Nếu không có sự biến đổi di truyền, tất cả các sinh vật nên (bằng di truyền) phải bằng với người đầu tiên. Để có những sinh vật không bằng nhau, những lời giải thích duy nhất sẽ là những điều liên quan đến những sáng tạo đơn lẻ. Nhưng chúng ta biết rằng cấu trúc của DNA, là cơ sở của việc truyền các đặc điểm di truyền, có sự ổn định tương đối và không tuyệt đối. Mặc dù tính ổn định đảm bảo việc lưu giữ thông tin ban đầu, sự không ổn định sẽ xác định các sửa đổi của nó hoặc tốt hơn (sử dụng thuật ngữ cụ thể) các đột biến.
Đột biến có thể được phân biệt thành 3 nhóm lớn:
- đột biến gen;
- Đột biến nhiễm sắc thể;
- đột biến gen.
Tại thời điểm này, tốt nhất là thêm hai khái niệm: một là "sửa chữa" và hai là đột biến "thuận lợi" hoặc "không thuận lợi".
Sửa chữa, một thuật ngữ tiếng Anh có nghĩa là sửa chữa, đề cập đến sự tồn tại trong các tế bào của các quá trình enzyme cụ thể được thiết kế để xác minh việc bảo tồn thông tin, loại bỏ hoặc sửa chữa các đặc điểm DNA không phù hợp với nguyên bản.
Khái niệm đột biến "thuận lợi" hay "không thuận lợi" thể hiện sự so sánh giữa hiệu quả, đối với sinh vật và loài, của gen ban đầu ("hoang dã", đó là "hoang dã", nguyên thủy) và của gen đột biến.
Thật tốt khi xác định rằng lợi thế và bất lợi luôn đề cập đến các điều kiện môi trường nhất định; một đột biến bất lợi trong một môi trường nhất định có thể trở nên thuận lợi trong các điều kiện khác nhau.
Hậu quả của nguyên tắc này là rất lớn trong di truyền dân số, vì chúng đã có thể chứng minh tính hiệu quả khác nhau, cho sự sống còn của các biến thể hemoglobin trong môi trường bình thường hoặc sốt rét. Nhưng chủ đề này nên được đề cập đến các bài viết chi tiết hơn về di truyền học nói chung, con người hoặc y tế.
Vẫn cần có sự phân biệt (đặc biệt đối với đột biến gen) giữa đột biến soma và đột biến gen. Tất cả các tế bào của sinh vật đa bào của chúng ta đều có nguồn gốc từ một hợp tử đơn lẻ, nhưng rất sớm chúng khác nhau trong một dòng soma, từ đó toàn bộ cơ thể phát triển và một dòng mầm được tạo thành từ các tuyến sinh dục và, cho thiết bị đầu cuối, giao tử. Một điều khá rõ ràng là, ngoài sự tương tác giữa hai quần thể tế bào, một đột biến của dòng soma sẽ biểu hiện ở một sinh vật duy nhất nhưng sẽ không có phản xạ trên con cháu, trong khi một đột biến ở dòng mầm sẽ chỉ biểu hiện ở con cháu.
Liên quan đến các loại đột biến khác nhau và hậu quả tương đối của chúng, thật tốt khi đề cập đến việc phân loại các nguyên nhân gây đột biến. Những nguyên nhân này được gọi là mutagens, được sử dụng để phân biệt chủ yếu trong các đột biến vật lý và hóa học. Những sửa đổi khác nhau của môi trường vật lý có thể dẫn đến đột biến, nhưng các đột biến vật lý chính là bức xạ. Đây là lý do tại sao các chất phóng xạ là nguy hiểm, và chúng nằm trên tất cả các hạt phóng xạ nặng nhất có xu hướng gây đột biến do khử, với hậu quả nghiêm trọng nhất.
Các đột biến hóa học có thể hoạt động bằng cách thay đổi cấu trúc axit nucleic theo thứ tự, hoặc bằng cách đưa các chất tương tự các bazơ nitơ bình thường vào tế bào, có thể cạnh tranh với chúng trong quá trình tổng hợp axit nucleic, do đó gây ra đột biến do thay thế.
NHIỆM VỤ CHUNG
Đột biến gen ảnh hưởng đến một hoặc một vài gen, nghĩa là, một lượng DNA hạn chế. Do thông tin được lưu trữ trong một chuỗi các cặp nucleotide, nên đơn vị đột biến nhỏ nhất (một muton) chỉ bao gồm một cặp bazơ bổ sung. Không đi sâu vào chi tiết về các cơ chế đột biến khác nhau ở cấp độ gen, chúng ta có thể giới hạn bản thân mình để đề cập đến hai: cơ chế thay thế cơ bản và cơ chế chọn lại (hoặc chèn). Trong các đột biến bằng sự thay thế cơ bản, một hoặc nhiều nucleotide của DNA được thay thế bằng các gen khác. Nếu lỗi không được sửa chữa kịp thời, tại thời điểm phiên mã, nó sẽ dẫn đến một chuỗi bị thay đổi trong RNA. Nếu sự thay đổi của bộ ba không bị giới hạn trong một từ đồng nghĩa (xem mã di truyền), nó sẽ dẫn đến việc thay thế một hoặc nhiều axit amin trong chuỗi polypeptide. Việc thay thế một axit amin có thể ít nhiều quan trọng đối với việc xác định cấu trúc protein và chức năng của nó.
