Bệnh Celiac là gì?

Bệnh celiac, còn được gọi là celiac spue hoặc gluten enteropathy, là một bệnh ảnh hưởng đến ruột là cơ quan chính, nhưng có nhiều hậu quả quan trọng ngay cả ở khoảng cách xa, và điều đó phụ thuộc vào sự thay đổi phản ứng miễn dịch của tế bào lympho. T của những người có khuynh hướng di truyền chống lại gluten, đó là một chất thường ăn vào chế độ ăn kiêng.

Bệnh này đã được biết đến từ thế kỷ thứ nhất sau Chúa Kitô, nhưng mối quan hệ của nó với gluten chỉ được phát hiện vào năm 1940. Bệnh celiac phổ biến hơn tất cả ở châu Âu và trong số các dân tộc có nguồn gốc Bắc Âu; Trong số những người này, tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1%.

Theo báo cáo thường niên của Bộ Y tế trước Quốc hội về bệnh celiac, liên quan đến năm 2012, tỷ lệ mắc bệnh này ở dân số trưởng thành là khoảng 1% ở châu Âu, với phạm vi biến đổi từ 0, 3% ở Đức, 2, 4% ở Phần Lan. Ý đứng ở mức khoảng 0, 7%. Năm 2012, tại Ý, 148.662 đối tượng dương tính khi chẩn đoán bệnh celiac, nhiều hơn 12.862 so với năm trước. Trong dân số, tỷ lệ nam trung bình: nữ là 1: 2; điều này có nghĩa là với mỗi nam celiac có hai nữ bị ảnh hưởng bởi bệnh celiac.

nguyên nhân

Gluten là một thành phần của lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen (không phải gạo, yến mạch hoặc ngô); Nó chứa protein chịu trách nhiệm cho phản ứng miễn dịch không đầy đủ, và được gọi là gliadin . Có những người, vì lý do di truyền, là người mang một số biến thể của cái gọi là Phức hợp tương hợp loại II (MHC II); Chúng là các protein hợp tác với các tế bào miễn dịch và điều đó sẽ gây ra phản ứng bất lợi của cùng hệ thống miễn dịch đối với gliadin. Sau khi ăn với chế độ ăn kiêng, nó sẽ bị suy giảm hoàn toàn bởi các enzyme tiêu hóa để thu được các axit amin riêng lẻ. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng có một thành phần được tạo thành từ 33 axit amin chống lại sự thoái hóa này và có thể vượt qua các tế bào ruột nguyên vẹn, do đó tiếp xúc với một số loại tế bào đặc biệt của hệ thống miễn dịch, có chứa các phân tử MHC II trên bề mặt của chúng. Các tế bào này tự nội hóa thành phần của 33 axit amin của gliadin, tiêu hóa nó và tách nó thành các hạt nhỏ hơn, sau đó được báo cáo trên bề mặt của chúng và thể hiện thông qua một liên kết đến các phân tử MHC lớp II. Phức hợp kết quả có khả năng mạnh mẽ để kích hoạt tế bào lympho T, do đó bắt đầu phản ứng miễn dịch gây tổn thương cục bộ, đại diện bởi tình trạng viêm xảy ra ở thành ruột và kích hoạt tế bào lympho B, tạo ra kháng thể chống lại gliadin (chống gliadin) và các kháng thể khác (được gọi là anti-endomysium và anti-transglutaminase), tất cả đều thuộc nhóm immunoglobulin A. Một hậu quả quan trọng khác có thể xảy ra là gây ra khiếm khuyết sản xuất lactase ( một loại enzyme chịu trách nhiệm cho việc tiêu hóa đường sữa), cũng liên quan đến việc không dung nạp sữa và các sản phẩm từ sữa, nếu nó chưa có mặt.

Triệu chứng celiac

Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Celiac

Bệnh celiac xảy ra khá thường xuyên ở thời thơ ấu, nhưng trong thực tế, nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, do đó các trường hợp được chẩn đoán sau 60 tuổi đang gia tăng. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ của bệnh dọc theo ruột, vì các dạng ít lan rộng hơn, thường chỉ ảnh hưởng đến phần đầu tiên của ruột non, có thể gây ra các vấn đề mờ mà không phải là do hội chứng kém hấp thu của bệnh celiac. Đối với điều này, họ nhận ra một hình thức cổ điển, một hình thức cận lâm sàng và một hình thức im lặng .

Ở dạng cổ điển có tiêu chảy, lậu (phân giàu chất béo và do đó gây dị ứng), giảm cân và tất cả những vấn đề đặc trưng của kém hấp thu toàn cầu, đặc biệt là liên quan đến vitamin, sắt và folates. Đôi khi, ngay cả khi không bị tiêu chảy, việc chỉ quan sát thấy thiếu máu do thiếu sắt (hiếm khi cũng thiếu axit folic và / hoặc vitamin B12) hoặc viêm miệng dị ứng (loét đau trong khoang miệng) mà tái phát.

Dạng cận lâm sàng của bệnh celiac được đặc trưng bởi các triệu chứng nhỏ, thoáng qua và rõ ràng ngoài ruột, mà chỉ có bác sĩ chuyên gia đề cập đến tình trạng này.

