Bài viết liên quan: Bệnh thalassemia
định nghĩa
Thalassemias là một nhóm của diemias di truyền, được đặc trưng bởi một khiếm khuyết định lượng trong quá trình tổng hợp hemoglobin (Hb). Tại cơ sở của các rối loạn như vậy, có những thay đổi di truyền không đồng nhất xác định việc bãi bỏ hoặc giảm sản xuất một hoặc nhiều chuỗi globin. Nó theo sau sự giảm tổng hợp huyết sắc tố, dẫn đến một hình ảnh thiếu máu và hồng cầu không hiệu quả với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Dựa trên chuỗi bị thiếu, chúng tôi phân biệt α-thalassemia và-thalassemia. Thay vào đó, việc giảm chuỗi polypeptide và, cấu hình hình ảnh của ß-thalassemia. Hơn nữa, sự tồn tại di truyền của huyết sắc tố thai nhi (Hb F) là có thể.
Thalassemias đặc biệt phổ biến trong các quần thể ở lưu vực Địa Trung Hải, ở Châu Phi và Đông Nam Á.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- thiếu máu
- anisocytosis
- chứng suy nhược
- suy mòn
- chóng mặt
- tim to
- đánh trống ngực
- dolichocephaly
- gan to
- Tôi đã làm rõ
- Gãy xương
- Vòi thai nhi
- hypersplenism
- Thiếu dưỡng khí
- bệnh vàng da
- macrocytosis
- xanh xao
- chứng phong thấp
- lách to
- Loét da
Hướng dẫn thêm
Các đặc điểm lâm sàng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền cụ thể. Nói chung, các triệu chứng bắt nguồn từ thiếu máu, tan máu, lách to, tăng sản tủy xương và quá tải sắt truyền máu và hấp thu.
Bệnh nhân có thể biểu hiện xanh xao, vàng da, sỏi đường mật và sâu răng của các tình trạng chung. Hơn nữa, có thể có sự chậm phát triển cơ thể, thay đổi xương đặc trưng (hộp sọ tròn và mở rộng, xương gò má nhô ra và gãy xương bệnh lý) và loét ở chi dưới do suy tĩnh mạch mạn tính.
Hậu quả có thể của việc tăng hấp thu sắt là hemochromatosis, một tình trạng gây tổn hại cho các cơ quan khác nhau. Tiền gửi sắt trong cơ tim, đặc biệt, có thể gây ra suy tim, trong khi xơ gan có thể gây ra suy chức năng và xơ gan.
Chẩn đoán thalassemia được xác nhận bằng các phân tích sinh hóa (kiểm tra huyết sắc tố và điện di hemoglobin) và xét nghiệm di truyền. Điều trị bao gồm một số phương pháp, bao gồm truyền máu liên quan đến trị liệu thải sắt (để ngăn ngừa tích lũy sắt), cắt lách (nếu bệnh gây thiếu máu nặng hoặc lách to) và ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc từ người hiến tương thích.
