Spina Bifida

Những điểm chính

Spina bifida là một dị tật di truyền không thể chữa được ảnh hưởng đến cột sống: đó là một bệnh của hệ thống thần kinh trung ương, trong đó một số đốt sống, không hoàn thành sự phát triển của chính họ, ủng hộ việc thoát khỏi màng não và / hoặc tủy sống từ một vết nứt của bệnh viêm khớp.

Spina bifida: nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh gai cột sống nằm trong một khiếm khuyết của việc đóng ống thần kinh, cấu trúc mà CNS bắt nguồn. Spina bifida là một bất thường di truyền, có thể bị ảnh hưởng bởi: thiếu axit folic khi mang thai, bất thường chuyển hóa folate, nghiện rượu, béo phì, tiểu đường trước khi mang thai.

Spina bifida: phân loại và triệu chứng

OCCULT BIFIDA: một dạng nhẹ của bệnh gai cột sống, thường không có triệu chứng. Một số bệnh nhân có sự bất cân xứng nhẹ của chân.
MENINGOCELE: màng não được nhúng trong không gian nội sọ. Bệnh gai cột sống này gây ra: thoát vị túi màng cứng, liệt mềm, biến dạng của bệnh đau mắt, tràn dịch não, co giật.
MIELOMENINGOCELE: dạng nặng hơn của bệnh gai cột sống, cũng liên quan đến tủy sống. Các triệu chứng phổ biến nhất là: thay đổi bàng quang / ruột, co giật, yếu cơ, liệt, biến dạng chân tay, thiếu hụt đi bộ, vẹo cột sống.

Spina bifida: chẩn đoán

Chẩn đoán sớm là điều cần thiết để can thiệp ngay lập tức. Các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng nhiều nhất là: chọc ối, siêu âm, xét nghiệm máu và xét nghiệm alphafetoprotein.

Spina bifida: phương pháp điều trị và phương pháp điều trị

Không có cách chữa trị hoàn toàn kiên quyết cho bệnh gai cột sống. Một số phương pháp điều trị phẫu thuật có thể làm giảm bớt vấn đề. Liệu pháp tốt nhất là phòng ngừa: trước và trong khi mang thai, người mẹ tương lai phải bổ sung chế độ ăn uống bằng cách bổ sung axit folic.

Spina bifida: định nghĩa

Spina bifida là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của cột sống và tủy sống, không may không thể chữa được. Điển hình của giai đoạn đầu phát triển phôi thai, tật nứt đốt sống là biểu hiện của khuyết tật đóng ống thần kinh, cấu trúc mà hệ thống thần kinh trung ương bắt nguồn.

Trẻ em bị tật nứt đốt sống có một sự bất thường rõ ràng ở vòm đốt sống: một số đốt sống không hoàn thành sự phát triển của chúng; do đó, một khe hở (khe hở) được tạo ra từ cột sống mà từ đó màng não, tủy sống hoặc cả hai có thể thoát ra. Hai đốt sống không được "hàn" cẩn thận ngăn cột sống phát triển một cách đầy đủ và đầy đủ: rõ ràng, hình dạng giải phẫu cụ thể mang lại ấn tượng rằng vòm đốt sống là hai chiều.

Các gai cột sống có thể xuất hiện bất cứ nơi nào trong cột sống, từ đáy hộp sọ đến xương cùng; bất chấp những gì đã nói, trong hầu hết các trường hợp được chẩn đoán, nó ảnh hưởng đến đoạn thắt lưng.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cố gắng làm sáng tỏ các đặc điểm chung của bệnh lý phức tạp và đa yếu tố này, trả lời các câu hỏi thường gặp khiến nhiều phụ nữ mang thai lo lắng: "Bệnh gai cột sống có phải là bất thường thường xuyên không? Nguyên nhân nào phát sinh từ nguồn gốc của nó? Anh ấy có biểu hiện một đối tượng bị ảnh hưởng không? Anh ấy có thể hồi phục từ bệnh gai cột sống không? "

tỷ lệ

Từ những gì được báo cáo trong tạp chí khoa học The Lancet, dường như bệnh gai cột sống chiếm ưu thế trong giới tính nữ. Trong một nghiên cứu được thực hiện vào năm 2008 tại Anh, 32 trường hợp mắc bệnh gai cột sống đã được chẩn đoán. Điều quan trọng là nhấn mạnh rằng tỷ lệ mắc bệnh là vô cùng thay đổi, đặc biệt là trên cơ sở của đất nước và chủng tộc. Tạp chí JAMA, ví dụ, báo cáo một số dữ liệu rất thú vị:

