tổng quát
Sự tạo xương không hoàn hảo là một bệnh di truyền bẩm sinh, không liên quan đến tình dục, chịu trách nhiệm cho một sự mỏng manh nhất định của xương và có xu hướng gãy xương rõ rệt.
Các triệu chứng của bệnh ung thư xương là rất nhiều; nói chung, chúng bao gồm: yếu xương, có xu hướng gãy xương cao, sự hiện diện của sclerae mắt xanh, xám hoặc tím, sự hiện diện của biến dạng xương hoặc thay đổi xương khác, khuôn mặt hình tam giác, dễ vỡ răng v.v.
Nói chung, để chẩn đoán chính xác bệnh ung thư xương là rất cần thiết: kiểm tra khách quan, lịch sử, xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm đánh giá collagen loại I và xét nghiệm di truyền.
Thật không may, hiện tại, các phương pháp điều trị duy nhất có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh ung thư xương không hoàn hảo là triệu chứng. Bệnh trong câu hỏi, trong thực tế, là không thể chữa được.
Sự tạo xương không hoàn hảo là gì?
Sự tạo xương không hoàn hảo là một bệnh di truyền làm cho xương của người bị ảnh hưởng yếu hơn và dễ bị gãy xương .
Trong thực tế, với thuật ngữ xương không hoàn hảo, các bác sĩ không hoàn hảo đề cập đến một nhóm các bệnh di truyền không đồng nhất, được đặc trưng bởi một mức độ dễ gãy xương nhất định. Do đó, có nhiều hình thức (hoặc loại) không hoàn hảo về xương, một số nghiêm trọng hơn nhiều so với các dạng khác.
NÓ LÀ MỘT BỆNH NHÂN
Ở những người bị ảnh hưởng, bệnh ung thư xương là một căn bệnh có từ khi sinh ra. Do đó, nó có thể được xác định, có hiệu lực, một bệnh bẩm sinh .
ĐƯỢC TRỞ LẠI CHO SEX?
Sự tạo xương không hoàn hảo không phải là một bệnh di truyền liên quan đến tình dục, chẳng hạn như hội chứng tan máu hoặc hội chứng Klinefelter .
Dịch tễ học
Theo một số nghiên cứu thống kê, tỷ lệ mắc bệnh xương khớp không hoàn hảo sẽ là một trong 15.000-20.000 ca sinh. Điều này có nghĩa là cứ 15.000-20.000 trẻ sơ sinh được trình bày với một người bị ảnh hưởng bởi sự thiếu xương.
Các nghiên cứu thống kê khác đã chỉ ra rằng sự tạo xương không hoàn hảo ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau, và nó không có sự ưu tiên cho một chủng tộc hay nhóm dân tộc cụ thể.
Tuổi thọ là một tham số cực kỳ thay đổi, phụ thuộc vào hình thức tạo xương không hoàn hảo.
nguyên nhân
Sự tạo xương không hoàn hảo hầu như luôn luôn là kết quả của sự thay đổi định tính và định lượng của việc sản xuất collagen loại I.
Collagen loại I rất cần thiết cho việc củng cố xương và để duy trì các mô liên kết khỏe mạnh như sụn, gân, da, màng cứng mắt, v.v.
Do đó, một sự thay đổi trong việc sản xuất collagen loại I ảnh hưởng đến sức đề kháng của xương và sức khỏe tốt của các mô liên kết có trong cơ thể con người.
CÁI GÌ ĐÃ SẢN XUẤT COLLAGEN?
Bệnh di truyền là một tình trạng phát sinh do đột biến của một hoặc nhiều gen tạo nên DNA tế bào.
Trong trường hợp không hoàn hảo về nguyên bào xương, nguyên nhân gây ra bệnh này hầu như luôn luôn được tìm thấy trong đột biến của một hoặc cả hai gen COL1A1 (nằm trên nhiễm sắc thể 17) và COL1A2 (nằm trên nhiễm sắc thể 7).
Trong điều kiện bình thường, COL1A1 và COL1A2 điều chỉnh sản xuất collagen loại I bình thường; trong sự hiện diện của các đột biến chống lại chúng, chúng thất bại trong chức năng điều tiết của chúng.
Quan trọng: những gen nào khác, nếu bị đột biến, gây ra bệnh ung thư xương?
