tổng quát
Loạn dưỡng cơ là các bệnh di truyền, rất thường là do di truyền, làm suy yếu các cơ và giảm các kỹ năng vận động của những người bị ảnh hưởng.
Loạn dưỡng cơ được kích hoạt bởi một hoặc nhiều đột biến gen; số lượng gen có khả năng chịu trách nhiệm cao, cao hơn, theo một số nghiên cứu khoa học, đến hàng trăm.
Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền có thể thuộc nhóm bệnh thoái hóa tự phát, bệnh tự phát chiếm ưu thế hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.
Trong số tất cả các bệnh loạn dưỡng cơ, phổ biến nhất và được biết đến là loạn dưỡng cơ Duchenne.
Nhớ lại di truyền
Trước khi mô tả chứng loạn dưỡng cơ, một tài liệu tham khảo ngắn về một số khái niệm chính là hữu ích.
DNA là gì? Đó là sự di truyền, trong đó được viết các đặc điểm soma, khuynh hướng, quà tặng vật chất, tính cách, vv của một sinh vật sống. Nó được chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể có nhân, vì nó nằm trong đó.
Các nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Các tế bào người chứa, trong nhân của chúng, 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (22 loại không có giới tính tự phát và một cặp loại tình dục); mỗi cặp khác nhau, vì nó chứa một chuỗi gen cụ thể.
Các gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn hoặc chuỗi của DNA có ý nghĩa sinh học cơ bản: từ chúng, trên thực tế, tạo ra protein, hoặc các phân tử sinh học là nền tảng cho sự sống. Trong gen, có phần "được viết" của những gì chúng ta là và những gì chúng ta sẽ trở thành.
Mỗi gen có mặt trong hai phiên bản, alen: một alen có nguồn gốc từ mẹ, sau đó được truyền bởi mẹ; các alen khác có nguồn gốc từ cha, do đó được truyền bởi người cha.
Đột biến gen là gì? Đó là một sai lầm trong trình tự DNA, tạo thành một gen. Do lỗi này, protein kết quả bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây bất lợi cho cả sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và đối với toàn bộ sinh vật. Bệnh bẩm sinh và tân sinh (tức là khối u) đề cập đến một hoặc nhiều đột biến gen.
Loạn dưỡng cơ là gì?
Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ được sử dụng để chỉ một nhóm các bệnh di truyền, rất thường được di truyền, gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ và một khuyết tật tiến triển.
Các loại loạn dưỡng cơ phổ biến và phổ biến nhất là:
- Bệnh teo cơ Duchenne
- Loạn trương lực cơ
- Loạn dưỡng cơ Facio-Scapulo-Omeral
- Loạn dưỡng cơ bắp của Becker
- Bệnh teo cơ
- Loạn dưỡng cơ màng phổi
- Bệnh teo cơ của Emery-Dreifuss
- Loạn dưỡng cơ bắp xa
Dịch tễ học
Tại Vương quốc Anh, hơn 70.000 người, bao gồm cả trẻ em và người lớn, mắc một loại bệnh teo cơ.
Ba bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất là: loạn dưỡng cơ Duchenne, ảnh hưởng đến một trẻ em nam cho mỗi 3.500 trẻ sơ sinh; loạn trương lực cơ, làm ảnh hưởng đến một người cứ sau 8.000 người; và loạn dưỡng cơ facio-scapulo-hum hum, ảnh hưởng đến một người cứ sau 20.000 (NB: dữ liệu đề cập đến Vương quốc Anh).
Tại Ý, khoảng 20.000 người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
nguyên nhân
Để gây ra chứng loạn dưỡng cơ là một đột biến ở một hoặc nhiều gen có tầm quan trọng cơ bản cho sự phát triển chính xác và hoạt động đúng của bộ máy cơ bắp.
Nói cách khác, loạn dưỡng cơ là kết quả của một hoặc nhiều thay đổi di truyền, ngăn cản bộ máy cơ bắp phát triển đúng cách và hoạt động đúng.
Theo nghiên cứu khoa học được thực hiện cho đến nay, các gen liên quan đến sự xuất hiện của chứng loạn dưỡng cơ là hơn một trăm và các protein do chúng tạo ra (khi chúng không có đột biến) chịu trách nhiệm cấu thành sợi cơ .
Đâu là nguồn gốc của MUTATION MUTATION?
