định nghĩa
Với thuật ngữ ichthyosis, chúng tôi muốn chỉ ra một loạt các bệnh về da gọi là "bệnh di truyền", đó là các rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến da.
Thuật ngữ "ichthyosis" bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp " Iχτυς", có nghĩa là "cá" và chỉ ra hình dạng vảy điển hình mà da của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi các bệnh này giả định.
phân loại
Ichthyosis không chỉ là một bệnh trong chính nó, mà thường nó có liên quan đến các bệnh khác và có thể là nguyên nhân hoặc hậu quả; việc phân loại các loại bệnh ichthyosis là có vấn đề, do thực tế là bệnh có nhiều khía cạnh khác nhau.
Một phân loại tuyệt vời đầu tiên là phân chia các loại bệnh ichthyosis khác nhau thành các dạng di truyền và các dạng thu được .
Các dạng di truyền, tự nhiên, có mặt từ khi sinh ra, vì sự thay đổi di truyền được truyền từ cha mẹ.
Các dạng thu được, mặt khác, xảy ra ở tuổi trưởng thành, thường liên quan đến các bệnh khác có nguồn gốc khác nhau và trong tự nhiên, chẳng hạn như các khối u (u lympho, ung thư phổi, gan, vú hoặc thận, v.v.), Bệnh Crohn, bệnh về tuyến giáp hoặc AIDS.
Tuy nhiên, nói chung, bệnh ichthyosis được phân loại theo hình ảnh lâm sàng kết quả. Về vấn đề này, chúng ta có thể phân biệt:
- Ichthyosis liên kết với nhiễm sắc thể X;
- Lamchar ichthyosis;
- Ichthyosis Vulgaris;
- Tăng hồng cầu biểu mô;
- Bệnh ichthyosis Harlequin;
- Ban đỏ bẩm sinh ichthyosiform.
Một phân loại khác của các loại bệnh ichthyosis khác nhau - được định nghĩa là "phân loại siêu tế bào" - liên quan đến việc phân chia thành bốn loại (loại I, II, III và IV) theo đặc điểm cấu trúc của các tế bào biểu bì được sinh thiết. Tuy nhiên, phân loại này chỉ được sử dụng cho các biểu mẫu được kế thừa chứ không phải cho các biểu mẫu thu được.
Cuối cùng, một phân loại tiếp theo được sử dụng để chia nhỏ các dạng ichthyoses di truyền cung cấp cho nhóm của chúng vào:
- Bệnh ichthyosis Syndromic, tức là bệnh ichthyosis xảy ra cả ở da và các cơ quan khác;
- Bệnh ichthyosis không do hội chứng, tức là các loại bệnh ichthyosis chỉ xảy ra trên da.
tỷ lệ
Bệnh ichthyosis nặng của chân. Hình ảnh từ en.wikipedia.org - Xem thêm hình ảnh Ichthyosis
Không bao gồm ichthyosis Vulgaris, những bệnh này là những dạng hiếm gặp, xảy ra chủ yếu ở một đối tượng cho mỗi 3.000 người; ichthyosis liên kết với nhiễm sắc thể X và ichthyosis Harlequin ghi lại một chỉ số tỷ lệ mắc, tương ứng, ở mức 1: 300.000 và 1: 500.000 / 1.000.000.
Do sự hiếm gặp của tỷ lệ mắc bệnh, bệnh ichthyosis Harlequin đôi khi bị loại khỏi danh sách chung của bệnh ichthyosis.
Các loại bệnh ichthyosis
Bảng dưới đây liệt kê các loại bệnh ichthyosis được biết đến nhiều nhất và tóm tắt các nhân vật chính phân biệt một dạng này với dạng khác.
