định nghĩa
Hội chứng Marfan là một rối loạn chi phối tự phát (do đó, nó là một bệnh di truyền) ảnh hưởng đến mô liên kết và ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống tim mạch, hệ thống cơ xương, mắt và phổi.
Tuy nhiên, vì mô liên kết có mặt khắp nơi trong cơ thể chúng ta, hội chứng Marfan cũng có thể ảnh hưởng đến các khu vực khác của cơ thể.
nguyên nhân
Như đã đề cập, hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền chi phối tự phát. Nguyên nhân gây ra, do đó, là một sự thay đổi di truyền. Chi tiết hơn, gen bị thay đổi là FBN1, nằm trên nhiễm sắc thể 15. Gen này mã hóa một protein cơ bản cho mô liên kết: fibrillin-1.
Các triệu chứng
Những người mắc hội chứng Marfan thường rất cao và gầy, hai chi trên và dưới quá dài so với thân cây. Ngay cả các ngón tay cũng quá dài so với lòng bàn tay (trong trường hợp này, chúng ta nói về arachnodactyly).
Hội chứng Marfan - chủ yếu ảnh hưởng đến hệ tim mạch, cơ xương và hệ thống phổi - có thể gây ra: hở van hai lá, suy van hai lá, giãn động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ, đau thắt ngực, rối loạn nhịp tim và các bệnh tim mạch khác, thay đổi nhịp tim thị giác, tăng nhãn áp, bong võng mạc, vẹo cột sống, bàn chân bẹt và các rối loạn cơ xương khác, khó thở và bệnh tắc nghẽn phổi vô căn.
Hơn nữa, hội chứng Marfan cũng có thể ảnh hưởng đến da, mặt, vòm miệng và hệ thần kinh trung ương, cũng gây khó khăn về ngôn ngữ.
Thông tin về Hội chứng Marfan - Thuốc và Chăm sóc không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng Hội chứng Marfan - Thuốc và Chăm sóc.
thuốc
Vì nó là một bệnh di truyền, không có thuốc thực sự để điều trị hội chứng Marfan. Điều trị dược lý nhằm mục đích giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình, trong nỗ lực cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân mắc phải nó và theo cách để tránh các biến chứng có thể xảy ra, đặc biệt là các loại bệnh tim. Về vấn đề này, các liệu pháp dựa trên thuốc hạ huyết áp có thể được chỉ định, đặc biệt, dựa trên sartans, thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta.
Bệnh nhân phát triển các vấn đề về cơ xương khớp (như vẹo cột sống) sau đó sẽ phải trải qua điều trị cụ thể. Một bài phát biểu tương tự có thể được thực hiện cho các rối loạn xảy ra ở da, mắt và phổi.
Trong trường hợp rất nặng của hội chứng Marfan, bác sĩ có thể quyết định điều chỉnh giãn động mạch chủ quá mức thông qua phẫu thuật.
Tay ở vị trí mở và đóng: Bình thường (trái) và ở Người có Hội chứng Marfan (phải)
Sartani
Sartans là thuốc chống tăng huyết áp thuộc nhóm thuốc đối kháng thụ thể angiotensin II (một loại hormone peptide giúp thúc đẩy và kích thích co mạch).
Sartans là loại thuốc được sử dụng nhiều nhất trong điều trị hội chứng Marfan để ngăn ngừa giãn động mạch chủ. Trong số này, chúng tôi đề cập đến:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan có sẵn để uống. Liều hoạt động thông thường của hoạt chất dao động từ 12, 5 mg đến 100 mg mỗi ngày. Liều lượng chính xác của thuốc phải được thiết lập bởi bác sĩ.
- Valsartan (Tareg ®): lượng valsartan thường dùng bằng đường uống là 80-320 mg thuốc mỗi ngày, được uống trong một liều duy nhất, hoặc chia làm hai lần. Tuy nhiên, chính bác sĩ phải xác định dùng bao nhiêu valsartan và mức độ thường xuyên.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): liều dùng telmisartan thường được sử dụng trong trị liệu là 20-80 mg hoạt chất mỗi ngày. Một lần nữa, lượng thuốc cần dùng phải được thiết lập bởi bác sĩ trên cơ sở cá nhân.
ACE-chất ức chế
Thuốc ức chế men chuyển là thuốc hạ huyết áp phát huy tác dụng của chúng bằng cách ức chế enzyme chuyển đổi angiotensin (tiếng Anh: Angiotensin Converting Enzyme, hoặc ACE).
Trong số các loại thuốc ức chế men chuyển khác nhau có thể được sử dụng, chúng tôi xin nhắc lại:
- Perindopril (Coveryl ®): liều perindopril thường được dùng là 2, 5-10 mg thuốc mỗi ngày, được dùng bằng đường uống. Lượng thuốc được sử dụng phải được bác sĩ xác định theo tình trạng của bệnh nhân.
- Lisinopril (Zestril ®): lượng lisinopril thường dùng bằng đường uống là 5-20 mg thuốc mỗi ngày. Cũng trong trường hợp này, bác sĩ phải thiết lập liều lượng chính xác của thuốc sẽ được sử dụng.
- Ramipril (Triatec ®): ramipril cũng có sẵn để uống. Liều khởi đầu thông thường của thuốc thường là 1, 25-2, 5 mg mỗi ngày. Sau đó, bác sĩ có thể quyết định tăng liều tối đa 10 mg ramipril mỗi ngày.
Beta-blockers
Thuốc chẹn beta là thuốc hạ huyết áp thực hiện hành động của chúng bằng cách tác động lên thụ thể-adrenergic.
Trong số các thuốc chẹn beta có thể được sử dụng cho mục đích này, chúng tôi đề cập đến atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Thuốc này chọn lọc chặn thụ thể β1-adrenergic nằm ở mức tim. Nó được dùng bằng đường uống với liều thông thường 100 mg mỗi ngày.
