định nghĩa
Hội chứng Fanconi là một tình trạng bệnh lý được đặc trưng bởi nhiều khiếm khuyết trong tái hấp thu ở ống lượn gần, liên quan đến glycos niệu, phosphatia, aminoacid niệu tổng quát và mất bicarbonate.
Hội chứng Fanconi có thể là di truyền hoặc mắc phải. Hình thức di truyền thường đi kèm với các bệnh di truyền khác, chẳng hạn như bệnh cystinosis và bệnh Wilson, được truyền với các mô hình khác nhau. Thay vào đó, dạng thu được có thể được gây ra bởi các thuốc gây độc thận khác nhau, bao gồm một số loại thuốc hóa trị liệu (ví dụ ifosfamide và streptozocina), thuốc kháng retrovirus (ví dụ didanosine và cidofovir) và tetracycline đã hết hạn. Hội chứng Fanconi mắc phải cũng có thể xảy ra sau ghép thận và ở những bệnh nhân bị đa u tủy, amyloidosis, thiếu vitamin D, ngộ độc kim loại nặng hoặc các hóa chất khác.
Trong hội chứng Fanconi, một số khiếm khuyết của chức năng vận chuyển ống lượn gần xảy ra, chẳng hạn như tái hấp thu glucose, phosphat, axit amin, bicarbonate, axit uric, nước, kali và natri. Sự thay đổi sinh lý bệnh học bên dưới những thay đổi này vẫn chưa được biết, nhưng một rối loạn ty thể đồng thời có thể xuất hiện.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Sỏi thận
- Chuột rút ban đêm
- Đau xương
- Gãy xương
- glycosuria
- giảm phosphate huyết
- hạ kali máu
- polyuria
- protein niệu
- Tăng trưởng chậm
- Khát khao dữ dội
Hướng dẫn thêm
Trong thời thơ ấu, hội chứng Fanconi di truyền gây ra sự chậm phát triển liên quan đến cân nặng, nhiễm toan ở ống thận, hạ kali máu, đa niệu và chứng chảy nước. Hơn nữa, nồng độ phosphate trong huyết thanh thấp gây ra bệnh còi xương, tình trạng trở nên tồi tệ hơn do giảm chuyển đổi vitamin D thành dạng hoạt động của nó trong ống lượn gần.
Ở dạng liên quan đến cystinosis, sự thiếu hụt phát triển và suy giảm võng mạc là thường xuyên; Ngoài ra, viêm thận kẽ phát triển dẫn đến suy thận tiến triển. Thứ hai có thể gây chết người trước tuổi thiếu niên.
Trong hội chứng Fanconi mắc phải, người trưởng thành bị yếu xương và yếu cơ. Hơn nữa, các thay đổi trong phòng thí nghiệm liên quan đến nhiễm toan ở ống thận gần, giảm phosphat máu và hạ kali máu.
Chẩn đoán phát sinh với việc tìm thấy sự thay đổi chức năng thận, đặc biệt là glycos niệu, phosphatia và aminoacid niệu.
Ngoài việc loại bỏ tác nhân gây độc thận (khi cần thiết) và thực hiện các biện pháp cho suy thận, không có cách điều trị cụ thể.
Nhiễm axit có thể được giảm bằng cách dùng thuốc viên hoặc dung dịch natri bicarbonate; hơn nữa, bổ sung kali có thể là cần thiết.