Pháp: 0, 7 trẻ em trên 10.000 ca sinh khỏe mạnh bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống
Canada: 0, 9 trẻ em trên 10.000 người khỏe mạnh bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống
Na Uy, Hungary, Tiệp Khắc, Nhật Bản: 1-6 trường hợp trẻ em mắc bệnh gai cột sống trên 10.000 ca sinh sống
Các Tiểu vương quốc Ả Rập Thống nhất: 7, 7 trẻ em trên 10.000 ca sinh bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống
Nam Mỹ: 11, 7 trẻ em trên 10.000 ca sinh bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống
Ireland và Wales: tỷ lệ mắc bệnh gai cột sống là cực kỳ cao. Người ta ước tính rằng 3-4 trẻ em trên 1.000 ca sinh khỏe mạnh phát triển biến thể nghiêm trọng nhất của bệnh gai cột sống, với sự nhô ra của màng não và tủy sống (myelomeningocele).

Nhìn chung, bệnh biểu hiện ở 1, 3 trẻ em sau mỗi 10.000 ca sinh.

Trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc bệnh gai cột sống đã giảm đáng kể, nhờ vào chiến dịch nâng cao nhận thức về bệnh, nhằm mục đích thúc đẩy bổ sung axit folic khi mang thai là phương pháp điều trị hiệu quả nhất có thể ngăn ngừa hiệu quả bệnh gai cột sống.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Vì đây là một khiếm khuyết di truyền, không thể xác định chắc chắn tuyệt đối nguyên nhân liên quan đến nguồn gốc của bệnh gai cột sống. Người ta cho rằng sự đan xen của các yếu tố môi trường và di truyền có thể khiến thai nhi bị gai cột sống:

Trước hết, FUSION FIDIC ACID ở người đẻ (cũng như và đặc biệt là trong giai đoạn tiền thụ thai gần thụ tinh) dường như có ý nghĩa quyết định trong việc kích hoạt các biến chứng liên quan đến sự phát triển của cột sống thai nhi.
Sự hiện diện của METABOLIC ANOMALIES OF FOLATI ở thai nhi có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành của bệnh gai cột sống.
Có lẽ, một số ANOMALIES CROMOSOMIC cũng có thể khiến thai nhi mắc bệnh gai cột sống. Các bệnh lý tưởng được đưa ra là: Hội chứng Patau (hoặc trisomy 13, bệnh di truyền hiếm gặp trong đó đối tượng bị ảnh hưởng có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì 2), hội chứng Edwards (bệnh nhân bị ảnh hưởng có 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì 2) .
Một yếu tố ảnh hưởng có thể có khác của bệnh gai cột sống là BỆNH NHÂN của người mẹ. Người ta ước tính rằng nguy cơ sinh em bé bị tật nứt đốt sống cao gấp 2-10 lần ở phụ nữ mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai so với phụ nữ khỏe mạnh.
Ngoài ra ALCOHOLISM và quản lý FARMACI như Sodium valproate (thuốc dùng để điều trị co giật) và carbamazepines (đặc biệt được sử dụng để điều trị bệnh động kinh) dường như làm tăng nguy cơ mắc bệnh gai cột sống ở trẻ chưa sinh.
Nếu quả của lần mang thai đầu tiên là em bé bị tật nứt đốt sống, có lẽ anh trai cũng sẽ bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn tương tự.
ĐỐI TƯỢNG của mẹ và các bệnh được đặc trưng bởi FEB cao và trong một thời gian dài có thể khiến thai nhi mắc bệnh gai cột sống. Dường như việc sử dụng thường xuyên của mẹ của các phòng tắm hơi, tắm Thổ Nhĩ Kỳ, xoáy nước với nước nóng và giường tắm nắng, theo một cách nào đó, có thể chuẩn bị cho thai nhi đến bifida gai. Tuy nhiên, không thể đưa ra một lời giải thích nhất định và không thể chối cãi cho mối tương quan này. THỦY SINH: UVA, có khả năng thâm nhập cao và nhiệt phá hủy các folate có trong máu, làm mất khả năng sinh sản của loài (giảm khả năng sinh sản của nam giới, nguy cơ mắc bệnh gai cột sống cao hơn) → da sẫm màu ngăn chặn sự phá hủy của folate gây ra bởi UV và do đó là một tính năng có lợi cho dân số xích đạo.

Do đó, một genesis đa yếu tố được quy cho bệnh gai cột sống, chưa được chứng minh đầy đủ. Điều chắc chắn là, mặc dù phần lớn trẻ em mắc bệnh gai cột sống được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh, thành phần di truyền đóng vai trò hàng đầu.