phocomelia

tổng quát

Phocomelia là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp, gây ra sự xuất hiện của các bất thường về giải phẫu ở chi trên, chi dưới, đầu, mặt, cơ quan nội tạng, v.v.

Nó có thể là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể 8, di truyền từ bố mẹ (phytomelia di truyền) hoặc hậu quả của giả định không đúng của người mẹ khi mang thai một số loại thuốc như thalidomide hoặc accutane (phytomelia) iatrogenic).

Các bác sĩ có khả năng chẩn đoán phocomelia trước khi sinh, nhờ siêu âm trước sinh đơn giản.

Các phương pháp điều trị dự kiến bao gồm các phương thuốc trị liệu nhằm cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống; ví dụ, chúng phổ biến rộng rãi: ứng dụng của bộ phận giả, để nhân rộng các chi trên hoặc dưới và sử dụng niềng răng chỉnh hình.

Nhớ lại di truyền

Trước khi tiến hành mô tả về phocomelia, rất hữu ích để xem xét một số khái niệm cơ bản về di truyền học.

DNA là gì? Đó là sự di truyền, trong đó được viết các đặc điểm soma, khuynh hướng, quà tặng vật chất, tính cách, vv của một sinh vật sống. Nó được chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể có nhân, vì nó nằm trong đó.

Các nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Các tế bào người chứa, trong nhân của chúng, 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (22 loại không có giới tính tự phát và một cặp loại tình dục); mỗi cặp khác nhau, vì nó chứa một chuỗi gen cụ thể.

Các gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn hoặc chuỗi của DNA có ý nghĩa sinh học cơ bản: từ chúng, trên thực tế, tạo ra protein, hoặc các phân tử sinh học là nền tảng cho sự sống. Trong gen, có phần "được viết" của những gì chúng ta là và những gì chúng ta sẽ trở thành.

Mỗi gen có mặt trong hai phiên bản, alen: một alen có nguồn gốc từ mẹ, sau đó được truyền bởi mẹ; các alen khác có nguồn gốc từ cha, do đó được truyền bởi người cha.

Đột biến gen là gì? Đó là một sai lầm trong trình tự DNA, tạo thành một gen. Do lỗi này, protein kết quả bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây bất lợi cho cả sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và đối với toàn bộ sinh vật. Bệnh bẩm sinh và tân sinh (tức là khối u) đề cập đến một hoặc nhiều đột biến gen.

Pheromelia là gì?

Phocomelia là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp gây ra biến dạng giải phẫu ít nhiều nghiêm trọng ở các chi, đầu hoặc các cơ quan nội tạng.

Thực tế, các cá thể Focomelic là những người có thể có cánh tay và / hoặc chân bị dị tật (nếu không hoàn toàn vắng mặt), hai bàn tay với các ngón tay hợp nhất với nhau, tai và mắt bị biến dạng trực tiếp với thân, phổi kém phát triển hoặc vắng mặt v.v.

Trong y học, thuật ngữ "bẩm sinh" dùng để chỉ một bệnh lý có nghĩa là sau này có mặt từ khi sinh ra.

Nguồn gốc của thời hạn

Thuật ngữ phytomelia được đặt ra bởi một nhà sinh vật học người Pháp tên Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, vào năm 1836.

nguyên nhân

Phenomelia có thể là hậu quả của đột biến gen DNA, do cha mẹ truyền sang người bệnh hoặc do bà mẹ uống thuốc trước khi sinh, do mẹ của đối tượng bị ảnh hưởng, của các loại thuốc như thalidomide (chống ốm nghén) và accutane (isotretinoin, chống lại mụn trứng cá).

Nói cách khác, phocomelia tồn tại cả dưới dạng bệnh di truyền và bệnh iatrogenic .

FOCOMELY NHƯ MỘT BỆNH NHÂN

Phytomelia ở dạng di truyền của nó là một bệnh di truyền lặn tự phát, phát sinh do đột biến ảnh hưởng đến trình tự gen cụ thể có trên nhiễm sắc thể 8 nhiễm sắc thể .

Đối với một người đọc thiếu kinh nghiệm về di truyền học, định nghĩa này có thể hoàn toàn không thể hiểu được, vì vậy thật tốt để làm rõ các bệnh di truyền với bệnh lây truyền lặn tự phát (hoặc bệnh thoái hóa di truyền).

