Bất thường bẩm sinh
Trong số các dị tật của hệ thống thần kinh trung ương, tật nứt đốt sống đóng vai trò chính: đó là sự bất thường bẩm sinh nghiêm trọng của cột sống và tủy sống, thường ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Mặc dù là một căn bệnh nan y, bệnh gai cột sống có thể được ngăn chặn: sau khi phân tích ngắn gọn các phương pháp chẩn đoán có sẵn, chúng tôi sẽ tập trung vào các biện pháp phòng ngừa và phương pháp điều trị hiện tại nhằm giảm bớt các triệu chứng do bệnh gây ra.
Spina bifida là một khiếm khuyết di truyền cực kỳ nghiêm trọng: do đó cần phải nhạy cảm với ngành y và dân số về vấn đề sức khỏe phức tạp này. Các bà mẹ tương lai phải nhận thức được rủi ro mà con họ có thể chạy: phòng ngừa là một công cụ cụ thể để bảo vệ sức khỏe, cho cả mẹ và thai nhi.
Chẩn đoán bệnh gai cột sống
Chẩn đoán sớm bệnh gai cột sống là điều cần thiết để can thiệp kịp thời, hạn chế càng nhiều thiệt hại càng tốt trong ngắn hạn và dài hạn.
Nhờ cải thiện các chiến lược chẩn đoán, có thể phát hiện dị tật cột sống (bao gồm cả tật nứt đốt sống) ngay cả trước khi sinh đứa trẻ. Trên thực tế, siêu âm và nhiều phân tích sinh hóa cho phép xác nhận một nghi ngờ về bệnh gai cột sống đã có trong quý thứ 1 -3 của thai kỳ.
Các kỹ thuật chẩn đoán được công nhận nhất là gì?
- Chọc dò ối: kỹ thuật xâm lấn tối thiểu bao gồm trích xuất một mẫu nước ối xuyên bụng. Nước ối chứa nước ối, tế bào đặc hiệu từ bào thai; sau khi phân lập các tế bào trên, có thể thực hiện các phân tích phân tử hoặc tế bào học khác nhau trên chúng.
- Siêu âm siêu âm: ngoài việc xác định tuổi thai và sự hiện diện có thể của nhiều thai nhi trong bụng mẹ, cuộc kiểm tra này cũng nhấn mạnh những bất thường về cấu trúc có thể có của thai nhi (ví dụ như bệnh gai cột sống).
- Xét nghiệm máu: bất kỳ sự bất thường về thành phần máu của phụ nữ mang thai có thể là một ánh sáng về bệnh lý, bao gồm cả bệnh gai cột sống. Một thành phần máu thay đổi đòi hỏi phải điều tra thêm.
- Xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein): alphafetoprotein là một glycoprotein có chức năng tương tự albumin, có thể được phân lập từ mẫu huyết thanh. Các chất được tổng hợp đặc biệt là trong cuộc sống của thai nhi. Nếu nồng độ alphafetoprotein cao, thai nhi có khả năng bị khuyết tật ống thần kinh, một dấu hiệu điển hình của bệnh gai cột sống.
phòng ngừa
Phòng ngừa là lá chắn tốt nhất để bảo vệ thai nhi khỏi bệnh gai cột sống, cũng như chăm sóc tốt nhất và bảo vệ tốt nhất cho thai nhi. Nhờ vào chiến dịch nâng cao nhận thức nhằm mục đích thông báo cho công chúng về căn bệnh nghiêm trọng này, tỷ lệ mắc bệnh suy tủy đã trải qua một sự giảm mạnh trong những thập kỷ gần đây.
- Bổ sung axit folic trước khi thụ thai và trong khi mang thai làm giảm đáng kể (50%) nguy cơ mắc bệnh gai cột sống ở trẻ chưa sinh.
