Hội chứng Brugada

tổng quát

Hội chứng Brugada là một bệnh tim làm thay đổi nhịp tim, gây ra đánh trống ngực, ngất, rối loạn nhịp thất và trong trường hợp nghiêm trọng nhất là ngừng tim.

Các nguyên nhân gây ra có thể có bản chất khác nhau: một số bệnh nhân thừa hưởng rối loạn này từ một trong những cha mẹ; những người khác, tuy nhiên, phát triển nó khoảng 30-40 năm theo cách hoàn toàn không thể giải thích được.

Hội chứng Brugada rất khó chẩn đoán, vì nó rất thường tiềm ẩn và không có triệu chứng. Tuy nhiên, các bác sĩ tim mạch, cũng nhờ nghiên cứu về cơ chế sinh lý bệnh, đã phát triển một kiểm tra điện tâm đồ đặc biệt phù hợp để phát hiện bệnh.

Phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất và có thể áp dụng là cấy ghép, gần tim, của máy khử rung tim nhỏ.

Tham khảo ngắn gọn về rối loạn nhịp tim: chúng là gì?

Trước khi tiến hành mô tả hội chứng Brugada, cần xem lại rối loạn nhịp tim là gì.

Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi nhịp tim bình thường, hoặc nhịp xoang, bắt nguồn từ nút xoang nhĩ. Nút xoang nhĩ này, trên thực tế, là một máy phát xung điện, làm co bóp tim và quét nhịp tim. Không phải ngẫu nhiên mà vì lý do này, nút xoang nhĩ được định nghĩa là trung tâm đánh dấu đường dẫn chi phối, để phân biệt với các trung tâm đánh dấu đường dẫn thứ cấp khác.

Đo nhịp tim (hoặc nhịp tim ) dựa trên hoạt động của tâm thất và được biểu thị bằng nhịp đập mỗi phút . Nhịp xoang cung cấp từ 60 đến 100 nhịp mỗi phút trong điều kiện nghỉ ngơi.

Có ba sự thay đổi có thể xảy ra và nó là đủ nếu một người chỉ trình bày một vì rối loạn nhịp tim phát sinh. Họ là:

• Thay đổi tần số và tính đều đặn của nhịp xoang. Nhịp tim có thể trở nên nhanh hơn (hơn 100 nhịp mỗi phút → nhịp tim nhanh) hoặc chậm hơn (dưới 60 nhịp mỗi phút → nhịp tim chậm).
• Sự thay đổi của trung tâm điểm đánh dấu chi phối. Các trung tâm lối đi bộ có nhiều hơn một trong trái tim, nhưng trung tâm chính, xác định tính bình thường của nhịp tim, là nút trung tâm.
• Rối loạn sự lan truyền (hoặc dẫn truyền) của xung co bóp, làm thay đổi nhịp tim.

LỊCH SỬ

Hội chứng Brugada có tên của hai anh em bác sĩ tim mạch, Pedro và Josep Brugada, người đã mô tả chính xác vào năm 1992. Tuy nhiên, trên thực tế, phát hiện của nó có từ vài năm trước, chính xác là vào năm 1988, khi một nhóm các nhà nghiên cứu người Ý đã tìm ra những đặc điểm chính của nó trên Tạp chí Tim mạch học Ý.

Dịch tễ học

Hội chứng Brugada phổ biến hơn nhiều ở nam giới trưởng thành (tuổi từ 30 đến 40) so với phụ nữ trưởng thành; hậu quả là, thậm chí đột tử do tim, do căn bệnh này gây ra, phổ biến hơn nhiều ở nam giới, so với phụ nữ.

Nó ảnh hưởng chủ yếu đến dân số có nguồn gốc châu Á (đặc biệt là những người đến từ Thái Lan và Lào).

Mặc dù hiếm khi xảy ra ở những người trẻ tuổi (nam và nữ không có sự phân biệt), nhưng đối với họ cũng vậy, đối với nam giới trưởng thành, đó là một trong những nguyên nhân chính gây ra đột tử do tim ( tử vong do tim đột ngột ở người trẻ tuổi ).

nguyên nhân

Những người mắc hội chứng Brugada thường có một trái tim có cấu trúc âm thanh, nhưng không thể truyền xung động đầy đủ cho sự co bóp của tim. Nhắc lại rằng các xung động hợp đồng là điện trong tự nhiên, đây là lý do tại sao hội chứng Brugada được coi là một rối loạn gây ra bởi một hoạt động điện của tim bất thường.

