Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là gì?
Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là một rối loạn myeloproliferative vô tính, kết quả từ sự biến đổi tân sinh của tế bào gốc tạo máu. Neoplasm được đặc trưng bởi sự tăng sinh phổ biến theo nghĩa tăng bạch cầu hạt: trong máu ngoại vi và trong tủy xương, người ta sẽ tìm thấy, bên cạnh các tế bào bình thường, tăng số lượng bạch cầu hạt đột biến và tất cả các tiền chất của chúng. Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được đặc trưng bởi sự thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể, dịch mã (9; 22), xác định sự hình thành của nhiễm sắc thể Philadelphia và gen tổng hợp BCR / ABL. Nhấn vào đây để tìm hiểu thêm.
Phân tích máu
Công thức máu và kiểm tra hình thái (bằng phết máu) là cơ sở cho định hướng chẩn đoán. Mẫu máu ngoại vi được lấy từ bệnh nhân và được gửi đến phân tích trong phòng thí nghiệm, trong đó nó phải chịu số lượng tế bào: trong trường hợp bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, điều này cho thấy sự hiện diện của nhiều yếu tố của dòng tủy trong các giai đoạn trưởng thành khác nhau, với sự gia tăng đặc biệt . Công thức bạch cầu là đặc trưng cho sự phổ biến của tất cả các tế bào của dòng bạch cầu hạt, từ myeloblast đến bạch cầu hạt trưởng thành. Ngoài sự gia tăng các tế bào bạch cầu, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đôi khi có thể dẫn đến sự gia tăng số lượng tiểu cầu hoặc thiếu máu nhẹ.
Phân tích tủy xương
Trong trường hợp nghi ngờ chẩn đoán, cần phải trải qua một cuộc kiểm tra huyết học chuyên khoa và tiến hành, theo chỉ định, với một bộ sưu tập tủy xương. Chọc hút tủy kim (kiểm tra tế bào của tủy xương) cho thấy sự tăng sinh tế bào rõ rệt với sự tăng sản của bạch cầu hạt và chuỗi megakaryocyte thường. Sinh thiết xương (kiểm tra mô học) xác nhận các khía cạnh tương tự, ngoài việc làm nổi bật việc giảm rõ rệt các yếu tố hồng cầu.
Phân tích tế bào học và phân tử
Các khía cạnh tủy của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, mặc dù đặc trưng, không bao giờ được chẩn đoán tuyệt đối. Chẩn đoán phải được xác nhận bằng bằng chứng dương tính với nhiễm sắc thể Philadelphia, một dấu hiệu tế bào học của bệnh lý:
- Việc phân tích karyotype cho phép xác định sự hiện diện của sản phẩm hình thái của dịch chuyển t (9; 22). Phân tích tế bào học (tái cấu trúc karyotype) được thực hiện trên tủy xương hoặc tế bào máu ngoại vi.
- Các kỹ thuật sinh học phân tử (FISH và RT-PCR) có xu hướng chứng minh sự hiện diện của sắp xếp lại BCR-ABL (do đó là gen tổng hợp).
Phân tích tế bào học và điều tra sinh học phân tử đại diện cho các phương pháp rất nhạy cảm, có khả năng tiết lộ ngay cả một tỷ lệ nhỏ các tế bào bạch cầu. Các xét nghiệm tương tự cũng được sử dụng để đánh giá mức độ đáp ứng với trị liệu và để làm nổi bật sự tồn tại có thể của bệnh sau khi điều trị.