Mặc dù nhiều loại thực phẩm có nhiều axit folic, phụ nữ mang thai cần số lượng nhiều hơn so với khuyến cáo cho dân số nói chung (400 mcg / ngày, so với 200 mcg / ngày cổ điển); do đó, việc bổ sung vitamin B9 với chế độ ăn uống duy nhất có thể không đủ để đảm bảo sự bảo vệ hoàn toàn chống lại bệnh gai cột sống. Do đó cần phải bổ sung chế độ ăn uống với các chất bổ sung cụ thể của axit folic.
Nguồn axit folic tự nhiên: cam, ngũ cốc nguyên hạt, đậu và các loại đậu nói chung, gan, men bia, rau lá xanh. Lưu ý: axit folic bị bất hoạt do nấu lâu
Phụ nữ mang thai đã thụ thai em bé bị tật nứt đốt sống nên dùng liều vitamin B9 cao hơn (4-5 mg / ngày), để giảm thiểu nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng khác .
Nếu người bệnh quen thuộc với bệnh gai cột sống (cha mẹ, anh chị em, anh em họ bị ảnh hưởng), thai nhi vẫn có thể phát triển sự bất thường của bệnh rachis, độc lập với việc bổ sung axit folic hào phóng.
Trong số các kỹ thuật phòng ngừa, chúng tôi cũng nhớ chẩn đoán sớm: đánh giá bệnh trong giai đoạn đầu của thai nhi sẽ cho phép, trong vài ngày đầu tiên của cuộc sống, can thiệp phẫu thuật thần kinh khẩn cấp để khắc phục ngay tổn thương thần kinh.
Liệu pháp có thể
Nhớ lại một lần nữa rằng bệnh gai cột sống là một căn bệnh nan y. Các loại thuốc và phương pháp điều trị hiện có chỉ được chỉ định để giảm thiểu thiệt hại và biến chứng của bệnh.
Chỉ có biến thể nhẹ - bệnh gai cột sống - không cần điều trị, và hầu như luôn chạy không có triệu chứng, mà không tạo ra bất kỳ biến chứng nào.
Chúng ta hãy xem những phương pháp điều trị y tế được sử dụng nhiều nhất trong trường hợp bệnh gai cột sống:
- Các hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh gai cột sống (myelomeningocele và meningocele) đòi hỏi phải phẫu thuật để đóng lỗ mở nằm ở cấp độ của bệnh rachis. Các hoạt động, cực kỳ tinh tế, là điều cần thiết để bảo tồn các chức năng của tủy sống và giảm nguy cơ nhiễm trùng (ví dụ viêm màng não).
- Các chiến lược phẫu thuật khác là nhằm hút hết chất lỏng (tích lũy trong não của bệnh nhân) vào bụng: phẫu thuật, được chỉ định trong trường hợp tràn dịch não, được thực hiện bằng cách cấy shunt màng bụng-phúc mạc (đoạn, lỗ).
- Phẫu thuật trước khi sinh: trước tuần thai thứ 26, các bác sĩ phẫu thuật có thể phẫu thuật thai nhi trực tiếp trong bụng mẹ. Can thiệp bao gồm mở tử cung của người mẹ và sửa chữa tủy sống của trẻ sau đó.
Nghiên cứu cũng đang được hoàn thiện trong phẫu thuật tử cung, để giảm thiểu thiệt hại do tật nứt đốt sống gây ra cho thai nhi.
- Các thủ tục phẫu thuật tiếp theo nhằm mục đích sửa chữa chức năng bàng quang và ruột: trên thực tế, chúng tôi nhớ rằng bệnh nhân mắc bệnh gai cột sống thường mất kiểm soát cơ thắt hậu môn và bàng quang.
Trẻ em bị tật nứt đốt sống nên học cách sử dụng nạng và xe lăn, vì căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến kỹ năng đi bộ.
Mặc dù phẫu thuật là cực kỳ hiệu quả trong việc hạn chế thiệt hại hoặc sửa chữa bệnh càng nhiều càng tốt, một đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ phải chiến đấu với tật nứt đốt sống trong suốt cuộc đời.
