Hội chứng Turner

tổng quát

Hội chứng Turner là một bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Trong hầu hết các trường hợp, phân tích DNA của bệnh nhân cho thấy sự vắng mặt của nhiễm sắc thể X; do đó, thay vì bản sao bình thường của nhiễm sắc thể giới tính XX, đặc trưng cho giới tính nữ, nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiễm sắc thể X đơn.

Sự bất thường di truyền này xác định một số triệu chứng và dấu hiệu điển hình của bệnh, như tầm vóc ngắn, buồng trứng chưa trưởng thành và hậu quả là vô sinh.

Thật không may, không có cách chữa trị cụ thể cho hội chứng Turner; tuy nhiên, phương pháp điều trị hữu ích có sẵn để ngăn chặn một số rối loạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Để hiểu: nhiễm sắc thể của con người

Mỗi tế bào của một con người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một vài trong số các nhiễm sắc thể này là tình dục, nghĩa là nó quyết định giới tính của cá nhân; 22 cặp còn lại, mặt khác, bao gồm các nhiễm sắc thể tự phát. Do đó, bộ gen của con người có 46 nhiễm sắc thể.

Thay đổi gen

Mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa một số gen nhất định.

Khi đột biến xảy ra trong nhiễm sắc thể, một gen có thể bị lỗi. Do đó, gen khiếm khuyết này biểu hiện một protein bị lỗi.

Khi số lượng nhiễm sắc thể thay đổi, nó được gọi là aneuploidy . Trong những trường hợp này, thay vì hai, nhiễm sắc thể có thể là ba (trisomies) hoặc chỉ một (đơn sắc).

Nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính là cơ bản trong việc thiết lập giới tính nam hay nữ. Người phụ nữ sở hữu, trong các tế bào của cơ thể mình, hai bản sao của cái gọi là nhiễm sắc thể X ; ngược lại, người đàn ông trình bày một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.

Đối với các nhiễm sắc thể tự phát, những người tình dục được thừa hưởng từ cha mẹ: một bản sao được tặng bởi người cha, một bản khác của người mẹ.

Có một số bệnh di truyền do nhiễm sắc thể tình dục bất thường. Chúng có sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến giới tính nữ . Trên thực tế, sự thay đổi chỉ liên quan đến một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X; cụ thể, nhiễm sắc thể này không có hoặc hoàn thành một phần. Sự thay đổi di truyền có thể ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể, hoặc chỉ một phần của chúng. Trong trường hợp này, chúng ta nói về bộ gen 45, X.

Phụ nữ mắc hội chứng Turner chủ yếu biểu hiện:

• Bất thường ở cấp độ của buồng trứng (tuyến sinh dục nữ), được xác định bởi thuật ngữ rối loạn tuyến sinh dục y tế.
• Nhân vật soma đặc biệt.

Dịch tễ học

Hội chứng Turner không tương thích với cuộc sống và trong hầu hết các trường hợp, cái chết xảy ra trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, một số trường hợp mang thai vẫn kết thúc. Thống kê y tế cho thấy cứ 2.000 / 2.500 người sinh ra thì có một phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner.

nguyên nhân

Như đã đề cập, sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X trong các tế bào của cơ thể gây ra hội chứng Turner. Tại thời điểm này, một câu hỏi thú vị để trả lời là: " Điều gì quyết định sự mất đoạn nhiễm sắc thể X và khi nào nó xảy ra? "

bệnh

Câu trả lời được công nhận nhất là như sau. Có vẻ như một lỗi xảy ra trong quá trình nguyên phân của trứng được thụ tinh. Nguyên phân là sự phân chia một tế bào thành hai tế bào con. Lỗi bao gồm sự không phân tách (hoặc không phân ly ) của một trong hai nhiễm sắc thể giới tính, tức là nhiễm sắc thể giới tính trong phiên bản trùng lặp. Điều này có nghĩa là một tế bào con sẽ có ba nhiễm sắc thể giới tính (47, XXX hoặc 47, XYY) và tế bào con khác sẽ chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, X). Tế bào có ba nhiễm sắc thể không tồn tại; ngược lại, người chỉ có một nhiễm sắc thể tiếp tục phân chia, duy trì khiếm khuyết di truyền.

