Bệnh teo đa hệ thống

tổng quát

Bệnh teo đa hệ thống ( AMS ) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển có thể làm hỏng các khu vực khác nhau của não và tủy sống.

Nói chung, triệu chứng bao gồm các vấn đề về vận động, gợi nhớ đến các bệnh Parkinson, rối loạn thăng bằng (do sự liên quan của tiểu não) và không kiểm soát các chức năng tự động (tiểu không tự chủ, hạ huyết áp, rối loạn cương dương, vv).

Nguyên nhân chính xác của teo đa hệ thống vẫn chưa được biết. Các nghiên cứu đã tiết lộ sự hiện diện của các cụm protein bất thường, bao gồm chủ yếu là alpha-synuclein và được gọi là cơ thể Lewy. Điều vẫn chưa được giải quyết là làm thế nào cơ thể của Lewy gây ra căn bệnh này.

Chẩn đoán teo đa hệ thống là không dễ dàng. Vì lý do này, một số kỳ thi được yêu cầu.

Thật không may, ngay cả ngày nay không có cách chữa trị cụ thể, có khả năng thoái lui (hoặc ít nhất là dừng lại) quá trình thoái hóa thần kinh.

Bệnh teo đa hệ thống là gì?

Bệnh teo đa hệ thống ( AMS ) là một bệnh của hệ thống thần kinh, được đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển - kết thúc bằng cái chết - của các tế bào thần kinh có trong một số khu vực của não và tủy sống.

Thông thường, bệnh này hoạt động trên ba cấp độ, ảnh hưởng đến chuyển động cơ thể, cân bằng và chức năng tự động (kiểm soát bàng quang và tương tự).

Ý nghĩa của các từ teo và đa hệ thống

Trong y học, thuật ngữ teo chỉ sự giảm khối lượng của mô hoặc cơ quan; sự giảm này là do cái chết hoặc sự co lại của các tế bào tạo ra nó.

Trong trường hợp trong câu hỏi, teo đề cập đến sự thoái hóa, mà đỉnh điểm là cái chết, của các tế bào thần kinh trong não và tủy xương.

Từ đa hệ thống đề cập đến thực tế là có nhiều khu vực của hệ thống thần kinh trung ương có liên quan (ví dụ như não và tủy sống); đặc biệt là cái gọi là hạch nền, tiểu não và thân não có liên quan .

Dịch tễ học

Bệnh teo đa hệ thống là một bệnh rất hiếm gặp. Trên thực tế, nó có tỷ lệ mắc tương đương với khoảng 5 trường hợp trên 100.000 người.

Nó ảnh hưởng chủ yếu đến các cá nhân từ 50 đến 60 tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra ở những đối tượng trẻ hơn hoặc lớn tuổi hơn, mặc dù đây là một sự kiện rất hiếm gặp.

Một số thống kê cho thấy AMS ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau; những người khác, mặt khác, tiết lộ một khuynh hướng đối với căn bệnh của những người đàn ông (55% có lợi cho họ).

Dựa trên nghiên cứu di truyền mới nhất, dường như không có các dạng teo đa hệ thống di truyền.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của teo đa hệ thống vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn.

Theo các giả thuyết của các nhà nghiên cứu, sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh não và tủy sẽ là do sự tích lũy, trong các tập hợp, của một protein gọi là alpha-synuclein .

Trên thực tế, dựa trên cùng một lý thuyết, các tập hợp này - được gọi là cơ thể Lewy và nằm trong tế bào chất của tế bào - sẽ gây trở ngại cho việc giải phóng, bởi các tế bào thần kinh, của một số chất dẫn truyền thần kinh cơ bản cho sự sống sót và hoạt động đúng đắn của cùng các tế bào thần kinh .

Cơ thể của Lewy là gì?

Bao gồm alpha-synuclein (ở mức độ lớn) và các protein khác (dấu vết), cơ thể của Lewy là những khối hình tròn được hình thành trong tế bào chất của các tế bào thần kinh não của những người mắc bệnh Parkinson, bệnh mất trí nhớ và chính xác là một hệ thống teo đa hệ thống.

Triệu chứng và biến chứng

Bệnh teo đa hệ thống tạo ra một triệu chứng rộng và đa dạng.

Trên thực tế, nó làm thay đổi khả năng di chuyển, các chức năng được điều phối bởi tiểu não và khả năng kiểm soát các chức năng tự động.

VẤN ĐỀ PHONG CÁCH

Các vấn đề vận động của những người mắc bệnh teo đa hệ thống rất gợi nhớ đến các triệu chứng của bệnh Parkinson.