| Hình dạng của bệnh ichthyosis | Liên kết với nhiễm sắc thể X | lamellar | Bệnh ichthyosis | Tăng hồng cầu biểu mô | Bẩm sinh ichthyosiform erythroderma | Harlequin * hoặc bệnh ichthyosis lan tỏa |
| Khu vực bị ảnh hưởng | Thân, cổ. Nó không ảnh hưởng đến tay hoặc chân | Nó liên quan đến lòng bàn tay và lòng bàn chân, nhưng toàn bộ bề mặt có thể bị ảnh hưởng | Lưng, lòng bàn tay, chỉnh hình bàn chân, khu vực mở rộng | Mụn cóc siêu nhỏ lan khắp bề mặt cơ thể, đặc biệt là tứ chi | Palmi (chủ yếu) | Toàn thân |
| truyền | Suy thoái, liên kết với nhiễm sắc thể X | Truyền tự động lặn. Bệnh rất hiếm | Truyền tự động chiếm ưu thế | Bệnh lý rất hiếm (1: 500.000) | Tự động chiếm ưu thế. Bệnh hiếm (1: 300.000) | Autosomal hiếm hoi lặn (1 trường hợp trong một triệu). Nó biểu hiện khi sinh và có thể dẫn đến tử vong |
| Bệnh liên quan | Rối loạn thị giác (ảnh hưởng đến giác mạc) | Ectropion hoặc piaghetta (sự hiện diện bất thường của niêm mạc nội sọ ở cổ tử cung) | Keratosis pilare, atopy | Thay đổi keratin, tăng sừng, ban đỏ lan rộng | Viêm da, tăng sừng | Môi và mí mắt đảo lộn. Các vảy được bình phương (do đó "Harlequin") |
| Các tính năng | Các vảy và lamellae lớn, nhưng không dày lắm với một màu tối. Nó đã xuất hiện khi sinh hoặc ở thời thơ ấu | Các lamellas lớn, phát triển và rộng. Nó xuất hiện khi sinh. Nó cũng được gọi là collodion baby | Các vảy mỏng. Rối loạn gia tăng trong thời thơ ấu | Các sảnh dưới thường có mụn cóc và bong bóng | Các tổn thương biểu hiện như bong bóng huyết thanh có xu hướng vỡ | Hình thức nặng hơn của bệnh ichthyosis. Da dày, ngăn chặn các phong trào |
Cuối cùng, hãy nhớ rằng trong số các dạng bệnh ichthyosis khác nhau, xerosis cũng được bao gồm, dạng bệnh lý ở da nhẹ hơn và ít nghiêm trọng hơn. Nói chung, xerosis ảnh hưởng đến các chi dưới và trên, biểu hiện da khô liên quan đến ngứa nhẹ, làm xấu đi trong mùa đông. Cảm giác ngứa được tăng cường bằng cách sử dụng các chất tẩy rửa mạnh mẽ và gây kích ứng, loại bỏ lớp lipid bảo vệ của da.
chẩn đoán
Vì nó là một bệnh tương đối hiếm nên việc chẩn đoán bệnh ichthyosis không phải lúc nào cũng dễ thực hiện.
Tuy nhiên, bước đầu tiên để chẩn đoán bệnh chắc chắn là kiểm tra khách quan liên quan đến việc phân tích vảy và lamellae được hình thành trên da của bệnh nhân. Cụ thể, bác sĩ sẽ đánh giá sự xuất hiện và phân phối trên cơ thể, đồng thời xác định sự hiện diện của mụn nước.
Sau đó, bác sĩ sẽ điều tra tiền sử gia đình của bệnh nhân vì bệnh ichthyosis là một bệnh di truyền.
Để phân biệt hình thức ichthyosis nào ảnh hưởng đến bệnh nhân, bác sĩ sau đó có thể sử dụng các xét nghiệm như sinh thiết, có thể liên quan đến phân tích di truyền phân tử để xác định chẩn đoán xác định.
Cuối cùng, một số dạng bệnh ichthyosis cũng có thể được chẩn đoán trong giai đoạn tiền sản. Ví dụ, bệnh ichthyosis liên quan đến nhiễm sắc thể X có thể được chẩn đoán bằng cách thực hiện chọc ối; trong khi bệnh ichthyosis lamellar, bệnh ichthyosis Harlequin và tăng sừng biểu bì có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách thực hiện nội soi thai nhi.
Các triệu chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Ichthyosis
Các triệu chứng sớm nhất của bệnh mỡ di truyền thường xuất hiện ngay sau khi sinh, hoặc tuy nhiên trong năm đầu tiên của đứa trẻ.
Ichthyosis có thể xảy ra đơn giản với da khô, hoặc nó có thể dẫn đến các hình thức nghiêm trọng hơn, làm dày da liên quan đến vảy và lamellae làm biến dạng và làm biến dạng hình ảnh của người đó và có thể gây ra ít nhiều vấn đề nghiêm trọng cho các cá nhân tình cảm.
Trên thực tế, sự thay đổi keratin hóa liên quan đến sự tích tụ và sự chồng chéo của các tế bào chết, làm siết chặt da với các đặc điểm điển hình của da khô (một hiện tượng rõ rệt hơn trong các dạng ichthyosis hiếm gặp).
