Brachydactyly của A.Griguolo

tổng quát

Brachydactyly là tên của dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự ngắn gọn khác thường của ngón tay và ngón chân.

Brachydactyly có thể là một khiếm khuyết giải phẫu di truyền, không liên quan đến các trạng thái bệnh lý cụ thể, hoặc hậu quả của một số hội chứng di truyền cụ thể. Trong trường hợp đầu tiên (trừ trường hợp nghiêm trọng nhất), không có triệu chứng thực sự; tuy nhiên, trong trường hợp thứ hai, hầu như luôn phải chịu trách nhiệm cho các vấn đề khác nhau (ví dụ như đau, khó sử dụng tay, khó đi lại, v.v.).

Được chẩn đoán thông qua kiểm tra khách quan, brachydactyly chỉ cần điều trị khi nó gây ra các triệu chứng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người mặc nó.

Brachydactyly là gì?

Brachydactyly là dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự ngắn gọn dị thường của phalang của bàn tay hoặc bàn chân và hậu quả là sự hiện diện của ngón tay ngắn bất thường .

Nói cách khác, các bác sĩ nói về brachydactyly khi ngón tay và / hoặc bàn chân của một cá nhân ngắn hơn so với thực tế.

Điều quan trọng là chỉ ra rằng sự ngắn gọn của các ngón tay, đặc trưng cho brachydactyly, có liên quan đến chiều dài của chi trên hoặc dưới và nói chung với kích thước của cơ thể (ví dụ, điều này có nghĩa là ngón tay ngắn ở trẻ nhỏ tạo thành bình thường) .

Nguồn gốc của tên

Từ "brachydactyly" bắt nguồn từ sự kết hợp của các thuật ngữ Hy Lạp " brakus " (" βραχύς ") và " daxtylos " (" ς "), có nghĩa tương ứng là "ngắn" và "ngón tay".

Do đó, nghĩa đen của "brachydactyly" là "ngón tay ngắn".

nguyên nhân

Brachydactyly là kết quả của các đột biến cụ thể ở một số gen kiểm soát sự phát triển chính xác của ngón tay và ngón chân. Vì vậy, nguyên nhân của brachydactyly là do di truyền.

Làm rõ khía cạnh rất quan trọng này, theo các nghiên cứu gần đây nhất brachydactyly có thể là:

Một dị tật di truyền biệt lập ( brachydactyly cô lập hoặc không hội chứng );
Kết quả của các trường hợp cụ thể diễn ra trong thai kỳ ;
Một trong những dấu hiệu lâm sàng có thể có của một hội chứng di truyền ( syndromic brachydactyly ).

Nếu các gen liên quan đến brachydactyly phục vụ sự phát triển thích hợp của ngón tay và ngón chân, điều đó có nghĩa là bất kỳ đột biến nào chống lại chúng đều ảnh hưởng đến sự phát triển thích hợp của cơ chế phát triển nói trên.

Brachydactyly cô lập hoặc không syndromic

Cô lập brachydactyly (hoặc không syndromic) là hình thức phổ biến nhất của brachydactyly; các thuật ngữ "cô lập" và "không hội chứng" xác định rằng nó không liên quan đến bệnh hoặc đó không phải là dấu hiệu của một trạng thái bệnh hoạn cụ thể.

Brachydactyly bị cô lập, như đã nêu, có bản chất di truyền; điều này có nghĩa là nó là một tình trạng lây truyền qua phương tiện của cha mẹ (tức là bởi cha mẹ).

Dựa trên các nghiên cứu di truyền mới nhất liên quan đến việc truyền brachydactyly của cha mẹ, dường như sau này có tất cả các đặc điểm của các điều kiện di truyền trội tự phát .

Ngoại trừ trường hợp hiếm gặp, brachydactyly bị cô lập không liên quan lắm theo quan điểm lâm sàng, vì nó không đại diện cho một trở ngại đối với việc sử dụng tay hoặc chân.

Brachydactyly bị cô lập có thể được coi là một loại tình trạng gia đình, vì đó là một dị tật xảy ra trong các thành viên của cùng một gia đình.

Để hiểu ngắn gọn ...

Mỗi gen của con người có mặt trong hai bản sao, được gọi là alen, một nguồn gốc của mẹ và một nguồn gốc của họ.
Một tình trạng hoặc bệnh di truyền là một đặc điểm thống trị tự phát, khi đột biến của một bản sao của gen gây ra nó là đủ để xảy ra.

Brachydactyly liên quan đến các vấn đề trong khi mang thai

Theo một số nghiên cứu y khoa, ở một số cá nhân brachydactyly sẽ là do:

Việc uống một số loại thuốc đặc biệt của người mẹ khi mang thai;
Một sự thay đổi của dòng chảy máu hướng đến ngón tay và ngón chân trong quá trình phát triển phôi thai.