Nhưng điều gì quyết định sự bất thường này?

Đối với một số bệnh nhân nhất định, nguyên nhân chắc chắn có liên quan đến đột biến gen di truyền, được truyền bởi cha mẹ; đối với phần còn lại của người bệnh, tuy nhiên, nguồn gốc của bệnh là không rõ, hay đúng hơn là không rõ ràng.

Đột biến gen là gì?

Các gen là bạn có những đặc điểm ngắn hoặc trình tự DNA với ý nghĩa sinh học cơ bản: từ chúng, trên thực tế, các protein có nguồn gốc hoặc các phân tử sinh học không thể thiếu cho sự sống.

Đột biến gen là một sự thay đổi, hoặc một lỗi, trong chuỗi tạo nên một gen. Do lỗi này, protein kết quả bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây bất lợi cho cả sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và đối với toàn bộ sinh vật. Bệnh bẩm sinh và tân sinh (tức là khối u) đề cập đến một hoặc nhiều đột biến gen.

BRUGADA SYNDROME TRONG NGUỒN GỐC HUYỀN THOẠI

Các nhà nghiên cứu đã xác định một số gen chịu trách nhiệm về hội chứng Brugada: loại được nghiên cứu nhiều nhất và được biết đến nhiều nhất là SCN5A và nằm trên nhiễm sắc thể 3.

SCN5A tạo ra các protein đặc biệt, rất giống với các kênh, nằm trong màng plasma của các tế bào cơ tim, cho phép các ion natri đi qua .

Nhờ một cơ chế tốt, sự đi qua của các ion natri trong các tế bào này cho phép truyền các xung điện cho sự co bóp của tim.

Bệnh nhân mắc hội chứng Brugada có nguồn gốc di truyền tạo ra các kênh khiếm khuyết thông qua SCN5A, không đảm bảo nhịp tim đầy đủ. Đột biến SCN5A ở những đối tượng này được truyền bởi một trong những phụ huynh, những người bị ảnh hưởng bởi cùng một rối loạn.

BRUGADA SYNDROME IN UNKNOWN ORIGIN (SHAPE ACQUIRED)

Một phần của các bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada biểu hiện một hoạt động điện thay đổi của các kênh natri có trong các tế bào cơ tim, nhưng không có đột biến gen liên quan. Nói cách khác, các tế bào cơ của tim, trong khi bình thường theo quan điểm di truyền, không truyền các xung điện chính xác.

Những nỗ lực tìm kiếm một nguyên nhân thay thế phần lớn là vô ích, vì các giả thuyết được xem xét cho đến nay vẫn chưa được thiết lập dưới bất kỳ hình thức nào.

Trong danh sách các lý do được đưa ra giả thuyết, chúng xuất hiện:

• Việc sử dụng thuốc, đặc biệt là cocaine
• Huyết áp cao
• Đau thắt ngực
• Mất cân bằng điện giải trong máu. Nói cách khác, mức độ canxi, kali, vv chúng cao hoặc thấp bất thường
• Dùng một số loại thuốc

YẾU TỐ RỦI RO

Dựa trên dữ liệu thống kê được thu thập trên thế giới, bạn dễ bị hội chứng Brugada hơn nếu:

• Có một lịch sử gia đình đằng sau nó. Nếu cha mẹ là người mang hội chứng Brugada, con cái của họ có nhiều nguy cơ mắc chứng rối loạn tim tương tự.
• Đó là nam . Bệnh ít phổ biến hơn ở phụ nữ.
• Nó là giống châu Á . Dân số tiếp xúc nhiều nhất là dân số châu Á.
• Một người bị tấn công bởi một trạng thái sốt . Một tình trạng sốt của bất kỳ loại nào, trong những người mắc hội chứng Brugada, có thể kích hoạt tất cả các triệu chứng.

Triệu chứng và biến chứng

Để biết thêm thông tin: Triệu chứng Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một bệnh rất tiềm ẩn và không có triệu chứng, do đó rất khó chẩn đoán. Trong thực tế, các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm ngất (hoặc ngất ), phù động kinh, rối loạn nhịp thất, đánh trống ngực và ngừng tim, xảy ra xen kẽ, đột ngột và đôi khi thậm chí gây tử vong.

