tổng quát
Tự kỷ là một rối loạn của sự phát triển thần kinh, biểu hiện bằng một số đặc điểm hành vi, nhận thức và cảm giác cụ thể. Tình trạng bệnh lý này là rõ ràng từ ba tuổi và, trong hầu hết các trường hợp, các vấn đề mà nó đòi hỏi vẫn còn trong suốt cuộc đời.
Bệnh tự kỷ là một trong những hội chứng phức tạp và khó quản lý nhất trong thời đại phát triển: các khung biểu hiện của rối loạn được đặc trưng bởi tính đa hình đáng kể, tuy nhiên một số triệu chứng luôn luôn xuất hiện, mặc dù với cường độ khác nhau.
Cụ thể, những người bị ảnh hưởng bởi tự kỷ thường có những hành vi bất thường và các vấn đề giao tiếp nghiêm trọng (bằng lời nói hoặc không), trong các tương tác xã hội và thích nghi với môi trường. Người tự kỷ cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ (ít nhiều nghiêm trọng) và khuyết tật học tập.
Mặc dù không có cách chữa trị tự kỷ cụ thể, điều quan trọng là phải chẩn đoán càng sớm càng tốt, can thiệp bằng các liệu pháp hành vi giáo dục giúp bệnh nhân duy trì liên lạc với xã hội và có được một mức độ tự chủ nhất định.
nguyên nhân
Cho đến nay, nguyên nhân của bệnh tự kỷ vẫn chưa được xác định một cách chắc chắn, nhưng ý tưởng được chia sẻ rằng các căn cứ của rối loạn có thể là đa yếu tố.
Chỉ trong khoảng 10-15% các trường hợp, rối loạn có liên quan đến các bệnh di truyền đã biết (và khá hiếm gặp): ví dụ, bệnh tự kỷ được tìm thấy trong bối cảnh hội chứng nhiễm sắc thể X mong manh, xơ cứng củ và hội chứng của Rett.
Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết trong hầu hết các trường hợp, mặc dù bằng chứng khoa học mạnh mẽ ủng hộ hành động hiệp đồng của chất nền thần kinh, thành phần di truyền và các yếu tố môi trường khác nhau. Hơn nữa, xem xét tính không đồng nhất của các biểu hiện của rối loạn này, điều hợp lý là các biểu hiện triệu chứng khác nhau có thể tương ứng với các cơ sở sinh học khác nhau.
Hầu hết các thay đổi cho đến nay gặp phải can thiệp vào việc xây dựng chính xác các kết nối giữa các tế bào của não (đặc biệt là trong kiến trúc của một số khu vực của vỏ não). Một số trẻ mắc chứng tự kỷ đã mở rộng não thất, một số khác bị hạ huyết áp của tiểu não (phần trung tâm của tiểu não liên quan đến sự phối hợp của các cử động) hoặc thay đổi nhân của não.
Hơn nữa, nghiên cứu về các gia đình có nhiều trường hợp mắc bệnh tự kỷ đã gợi ý sự tồn tại của các gen mục tiêu tiềm năng khác nhau, bao gồm cả các gen mã hóa cho các thụ thể dẫn truyền thần kinh (như axit gamma-aminobutyric) và cho các phức hợp cần thiết cho sự phát triển cấu trúc của hệ thống. hệ thần kinh trung ương (gen HOX).
Những thay đổi này sẽ xảy ra khi còn nhỏ (trong thời kỳ mang thai hoặc trong vòng ba năm đầu đời) và sẽ ảnh hưởng đến hoạt động trí não và tinh thần bình thường.
Các yếu tố nguy cơ giả thuyết khác đang được đánh giá theo quan điểm khoa học là sự thiếu hụt một số vitamin hoặc phơi nhiễm trước khi sinh với chất độc môi trường (như ngộ độc thủy ngân) và thuốc gây quái thai (như thalidomide hoặc axit valproic).
Trong số các điều kiện khác nhau có thể góp phần vào sự khởi phát của bệnh tự kỷ bao gồm:
- Các giai đoạn gia đình trước đây của tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển lan tỏa khác;
- Các bệnh truyền nhiễm do người mẹ mắc phải trong thời kỳ mang thai (như nhiễm rubella và cytomegalovirus);
- Tuổi cao của cha mẹ tại thời điểm thụ thai;
- Sinh non của trẻ và trọng lượng cơ thể thấp hơn đáng kể so với bình thường.