Những bệnh này chỉ được biểu hiện khi cả hai alen của gen gây bệnh đã thay đổi - điều này là do alen đột biến biến đổi ở người khỏe mạnh - và chỉ khi cả hai bố mẹ đều mang ít nhất một alen đột biến.

Tóm tắt ý nghĩa của các thuật ngữ di truyền, autosomal và recessive

Di truyền: có nghĩa là cha mẹ truyền cho con cái (tức là con cái) sự thay đổi di truyền chịu trách nhiệm về căn bệnh này.
Autosomal: có nghĩa là đột biến chịu trách nhiệm về căn bệnh này nằm trong nhiễm sắc thể không có giới tính, do đó là nhiễm sắc thể.
Recessive: có nghĩa là bệnh gây ra các triệu chứng và dấu hiệu chỉ khi cả hai alen của gen chịu trách nhiệm bị đột biến. Để đơn giản hóa khái niệm này, như thể một alen đột biến đơn lẻ không có đủ sức mạnh để tác động đến các alen khỏe mạnh, chúng tiếp tục thực hiện hành động của nó một cách bình thường.

Hình: ví dụ chung về một bệnh di truyền lặn tự phát (hay bệnh thoái hóa di truyền). Các cá thể có một alen đột biến chỉ lấy tên của những người mang mầm bệnh khỏe mạnh, vì chúng có một bất thường di truyền mà chúng có thể truyền sang con cái, nhưng đồng thời, chúng không có triệu chứng (nghĩa là chúng không có bất kỳ sự xáo trộn nào).

Về mặt xác suất, sự kết hợp của hai người mang mầm bệnh khỏe mạnh ngụ ý rằng: 25% trẻ em bị bệnh, 25% khác hoàn toàn khỏe mạnh và 50% còn lại là người khỏe mạnh.

FOCOMELY NHƯ BỆNH NHÂN

Fomalelia ở dạng iatrogenic chủ yếu liên quan đến việc sử dụng thalidomide của mẹ khi mang thai.

Để tiếp thị loại thuốc này, mà không có bất kỳ đơn thuốc nào, là một công ty dược phẩm của Đức, vào năm 1958. Ban đầu, các bác sĩ khuyên ông là thuốc an thần để điều trị chứng lo âu; vào một thời gian sau, như một loại thuốc chống lại chứng ốm nghén điển hình của tình trạng mang thai.

Sau khi thương mại hóa với mục đích thứ hai này, ở Đức (trên hết) và ở tất cả các quốc gia đã mua giấy phép, sự gia tăng đáng chú ý của các trường hợp phocomelia đã được quan sát, đến mức đủ dễ dàng để xác định trách nhiệm của ai.

Người ta cho rằng, theo biên niên sử thời đó, vì thalidomide, có từ 5.000 đến 7.000 cá thể được sinh ra với phytomelia, 40% trong số họ không sống sót sau khi sinh con hoặc những tháng đầu tiên của cuộc đời. Hơn nữa, các số liệu thống kê tương tự của thời kỳ luôn cho thấy rằng 50% bà mẹ có con bị nhiễm phocomelic đã dùng thalidomide trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Ngay sau khi phát hiện ra hành động gây hại của thalidomide đối với thai nhi, bắt đầu từ năm 1961, cơ quan y tế của các quốc gia khác nhau đã rút thuốc từ thương mại.

Trong những năm gần đây, các bác sĩ và dược sĩ đã đề xuất lại việc sử dụng thalidomide như một loại thuốc để điều trị bệnh đa u tủy .

Dịch tễ học

Các bác sĩ chưa xác định tỷ lệ chính xác của pheromelia ở dạng di truyền. Chắc chắn họ coi đó là một bệnh lý rất hiếm gặp.

Theo các nghiên cứu thống kê khác nhau, sự lây lan trong giới tính nam có thể so sánh với giới tính nữ, vì vậy nam và nữ bị ảnh hưởng xấp xỉ nhau.