DẤU HIỆU CỦA BRUGADA

Như chúng ta sẽ thấy trong chương dành riêng cho chẩn đoán, các bệnh nhân mắc hội chứng Brugada cho thấy một kiểu điện tâm đồ đặc biệt (ECG), được gọi là dấu hiệu của Quebecada, không kèm theo các rối loạn rõ ràng. Nói cách khác, dấu hiệu của Quebecada không biểu hiện theo bất kỳ cách nào và cách duy nhất, để nhận thấy sự hiện diện của nó, là thực hiện kiểm tra tim mạch cụ thể. Điều này góp phần vào các nhân vật lừa đảo được đề cập trước đó.

Lưu ý rất quan trọng : tất cả những người mắc hội chứng Brugada đều có dấu hiệu cùng tên, nhưng không phải tất cả những người có dấu hiệu này đều mắc phải hội chứng Brugada.

Điều này có nghĩa là, một khi dấu hiệu của Quebecada được chẩn đoán bằng ECG, cần phải trải qua các kiểm tra thêm để hiểu nguồn gốc của rối loạn tim.

NHẬN XÉT: KHI NÀO VÀ TẠI SAO LETHAL?

Hội chứng Brugada, khi nó xuất hiện từ trạng thái tiềm ẩn và biểu hiện từ quan điểm triệu chứng, có thể gây tử vong, vì nó gây rung tâm thất .

Rung tâm thất là một rối loạn nhịp tim với một quá trình nhanh chóng và chủ yếu là thảm họa, gây ngừng tim nghiêm trọng.

KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??

Khi bị đánh trống ngực đột ngột, rối loạn nhịp tim và ngất xỉu, nên trải qua kiểm tra tim mạch ngay lập tức. Chỉ những điều này mới có thể nói những gì có nguồn gốc của các rối loạn và nếu bạn đang bị bệnh tim nghiêm trọng hay không.

Chúng tôi cũng khuyên bạn nên trải qua thử nghiệm di truyền nếu bạn biết rằng một thành viên trực tiếp trong gia đình bạn đã bị (hoặc bị) mắc hội chứng Brugada.

chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Brugada, có xu hướng tiềm ẩn và không có triệu chứng, hoàn toàn không đơn giản.

Khám thực thể có thể cung cấp thông tin hữu ích, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng Brugada, nhưng rất thường không đủ. Để xua tan mọi nghi ngờ, trên thực tế, bạn cần điện tâm đồ và siêu âm tim.

Các xét nghiệm di truyền có giá trị và chỉ được thực hiện nếu giả thuyết về nguồn gốc của các rối loạn gia đình là cụ thể.

MỤC TIÊU

Việc kiểm tra khách quan bao gồm phân tích các triệu chứng và tiền sử lâm sàng của bệnh nhân.

Trong trường hợp hội chứng Brugada, nó dùng để xác nhận bệnh tim, nhưng ít nói về nguồn gốc của chúng, vì căn bệnh này giống với các bệnh tim khác.

Tuy nhiên, điều này trở nên rất quan trọng nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng Brugada đằng sau nó: trong những tình huống này, đường chẩn đoán sẽ có hướng chính xác ngay lập tức.

Một số thông tin về ECG

ECG không phải là một cuộc kiểm tra xâm lấn. Nó được sử dụng để đo nhịp điệu và hoạt động điện của tim, bằng cách áp dụng, trên ngực, cánh tay và chân, các điện cực khác nhau, lần lượt được kết nối với một máy điện tim.

Tất cả các nhịp bất thường, nếu chúng đang diễn ra trong kỳ thi, đều dễ dàng được công nhận.

siêu âm tim

Siêu âm tim cho thấy giải phẫu tim và phục vụ cho mục đích chẩn đoán phân biệt. Trên thực tế, nếu tim biểu hiện một số bất thường về cấu trúc (các vấn đề về van tim, phì đại tâm thất, v.v.), thì có thể hình dung rằng các rối loạn tim là do một trong những dị tật này chứ không phải do hội chứng Brugada (mà bạn nhớ, được đặc trưng từ một trái tim có cấu trúc bình thường).