Dạng im lặng được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các triệu chứng và dấu hiệu liên quan đến kém hấp thu.

Cả ở dạng đã được thiết lập và ở dạng có thể, mặc dù hiếm khi xảy ra các hiện tượng như tăng transaminase, tăng số lượng tiểu cầu, rối loạn thần kinh (thay đổi cân bằng, động kinh), vô sinh, sảy thai tái phát, thay đổi da phát hiện và rụng tóc. Do đó, điều này là thích hợp, trong sự hiện diện của các vấn đề lâm sàng thuộc loại này không dễ dàng giải thích, để điều tra xem liệu một bệnh celiac có xảy ra hay không.

Ngoài ra còn có mối liên quan của bệnh celiac với các bệnh khác, chẳng hạn như viêm da herpetiformis, một tổn thương da đặc trưng bởi các sẩn và mụn nước rất ưu tiên nằm ở khuỷu tay và đầu gối, thân và cổ, nhưng cũng có Bệnh tiểu đường loại I, viêm tuyến giáp tự miễn, hội chứng Sjögren, viêm khớp dạng thấp, bệnh thận IgA, hội chứng Down, xơ gan mật nguyên phát, viêm đường mật xơ cứng và động kinh. Có thể, trong những trường hợp này, xu hướng của các bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch của đối tượng nổi loạn chống lại các tế bào của cùng một đối tượng, xác định cả bệnh celiac và tình trạng liên quan.

Bệnh lý này có thể dẫn đến các biến chứng lớn, chẳng hạn như u lympho ruột, khối u khoang miệng, thực quản và ruột non hoặc thậm chí thay đổi không phải khối u quan trọng của ruột non, chẳng hạn như một số thay đổi giải phẫu vĩnh viễn của cấu trúc của ruột non, làm cho kém hấp thu cấu trúc của ruột non. không thể sửa chữa với việc loại bỏ gluten khỏi chế độ ăn uống.

chẩn đoán

Để tìm hiểu thêm: Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Celiac

Chẩn đoán chính xác nhất, ở một bệnh nhân có triệu chứng điển hình của bệnh celiac, được thực hiện với một cuộc kiểm tra gọi là "sinh thiết niêm mạc hỗng tràng", cho thấy các tổn thương đặc trưng. Nó bao gồm phẫu thuật trích xuất một mảnh niêm mạc nhỏ từ ruột non (nhịn ăn) và quan sát nó dưới kính hiển vi (kiểm tra mô học và tế bào học). Các sinh thiết được thực hiện phải là hai: một trước chế độ ăn không có gluten, trong đó cho thấy các tổn thương điển hình và một sau một năm chế độ ăn không có gluten, phải cho thấy sự cải thiện đáng kể. Các tổn thương có thể đảo ngược: trên thực tế, niêm mạc trở lại có vẻ ngoài bình thường sau một vài tháng ăn kiêng không chứa gluten. Sinh thiết có thể được thực hiện bằng nội soi, bằng cách đưa một ống mềm mỏng vào miệng bệnh nhân và đưa nó qua thực quản và dạ dày lên đến tá tràng và đến hỗng tràng; nó cho phép thực hiện một bộ sưu tập được nhắm mục tiêu tại điểm mà thành ruột xuất hiện thay đổi. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp đơn giản hơn, thông qua lấy mẫu máu, được thực hiện trước khi sinh thiết và vì lý do này được sử dụng rộng rãi hơn nhiều, ngay cả đối với các nghiên cứu sàng lọc. Chúng bao gồm trong việc tìm kiếm huyết thanh cho các kháng thể đặc trưng của bệnh (chống gliadin, chống nội tiết và chống transglutaminase). Kết quả dương tính với kháng thể không phải là chẩn đoán, nhưng rất hữu ích trong việc lựa chọn những bệnh nhân này để sinh thiết đường ruột.

điều trị

Để biết thêm thông tin: thuốc bệnh celiac

Liệu pháp cơ bản là loại bỏ khỏi chế độ ăn của tất cả các loại thực phẩm có chứa dẫn xuất lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen, thay thế chúng bằng gạo, ngô, khoai tây, đậu nành hoặc bột sắn. Ít nhất là ban đầu, tốt hơn là tránh yến mạch quá. Ngay cả bia cũng phải được loại bỏ, trong khi có thể tự do tiêu thụ rượu và rượu, bao gồm cả rượu whisky. Thật không may, một lượng nhỏ gluten cũng có thể được tìm thấy trong các chất phụ gia thực phẩm, chất nhũ hóa hoặc chất ổn định, hoặc trong thuốc (viên nang và viên nén chứa tinh bột), vì vậy nên kiểm tra xem bất kỳ thực phẩm hoặc thuốc nào không chứa gluten. Với sự hiện diện của bệnh celiac, ít nhất là ban đầu, nên kiêng tiêu thụ sữa hoặc các sản phẩm từ sữa, vì sự thiếu hụt sản xuất lactase đường ruột cũng có thể xảy ra.