Mức độ nghiêm trọng của dày da và sự hình thành vảy và lamella phụ thuộc vào hình thức bệnh ichthyosis mà bệnh nhân mắc phải. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng, các biểu hiện đáng lo ngại của da có thể dẫn đến hậu quả - đôi khi rất nghiêm trọng - cả về thể chất và tâm lý.
Trong các trường hợp khác, bệnh ichthyosis có thể là triệu chứng của các bệnh tiềm ẩn khác gây ra cho bệnh nhân (xem chương "Bệnh liên quan"). Đây là trường hợp với bệnh ichthyosis mắc phải.
Yếu tố ảnh hưởng
Vì khô là một trong những triệu chứng điển hình của các dạng bệnh ichthyosis khác nhau, khí hậu lạnh và khô có thể tăng cường và ủng hộ biểu hiện bệnh ichthyotic, nhưng nó không bao giờ có thể đại diện cho nguyên nhân gây ra, vì bệnh ichthyosis là bệnh di truyền.
Các biến chứng
Như vừa nêu, triệu chứng da của các loại bệnh ichthyosis khác nhau có thể dẫn đến các hậu quả về thể chất và tâm lý khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của những hậu quả này nói chung càng lớn thì hình thức bệnh ichthyosis mà bệnh nhân mắc phải càng nghiêm trọng.
Biến chứng của bản chất vật lý
Tùy thuộc vào khu vực của cơ thể mà các triệu chứng hen suyễn xảy ra, có thể có một số biến chứng do da dày lên, chẳng hạn như:
- Khó vận động và khó đi lại, đặc biệt nếu bệnh ichthyosis xảy ra ở lòng bàn chân;
- Thay đổi sự phát triển của tóc;
- Khó nhắm mắt;
- Khó thoát hơi nước, vì sự dày lên của da có thể cản trở quá trình sinh lý này.
Ngoài ra, sự khô và dày của da xảy ra ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis làm cho da kém đàn hồi và thúc đẩy vỡ. Da nứt nẻ và không còn nguyên vẹn rất dễ tiếp xúc với sự co thắt của các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, virus hoặc nấm.
Biến chứng tâm lý
Sự xuất hiện của một cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis có thể bị thay đổi sâu sắc, dẫn đến, trong một số trường hợp, dẫn đến các biến chứng tâm lý nghiêm trọng. Nói chung, trẻ em và thanh thiếu niên là những người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi loại hậu quả này, vì ngoại hình "khác biệt" và các biến chứng thể chất có thể có từ chúng có thể khiến việc gặp gỡ và quan hệ với bạn bè trở nên rất khó khăn.
Bệnh liên quan
Như đã đề cập ở trên, bệnh ichthyosis có thể là triệu chứng của các bệnh khác: hội chứng Refsum và hội chứng Sjögren-Larsson là hai ví dụ.
Đầu tiên đại diện cho một bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến mất điều hòa (mất phối hợp cơ), viêm đa dây thần kinh (viêm dây thần kinh) và điếc; trong khi hội chứng thứ hai có liên quan đến tê liệt cơ với chậm phát triển tâm thần.
Bệnh phong, AIDS và suy giáp đại diện cho ba bệnh khác bắt đầu bằng các dạng bệnh ichthyosis khác nhau mắc phải; sarcoidosis cũng biểu hiện các dấu hiệu điển hình của một idiosis (quy mô bao gồm và phát triển ở các chi dưới). Sinh thiết da bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis không phải lúc nào cũng cho kết quả tốt, ngược lại, trong hầu hết các trường hợp, nó là vô ích cho chẩn đoán.
điều trị
Xem xét rằng bệnh ichthyosis được đưa vào trong số các bệnh truyền nhiễm di truyền, điều trị gần như không thể.
Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể được thực hiện để giảm bớt các triệu chứng. Về vấn đề này chúng ta có thể phân biệt điều trị tại chỗ với điều trị toàn thân. Tuy nhiên, sau này không thể được sử dụng cho tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis.
Điều trị tại chỗ
Điều trị lo âu tại chỗ nhằm mục đích giảm dày da và phục hồi độ ẩm bị mất cho da.
Để đạt được mục tiêu đầu tiên, thông thường cần sử dụng các chế phẩm dược phẩm (kem hoặc kem dưỡng da) dựa trên các tác nhân keratolytic có khả năng loại bỏ vảy da.
Về vấn đề này, các thành phần hoạt động như axit salicylic, urê và axit alpha-hydroxy (như axit glycolic) đặc biệt hữu ích.
Trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc bôi (kem, nước thơm, gel, thuốc mỡ, v.v.) dựa trên retinoids cũng có thể có hiệu quả.
Tuy nhiên, việc sử dụng các chất này chắc chắn không phải không có tác dụng phụ. Thực tế, axit alpha-hydroxy có thể gây kích ứng cho da khô và mất nước của các cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis. Hơn nữa, với sự hiện diện của vết cắt và vết nứt, các hoạt chất nói trên có thể được hấp thụ gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng tiềm tàng ngay cả ở cấp độ hệ thống.
Vì lý do này, điều trị tại chỗ của một idiosis phải luôn luôn diễn ra dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ.
Mặt khác, để cung cấp cho làn da sự mất nước và độ đàn hồi bị mất, có thể hữu ích khi sử dụng các sản phẩm và sản phẩm dưỡng ẩm dựa trên vaseline và các chất làm mềm da, rất hữu ích và được khuyên dùng để làm mềm da.
Trong trường hợp ichthyosis được xác định bởi một rối loạn toàn thân, sẽ tốt hơn nếu bôi trơn các khu vực bị ảnh hưởng bằng các chất như propylene glycol (humectant). Chất này cũng có hiệu quả để làm giảm các triệu chứng xuất phát từ bệnh ichthyosis lamellar hoặc ichthyosis liên quan đến nhiễm sắc thể X. Ở trẻ em, không nên dùng băng dán.
Điều trị toàn thân
Đối với hầu hết các mối quan hệ ichthyotic, retinoids là một phương pháp chữa bệnh rất hiệu quả, không hoàn toàn chống lại căn bệnh này, nhưng chắc chắn có thể khôi phục các triệu chứng. Retinoids được dùng bằng đường uống.
Trong mọi trường hợp, nói chung, việc sử dụng retinoids toàn thân được khuyến khích trong những trường hợp nặng nhất của bệnh ichthyosis. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, việc sử dụng chúng có thể có liên quan tại chỗ với ứng dụng cục bộ của các chế phẩm thúc đẩy hoạt động làm mềm, nuôi dưỡng và keratolytic (vaseline, urê, glycerine, axit glycolic và axit salicylic).
Trong mọi trường hợp, cần lưu ý rằng retinoids dùng đường uống có thể gây ra các tác dụng phụ khác nhau (như tăng triglyceride trong máu), đặc biệt khi sử dụng trong thời gian dài, như trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh ichthyosis .
Sau đó, đừng quên rằng retinoids là những quái thai tiềm năng và do đó, việc sử dụng chúng bị cấm tuyệt đối trong thai kỳ.
Trong các đối tượng bị tăng sừng biểu bì, thay vào đó, phương pháp điều trị lý tưởng được đại diện bởi cloxacillin hoặc erythromycin, kháng sinh hữu ích trong việc ngăn ngừa cơn đau liên quan đến mụn mủ dị hình được hình thành do sự co thắt của bội nhiễm vi khuẩn.
Điều trị tâm lý
Trong trường hợp bệnh ichthyosis dẫn đến các biến chứng về tâm lý và xã hội - ngoài việc điều trị dược lý nhằm làm giảm các triệu chứng ở da - cần phải cung cấp cho bệnh nhân sự hỗ trợ và hỗ trợ tâm lý xã hội đầy đủ, để tránh xa hơn và biến chứng nghiêm trọng hơn.
Lời khuyên hữu ích
Để cải thiện hiệu quả của các phương pháp điều trị asthis - tại chỗ hoặc toàn thân - và để giảm bớt các triệu chứng của bệnh, có thể hữu ích khi áp dụng các biện pháp nhỏ, như:
- Giảm tần suất rửa để tránh làm nặng thêm kích ứng da;
- Không sử dụng các chất độc hại, với sự hấp thụ cao (ví dụ hexachlorophene, chất diệt khuẩn / chất khử trùng) và các sản phẩm gây kích ứng;
- Thích sử dụng chất tẩy rửa nhẹ, vẫn tốt hơn nếu được bác sĩ kê toa hoặc khuyên dùng;
- Tránh tiếp xúc trực tiếp và quá mức với các tác nhân khí quyển có thể làm khô, mất nước và gây kích ứng da hơn nữa (nắng, gió, lạnh, v.v.);
- Luôn luôn làm theo hướng dẫn của bác sĩ một cách cẩn thận và không dựa vào tự làm trong mọi trường hợp.
Để làm sâu sắc hơn: Thuốc để điều trị bệnh khởi đầu »