Di truyền học: khảm

Thời điểm giảm thiểu trong đó xảy ra lỗi không phân ly, ảnh hưởng đến khía cạnh di truyền (kiểu gen) của phụ nữ mắc hội chứng Turner. Trên thực tế, nếu lỗi xảy ra ở giai đoạn đầu của trứng được thụ tinh, chúng ta sẽ có:

• Kiểu gen hoàn toàn 45, X. Điều này có nghĩa là tất cả các tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X. Người ta nói về X đơn sắc và được quan sát thấy trong 60% trường hợp.

Nếu thay vào đó là lỗi ở giai đoạn sau, khi trứng được thụ tinh đã bắt đầu phân chia tế bào, chúng ta sẽ có:

• Kiểu gen một phần 45, X. Điều này có nghĩa là chỉ một phần tế bào của cơ thể chứa nhiễm sắc thể X; phần còn lại của các tế bào là khỏe mạnh (46, XX).

Điều kiện này được gọi là khảm di truyền (khảm là một thành phần nghệ thuật tượng hình, được tạo thành từ nhiều mảnh nhỏ, khác nhau từ cái khác).

Sự hiện diện một phần của các tế bào 46, XX xác định các bất thường về soma và buồng trứng tương tự được tìm thấy trong các trường hợp đơn nhân X. Nói cách khác, cả hai kiểu gen đều có hại như nhau.

Khảm trở nên phức tạp

Có một tỷ lệ phụ nữ từ kiểu gen thậm chí còn phức tạp hơn . Đến các ô 45, X và 46, XX, các ô khác được thêm vào, có:

• Một trong hai nhiễm sắc thể X không hoàn chỉnh.

hoặc

• Một phần nhiễm sắc thể Y, độc lập hoặc liên kết với các nhiễm sắc thể khác.

Các triệu chứng

Để biết thêm thông tin: Triệu chứng Hội chứng Turner

Hội chứng Turner thể hiện rất nhiều triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng. Tuổi của bệnh nhân là một yếu tố quan trọng; trong thực tế, một số rối loạn là đặc trưng của giai đoạn trước khi sinh và thời thơ ấu, những người khác ở tuổi thiếu niên và những người khác ở tuổi trưởng thành.

Tuổi tiền sản và tuổi thơ rất sớm

Triệu chứng phổ biến nhất ở tuổi tiền sản và trong những năm đầu đời là phù bạch huyết . Phù bạch huyết bao gồm sự ứ đọng của bạch huyết ở một số bộ phận của cơ thể, cả các cơ quan và mô; đình trệ như vậy gây ra sưng cục bộ.

Ở tuổi tiền sản, phù bạch huyết ảnh hưởng đến cổ. Chúng tôi nói về u nang nang . Thời thơ ấu, phù bạch huyết cũng kéo dài đến tay và chân (mắt cá chân).

Tuổi mới lớn và trưởng thành

Từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành, bệnh nhân phát triển các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng Turner. Sự bất thường và sự xáo trộn luôn hiện diện là tầm vóc ngắn và buồng trứng thô sơ, non nớt.

• Tầm vóc ngắn là một dấu ấn, vì bệnh nhân thấp hơn nhiều so với bạn bè của họ kể từ những năm đầu của thời thơ ấu.
• Buồng trứng chưa trưởng thành gây ra sự bài tiết estrogen không đủ, khiến cho sự phát triển của tuổi dậy thì bình thường và khả năng mang thai là không thể.

Các dấu hiệu điển hình khác, được tìm thấy ở hầu hết các bệnh nhân, liên quan đến sự xuất hiện của khuôn mặt, cổ, ngực và da.

Bảng dưới đây cho thấy vị trí của dấu hiệu, một nghiên cứu về sự bất thường và tần suất tương đối giữa các đối tượng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner.