Mặc dù nó không có bản chất di truyền, hình thức brachydactyly này vẫn có thể thuộc nhóm "brachydactyly cô lập hoặc không hội chứng", bởi vì, giống như sau này, nó không phải là một phần của bệnh bao gồm các triệu chứng và dấu hiệu khác.

Syndromic brachydactyly

Như dự đoán, brachydactyly được gọi là syndromic, khi nó tạo thành một phần của bức tranh triệu chứng của một hội chứng di truyền nhất định

Trong số các hội chứng di truyền chịu trách nhiệm về brachydactyly, bao gồm: Hội chứng Down , hội chứng Osebold-Remondini , hội chứng Ballard và disostosis với brachydactyly .

Thông thường, các hội chứng di truyền, trong số các triệu chứng và dấu hiệu khác cũng gây ra brachydactyly, gây ra dị tật vật lý khác.

Triệu chứng và biến chứng

Nói chung, khi không liên quan đến hội chứng di truyền, brachydactyly không có triệu chứng - nghĩa là nó thiếu các triệu chứng - và người mặc có sức khỏe hoàn hảo và có thể thực hiện bất kỳ hoạt động nào.

Các trường hợp duy nhất trong đó các dạng rối loạn brachydactyly không gây ra hội chứng là nghiêm trọng nhất, tức là những trường hợp đặc trưng bởi các ngón tay cực ngắn, không tương thích với các hoạt động nhất định.

Triệu chứng trong các trường hợp không hội chứng nặng và trong các trường hợp hội chứng

Ở tay, brachydactyly và syndromic brachydactyly nghiêm trọng có thể gây ra các triệu chứng như:

Đau ở tay;
Khó khăn khi lấy đồ vật bằng tay của bạn;
Khó bám dính vào bề mặt bằng tay;
Khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động thủ công đơn giản, như rửa bát, lái xe, v.v.

Tuy nhiên, dựa vào bàn chân, các điều kiện tương tự có thể gây ra:

Đau ở chân
Khó đi lại chính xác, chạy, nhảy, vv

Về cơ bản, do đó, một brachydactyly có triệu chứng có thể làm tổn hại chức năng của tay hoặc chân, đôi khi ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người đeo.

Điều quan trọng là phải nhắc nhở độc giả rằng, trong các trường hợp mắc hội chứng brachydactyly, ngoài các triệu chứng đã nói ở trên, tất cả các triệu chứng và dấu hiệu liên quan đến hội chứng di truyền tiềm ẩn đều có mặt.

Các loại brachydactyly

Brachydactyly có thể là kết quả của việc rút ngắn tổng quát của một loại phalang nhất định hoặc từ việc rút ngắn chỉ một số phalang nhất định ở một số ngón tay nhất định; hơn nữa, nó cũng có thể xuất phát từ sự ngắn gọn khác thường của xương metacarpal hoặc xương đại tràng.

Với sự đa dạng to lớn của các ngón tay / xương có khả năng liên quan, các chuyên gia đã thực hiện, với mục đích đơn giản hóa, để thực hiện một phân loại chính tả của brachydactyly, theo đó có 5 biến thể sau, được đặt tên theo 5 chữ cái đầu tiên của bảng chữ cái (sau đó là A, B, C, D và E).

LOẠI A

Brachydactyly loại A là brachydactyly ảnh hưởng đến các phalang trung gian (hoặc phalang thứ hai) của tay và chân.

Brachydactyly loại A có thể bao gồm:

Tất cả các ngón tay. Trong trường hợp này, nó được gọi là brachydactyly loại A1;
Chỉ có ngón tay thứ hai và thứ năm (trong tay lần lượt là ngón trỏ và ngón út). Trong những trường hợp này, nó được gọi đúng hơn là brachydactyly loại A2;
Chỉ ngón tay thứ năm. Tại thời điểm này, chúng tôi nói chính xác hơn về brachydactyly của loại A3.

LOẠI B

Brachydactyly loại B là brachydactyly ảnh hưởng đến các phalang xa (tức là đường cuối cùng của mỗi ngón tay) của bàn tay và bàn chân.

Brachydactyly B thường ảnh hưởng đến tất cả các ngón tay và liên quan đến sự vắng mặt của móng tay.

LOẠI C

Brachydactyly loại C là brachydactyly có đối tượng là phalang trung gian của ngón tay thứ hai, thứ ba và thứ năm của bàn tay và bàn chân.

Từ đó, kết quả là loại brachydactyly loại C thể hiện ngón tay thứ tư có chiều dài bình thường.

LOẠI D

Brachydactyly loại D là brachydactyly, chỉ ảnh hưởng đến các phalang xa của ngón tay đầu tiên (ở bàn tay, chúng tương ứng với ngón tay cái).