Do vắc-xin gây ra bệnh tự kỷ?
Trước đây, giả thuyết đã được đề xuất rằng vắc-xin hóa trị ba chống sởi, quai bị và rubella (MPR) có liên quan đến sự khởi phát của bệnh tự kỷ. Để tạo ra báo động sai này là một bài báo được xuất bản năm 1998 bởi tạp chí The Lancet của một bác sĩ người Anh, người đã làm sai lệch một số dữ liệu về sự xuất hiện của bệnh tự kỷ ở một số trẻ đã nhập viện vì rối loạn thần kinh và tiêm vắc-xin phòng bệnh sởi.
Sau cuộc điều tra của Hội đồng Y khoa tổng hợp Anh, hành vi gian lận của tác giả đã được phát hiện, được chuyển từ Hội bác sĩ vì hành vi của anh ta.
Bài báo đã chính thức rút khỏi tạp chí vào năm 2010 và giả thuyết được đưa ra bởi nghiên cứu này đã được đào sâu và bác bỏ bởi nhiều nghiên cứu khác. Do đó, mối quan hệ nhân quả có thể có giữa tự kỷ và bất kỳ loại vắc-xin nào chưa bao giờ được chứng minh một cách khoa học.
- Bệnh tự kỷ có thể bắt nguồn từ quá trình phát triển hệ thần kinh của em bé trong bụng mẹ, nhưng chứng rối loạn chỉ xảy ra vào khoảng 2-3 tuổi, ngay khi tiêm một vài mũi. Điều này có thể khiến người ta nghĩ rằng có thể có một liên kết, nhưng nhiều bằng chứng khoa học có sẵn về chủ đề này đã cho thấy giả thuyết này không tồn tại.
Dịch tễ học
Bệnh tự kỷ dường như không thể hiện tỷ lệ địa lý và / hoặc dân tộc, vì nó đã được mô tả trên toàn thế giới và trong mọi môi trường xã hội.
Ngược lại, rối loạn tự kỷ ảnh hưởng đến giới tính nam ở mức độ lớn hơn giới tính nữ (tỷ lệ 1F: 3-4 M).
Các triệu chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng tự kỷ
Bệnh tự kỷ là một tình trạng mãn tính xuất hiện từ thời thơ ấu, hiện tại chủ yếu là do trẻ không có khả năng duy trì mối quan hệ tình cảm chính xác với mẹ.
Các triệu chứng khác nhau tùy theo từng người và có thể có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau: trong một số hình thức, chúng có tác động không đáng kể, ở những người khác, họ quyết định vô hiệu hóa.
Nói chung, trẻ tự kỷ:
- Họ có xu hướng cô lập bản thân, gặp khó khăn trong trò chơi, tách biệt và có khả năng tương tác kém với người khác (cả người lớn và bạn bè) theo quan điểm tình cảm.
- Họ thực hiện những cử chỉ bất thường và lặp đi lặp lại; họ cho thấy sự phản kháng mạnh mẽ đối với sự thay đổi trong thói quen hàng ngày và bất kỳ thay đổi nào trong thói quen hoặc nghi lễ cụ thể có thể kích hoạt phản ứng của sự tức giận và hung hăng đối với bản thân hoặc người khác.
- Họ có thể tham gia vào các phong trào rập khuôn hoặc ám ảnh trong một thời gian dài: ví dụ, họ đá qua lại, sử dụng đồ chơi một cách độc đáo, vỗ tay, v.v. Họ cư xử theo cách không thích nghi với tuổi tác và sự phát triển tinh thần của họ.
- Họ không trả lời nếu được gọi bằng tên, họ tránh tiếp xúc trực quan, họ khép mình trong một thế giới nội tâm và các tiết mục hoạt động và sở thích của họ bị hạn chế rõ rệt.