Ngoài các đột biến của gen COL1A1 và COL1A2, đột biến gen IFITM5, SERPINF1, CRTAP và LEPRE1 là nguyên nhân tiềm ẩn của sự tạo xương.
Các gen trên bao gồm các chức năng khác ngoài COL1A1 và COL1A2 - vì vậy chúng không kiểm soát việc sản xuất collagen loại I - nhưng chúng vẫn có ảnh hưởng đến sức mạnh và sức mạnh của xương của bộ xương người.
NHỮNG LOẠI BỆNH NHÂN NÀO LÀ GÌ?
Sự tạo xương không hoàn hảo là một bệnh di truyền tự phát .
Thuật ngữ autosomal, liên quan đến một bệnh di truyền, chỉ ra rằng tình trạng trong câu hỏi là do đột biến gen dựa trên nhiễm sắc thể tự động chứ không phải nhiễm sắc thể tình dục.
Các độc giả được nhắc nhở rằng con người có bộ nhiễm sắc thể gồm 23 cặp tổng số nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp thuộc loại tự phát và chỉ có một cặp là tình dục. Các cặp nhiễm sắc thể giới tính ảnh hưởng đến giới tính của cá nhân.
Sự tạo xương không hoàn hảo sau các đột biến ảnh hưởng đến COL1A1, COL1A2 và IFITM5 có tất cả các đặc điểm của một bệnh trội tự phát . Khi đó là do đột biến gen SERPINF1, CRTAP và LEPRE1, nó có ý nghĩa của một bệnh thoái hóa tự phát .
CÁC LOẠI
Hiện tại, các bác sĩ tin rằng có 8 loại (hoặc hình thức) của bệnh ung thư xương. Để phân biệt các loại khác nhau, họ quyết định sử dụng số La Mã, chính xác là tám chữ số La Mã đầu tiên.
Bảng dưới đây cho thấy 8 hình thức không hoàn hảo của quá trình tạo xương, các đột biến gây ra chúng và các đặc điểm khác.
kiểu | Gen đột biến | Loại bệnh di truyền |
các | COL1A1 | Tự động chiếm ưu thế |
II | COL1A1 và COL1A2 | Tự động chiếm ưu thế |
III | COL1A1 và COL1A2 | Tự động chiếm ưu thế |
IV | COL1A1 và COL1A2 | Tự động chiếm ưu thế |
V | IFITM5 | Tự động chiếm ưu thế |
VI | SERPINF1 | Suy thoái tự động |
VII | CRTAP | Suy thoái tự động |
VIII | LEPRE1 | Suy thoái tự động |
* NB: rõ ràng, các đột biến trong COL1A1 và COL1A2, gây ra bốn dạng đầu tiên của sự bất toàn xương, là những thay đổi di truyền với các đặc điểm hơi khác nhau. Nếu không, sẽ không có ý nghĩa để phân biệt cái này với cái kia.
Triệu chứng, dấu hiệu và biến chứng
Tất cả các loại ung thư xương không hoàn hảo chịu trách nhiệm cho sự suy yếu của xương, do đó đối tượng bị ảnh hưởng bởi bệnh lý có một khuynh hướng đặc biệt đối với gãy xương . Mức độ suy yếu của xương thay đổi tùy theo các hình thức; đối với một số trong số này, sự suy yếu này lớn hơn so với những người khác.
Đã nói điều này, thật đúng khi chỉ ra rằng mọi hình thức tạo xương không hoàn hảo đều thể hiện chính nó với khuôn khổ triệu chứng riêng, mà đối với một số người có thể nhớ lại bức tranh triệu chứng của các dạng khác.
TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU
Trong số các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh ung thư xương không hoàn hảo, bao gồm:
- Sự hiện diện của dị tật xương;
- Sự hiện diện của một cơ thể ngắn và nhỏ (được xem như một thân cây);
- Vấn đề về khớp (ví dụ: khớp lỏng lẻo);
- Suy yếu cơ bắp;
- Bọ chét mắt có màu xanh, tím hoặc xám;
- Mặt tam giác;
- Ngực thùng;
- Bất thường hình thái của cột sống;
- Răng dễ vỡ;
- Mất toàn bộ hoặc mất thính lực;
- Vấn đề về hô hấp;
- Các vấn đề liên quan đến sự vắng mặt hoặc thiếu collagen loại 1.