Lưu ý: chẩn đoán phân biệt bao gồm loại trừ tất cả các bệnh lý có thể gây ra các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như nghi ngờ.

KIỂM TRA CHUNG

Các xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện khi, từ khi kiểm tra khách quan, tiền sử gia đình mắc hội chứng Brugada xuất hiện. Mặt khác, trên thực tế, xét nghiệm DNA có thể hoàn toàn vô dụng cho mục đích chẩn đoán.

điều trị

Phương pháp điều trị khả thi duy nhất ở những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada là lắp đặt máy khử rung tim cấy ghép (còn được gọi là máy khử rung tim cấy ghép hoặc máy khử rung tim ).

Nhạc cụ này, được đặt ở phía bên trái của ngực, được kết nối với tim bằng dây dẫn, phát ra một sự phóng điện mỗi khi có nhịp tim tăng bất thường. Việc phóng điện, nếu thành công, báo cáo hoạt động điện của tim trong giới hạn của sự bình thường.

Tất cả các tính năng quan trọng nhất liên quan đến máy khử rung tim cấy ghép:

Đó là một máy tính . Trên thực tế, máy khử rung tim cấy ghép (ICD) là một máy tính nhỏ, chạy bằng pin, có thể theo dõi nhịp tim và thông báo khi cái sau tăng lên trên ngưỡng bình thường.

Hình: máy khử rung tim cấy ghép. Bạn có thể thấy các dây dẫn, không có gì ngoài những sợi dây kim loại mỏng nối với trái tim.

Thời lượng . Nó kéo dài trung bình 7-8 năm, sau đó nó phải được thay thế.

Kích thước và trọng lượng . Nó có kích thước của một chiếc đồng hồ bỏ túi và nặng khoảng 70 gram.

Làm thế nào để tôi điều chỉnh? Sau khi được cấy ghép, máy khử rung tim phải được điều chỉnh để nó có thể "nhận biết" khi nhịp tim vượt quá giới hạn bình thường. Quy định được thực hiện thông qua một lập trình viên máy tính, nằm trong bất kỳ trung tâm bệnh viện (hoặc phòng khám) chuyên biệt nào.

Trục trặc của thiết bị . Đôi khi, máy khử rung tim có thể phát ra các phóng điện không mong muốn.

Ngăn ngừa rung tâm thất hoặc ngừng tim? ICD ngăn ngừa ngừng tim, nhưng không rung tâm thất. Trên thực tế, đặc biệt là ở những người mắc các bệnh như hội chứng Brugada, là không thể đoán trước.

Trong những trường hợp khác nó có thể được áp dụng? Máy khử rung tim cấy ghép có thể được sử dụng trong nhiều tình huống. Các trường hợp kinh điển là những trường hợp cá nhân có tiền sử rối loạn nhịp tim nghiêm trọng, ngất lặp đi lặp lại hoặc ngừng tim, may mắn sống sót.

ĐIỀU TRỊ DƯỢC ĐỘNG HỌC: KHI NÀO BẠN ÁP DỤNG?

Không có liệu pháp điều trị thay thế vai trò của máy khử rung tim cấy ghép.

Các loại thuốc duy nhất, được dùng cho một bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, là quinidine và hydroquinidine và phục vụ để tăng cường hoạt động của ICD, khi rối loạn nhịp thất đang diễn ra.

tiên lượng

Thiết lập một tiên lượng, đối với một bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, không đơn giản, vì căn bệnh này, như chúng ta đã nói, biểu hiện đột ngột và với các tác dụng đôi khi nhẹ và đôi khi nghiêm trọng hơn, nếu không gây tử vong.

TẦM QUAN TRỌNG CỦA CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán bệnh đã là một bước tốt để tiên lượng tích cực hoặc, ít nhất, không phải là một tiêu cực. Trong thực tế, nhận thức được bệnh tim mà bạn mắc phải, cho phép bạn thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp (máy khử rung tim cấy ghép).

KIỂM TRA PERIODIC

Sau khi chẩn đoán đã được thiết lập và áp dụng ICD, nên tiến hành kiểm tra tim mạch định kỳ, để theo dõi tiến triển của hội chứng Brugada và ngăn ngừa bất kỳ biến chứng nào.