- Chúng thể hiện sự chậm trễ trong việc phát triển ngôn ngữ nói, có thể lặp đi lặp lại và không hữu ích cho việc giao tiếp, hoặc hoàn toàn vắng mặt và không đi kèm với nỗ lực bù đắp thông qua các phương thức giao tiếp khác, như cử chỉ hoặc nét mặt; họ không thể hiện trí tưởng tượng và có khả năng trừu tượng hạn chế trong trò chơi.
Trong thời đại phát triển, những người mắc chứng tự kỷ thường trải qua việc mất liên lạc với thực tế bên ngoài và hoàn toàn không biết gì về cả cảm xúc và tác động tiêu cực của hành vi của họ đối với người khác. Những rối loạn có bản chất xã hội chắc chắn dẫn đến sự phát triển của sự thiếu hiểu biết, chú ý và phản ứng với các kích thích giác quan.
Đối với những khó khăn trong giao tiếp, các đối tượng tự kỷ với ngôn ngữ đầy đủ không thể bắt đầu hoặc tổ chức một cuộc trò chuyện với người khác, tạo câu theo cách lạ và sử dụng các từ lặp đi lặp lại (echolalia) hoặc ra khỏi ngữ cảnh; việc sử dụng và hiểu các cách diễn đạt bằng lời nói rất đúng nghĩa (chúng không bao gồm các ẩn dụ hoặc truyện cười).
Hơn nữa, những người này thể hiện sự suy yếu rõ rệt trong việc sử dụng các hành vi phi ngôn ngữ khác nhau để điều chỉnh sự tương tác xã hội, như ánh mắt trực tiếp, nét mặt, tư thế cơ thể và cử chỉ. Trong một số trường hợp, những thay đổi trong phối hợp vận động và rối loạn lo âu cũng có thể liên quan đến rối loạn tự kỷ.
bệnh đi kèm
Trong một số trường hợp, tự kỷ có thể xảy ra liên quan đến các rối loạn phát triển thần kinh khác, chẳng hạn như ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý), động kinh và hội chứng Tourette.
chẩn đoán
Chẩn đoán tự kỷ được thực hiện trên cơ sở quan sát lâm sàng đối tượng bởi một nhóm các chuyên gia thuộc các ngành nghề khác nhau: bác sĩ thần kinh trẻ em, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ gia đình, nhà giáo dục, nhà sư phạm, nhà trị liệu ngôn ngữ và nhà trị liệu tâm lý.
Trong chuyến thăm, chuyên gia thường hỏi cha mẹ một loạt câu hỏi về hành vi của trẻ (ví dụ: nếu bé thích quỳ hoặc quỳ xuống, nếu bé tương tác với bạn bè, nếu thỉnh thoảng bé dùng ngón tay để biểu thị hoặc thể hiện quan tâm đến một cái gì đó).
Trong các trường hợp nghi ngờ, bệnh nhân trải qua các xét nghiệm bao gồm các trò chơi mô phỏng một số tình huống để quan sát phản ứng của anh ta.
Việc đánh giá được hướng dẫn bởi các tiêu chí được nêu trong hai tài liệu tham khảo chính: DSM (Cẩm nang thống kê chẩn đoán rối loạn tâm thần) và ICD (Phân loại quốc tế về bệnh) do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ và Tổ chức Y tế Thế giới chuẩn bị.
Đường chẩn đoán cũng có thể bao gồm việc sử dụng thang đo được tiêu chuẩn hóa, chẳng hạn như ADOS (Lịch quan sát chẩn đoán tự kỷ) và ADI-R (Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ), hữu ích để làm nổi bật bất kỳ triệu chứng nào của bệnh này trong thời gian các giai đoạn cơ bản của tăng trưởng.
Sau khi chẩn đoán được đưa ra, việc quản lý bệnh tự kỷ phải cung cấp cho việc lập trình các kiểm soát chuyên gia theo định kỳ trong suốt thời kỳ phát triển.
Rối loạn phổ tự kỷ và tự kỷ
Theo phân loại của phiên bản thứ 10 của ICD, tự kỷ là một trong những "hội chứng thay đổi toàn cầu của sự phát triển tâm lý", trong khi định nghĩa về DSM IV đặt nó trong số "các rối loạn phát triển lan tỏa".
