Bài viết liên quan: Hemochromatosis
định nghĩa
Hemochromatosis nguyên thủy là một bệnh lý chuyển hóa di truyền, được đặc trưng bởi sự tích lũy quá nhiều chất sắt trong cơ thể. Quá trình này, thường là toàn thân, có thể gây tổn thương cho các mô và các cơ quan khác nhau, chẳng hạn như gan, tuyến tụy, da, tuyến sinh dục, tuyến yên, gan và tim.
Nguyên nhân chính gây ra bệnh hemochromatosis là do đột biến (lây truyền theo kiểu lặn tự phát) của gen HFE, nằm trên nhiễm sắc thể 6. Thông thường, các triệu chứng rõ rệt hơn ở nam giới so với phụ nữ (đặc biệt là trước khi mãn kinh).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- vô kinh
- loạn nhịp tim
- cổ trướng
- chứng suy nhược
- Teo tinh hoàn
- Thả ham muốn tình dục
- tim to
- Bất hòa da
- Rối loạn cương dương
- Đau bụng
- Đau khớp
- gan to
- glycosuria
- tăng đường huyết
- bệnh vàng da
- trạng thái hôn mê
- Giảm cân
- Ngứa nước
- buồn ngủ
- lách to
Hướng dẫn thêm
Các triệu chứng của bệnh hemochromatosis có thể không được chú ý cho đến khi lượng sắt tích lũy trong cơ thể không vượt quá 10g (theo quy định, tổng hàm lượng Fe là khoảng 2, 5 g ở phụ nữ và 3, 5 g ở nam giới). Do đó, việc trình bày bệnh có thể không đặc hiệu, quỷ quyệt và chậm.
Hậu quả lâm sàng do quá tải sắt có thể bao gồm đau bụng, sụt cân, yếu và thờ ơ. Ở nam giới, các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm suy sinh dục và rối loạn chức năng cương dương. Một số bệnh nhân bị suy giáp, tăng sắc tố da, đau khớp, không dung nạp glucose hoặc đái tháo đường. Bệnh overt được đặc trưng bởi xơ gan với gan to, mất ham muốn, vô kinh, lách to, cổ trướng, rối loạn nhịp tim và vàng da.
Biến chứng liên quan đến gan và bệnh cơ tim với suy tim là nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất.
Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm ferritin huyết thanh và phân tích di truyền (đột biến gen HFE).
Điều trị thường liên quan đến phẫu thuật cắt bỏ định kỳ và sử dụng thuốc thải sắt.