Sự tạo xương không hoàn hảo: lưu ý màu xanh của lớp màng cứng và các biến dạng xương đặc trưng cho bệnh. Từ wikipedia.org
NHỮNG HÌNH THỨC TUYỆT VỜI NHẤT CỦA OSTEOGENESIS LÀ GÌ?
Các bác sĩ phân loại mức độ nghiêm trọng của các loại bệnh ung thư xương khác nhau trên thang 3 độ, đó là: mức độ nhẹ, mức độ vừa phải và mức độ nghiêm trọng.
Chỉ có một hình thức thuộc về loại "mức độ nhẹ": loại xương không hoàn hảo loại I; thuộc loại "mức độ vừa phải" thuộc 4 dạng tạo xương không hoàn hảo: IV, V và VI; cuối cùng, thuộc loại "mức độ nghiêm trọng" thuộc 3 dạng: II, III, VII và VIII.
LOẠI I: ĐẶC ĐIỂM
Dạng phổ biến nhất và ít nghiêm trọng nhất trong tất cả, loại không xương không hoàn hảo loại I có các đặc điểm sau:
- Gây gãy xương đặc biệt là trước tuổi dậy thì;
- Nó hầu như không ảnh hưởng đến tầm vóc, vì vậy bệnh nhân thường có chiều cao bình thường;
- Gây ra các vấn đề về khớp và yếu cơ;
- Nó chịu trách nhiệm cho sclera màu xanh, tím hoặc xám;
- Đó là một nguyên nhân của khuôn mặt hình tam giác và bất thường ở cột sống;
- Nó gần như không bao giờ gây biến dạng xương. Nếu nó khiêu khích họ, họ là tối thiểu;
- Nó có thể gây ra giòn răng và / hoặc mất thính giác (sau này xảy ra, thường là ở tuổi trưởng thành);
- Nó có liên quan đến sự hiện diện của collagen loại I bình thường về chất lượng, nhưng bất thường về số lượng (nó khan hiếm hơn bình thường).
LOẠI II: ĐẶC ĐIỂM
Sự tạo xương không hoàn hảo loại II được đặc trưng bởi:
- Hãy là nguyên nhân của cái chết khi sinh hoặc ngay sau đó. Các vấn đề về hô hấp hầu như luôn là nguyên nhân gây tử vong;
- Sự hiện diện của xương dễ gãy và biến dạng xương nghiêm trọng;
- Tầm vóc thấp và phổi kém phát triển;
- Sclera của màu xanh, tím hoặc xám;
- Sự hiện diện của dị thường định lượng và định tính của collagen loại I
LOẠI III: ĐẶC ĐIỂM
Loại xương không hoàn hảo loại III có các đặc điểm sau:
- Mặc dù rất nghiêm trọng, nó không thường xuyên gây tử vong trong thời kỳ sơ sinh;
- Nó liên quan đến sự dễ vỡ xương cao;
- Nó chịu trách nhiệm cho tầm vóc ngắn, các vấn đề về khớp, yếu cơ (đặc biệt là ở chân và cánh tay), ngực thùng, mặt hình tam giác và độ cong bất thường của cột sống;
- Nó là một nguyên nhân của sclera màu xanh, tím hoặc xám;
- Có thể gây ra các vấn đề về hô hấp, dễ vỡ và mất thính giác;
- Nó thường xuyên chịu trách nhiệm cho biến dạng xương;
- Nó có liên quan đến bất thường định tính và định lượng của collagen loại I.
LOẠI IV: ĐẶC ĐIỂM
Sự tạo xương loại IV được đặc trưng bởi:
- Một mức độ dễ gãy xương giữa các hình thức II và III và mẫu I;
- Tầm vóc thấp hơn trung bình;
- Sclera của màu xanh, tím hoặc xám;
- Biến dạng xương nhỏ / vừa, bất thường nhẹ của cột sống và ngực thùng;
- Mặt tam giác;
- Có thể có sự mong manh của răng và mất thính lực;
- Sự hiện diện của dị thường collagen loại I
LOẠI V: ĐẶC ĐIỂM
Loại xương không hoàn hảo loại V tương tự, ở một mức độ nào đó, sự tạo xương không hoàn hảo loại IV. Tuy nhiên, nó có một số đặc thù, đó là:
- Sclera có màu bình thường;
- Sự vắng mặt của răng dễ vỡ;
- Hình thành tủy xương dị thường, trong quá trình chữa lành xương gãy;
- Vôi hóa của màng xen kẽ nằm giữa bán kính và ulna. Điều này làm ảnh hưởng đến tính di động của cẳng tay.