Chỗ ngồi của dấu hiệu / triệu chứng	Bất thường: sâu sắc	tần số
Phụ trợ (nghiên cứu về sự tăng trưởng trong thời đại phát triển)	Tầm vóc ngắn. Giới hạn tối đa: 150 cm.	100%
Hệ thống mắt	ptosis; epicanthus; cận thị; Lác.	20-39%
Hệ thống thính giác	Viêm tai giữa cấp tính; Auricle nổi bật.	49-59%
mặt	Miệng cá; Phát triển không đầy đủ của bắt buộc (micrognathia) và nha khoa đông đúc; Vòm miệng cao	60-79%
Hệ thống Tegumentary (da và phần phụ)	Vô số trong; Mạch máu rõ ràng; Tăng lông ở chân tay; Tóc treo thấp; Bệnh bạch biến; Loạn sản móng.	60-79%
cổ	Pliche trên cổ (pterygium colli); Cổ ngắn.	60-79%
ngực	Ngực rộng (ngực che chắn) và tăng khoảng cách giữa các hạt.	60-79%
bộ xương	Khuỷu tay valgus; Brachimetapodia (ngắn gọn của một metacarpus hoặc một metatarsal); vẹo cột sống; Trưởng thành muộn.	40-59%
Hệ tim mạch	Bất thường về tim; Bất thường của các tàu lớn (liên hợp động mạch chủ); tăng huyết áp;	40-50%
Hệ thống tiết niệu	Dị dạng của thận (hình móng ngựa); Bất thường về giải phẫu của khung chậu và niệu quản; Bất sản thận; Bất thường của mạch thận.	40-59%
Hệ thống sinh sản	Buồng trứng chưa trưởng thành và chức năng bị suy yếu: estrogen không cho phép các quá trình dậy thì bình thường; Vắng lông mu; Vú không phát triển (microthelium); Không có kinh nguyệt; Sự phát triển không thể của một thai kỳ.	80-100%
trí tuệ	Dưới mức trung bình.	<10%

Biến chứng của tuổi trưởng thành

Sau nhiều năm, hội chứng Turner có thể xác định một loạt các biến chứng, kết quả của một sự tiến hóa của các dấu hiệu đã nói ở trên. Đôi khi, đây là những trường hợp không thể tránh khỏi.

Mối quan tâm chính là sự bất thường trong động mạch chủ và tim . Trên thực tế, có nguy cơ giãn, có thể thoái hóa thành vỡ, động mạch chính của hệ tuần hoàn của con người, cũng như dị tật của van động mạch chủ, từ ba lá trở thành bicuspid.

Dưới đây là các biến chứng và mô tả liên quan.

biến chứng	sâu
Bất thường về tim	Valvulopatie (van động mạch chủ bicuspid); Sự giãn nở hoặc phình động mạch chủ.
Vấn đề hệ thống tuần hoàn	Tăng huyết áp mãn tính.
Bất thường thận	Hình thành các con đường bài tiết mới giữa thận và bàng quang, tác dụng: nhiễm trùng tiết niệu.
Vấn đề về mắt	Mất dần dần thị lực.
Vấn đề về thính giác	Mất khả năng nghe vĩnh viễn, gây ra bởi viêm tai mãn tính.
loãng xương	Điển hình của tuổi trưởng thành và gây ra bởi sự thiếu hụt estrogen.
Bệnh liên quan	viêm tuyến giáp; bệnh celiac; Đái tháo đường.

chẩn đoán

Một số đặc điểm trước khi sinh hoặc thời thơ ấu, chẳng hạn như phù bạch huyết, nếp gấp cổ và tầm vóc ngắn (so với bạn bè cùng lứa), dẫn đến hội chứng Turner bị nghi ngờ. Tuy nhiên, đối với một chẩn đoán nhất định, cần phải sử dụng một xét nghiệm di truyền, được gọi là karyotype .

karyotype

Nó bao gồm trong phân tích các nhiễm sắc thể có trong mẫu máu của bệnh nhân. Trong trường hợp hội chứng Turner, mẫu có thể được lấy bằng cách:

• Rút nước ối bao quanh em bé trong tử cung.
• Thu thập máu ở trẻ sơ sinh.

Nếu một trong hai nhiễm sắc thể X không có hoặc không đầy đủ, có sự xác nhận về nghi ngờ chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu điển hình của hội chứng Turner.

