càng xa càng tốt và với sự hỗ trợ phù hợp nhất) và thực hành các bài tập kéo dài cơ bắp.
- Trị liệu nghề nghiệp . Nó được thực hiện theo nhiều cách khác nhau: từ việc thích nghi môi trường gia đình theo nhu cầu của bệnh nhân, đến việc tạo điều kiện cho họ chèn vào bối cảnh xã hội. Lợi ích là vô số, vì một bệnh nhân không cảm thấy gánh nặng cho các thành viên gia đình và họ tin rằng họ vẫn có vai trò trong một nhóm (gia đình hoặc bạn bè), sống tốt hơn và lâu hơn mong đợi.
- Trị liệu ngôn ngữ . Khi ALS vẫn còn trong giai đoạn trứng nước, có một số biện pháp chuyên môn cho phép bệnh nhân tự hiểu và giao tiếp rõ ràng.
- Cho ăn nhân tạo (hoặc qua ống ). Có thể sau khi phẫu thuật dạ dày, trong đó một ống được đưa trực tiếp vào dạ dày của bệnh nhân, để nuôi dưỡng nó. Cho ăn nhân tạo là điều bắt buộc, vì bệnh nhân mắc SLA gặp khó khăn trong việc nhai và ăn thức ăn, có nguy cơ bị ngạt thở.
- Tâm lý trị liệu . Những người mắc ALS là những người sáng suốt nhận ra điều gì đang xảy ra với họ. Điều này có thể gây ra một cảm giác khó chịu và trầm cảm mạnh mẽ. Một hỗ trợ tâm lý hợp lệ, được hỗ trợ bởi các thành viên trong gia đình, có thể hỗ trợ bệnh nhân trong những thời điểm khó khăn nhất.
TẠI SAO NÓ KHÁC ĐỂ TÌM MỘT CHĂM SÓC?
Thực tế là chưa biết đâu là nguyên nhân thực sự của ALS ảnh hưởng và không ít, khả năng điều trị. Trên thực tế, nếu các nhà nghiên cứu biết nguồn gốc chính xác của rối loạn thoái hóa thần kinh là gì, họ có thể tập trung nỗ lực và nghiên cứu theo một hướng cụ thể. Thật không may, tuy nhiên, điều này vẫn chưa thể.
Hình: Stefano Borgonovo, cựu cầu thủ Serie A của Ý, bị SLA tấn công năm 2008 và chết vì điều tương tự vào năm 2013.
tiên lượng
Tiên lượng, đối với những người mắc ALS, không bao giờ tích cực
Tử vong thường xảy ra sau 3-5 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng do suy hô hấp.
Chất lượng cuộc sống, như chúng ta đã thấy, được điều hòa mạnh mẽ bởi các triệu chứng của bệnh; những lợi ích thu được với một vài phương pháp điều trị có sẵn bị hạn chế và phụ thuộc phần lớn vào sự gần gũi của gia đình và bạn bè.
Bệnh nhân đáp ứng tốt nhất với điều trị và đối mặt với tình huống của họ với quyết tâm có thể sống với ALS trong 10 năm, nhưng điều đó rất hiếm.
