Arlecchino Ichthyosis là gì
Bệnh ichthyosis Harlequin - còn được gọi là "keratosis bào thai lan tỏa" hay "Harlequin fetus" - là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, biến cơ thể của những người bị ảnh hưởng thành những hình dạng kỳ cục và quái dị. Thật không may, chính xác là vì lý do này, bệnh ichthyosis Harlequin "thu hút" một số lượng lớn người, ngày càng bị thu hút bởi những phát hiện bệnh lý của căn bệnh này.
tỷ lệ
Bệnh ichthyosis Harlequin là một căn bệnh hiếm gặp đến nỗi nó không phải lúc nào cũng được đưa vào danh sách bệnh ichthyosis: các thống kê đã chỉ ra rằng dạng ichthyotic bẩm sinh này ảnh hưởng đến một triệu trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, được xem là thiếu dữ liệu dịch tễ nhất định, người ta ước tính rằng bệnh lý có thể xảy ra theo giả thuyết trong một chủ đề cứ sau 500.000.
Thật không may, bệnh ichthyosis Harlequin có hậu quả nghiêm trọng như vậy đối với sinh vật gây ra, trong hầu hết các trường hợp, cái chết của trẻ sơ sinh sau vài ngày sau khi sinh.
nguyên nhân
Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền được truyền theo cách lặn tự phát: các triệu chứng xảy ra từ khi sinh ra, vì vậy bệnh lý không thể tự biểu hiện trong quá trình sống.
Gần đây người ta đã phát hiện ra rằng căn bệnh này là do sự thay đổi gen ABCA12, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 2. Gen ABCA 12 cũng có liên quan đến kháng nguyên lamellar, nhưng nó biểu hiện ở dạng nhẹ hơn nhiều so với all'ittiosi Arlecchino.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Hokkaido, Nhật Bản, đã xác định rằng đột biến gen ABCA12 có liên quan đến sự rút ngắn hoặc mất (xóa) một phần của protein được mã hóa: để hiểu rõ hơn, các học giả, bằng cách phân tích gen liên quan đến Biểu hiện của ichthyotic, họ nhận ra rằng protein đột biến của cùng một gen đã được ghi nhận trong nhiều trường hợp của ichthyic Harlequin, và vì lý do này, họ đã đi đến kết luận rằng gen ABCA12 là nguyên nhân gây ra. Để có thêm xác nhận, các nhà khoa học đã phân tích gen ABCA12 ở những đối tượng khỏe mạnh, để xác minh xem liệu thực sự, gen đó có vai trò liên quan đến quá trình sừng hóa của da hay không. Giả thuyết của họ đã được chứng minh; do đó, người ta xác định rằng đột biến gen ABCA12 chịu trách nhiệm cho Harlequin óng ánh.
chẩn đoán
Việc phát hiện ra loại và vị trí của đột biến gen chịu trách nhiệm cho Arlecchino trớ trêu, đã cho phép nghiên cứu tiến một bước dài trong chẩn đoán phòng ngừa bệnh da nghiêm trọng này.
Trên thực tế, những lợi thế xuất phát từ việc xác định gen "có tội" đã cho phép chẩn đoán bệnh trước khi sinh: chẩn đoán phải được thực hiện trên DNA của thai nhi, thường là trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Nó không phải là một xét nghiệm được thực hiện ở tất cả phụ nữ mang thai, nhưng lời khuyên là các gia đình có nguy cơ bị bệnh ichthyosis Harlequin phải trải qua thử nghiệm.
Nếu cho đến một vài năm trước, cuộc điều tra được thực hiện thông qua nội soi thai nhi (kiểm tra xâm lấn cung cấp sinh thiết da thai nhi trong giai đoạn thai kỳ tiên tiến), thì hiện tại, phân tích DNA của các tế bào thai nhi là một kỹ thuật tốt hơn để chẩn đoán trước bệnh ichthyosis Harlequin, không chỉ vì nó không xâm lấn, mà còn vì thời gian chính xác và nhanh hơn của nó (vì nó có thể được thực hiện trong tuần thứ mười của thai kỳ).
Dấu hiệu và triệu chứng
Trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis Harlequin có một làn da dày khiến mọi cử động trở nên khó khăn. Ngay sau khi sinh, làn da dày trở nên "khô", tạo ra sự hình thành các mảng tứ giác điển hình trên bề mặt trẻ sơ sinh (do đó có tên là "Arlecchino").