Triệu chứng và biến chứng

Để biết thêm thông tin: Triệu chứng Focomelia

Di truyền phytomelia có thể gây ra một triệu chứng rất đa dạng. Thông thường, các biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất bao gồm:

Biến dạng của chi trên . Đây là những bất thường phổ biến nhất ở bệnh nhân phomelic. Họ đi từ cánh tay quá ngắn hoặc vắng mặt khi có bàn tay với các ngón tay hợp nhất với nhau (syndactyly) hoặc mất tích (oligodactyly).
Cũng có trường hợp cánh tay bị thiếu, nhưng không phải là bàn tay, vì vậy bệnh nhân trình bày phần sau tương ứng với nơi bắt đầu của chi trên.
Biến dạng của chi dưới . Một số ví dụ về các biến dạng như vậy là: bàn chân với ngón tay nóng chảy hoặc mất tích, chân quá ngắn, thiếu chân nhưng không phải bàn chân (cái sau được gắn vào xương chậu), v.v.
Vi sinh vật . Trong giải phẫu bệnh lý, thuật ngữ này cho thấy sự phát triển không đủ, bẩm sinh hoặc có được của sự bắt buộc. Sự hiện diện của vi trùng học nói chung ngụ ý giảm mạnh kích thước cằm và các rối loạn ngôn ngữ khác nhau.
Sứt môi (hoặc sứt môi) và / hoặc hở vòm miệng . Điều kiện đầu tiên bao gồm một sự gián đoạn ở cấp độ của môi trên, trong khi điều kiện thứ hai bao gồm một sự gián đoạn của vòm miệng.
Cryptorchidism (hoặc được coi là tinh hoàn) . Nó bao gồm sự thất bại của một hoặc cả hai tinh hoàn rơi vào bìu, một quá trình thường diễn ra sau khi sinh, chính xác là trong năm đầu tiên của cuộc đời. Tinh hoàn không hạ xuống vẫn còn bụng hoặc dọc theo ống bẹn (giữa bụng và bìu).
Microcephaly . Đây là thuật ngữ y học chỉ ra sự phát triển giảm của hộp sọ.
Tăng huyết áp mắt . Với chứng tăng huyết áp ở mắt, các bác sĩ chỉ ra sự hiện diện của hai mắt đặc biệt xa nhau.
Sclera mắt của màu có xu hướng màu xanh lam .
Mũi nhỏ và kém phát triển, có lỗ mũi rất mỏng .
Tai bị biến dạng .
Sự xuất hiện thưa thớt của búi tóc vàng nhạt .
Sự hiện diện của một hemangioma trên khuôn mặt . Hemangiomas là khối u lành tính của các tế bào nội mô, thường bao phủ các mạch máu. Nói chung, chúng thể hiện mình như một tập hợp dày đặc các mao mạch, tạo thành một nốt sần hoặc nông.
Thay đổi phát triển nhận thức .
Sự phát triển trong tử cung chậm lại .
Trẻ chậm phát triển .

CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA CÁC HÌNH THỨC NGHIÊM TRỌNG NHẤT CỦA FOCOMELY

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng cho các dạng phomphelia di truyền nghiêm trọng nhất là:

Encephalocele . Nó bao gồm trong lối thoát, thông qua một lỗ mở bất thường trên hộp sọ, của mô màng não / mô não. Các bác sĩ mô tả dị tật này với thuật ngữ thoát vị não.
Tại nguồn gốc của nó có thiếu hàn của hộp sọ.
Tràn dịch não . Đây là thuật ngữ y học chỉ ra sự gia tăng bất thường của chất lỏng cephaloracidian, chứa trong khoang dưới nhện và trong tâm thất não. Sự hiện diện của tràn dịch não chủ yếu dẫn đến đau đầu, co giật do động kinh, co giật và nôn mửa.
Hyposepadias . Đó là một tình trạng nam giới hoàn toàn, bao gồm một vị trí sai của việc mở niệu đạo. Điều này, trên thực tế, không nằm ở đầu dương vật, mà tại một điểm dọc theo phía bụng của dương vật.
Tử cung bicorne . Đó là một dị tật của tử cung, với sự có mặt của cơ quan sinh dục nữ cơ bản này có hình dạng lý tưởng của một trái tim và tự nó có hai "sừng".
Cổ ngắn .
Giảm tiểu cầu (hay giảm tiểu cầu) . Đây là thuật ngữ y khoa chỉ ra mức tiểu cầu thấp (dưới 150.000 đơn vị trên mm3 máu). Các tiểu cầu là những yếu tố xác định của máu (những người khác là các tế bào hồng cầu và các tế bào bạch cầu), can thiệp vào quá trình đông máu.
Sự hiện diện của giác mạc mờ đục, đục thủy tinh thể và / hoặc khiếm khuyết mí mắt
Sự hiện diện của dị tật thận
Sự hiện diện của khuyết tật tim

HÌNH ẢNH TRIỆU CHỨNG CỦA IATROGENA FOCOMELY

Iocrogenic phocomelia trình bày một hình ảnh triệu chứng hơi khác so với phytomelia di truyền.