LOẠI VI: ĐẶC ĐIỂM
Ngoài ra loại hình xương không hoàn hảo loại VI tương tự như mẫu IV. Để phân biệt với loại thứ hai là một số đặc thù, bao gồm nồng độ phosphatase kiềm trong máu cao và sự hiện diện, trên một số xương, lamellae (xương) tương tự như gai cá.
LOẠI VII: ĐẶC ĐIỂM
Từ quan điểm triệu chứng, loại xương không hoàn hảo loại VII có thể giống, trong một số trường hợp, loại IV trong khi, trong các trường hợp khác, loại II.
Trong số các đặc thù của dạng bệnh lý nghiêm trọng này, bao gồm:
- Chiều cao ngắn;
- Sự hiện diện của một humerus rất ngắn (xương cánh tay) và xương đùi (xương đùi);
- Sự hiện diện thường xuyên của một biến dạng của hông, được gọi là coxa vara.
LOẠI VIII: ĐẶC ĐIỂM
Sự tạo xương không hoàn hảo của loại VIII rất gợi nhớ đến dạng II và III.
Trong số các đặc điểm đặc biệt của nó, nổi bật: thâm hụt tăng trưởng nghiêm trọng, sự suy giảm nghiêm trọng về xương và sự vắng mặt (hoặc sự hiện diện kém) của enzyme prolyl 3-hydroxylase.
chẩn đoán
Nói chung, quy trình chẩn đoán mà bệnh nhân phải chịu một hình thức nghi ngờ về sự tạo xương không hoàn hảo bắt đầu bằng kiểm tra khách quan cẩn thận và lịch sử y tế cẩn thận; sau đó nó tiếp tục, với một phân tích về lịch sử gia đình của bệnh nhân và với một loạt các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh (X-quang, TAC, v.v.); cuối cùng, nó kết thúc với sự đánh giá định lượng và định lượng collagen loại I và bằng xét nghiệm di truyền .
Ngày nay, có khả năng chẩn đoán sự tạo xương không hoàn hảo ngay cả trong giai đoạn tiền sản, khiến phụ nữ mang thai phải siêu âm.
TẦM QUAN TRỌNG CỦA VẤN ĐỀ MỤC TIÊU VÀ BẤT KAM
Một bác sĩ có kinh nghiệm về bệnh xương khớp không thường xuyên có thể chẩn đoán bệnh nói trên thậm chí chỉ thông qua kiểm tra thể chất và lịch sử y tế. Điều này có nghĩa là các xét nghiệm chẩn đoán này không có ý nghĩa không đáng kể.
ĐÁNH GIÁ SẢN XUẤT THU THẬP LOẠI I
Thông thường, việc đánh giá định tính và định lượng collagen loại I là một thử nghiệm rất đáng tin cậy, vì, như đã nêu, phần lớn các trường hợp không hoàn hảo về xương được đặc trưng bởi các đột biến ảnh hưởng đến các gen kiểm soát việc sản xuất collagen loại 1.
Để đánh giá số lượng và chất lượng collagen loại I ở một người, ở cấp độ tế bào, các bác sĩ có thể dựa vào sinh thiết da hoặc xét nghiệm máu cụ thể.
Cả hai bài kiểm tra đánh giá này đều khá phức tạp và bệnh nhân (hoặc cha mẹ của anh ta) có thể phải chờ vài tuần để biết kết quả.
KIỂM TRA CHUNG
Thông qua xét nghiệm di truyền quét toàn bộ DNA của cá nhân được kiểm tra, các bác sĩ có thể quyết định dứt khoát các ý nghĩa của đột biến gen hiện tại.
Nói chung, việc thực hiện xét nghiệm di truyền trên tất cả các DNA của tế bào là có thể thấy trước khi việc đánh giá các đặc tính của loại collagen I không mang lại kết quả mong muốn hoặc khi nó không phải là đột biến ảnh hưởng đến COL1A1 hoặc COL1A2 để kích thích sự tạo xương không hoàn hảo.
CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN
Siêu âm trước sinh rất hữu ích trong việc xác định nguyên nhân xương loại II và loại III.
liệu pháp
Hiện tại không có cách chữa trị cụ thể cho bệnh ung thư xương. Nói cách khác, những người mắc bệnh xương khớp không hoàn hảo sẽ được sống với điều kiện đã nói ở trên cho đến khi chết; cái chết thường là do hậu quả của cùng một bệnh.
Việc thiếu liệu pháp cụ thể không loại trừ các hình thức điều trị khác. Trong thực tế, trong số các khả năng điều trị của một bệnh nhân không hoàn hảo về xương, có một số liệu pháp điều trị triệu chứng ; Phương pháp điều trị triệu chứng là phương pháp điều trị có khả năng làm giảm bớt các triệu chứng, làm chậm quá trình bệnh và ngăn ngừa (hoặc ít nhất là hoãn lại) những hậu quả nghiêm trọng nhất.
ĐIỀU TRỊ SỨC KHỎE TRIỆU CHỨNG
Trong danh sách các phương pháp điều trị triệu chứng có thể xảy ra đối với bệnh ung thư xương, hãy đứng ra:
- Phẫu thuật chèn, bên trong xương dài nhất (NB: dễ bị gãy nhất), của móng cung cấp khả năng chống gãy xương và biến dạng cao hơn. Hoạt động này được gọi là gặm nhấm trong khuôn ;
- Bảo tồn hoặc phẫu thuật chăm sóc gãy xương và / hoặc biến dạng xương;
- Chăm sóc răng miệng, để bảo vệ sức khỏe của răng;
- Điều trị giảm đau, trong trường hợp gãy xương nhiều đau đớn;
- Vật lý trị liệu, để kéo dài và tăng cường cơ bắp. Một hệ thống cơ bắp đàn hồi và bổ cho phép ngăn ngừa té ngã có thể liên quan đến gãy xương khác nhau;
- Việc sử dụng các hỗ trợ cho đầu máy, bao gồm xe lăn, người giám hộ, nạng, vv
LỢI ÍCH CỦA PHONG TRÀO
Đối với những người mắc bệnh xương khớp không hoàn hảo, các bác sĩ khuyên bạn nên thường xuyên tập thể dục và vận động, vì cả hai hoạt động này đều góp phần củng cố hệ xương và cơ bắp.
Trong số các môn thể thao được khuyến nghị, bao gồm: bơi lội, vì đây là hoạt động thể chất có tác động thấp đến hệ xương và đi bộ.
LỢI ÍCH TỪ MỘT PHONG CÁCH SỐNG SỨC KHỎE
Thực hiện một cuộc sống lành mạnh, tránh hút thuốc, uống rượu dư thừa, ăn quá nhiều, v.v., có nhiều lợi ích công bằng hơn đối với sức khỏe của bệnh nhân mắc bệnh ung thư xương, vì nó làm chậm sự tiến triển của bệnh và làm giảm sự mỏng manh của xương.
ĐIỀU TRỊ TRIỆU CHỨNG TRONG GIAI ĐOẠN KINH NGHIỆM
Hiện tại, các bác sĩ và nhà nghiên cứu đang đánh giá hiệu quả của một số phương pháp điều trị triệu chứng, bao gồm điều trị dựa trên hormone tăng trưởng và liệu pháp bisphosphonate tiêm tĩnh mạch và đường uống.
Hiện tại, kết quả được cung cấp bởi các phương pháp điều trị đã nói ở trên khiến toàn bộ cộng đồng y tế hy vọng.
tiên lượng
Loạn sản xương không hoàn hảo là một bệnh có tiên lượng tiêu cực, vì nó không thể chữa được, làm tổn hại nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và, trong một số trường hợp, gây ra cái chết sớm của đối tượng bị ảnh hưởng.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng, cũng nhờ các phương pháp điều trị triệu chứng hiện đại, nhiều cá nhân với dạng không xương không nghiêm trọng có thể có một cuộc sống dễ chịu và thỏa mãn.
phòng ngừa
Hiện tại, thật không may, không có biện pháp phòng ngừa chống lại sự thiếu xương.