Lớp da dày phủ vảy khô này mất đi tính đàn hồi tự nhiên và hình thành trên cơ thể một loại áo giáp cứng đến nỗi - bên cạnh việc ngăn chặn mọi chuyển động cho đứa trẻ chưa sinh - nó làm biến dạng nghiêm trọng các hình thức và đặc điểm. Trên thực tế, căn bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ bề mặt cơ thể, điều đó có nghĩa là ngay cả những khu vực không thể tưởng tượng nhất cũng bị ảnh hưởng và biến thành những hình thức kỳ quái và không tự nhiên: mí mắt và môi bị lật ra ngoài (theo quan điểm y học, Lần lượt mở rộng mí mắt và môi được gọi là ectropion và eclabion), cũng như da của tai.
Nguyên nhân gây ra hiện tượng sạm da là do độ dày quá mức của nó và kết quả là độ cứng.
Bởi vì các mảng hình thoi bị mất nước và cứng nhắc ngăn cản việc thở đúng cách, cái chết của em bé, sau một vài ngày sinh, rất có thể xảy ra. Hơn nữa, da tiếp xúc nhiều hơn với nhiễm trùng do vi khuẩn, được ưa chuộng bởi các vết nứt trên da. Hơn nữa, đứa trẻ, không thể cho ăn đúng cách, có thể chết do thiếu chất dinh dưỡng.
Chữa bệnh và hy vọng
Khoa học hiện đại đang thực hiện một kế hoạch nghiên cứu ngày càng chính xác, nhằm tăng cơ hội sống sót cho những người sinh ra với ichthyic Harlequin. Sử dụng retinoids toàn thân đã ở giai đoạn cấp tính (trùng với giai đoạn ngay sau khi sinh) cho phép, ngay cả khi không chữa khỏi hoàn toàn bệnh, để làm giảm các triệu chứng của nó.
Chăm sóc tích cực được thực hiện ngay sau khi sinh đã cho phép sự sống sót của một số trẻ sơ sinh. Những bệnh nhân này, đang phát triển, cho thấy các triệu chứng da tương tự như các dạng được tìm thấy trong các dạng bệnh nặng nhất của bệnh lamellar ichthyosis trong biến thể không bắt nạt của nó (hay còn gọi là "ban đỏ bẩm sinh không bắt nạt"), do đó, da của những người này xuất hiện và đỏ., nhưng không có mụn nước.
Tiến độ nghiên cứu
Y học cổ truyền đang tiến hành những bước nhảy vọt, vì có một dự án để nghiên cứu các kỹ thuật chẩn đoán, với mục đích tạo ra một phương pháp tái tạo hỗ trợ sáng tạo để lựa chọn phôi khỏe mạnh.
Tuy nhiên, bệnh ichthyosis Harlequin vẫn ẩn giấu nhiều sự mơ hồ, trong đó khoa học không thể giải thích.
tóm lại
Để sửa các khái niệm ...
| căn bệnh | Ichthyosis Harlequin, hoặc Harlequin thai nhi, hoặc keratosis lan tỏa của thai nhi |
| Các tính năng | Hình thành các mảng vảy, khô cằn và tứ giác ảnh hưởng đến toàn bộ bề mặt biểu bì; mí mắt, môi, tai ngoài (ectropion và eclabion). Da tạo thành một loại áo giáp ngăn cản sự di chuyển của trẻ. Tử vong sau sinh trong hầu hết các trường hợp do suy hô hấp, nhiễm khuẩn hoặc suy dinh dưỡng. |
| nguyên nhân | Bệnh di truyền với lây truyền lặn tự phát |
| tỷ lệ | Bệnh cực kỳ hiếm (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Biện pháp có thể | Retinoids toàn thân làm nhẹ bệnh, nhưng không chữa khỏi |
| Khám phá | Ở Harsh Arlecchino, gen ABCA 12 trên nhiễm sắc thể 2 có liên quan: các đột biến của gen liên quan đến sự thay đổi keratin hóa |
| Những kỳ vọng trong tương lai để tránh Harchquin ichthyic | Hỗ trợ thụ tinh cho việc lựa chọn phôi khỏe mạnh. |