Sự khác biệt chính nằm ở chỗ, dạng iatrogen thường không xác định các chi ngắn hơn hoặc hoàn toàn không có.

Đối với các biểu hiện lâm sàng khác, chúng đặc biệt:

Xu hướng phát triển liệt mặt
Bất thường và ở cấp độ của tai và mắt; Sự bất thường liên quan đến, tương ứng, mất thính giác và mất thị lực
Bệnh về đường tiêu hóa và đường sinh dục.
Sự phát triển thiếu hoặc không đầy đủ của một hoặc cả hai phổi
Khiếm khuyết của đường tiêu hóa, tim và / hoặc thận.

Theo quan sát tại thời điểm tiếp thị thalidomide, khoảng 40% cá nhân có phocomelia iatrogenic chết ngay sau khi sinh hoặc trong giai đoạn đầu đời.

chẩn đoán

Các bác sĩ có thể chẩn đoán phocomelia đã ở tuổi trước khi sinh, nhờ hình ảnh kiểm tra siêu âm đơn giản ( siêu âm trước khi sinh ).

Nếu vì bất kỳ lý do gì, siêu âm trước sinh đã cho kết quả âm tính mặc dù có bệnh, kiểm tra khách quan cổ điển, mà tất cả trẻ chưa sinh mới phải chịu để đảm bảo tình trạng sức khỏe của mình, đủ để xác định tình trạng.

Nếu nghi ngờ vẫn còn hoặc bác sĩ muốn có được một mô tả chính xác về tình trạng đang tiến hành, các xét nghiệm di truyền có sẵn, quét DNA chi tiết và đưa ra ánh sáng bất kỳ sự bất thường. Trong số các xét nghiệm di truyền này, cũng có một số cho phép thiết lập nếu phocomelia thuộc loại di truyền hoặc loại iatrogenic.

điều trị

Phocomelia rõ ràng là một căn bệnh nan y, vì các biến dạng và dị thường giải phẫu đặc trưng cho nó là vĩnh viễn.

Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ của y học, sự sẵn có của niềng răng chỉnh hình và phục hình, cho phép bệnh nhân phomelic có một cuộc sống chất lượng cao hơn, đang tăng đều đặn so với vài thập kỷ trước.

Hơn nữa, đối với những người mắc chứng vi trùng, người bị rối loạn ngôn ngữ, có khả năng khiến họ phải điều trị bằng ngôn ngữ và cải thiện kỹ năng giao tiếp.

TRẦN

Ngày nay, có những bộ phận giả tái tạo các chi trên và dưới với kết quả rất quan trọng.

Hơn nữa, nhờ vào công nghệ hiện đại, các kỹ sư y tế đã tạo ra các bộ phận giả điện cơ ( chân giả điện cơ ), di chuyển sử dụng năng lượng được cung cấp bởi các bộ tích điện. Hiện tại (tháng 10 năm 2015), chân giả điện chỉ được áp dụng cho tay và cánh tay; tuy nhiên, các chuyên gia đang nghiên cứu thiết bị mới cho các bộ phận khác của cơ thể.

Khi nào nên áp dụng chân giả điện?

Các bộ phận giả của điện cơ đầu tiên chỉ được cấy ghép ở người lớn; tuy nhiên, những người hiện tại cũng ở trẻ em, với những lợi ích to lớn cho sự phát triển kinh viện của họ và hơn thế nữa.

tiên lượng

Là một căn bệnh nan y, phocomelia không bao giờ có thể có tiên lượng tích cực. Tuy nhiên, nhờ các biện pháp hiện tại, có khả năng chứa, ngay cả khi có kết quả tốt, nhược điểm của các bất thường về giải phẫu khác nhau, cải thiện chất lượng tồn tại của bệnh nhân.

Rõ ràng, mức độ của sự cải thiện phụ thuộc trên tất cả vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng gây ra bởi phocomelia.