định nghĩa
Thiếu máu Fanconi là một dạng di truyền của thiếu máu bất sản, đó là một hội chứng lâm sàng biểu hiện bằng hình ảnh giảm âm toàn cầu của ba chuỗi tăng sinh tủy chính (từ đó chúng dẫn đến các tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu). Điều này liên quan đến giảm pancytop ngoại vi (thiếu tất cả các loại tế bào máu).
Thiếu máu Fanconi biểu hiện từ thời thơ ấu và có một xu hướng tiến bộ.
Từ quan điểm di truyền, dạng thiếu máu bất sản này là không đồng nhất: cho đến nay, 15 gen liên quan đến sự khởi phát của nó đã được xác định.
Thiếu máu Fanconi thường được truyền đi như một đặc điểm lặn tự phát, ngay cả khi các hình thức truyền liên kết X hiếm gặp được biết đến.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Thay đổi chu kỳ kinh nguyệt
- thiếu máu
- anisocytosis
- Trẻ nhỏ trong tuổi thai
- blepharoptosis
- cryptorchidism
- Khó học
- Bất hòa da
- Loạn sản hông
- bầm tím
- Tràn dịch não
- Kháng insulin
- nghe kém
- khô khan
- giảm bạch cầu
- macrocytosis
- tật nhỏ đầu
- Microphthalmos
- rung giật nhãn cầu
- Mắt lệch
- Pancytopenia
- giảm tiểu cầu
- Giảm thị lực
- Tăng trưởng chậm
- Chậm phát triển tâm thần
- Chảy máu nướu
- vẹo cột sống
Hướng dẫn thêm
Thiếu máu Fanconi được đặc trưng bởi các bất thường về huyết học, chậm phát triển trước và sau khi sinh, dị tật bẩm sinh thay đổi (đặc biệt là ở xương, da, niệu sinh dục và hệ thần kinh trung ương) và xu hướng phát triển các khối u huyết học (đặc biệt là bệnh bạch cầu) hoặc chất rắn của đầu và cổ và của bộ máy sinh dục.
Ở cấp độ da, các vết tăng sắc tố tổng quát hoặc vết màu cà phê hoặc đổi màu thường có mặt. Các triệu chứng cũng có thể bao gồm các bất thường của mắt (strabismus, microphthalmia, ptosis và nystagmus), tai (hypoacusia) và xương (vẹo cột sống, bất sản radial và loạn sản xương hông bẩm sinh).
Trong một tỷ lệ thấp hơn của các trường hợp, thiếu máu Fanconi có thể dẫn đến sự thay đổi của bộ máy sinh dục niệu (bất sản thận, suy sinh dục và bất thường kinh nguyệt), dị tật đường tiêu hóa (dị tật thực quản) và dị tật (DIV).
Các biểu hiện khác bao gồm microcephaly, khó khăn trong học tập, tràn dịch não và khuyết tật ống thần kinh. Thiếu máu Fanconi cũng có thể liên quan đến bệnh nội tiết, bao gồm không dung nạp glucose, suy giáp, giảm đáp ứng với hormone tăng trưởng (GH) và hyperinsulinism.
Khi dị tật bẩm sinh không rõ ràng, thiếu máu Fanconi thường giữ im lặng cho đến khi bị nhiễm trùng cấp tính hoặc bệnh viêm (nói chung là ở tuổi đi học), gây ra giảm pancytop ngoại vi. Với độ phân giải của bệnh lý khởi phát, các giá trị ngoại vi trở lại bình thường, mặc dù khối tế bào tủy bị giảm.
Chẩn đoán được thực hiện bắt đầu từ quan sát lâm sàng về các dị tật có thể xảy ra và phát hiện thiếu hụt tủy xương và các bất thường về huyết học khác. Khi kiểm tra tế bào học, các tế bào của bệnh nhân cho thấy sự mất ổn định nhiễm sắc thể rõ ràng (sự hiện diện của vết nứt và các thay đổi khác).
Hiện nay, phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh thiếu máu Fanconi là ghép tủy xương hoặc tế bào gốc tạo máu từ một nhà tài trợ tương thích.