Ngoài các rối loạn tự kỷ điển hình, phân loại sau bao gồm:
- Hội chứng Asperger;
- Hội chứng Rett;
- Rối loạn phát triển lan tỏa Không được chỉ định khác (DPS-NAS);
- Rối loạn phân rã tuổi thơ.
Với phiên bản mới nhất (DSM V - 2013), chứng tự kỷ, hội chứng Asperger, DPS-NAS và Rối loạn phân ly thời thơ ấu thường được các bác sĩ lâm sàng định nghĩa là " rối loạn phổ tự kỷ " (Rối loạn phổ tự kỷ, ASD). Trong mọi trường hợp, đây là những rối loạn gây ra bởi sự phát triển bị suy yếu, liên quan đến các kỹ năng giao tiếp và xã hội hóa, và có liên quan đến hành vi bất thường: những vấn đề này xảy ra trong vòng 3 năm đầu đời.
Hội chứng Rett đã được loại khỏi danh mục, vì nguyên nhân phân tử của nó đã được công nhận.
"Phổ tự kỷ" nghĩa là gì?
"Phổ tự kỷ" có nghĩa là rối loạn ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, từ các triệu chứng nhẹ đến nặng.
điều trị
Ở trạng thái kiến thức hiện tại, không có cách chữa dứt điểm bệnh tự kỷ.
Điều trị chủ yếu là cho phép giáo dục và thuốc phải được sử dụng như một phần của chiến lược toàn cầu.
Các liệu pháp hành vi có thể giúp cải thiện ngôn ngữ, khả năng trí tuệ và hành vi thích ứng, tức là các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống hàng ngày.
Điều trị bằng thuốc có thể được chỉ định bởi bác sĩ khi có các triệu chứng hành vi, chẳng hạn như gây hấn, kích động và hiếu động.
Điều trị hành vi
Điều trị hành vi bao gồm các can thiệp sư phạm và đủ điều kiện, có lợi cho sự phát triển và kỹ năng giao tiếp của trẻ tự kỷ. Những phương pháp này phải được điều chỉnh phù hợp với sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng.
Trong cuộc sống hàng ngày, kiểu tiếp cận này được thực hiện bởi cha mẹ và các thành viên gia đình được dẫn dắt bởi các chuyên gia chuyên về các kỹ thuật này.
Các can thiệp sư phạm và đủ điều kiện đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc cải thiện việc học và quản lý một số hành vi điển hình của bệnh tự kỷ, đặc biệt là nếu được thành lập sớm (ở tuổi mẫu giáo).
Trong số các chương trình được nghiên cứu nhiều nhất là những chương trình dựa trên phân tích hành vi ứng dụng (ABA, Phân tích hành vi ứng dụng).
Trong một số trường hợp, liệu pháp hành vi nhận thức (CBT, Liệu pháp hành vi nhận thức) cũng có thể được sử dụng, có thể có hiệu quả trong việc làm giảm các rối loạn lo âu và cải thiện khả năng kiểm soát bệnh dại.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng kết quả của loại điều trị này rất khác nhau và không có gì chắc chắn về kết quả luôn dương tính.
Liệu pháp dược lý
Thuốc có thể giảm thiểu một số triệu chứng liên quan đến tự kỷ, chẳng hạn như cáu kỉnh, hiếu động thái quá, tách rời xã hội và hành vi rập khuôn và ám ảnh.
Đến nay, các loại thuốc được phê duyệt để điều trị bệnh tự kỷ là:
- Risperidone (thuốc chống loạn thần);
- Methylphenidate (chất kích thích).
Những loại thuốc này được bác sĩ chuyên khoa kê toa, khi các phương pháp giáo dục-giáo dục tỏ ra không hiệu quả, và phải hết sức chú ý đến các tác dụng phụ có thể xảy ra, như rối loạn vận động muộn (cử động không tự nguyện của môi và miệng) và cảm giác khó chịu động cơ).
Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, các hiệu ứng mong muốn, một khi được xác minh, không tồn tại theo thời gian.
Cần lưu ý rằng điều trị dược lý không thay thế cho các liệu pháp hành vi, nhưng phải bổ sung cho những điều trị này.
Để biết thêm thông tin: Thuốc chăm sóc tự kỷ »