LOẠI E

Brachydactyly loại E được đặc trưng bởi brachydactyly bằng cách rút ngắn xương metacarpal của bàn tay hoặc xương bàn chân của bàn chân. Nó rất hiếm và đại diện cho một dạng brachydactyly đặc biệt, vì phalang không phải là đối tượng quan tâm, mà là xương trước đó.

Những người có loại E brachydactyly có bàn tay hoặc bàn chân rất nhỏ.

Từ khi nào brachydactyly có thể nhìn thấy?

Ở những người có khuynh hướng di truyền đối với brachydactyly, bệnh này có thể được phát hiện kể từ những năm đầu tiên của cuộc đời.

Trong mọi trường hợp, sự tăng trưởng và phát triển chỉ làm nổi bật sự ngắn gọn của các ngón tay so với phần còn lại của các chi và cơ thể nói chung.

Khi nào cần liên hệ với bác sĩ?

Brachydactyly là một vấn đề cần được bác sĩ chú ý, khi, ở người là người mang nó, nó phải chịu trách nhiệm về cơn đau hoặc ngăn chặn việc thực hiện các hoạt động thủ công hàng ngày.

quan trọng

Nếu các điều kiện tiên quyết để tin rằng brachydactyly quan sát thấy ở một đứa trẻ sơ sinh là một dị tật biệt lập có bản chất di truyền, thì bạn nên lập tức đưa đối tượng liên quan đến xét nghiệm di truyền, để hiểu liệu có bất kỳ thay đổi DNA nào do biết hội chứng di truyền.

Biến chứng thẩm mỹ

Đối với ai đó, brachydactyly có thể là một khiếm khuyết khó chấp nhận về mặt thẩm mỹ.

chẩn đoán

Để chẩn đoán brachydactyly, kiểm tra khách quan là đủ.

Trong y học, kiểm tra khách quan là quan sát y tế về các triệu chứng và dấu hiệu được thể hiện bởi bệnh nhân.

Làm thế nào để hiểu nguyên nhân của brachydactyly

Để xác định các nguyên nhân của brachydactyly, anamnesis là cơ bản; trên thực tế, điều này cho phép xác định xem sự bất thường của ngón tay phụ thuộc vào dị tật di truyền, bị ngắt kết nối với các bệnh khác hay trái lại xuất phát từ tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi các triệu chứng khác và có nhiều ý nghĩa khác thường của dị thường. vật lý bị cô lập.

Trong trường hợp brachydactyly là syndromic, một xét nghiệm di truyền là cần thiết để làm rõ những gì hội chứng di truyền chịu trách nhiệm.

Làm thế nào để hiểu loại brachydactyly

Để hiểu loại brachydactyly, bạn cần kiểm tra bằng tia X của ngón tay hoặc ngón chân.

Bạn có biết rằng ...

Các dạng nhẹ hơn của brachydactyly rất khó phát hiện bằng mắt thường.

Để chẩn đoán chúng, bạn cần kiểm tra bằng tia X, sau đó là so sánh giữa chiều dài của ngón tay và các phép đo so với các bộ phận khác của cơ thể.

liệu pháp

Nếu không có triệu chứng liên quan, brachydactyly không cần điều trị; ngược lại, nếu nó chịu trách nhiệm cho các rối loạn, nó có thể yêu cầu vật lý trị liệu hoặc thậm chí phẫu thuật .

vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu rất hữu ích cho những bệnh nhân brachydactyly bị đau nhẹ ở tay hoặc chân và / hoặc gặp khó khăn khi cầm đồ vật hoặc đi bộ.

Trong bối cảnh của brachydactyly, vật lý trị liệu bao gồm các bài tập nhằm tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động của khớp ngón tay hoặc ngón chân.

phẫu thuật

Brachydactyly yêu cầu sử dụng phẫu thuật, khi triệu chứng liên quan đến sau này là nghiêm trọng. Phẫu thuật cho brachydactyly nhằm mục đích khôi phục ít nhất một phần chức năng của tay hoặc chân và để loại bỏ cảm giác đau đớn có thể.

Có thể dùng đến phẫu thuật ngay cả khi brachydactyly chỉ là một khiếm khuyết hoàn toàn về mặt thẩm mỹ. Tuy nhiên, trong những tình huống này, phẫu thuật không còn có mục đích trị liệu, mà là mục đích thẩm mỹ .

tiên lượng

Ngoại trừ các trường hợp hội chứng và hội chứng nghiêm trọng hơn, tiên lượng với sự hiện diện của brachydactyly nói chung là nhân từ. Ngoại trừ trong các trường hợp được chỉ định ở trên, trên thực tế, brachydactyly không có tác động đến tuổi thọ hoặc chất lượng của chất này.