Các xét nghiệm hữu ích khác

Hội chứng Turner, như chúng ta đã thấy, gây ra nhiều dấu hiệu và biến chứng. Chúng phải được theo dõi cẩn thận theo thời gian, để tránh sự thoái hóa không thể đảo ngược của chúng. Do đó, các xét nghiệm định kỳ và kiểm tra lâm sàng được khuyến nghị để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Dưới đây là bảng hiển thị bài kiểm tra và lý do tại sao nó được khuyến nghị.

thử	Tại sao?
Xét nghiệm máu	Để kiểm tra hàng năm: Chức năng tuyến giáp; Chức năng gan; Nồng độ cholesterol; glucose máu. Để kiểm tra 2-4 năm một lần: Dung nạp hoặc không dung nạp gluten; Mức độ estrogen.
Đánh giá thính giác	Để kiểm tra hàng năm: Có thể mất thính lực; Nhiễm trùng kênh thính giác.
Xem kiểm tra	Để kiểm tra hàng năm: Mất thị lực, để thực hiện các điều chỉnh thích hợp.
Khám tim mạch	Thực hiện định kỳ: Siêu âm tim; ECG; Cộng hưởng từ hạt nhân; Kiểm soát áp suất. Để theo dõi và ngăn chặn: Kích thước và sự phá vỡ của động mạch chủ; Tình trạng mạch máu và tăng huyết áp; Hệ thống tuần hoàn nói chung.
Khám thận	siêu âm: Để đánh giá bất kỳ bất thường đường tiết niệu-bàng quang.
Đánh giá sự phát triển của xương	Để ngăn chặn sự tiến hóa của khuỷu tay valgus; Để ngăn ngừa hoặc khắc phục chứng vẹo cột sống; Kiểm tra ảnh hưởng của loãng xương.
Kiểm soát cân nặng và luyện tập	Để ngăn ngừa thừa cân và đái tháo đường.
Kiểm soát nha khoa	Để cải thiện các hậu quả của micrognathia; Theo dõi tắc răng.

liệu pháp

Bởi vì nguyên nhân của hội chứng Turner là do khiếm khuyết di truyền, vốn có từ khi sinh ra, không có cách chữa trị. Tuy nhiên, có thể ngăn chặn một phần của các rối loạn bằng phương pháp điều trị dược lý nội tiết tố kết hợp với vật lý trị liệu . Hơn nữa, khía cạnh tâm lý không nên được đánh giá thấp: bệnh nhân mắc hội chứng Turner, trên thực tế, có thể không chấp nhận các điều kiện vô sinh, tầm vóc ngắn, v.v. và do đó phải được hỗ trợ và giúp đỡ.

Điều trị nội tiết

Nó dựa trên chính quyền của:

• Hormon tăng trưởng (GH).
• Hormone giới tính.
• Estrogen.
• Progesterone.

Hormon tăng trưởng ( GH ). Nó bắt đầu được quản lý sớm nhất là năm thứ nhất hoặc thứ hai của cuộc đời. Mục đích, tất nhiên, là để khuyến khích sự phát triển của bệnh nhân. Liệu pháp này khá thành công. Trước đây, GH có sẵn rất hạn chế và việc sử dụng nó có những rủi ro: thực tế, nó được chiết xuất từ ​​tuyến yên của xác chết, có thể là vật mang mầm bệnh truyền nhiễm. Từ giữa những năm 80, GH được tổng hợp trong phòng thí nghiệm nhờ vào công nghệ sinh học và do đó không có các rủi ro đã nói ở trên về bản chất truyền nhiễm.

Điều trị bằng hormone tăng trưởng nên được thực hiện hàng ngày và kéo dài đến khoảng 14 năm, khi người phụ nữ kết thúc sự tăng trưởng về chiều cao.

Một tác dụng phụ có thể liên quan đến tăng đường huyết do GH. Trên thực tế, những bệnh nhân mắc hội chứng Turner dễ bị đái tháo đường.

Đặc điểm của điều trị GH	miêu tả
liều lượng	Mỗi ngày một lần, cho đến khi kết thúc tăng trưởng thống kê (14 năm); Lộ trình hành chính: Dưới da.
Tác dụng phụ	Tăng đường huyết.
kết quả	Kín đáo. Càng bắt đầu trị liệu càng sớm, bạn càng hạn chế được độ ngắn của tầm vóc.
lịch sử	Cho đến đầu những năm 1980, GH đã được trích xuất từ ​​xác chết. Sau đó, chỉ có GH sinh tổng hợp.