Trong các đột biến bằng cách chọn lại hoặc bằng cách chèn, một hoặc nhiều nucleotide được loại bỏ hoặc thêm vào trong chuỗi DNA. Những đột biến nói chung là rất nghiêm trọng bởi vì (trừ khi chúng là toàn bộ bộ ba bổ sung hoặc loại bỏ từng axit amin riêng lẻ), tất cả các bộ ba theo thứ tự đọc đều bị thay đổi.
Đột biến gen là thường xuyên nhất và là nguồn gốc của hầu hết các biến đổi của các tính trạng di truyền giữa các cá thể.
NHIỆM VỤ GIÁNG SINH
Đây là những đột biến ảnh hưởng đến các đoạn tương đối dài của nhiễm sắc thể. Nó được sử dụng để phân loại chúng trên tất cả trong:
- đột biến nhiễm sắc thể để tái cử;
- đột biến nhiễm sắc thể bằng cách nhân đôi;
- Đột biến nhiễm sắc thể do dịch mã.
Các đột biến do sự đào tẩu xảy ra do sự phá vỡ và mất một đoạn dài hoặc ít hơn của nhiễm sắc thể. Đặc biệt trong bệnh teo cơ, loại đột biến này thường gây chết người, do mất hoàn toàn một số gen, ít nhiều không thể thiếu.
Trong các đột biến nhân đôi, sau khi vỡ, các mố sắc tố có xu hướng hàn.
Trong lần loại bỏ tâm động tiếp theo, nhiễm sắc thể, đã trở thành dicentrico, bị phá vỡ thành các phần thường không bằng nhau: như chúng ta có thể thấy, kết quả là lựa chọn lại một mặt và mặt khác là sao chép.
Một sự phá vỡ nhiễm sắc thể có thể được theo sau bởi một sự đảo ngược. Tổng số vật liệu di truyền là không thay đổi, nhưng trình tự gen trên nhiễm sắc thể bị thay đổi.
Trường hợp dịch mã là tương tự, nhưng liên quan đến việc hàn một đoạn nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể không tương đồng. Một nhiễm sắc thể bị cắt cụt và một nhiễm sắc thể khác; tổng số thông tin di truyền của tế bào vẫn không thay đổi, nhưng hiệu ứng vị trí thậm chí còn rõ rệt hơn. Thật dễ dàng để biểu thị một hiệu ứng vị trí liên quan đến khái niệm điều chỉnh hành động của gen: bằng cách thay đổi vị trí trên nhiễm sắc thể, một gen có thể dễ dàng rời khỏi một operon và được đưa vào một cái khác, dẫn đến thay đổi kích hoạt hoặc ức chế.
Tuy nhiên, người ta nói rằng một sự chuyển vị được cân bằng (hoặc cân bằng) khi có sự đối ứng của sự chuyển vị giữa hai cặp nhiễm sắc thể, giữ nguyên tổng số thông tin di truyền. Con số hình chữ thập trong diakinesis meomon thường tương ứng với sự chuyển vị cân bằng.
NHIỆM VỤ CHUNG
Hãy nhớ rằng bộ gen là sự di truyền của từng cá thể, được sắp xếp theo nhiễm sắc thể, có thể xác định rằng chúng ta nói về đột biến gen khi các nhiễm sắc thể có sự phân bố khác với định mức của loài.
Đột biến gen có thể được phân loại chủ yếu trong các đột biến gen cho polyploídia, aploidia và aneuploidy.
Đột biến đa bội xảy ra khi sự phân chia không tuân theo sự lặp lại; chúng xảy ra dễ dàng hơn trong các nhà máy, nơi chúng được sử dụng để cải thiện sản xuất.
Nếu thiếu sự phân chia tế bào xảy ra trong bệnh teo cơ, có thể thu được giao tử lưỡng bội; nếu một giao tử như vậy quản lý để hợp nhất với một giao tử bình thường, hợp tử kết quả từ sự thụ tinh này sẽ là tam bội. Hợp tử như vậy đôi khi có thể thành công trong việc tạo ra toàn bộ sinh vật, vì sự nhân đôi và giảm thiểu không yêu cầu số lượng nhiễm sắc thể chẵn. Tuy nhiên, tại thời điểm của bệnh teo cơ, việc ghép các nhiễm sắc thể tương đồng thường xuyên sẽ là không thể.
Đột biến gen cho sự bội thực có thể xảy ra khi, ở một loài lưỡng bội bình thường, một giao tử được kích hoạt bởi một giao tử khác mà không có vật liệu hạt nhân, hoặc thậm chí không có sự thụ tinh: một cá thể đơn bội sẽ xuất hiện.
Trong khi các loại đột biến gen trước đây luôn liên quan đến tổng hoặc trừ của toàn bộ n số lượng nhiễm sắc thể, thì các đột biến về dị tật liên quan đến sự dư thừa hoặc khiếm khuyết của từng nhiễm sắc thể (quang sai nhiễm sắc thể).
Bộ euploid nhiễm sắc thể của một loài được định nghĩa là karyotype bình thường hoặc idiotype của nó.
Biên tập: Lorenzo Boscariol
