Xác suất lây truyền bệnh toxoplasmosis cho thai nhi thay đổi tùy theo thời kỳ mang thai mà người mẹ bị nhiễm trùng: nguy cơ thấp khi bắt đầu mang thai và tăng theo thời gian. Ngược lại, mức độ nghiêm trọng của thiệt hại mà trẻ báo cáo càng lớn, việc lây truyền từ mẹ sang thai càng sớm. Trong trường hợp nhiễm trùng ký hợp đồng trong tháng thứ sáu của thai kỳ có thể xảy ra sảy thai, sinh non hoặc thai nhi khi sinh có thể bị viêm màng đệm, tràn dịch não (hoặc microcephaly) và vôi hóa nội sọ. Những dấu hiệu thần kinh này có thể liên quan đến phát ban, teo dây thần kinh thị giác, chứng giật nhãn cầu, vàng da, viêm cơ tim và viêm phổi.
Trong trường hợp nhiễm toxoplasmosis có thể xảy ra và được xác minh bằng xét nghiệm Toxo, để biết liệu Toxoplasma gondii có thực sự vượt qua hàng rào nhau thai và trẻ bị nhiễm bệnh được chỉ định thực hiện chọc ối (không phải trước tuần thứ 15 của thai kỳ). Mẫu nước ối được lấy trong quá trình điều tra và được PCR (phản ứng chuỗi polymerase) cho phép xác nhận sự hiện diện của DNA ký sinh trùng, do đó chẩn đoán sự lây nhiễm của thai nhi. Mặt khác, theo dõi siêu âm có thể cho thấy các dấu hiệu tổn thương thai nhi (vôi hóa nội sọ, tràn dịch não, gan to, chậm phát triển trong tử cung). Sau khi sinh, nghi ngờ nhiễm toxoplasmosis bẩm sinh về cơ bản được xác nhận bằng các nghiên cứu huyết thanh học và bằng sự hiện diện của các dấu hiệu bệnh, có thể xuất hiện ngay cả sau nhiều năm, đặc biệt là khi không điều trị.
