Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh máu di truyền, do đó được xác định cho hình dạng liềm đặc trưng được giả định, trong các trường hợp cụ thể, bởi các tế bào hồng cầu của bệnh nhân. Đặc điểm này trái ngược với hình dạng điển hình - một đĩa hai mặt, đàn hồi và dễ biến dạng - của hồng cầu trưởng thành, cho phép chúng di chuyển không bị xáo trộn trong lòng hẹp của mao mạch máu.
Không có gì đáng ngạc nhiên, tuổi thọ trung bình của hồng cầu nửa mặt trăng là 10-20 ngày, so với 4 tháng của hồng cầu bình thường. Do đó, hậu quả của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có liên quan đến sự gia tăng độ nhớt của máu, đến việc giảm lượng oxy có sẵn cho các mô và sự xuất hiện của hiện tượng tắc mạch.
Đúng như dự đoán, bệnh hồng cầu xảy ra chủ yếu trong một số tình huống kết tủa nhất định, bao gồm thiếu oxy, giảm pH máu, nhiễm trùng nghiêm trọng, tăng nhiệt độ và sự hiện diện của axit 2, 3 bisphosphoglyceric. Những điều kiện này là điển hình của phần tĩnh mạch của mao mạch và tăng, ví dụ, trong khi tập thể dục vất vả và trong phòng khách ở vùng núi cao.
Chỉ số chuyên sâu
Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm Triệu chứng và biến chứng Điều trị và trị liệu Thuốc điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềmnguyên nhân
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen chỉ đạo quá trình tổng hợp hemoglobin, một loại protein lớn thu nhận oxy từ phổi và vận chuyển đến các mô khác nhau. Được phân bổ bên trong các tế bào hồng cầu, huyết sắc tố cũng thu thập một phần carbon dioxide và vận chuyển nó đến phổi, nơi nó được loại bỏ.
Ở người trưởng thành, mỗi phân tử hemoglobin thể hiện - trong cấu trúc bậc bốn của nó - bốn tiểu đơn vị, trong đó có hai chuỗi alpha, giống hệt nhau, gồm 141 axit amin và hai chuỗi Beta giống nhau gồm 146 axit amin.
Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, đột biến ảnh hưởng đến một cơ sở nucleotide duy nhất của gen mã hóa cho tiểu đơn vị Beta. Đột biến này (một adenine thay thế một thymine) gây ra sự thay thế một axit amin (axit glutamic) bằng một loại khác (valine).
Kết quả là một dạng hemoglobin bất thường - được gọi là hemoglobin S (từ liềm, thuật ngữ tiếng Anh có nghĩa là liềm) - với cấu trúc và đặc điểm hóa lý khác nhau. Khi có sự căng thẳng oxy thấp, hemoglobin S trùng hợp; kết quả là hồng cầu kéo dài và chảy xệ, giả sử hình dạng hình liềm đặc trưng.
Như dự đoán, thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền và như vậy không phải là bệnh truyền nhiễm, cũng không phải là thứ phát sau các bệnh truyền nhiễm hoặc thiếu lương thực. Trái lại, nó có mặt từ khi sinh ra. Từ quan điểm di truyền, nó là một bệnh thoái hóa tự phát; điều này có nghĩa là những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là đồng hợp tử cho đột biến. Các cá nhân dị hợp tử, nhận gen đột biến từ bố mẹ và alen khỏe mạnh của chúng, không có triệu chứng (nếu không tiếp xúc với thiếu oxy nghiêm trọng, không biểu hiện tan máu, thiếu máu, khủng hoảng đau đớn hoặc biến chứng huyết khối). Ngay cả khi không có thiếu máu, đặc điểm hình liềm (falcemia) có thể được chứng minh trong ống nghiệm ở dị hợp tử; ở những người này chỉ có một phần trăm các tế bào hồng cầu lưu hành có hình dạng bất thường, trong khi ở người đồng hợp tử, tỷ lệ này tăng lên tới 50%.
Nguy cơ truyền bệnh cho con trai
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đặc biệt phổ biến ở một số khu vực trên toàn cầu, đặc biệt là ở các khu vực Địa Trung Hải (đặc biệt là ở Châu Phi) và nói chung là ở những nơi sốt rét vẫn còn hoặc là trong quá khứ. Sự suy giảm tế bào, trên thực tế, có tác dụng bảo vệ chống lại căn bệnh này do muỗi truyền. Khoảng 0, 2-0, 3% người Mỹ da đen là đồng hợp tử về căn bệnh này, trong khi người dị hợp tử chiếm 8-13% dân số màu.
Để giúp các cặp vợ chồng này phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cụ thể đã được phát triển, thông qua đó, trứng lấy từ người mẹ được thụ tinh với tinh trùng của người cha. Các hợp tử sau đó được kiểm tra để phát hiện sự hiện diện của gen bất thường; bằng cách này, chỉ những trứng được thụ tinh mà không có đột biến mới được chuyển đến tử cung của người mẹ, để cấy và tiếp tục bình thường của thai kỳ. Tuy nhiên, sự can thiệp này có những hạn chế của nó, được thể hiện bằng chi phí cao và sự không chắc chắn về kết quả tích cực.
Người mang gen khỏe mạnh bị đột biến gen gây thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ dàng được xác định bằng xét nghiệm máu đơn giản; chẩn đoán trước sinh cũng có thể. Trong các cặp vợ chồng có ít nhất một trong số các đối tác thuộc về một gia đình có nguy cơ, một cuộc phỏng vấn với cố vấn di truyền là rất cần thiết để đánh giá cơ hội sinh con bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Từ mối quan hệ giữa một cá thể dị hợp tử về gen gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và một người khác hoàn toàn khỏe mạnh từ quan điểm này có thể sinh ra những người mang mầm bệnh khỏe mạnh hoặc với huyết sắc tố hoàn toàn bình thường; xác suất, đối với cả hai trường hợp, là 50% cho mỗi lần mang thai.
