Triệu chứng bệnh Hemophilia

định nghĩa

Hemophilia là một bệnh bẩm sinh do thiếu một trong các yếu tố huyết tương tham gia vào quá trình đông máu. Điều này khiến bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia bị chảy máu bất thường hoặc quá nhiều.

Hemophilia là một bệnh di truyền xuất phát từ đột biến, xóa hoặc đảo ngược các gen mã hóa cho yếu tố VIII (haemophilia A, ảnh hưởng đến khoảng 80% bệnh nhân) hoặc do yếu tố IX (haemophilia B) của đông máu.

Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó bệnh Hemophilia được truyền dưới dạng lặn và hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới (lưu ý: đôi khi, nữ giới mang mầm bệnh khỏe mạnh có thể có các dạng triệu chứng nhẹ hơn của bệnh).

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

thiếu máu
Đau khớp
Đau cơ
bầm tím
phù nề
haemarthrosis
Xuất huyết tiêu hóa
Dễ chảy máu và bầm tím
Sưng khớp
rong kinh
dị cảm
ban xuất huyết
Cứng khớp
Máu từ mũi
Máu trong nước tiểu
Chảy máu nướu
telangiectasia

Hướng dẫn thêm

Bệnh nhân Hemophilia có xu hướng phát triển các biểu hiện xuất huyết tự phát hoặc sau chấn thương, như:

hemarthrosis ở cấp độ của khớp;
cơ bắp, dưới da và dưới máu;
xuất huyết niêm mạc (ví dụ epistaxis) và chảy máu trong các mô mềm hoặc các cơ quan nhu mô.

Sau sự kiện kích hoạt, mất máu có thể ngay lập tức hoặc xảy ra chậm trong vài giờ hoặc vài ngày.

Mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX quyết định khả năng và mức độ nghiêm trọng của hình ảnh lâm sàng; đặc biệt, xem xét rằng hoạt động đông máu của các thành phần này phải có mức> 30% để quá trình cầm máu là bình thường, các hình thức sau đây được phân biệt:

Xuất huyết nặng : hoạt động đông máu của yếu tố thiếu <1%; chảy máu cơ quan tự phát thường xuyên và nghiêm trọng và chảy máu kéo dài sau khi tổn thương nhỏ được quan sát, thường là trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trong các hình thức nghiêm trọng nhất, các biểu hiện của bệnh máu khó đông có thể thấy rõ từ khi sinh ra, với chảy máu não nghiêm trọng.
Bệnh tan máu vừa phải : hoạt động đông máu của yếu tố thiếu hụt từ 1% đến 5%; Xuất huyết tự phát rất hiếm, nhưng chảy máu bất thường là có thể sau chấn thương tối thiểu.
Hemophilia nhẹ : hoạt động đông máu của yếu tố thiếu hụt> 5%; xuất huyết tự phát thường không có. Chảy máu quá mức có thể xảy ra ở những bệnh nhân này sau chấn thương nặng, phẫu thuật hoặc nhổ răng.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh vẫn tương tự trong cùng một gia đình; hemophilia A và B xảy ra với các hình thức lâm sàng giống nhau (nhẹ, trung bình và nặng) và với cùng một triệu chứng xuất huyết.

Thông thường, triệu chứng đầu tiên đi kèm với chảy máu là đau. Các khối máu tụ cơ bắp biểu hiện như một sự sưng tấy của sự nhất quán cứng hoặc gỗ, thậm chí với sự dịu dàng rất dữ dội; Da phủ lên vùng bị ảnh hưởng thường ấm, đỏ và muộn, nó có thể có dấu hiệu xuất hiện. Hơn nữa, tùy thuộc vào huyện, hiện tượng thiếu máu cục bộ và dị cảm cũng có thể xảy ra.

Những bệnh nhân khác có thể có tổn thương da không giải thích được, bao gồm petechiae (chảy máu nhỏ trong niêm mạc hoặc niêm mạc), ban xuất huyết, bầm tím (bầm tím) hoặc telangiectasia (mạch giãn nhỏ, nhìn thấy trên da hoặc niêm mạc) Các khối máu tụ dưới da thường rất lớn và có màu đỏ sẫm; da quá căng thẳng.

Đối với niêm mạc, cũng thường xuyên bị chảy máu khoang miệng (lưỡi, má và nướu) do chấn thương nhỏ do bàn chải đánh răng, sử dụng chỉ nha khoa hoặc cắn không tự nguyện; việc xuất huyết và chảy máu đường tiêu hóa ít gặp hơn.

Dòng chảy kinh nguyệt có thể phong phú hoặc kéo dài (rong kinh). Chảy máu ngoài nghiêm trọng và lặp đi lặp lại (như chảy máu cam) có thể gây thiếu máu.

Hemophilia có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Chảy máu nội khớp mãn tính hoặc tái phát (hemartic) có thể dẫn đến viêm màng hoạt dịch và bệnh khớp; những điều kiện này, nếu bị bỏ qua hoặc xử lý không đầy đủ, có thể gây ra thiếu hụt động cơ, độ cứng, biến dạng của khớp và giới hạn chức năng.

Chảy máu ở gốc lưỡi có thể gây khó thở có thể gây tử vong.

Chẩn đoán được thiết lập thông qua lịch sử lâm sàng và gia đình của bệnh nhân và việc thực hiện một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm; kết quả của các xét nghiệm này thường cho thấy sự kéo dài thời gian đông máu. Loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông được xác định bởi liều lượng cụ thể của các yếu tố VIII và IX. Chẩn đoán phân biệt phát sinh với bệnh von Willebrand và các bất thường đông máu khác.

Điều trị bệnh Hemophilia bao gồm liệu pháp thay thế bằng yếu tố thiếu đông máu, có nguồn gốc huyết tương hoặc thu được bằng kỹ thuật di truyền (tái tổ hợp); yếu tố này được đưa ra nếu nghi ngờ chảy máu cấp tính hoặc để ngăn chặn tình trạng chảy máu (ví dụ trước khi phẫu thuật).