Hormone giới tính . Việc sử dụng hormone giới tính là điều cần thiết để đảm bảo sự phát triển của tuổi dậy thì của bệnh nhân. Trên thực tế, những hormone này không được sản xuất bởi buồng trứng còn lại chưa chín vì bệnh lý. Bắt đầu điều trị phải trùng với thời điểm bắt đầu dậy thì. Trong mọi trường hợp, nó không nên bắt đầu sau 13 năm của cuộc đời. Con đường quản trị có thể bằng miệng hoặc qua da (bằng cách áp dụng một bản vá). Estrogen nên được kết hợp với điều trị bằng progesterone, cần thiết để gây ra và điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt.

Hơn nữa, estrogen có tác dụng quan trọng trong việc hạn chế chứng loãng xương của phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner.

Đặc điểm của điều trị estrogen	miêu tả
Tại sao?	Để khắc phục chức năng không đủ của buồng trứng chưa trưởng thành.
mục đích	Thúc đẩy sự phát triển của tuổi dậy thì: Phát triển nhân vật nữ thứ cấp.
liều lượng	Bắt đầu điều trị phải trùng với thời điểm bắt đầu phát triển dậy thì (12-13 tuổi). Khó, thường, cho cả cuộc đời. Có hai cách quản trị có thể: Oral; Vá.
Hiệu ứng khác	Hạn chế loãng xương.
Liên kết với các loại thuốc khác	Progesterone.

Đặc điểm của điều trị bằng progesterone	miêu tả
mục đích	Gây ra và điều hòa chu kỳ kinh nguyệt.

Điều trị vật lý trị liệu

Bao gồm việc sử dụng vớ đàn hồi. Chúng được sử dụng để hạn chế sưng các chi dưới (mắt cá chân) do phù bạch huyết.

Điều trị tâm lý

Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có lòng tự trọng thấp. Trên thực tế, họ bị trầm cảm, do thiếu:

• Hệ thống sinh sản bình thường.
• Đặc điểm giới tính thứ cấp.
• Vô sinh.
• Đời sống tình dục bình thường.
• Tầm vóc ngắn và dị thường vật lý.

Do đó, rất hữu ích khi bác sĩ và những người sống chung với bệnh nhân chú ý tối đa trong việc trình bày bệnh lý gây ra cho họ. Để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và khắc phục mặc cảm, họ rất quan trọng:

• Sự trấn an rằng, thông qua liệu pháp hormone thích hợp, có thể làm giảm bớt các rối loạn nghiêm trọng nhất.
• Hỗ trợ tâm lý.
• So sánh với những phụ nữ khác (lớn hơn) mắc hội chứng Turner.

Trong trường hợp này, thuốc cũng có thể hữu ích, chẳng hạn như:

• anxiolytics
• Thuốc chống trầm cảm.

Giáo dục giới tính

Bệnh nhân có thể sinh con rất hiếm. Những điều này nên được giáo dục về những nguy hiểm khi mang thai của họ (ví dụ, căng thẳng tim) và nên được thông báo về các phương pháp tránh thai có sẵn.

Đối với những người không thể có con, có khả năng thụ tinh được hỗ trợ . Cũng trong trường hợp này, họ phải được thông báo về các tác dụng phụ.

Hỗ trợ và học tập khó khăn

Từ lâu, người ta đã nghĩ rằng phụ nữ mắc hội chứng Turner gặp khó khăn trong học tập do chỉ số IQ trung bình thấp hơn. Điều này không đúng, trừ trường hợp hiếm. Khả năng trí tuệ thường là bình thường. Do đó, sự hỗ trợ của họ gần như không bao giờ cần thiết trong những năm học.

tiên lượng

Ngày nay, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân đã được cải thiện rất nhiều. Nhờ các liệu pháp hormone hiện đại và chẩn đoán sớm, sự thiếu hụt về thể chất do căn bệnh này có thể được cải thiện. Các phân tích định kỳ và sự dễ dàng thực hiện chúng cũng rất quan trọng. Trên thực tế, điều này cho phép theo dõi sự tiến triển của hội chứng Turner và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng nhất.