Bài viết liên quan: Hội chứng Klinefelter
định nghĩa
Hội chứng Klinefelter là một trong những hình thức aneuploidy phổ biến nhất (nghĩa là sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể). Bệnh này, đặc biệt, được đặc trưng bởi sự hiện diện của các bản sao bổ sung của các gen có trên nhiễm sắc thể X, gây cản trở sự phát triển tình dục nam bình thường.
Theo quy định, trên thực tế, các đối tượng nam sở hữu một cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) và 22 cặp nhiễm sắc thể phi giới tính, với tổng số 46 nhiễm sắc thể (46, XY). Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc hội chứng Klinefelter xuất hiện một bản sao siêu nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào của sinh vật (biến thể cổ điển: 47, XXY) hoặc chỉ trong một số tế bào (khảm: 46, XY / 47, XXY).
Hội chứng Klinefelter không phải là di truyền, nhưng phát sinh một cách tự nhiên do thiếu sự phân ly nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể trong quá trình phát sinh giao tử. Yếu tố rủi ro duy nhất hiện được biết cho lỗi này trong phân chia tế bào là tuổi mẹ cao.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Teo tinh hoàn
- không còn tinh trùng
- clinodactyly
- Khó học
- Khó tập trung
- Khó khăn về ngôn ngữ
- loạn vận ngôn
- Rối loạn cương dương
- gynecomastia
- khô khan
- tật nhỏ đầu
- Chậm phát triển tâm thần
Hướng dẫn thêm
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn đặc trưng bởi hạ huyết áp tinh hoàn, sự phát triển quá mức của vú (gynecomastia), suy sinh dục, mất cân bằng nội tiết tố (nồng độ cao của FSH và sản xuất không đủ testosterone) và kém chất lượng. Những điều kiện này gây vô sinh (triệu chứng chính của hội chứng) và azoospermia (thiếu sản xuất tinh trùng).
Các triệu chứng khác bao gồm tỷ lệ cơ thể bất thường (giảm chu vi sọ, chân dài, thân ngắn, vai rộng như hông, tầm vóc cao và phát triển cơ bắp kém) và rối loạn thần kinh và nhận thức, có xu hướng dẫn đến các vấn đề về học tập bằng lời nói, biểu cảm và rối loạn chức năng. Thông thường, trẻ em bị ảnh hưởng có thể xuất hiện tinh hoàn nhỏ (teo tinh hoàn) và tăng tính nhất quán. Tuổi dậy thì thường xảy ra ở độ tuổi thông thường, nhưng thường thì sự phát triển của lông mặt kém và sự phân bố chất béo là nữ (adroidos adiposity).
Ngoài ra, các đối tượng mắc hội chứng Klinefelter có thừa cân, tăng nguy cơ loãng xương, rối loạn tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường týp 2.
Cuối cùng, ở những bệnh nhân này có sự gia tăng tỷ lệ mắc một số bệnh lý khối u như ung thư vú, bệnh bạch cầu bạch huyết cấp tính và u tế bào mầm.
Nhiều trường hợp được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, trong quá trình đánh giá để xác định nguyên nhân gây vô sinh. Hội chứng Klinefelter có thể được xác định một cách chắc chắn chỉ bằng phân tích tế bào học, đó là thông qua nghiên cứu về nhiễm sắc thể. Với sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể X, mức độ nghiêm trọng của khuyết tật trí tuệ và dị tật cũng tăng lên.