Các đột biến gen chịu trách nhiệm cho bệnh loạn dưỡng cơ, trong hầu hết các trường hợp là do di truyền (nghĩa là do cha mẹ truyền), nhưng chúng cũng có thể là kết quả của các đột biến tự phát xảy ra trong tế bào trứng của mẹ hoặc trong quá trình phát triển phôi thai.
THUỐC NHUỘM HUYỀN THOẠI
Một nửa số nhiễm sắc thể có trong một cá thể đến từ mẹ và nửa còn lại từ cha.
Nếu trong một trong những nhiễm sắc thể di truyền này có đột biến, cá thể sẽ mang nó theo mình từ khi thụ thai và sinh. Chính với cơ chế này mà các bệnh di truyền phát sinh.
Bệnh teo cơ do cha mẹ truyền có thể thuộc về loại:
Hình: truyền di truyền của một bệnh thoái hóa tự phát. Quan hệ tình dục không ảnh hưởng, vì đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể không có giới tính (hoặc tự phát).
Hình: truyền di truyền của một bệnh trội tự phát. Quan hệ tình dục không ảnh hưởng, vì đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể không có giới tính (hoặc tự phát).
Hình: trong các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, nữ có thể là người mang mầm bệnh khỏe mạnh hoặc khỏe mạnh, nam có thể khỏe mạnh hoặc ốm yếu. Bệnh di truyền lặn tự phát (NB: thuật ngữ autosomal được sử dụng cho các bệnh ảnh hưởng đến các gen được đặt trên nhiễm sắc thể phi giới tính). Để các bệnh này được biểu hiện, gen chịu trách nhiệm phải được đột biến trong cả hai phiên bản của nó, hoặc trong alen mẹ hoặc con của nó. Trên thực tế, sự đóng góp một phần của chỉ một trong hai cha mẹ là không đủ để làm cho đứa trẻ (hoặc con gái) bị bệnh.
Trong những trường hợp này, các đối tượng có gen chịu trách nhiệm bị đột biến chỉ trong một phiên bản (tức là chỉ trong một alen) được gọi là người mang mầm bệnh khỏe mạnh.
Ví dụ về bệnh loạn dưỡng cơ lặn là: một số bệnh loạn dưỡng cơ của các bài hát và một kiểu phụ của chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.
- Bệnh di truyền trội tự phát . Để các bệnh này được biểu hiện, chỉ cần biến đổi một phiên bản của gen chịu trách nhiệm là đủ; không có vấn đề gì nếu alen có trách nhiệm là mẹ hoặc con.
Ví dụ về bệnh loạn dưỡng cơ chiếm ưu thế là: loạn trương lực cơ, loạn trương lực cơ mặt, loạn trương lực cơ, một loại phụ của bệnh loạn dưỡng cơ bắp của Emery-Dreifuss.
- Bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Một người đàn ông khỏe mạnh trong mọi tế bào đều có nhiễm sắc thể giới tính X và nhiễm sắc thể giới tính Y; một người phụ nữ khỏe mạnh, mặt khác, có hai nhiễm sắc thể X.
Một bệnh di truyền, có đột biến gen đặc trưng cư trú trong nhiễm sắc thể X, ngụ ý rằng người đàn ông bị bệnh và người phụ nữ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh (hoặc, thay vào đó, bị ảnh hưởng bởi một dạng bệnh nhẹ hơn nhiều). Điều này xảy ra bởi vì con người không có nhiễm sắc thể X khác trong các tế bào của mình mà có thể thay thế các chức năng bị thay đổi của nhiễm sắc thể X bị bệnh; ngược lại, người phụ nữ đang sở hữu, trong mỗi tế bào, một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh khác, có thể bù đắp cho các chức năng bị thay đổi của người bị đột biến.
Ví dụ về loạn dưỡng cơ liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X là: loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker.
NHUỘM TÓC NHẠC ĐƯỢC TẠO RA B MNG CÁCH MẠNG THỂ THAO
Nó có thể xảy ra rằng loạn dưỡng cơ được gây ra bởi một đột biến tự phát của một gen là nền tảng cho sức khỏe cơ bắp. Cơ chế này giải thích làm thế nào, ví dụ, ngay cả con trai của những phụ nữ hoàn toàn khỏe mạnh không mang mầm bệnh cũng có thể mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
Tiếp tục: Các loại loạn dưỡng cơ »