Hơn nữa, các bệnh nhân nhấn mạnh:

Một sự chậm lại mạnh mẽ của các phong trào ( bradykinesia )
Khó khăn ngày càng tăng trong việc bắt đầu di chuyển
run
Một tốc độ xáo trộn và một dáng đi cong
Cứng và căng cơ, đến mức khó có thể thực hiện ngay cả những động tác đơn giản nhất
Chuột rút đau ở cơ bắp cứng

VẤN ĐỀ CÂN B, NG, PHỐI HỢP VÀ NGÔN NGỮ

Sự tham gia của tiểu não dẫn đến sự xuất hiện của các rối loạn về sự cân bằng, phối hợp và ngôn ngữ.

Hình: các vấn đề vận động, điển hình của bệnh teo đa hệ thống và bệnh Parkinson

Do đó, bệnh nhân gặp khó khăn khi đứng (ngã trở nên thường xuyên), đi lại chính xác, thực hiện ngay cả các hoạt động thể chất đơn giản nhất và tạo ra các bài phát biểu trôi chảy và đúng ngữ pháp.

Nhìn chung, tất cả các rối loạn này được nhóm vào thuật ngữ y tế tiểu não .

THAY ĐỔI CHỨC NĂNG TỰ ĐỘNG

Các chức năng tự động bao gồm, ví dụ, kiểm soát bàng quang, kiểm soát huyết áp, khả năng cương cứng, v.v.

Do đó, trong trường hợp teo đa hệ thống, các triệu chứng phân biệt sự thay đổi của các chức năng tự động bao gồm:

Tiểu không tự chủ (mất nước tiểu không mong muốn), bí tiểu (hoàn toàn ngược lại với tiểu không tự chủ), cần đi tiểu thường xuyên và không có khả năng làm trống bàng quang hoàn toàn.
Vấn đề cương cứng ở đối tượng nam. Những rối loạn này, được xác định với thuật ngữ rối loạn cương dương y tế, bao gồm không có khả năng có và / hoặc duy trì sự cương cứng.
Hạ huyết áp thế đứng (hoặc tư thế). Đó là tình trạng lâm sàng mà áp lực động mạch trải qua một sự sụt giảm mạnh mỗi khi chúng ta đi từ vị trí nằm hoặc ngồi, đến vị trí cương cứng. Trong những khoảnh khắc khi hiện tượng đặc biệt này diễn ra, những người là nhân vật chính có thể bị chóng mặt hoặc cảm thấy mờ nhạt.
Táo bón .
Ít nhiều nghiêm trọng tê liệt dây thanh âm .
Không có khả năng điều chỉnh nhiệt độ cơ thể . Sự bất lực này là do các vấn đề trong việc kiểm soát mồ hôi.
Có xu hướng ngáy, thở bất thường và hành lang về đêm (NB: hành lang về đêm là tập hợp những tiếng động bất thường mà bệnh nhân phát ra trong khi ngủ).
Rối loạn giấc ngủ, bao gồm mất ngủ, hội chứng ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về hành vi trong giai đoạn REM.

TRIỆU CHỨNG TẠI EXORDS

Khi bắt đầu teo đa hệ thống, các dấu hiệu thường thấy nhất là chậm chạp trong việc di chuyển, cứng cơ và khó khăn trong việc bắt đầu chuyển động. Từ quan điểm thống kê, những rối loạn này xảy ra trong giai đoạn đầu của bệnh chỉ trong hơn 60% bệnh nhân.

Một dấu hiệu khá phổ biến khác khi bắt đầu là khó khăn trong việc cân bằng; trong thực tế, sự hiện diện của nó có thể được tìm thấy trong khoảng 22% trường hợp.

Tuy nhiên, không phổ biến là một triệu chứng ban đầu được đặc trưng bởi các vấn đề về tiết niệu (không tự chủ, cần đi tiểu thường xuyên, v.v.) và rối loạn cương dương. Về mặt số, những triệu chứng này chỉ xảy ra ở 9 trên 100 bệnh nhân.

CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG KHÁC

Ngoài các triệu chứng và dấu hiệu điển hình được mô tả ở trên, teo đa hệ thống có thể gây ra, ở một số đối tượng, sự xuất hiện của:

Đau ở vai và cổ
Bàn tay và bàn chân lạnh
Yếu cơ nằm ở tứ chi
Ngực không kiểm soát và / hoặc tiếng cười
Giọng nói
Vấn đề nuốt
Nhìn mờ
phiền muộn

chẩn đoán

Chẩn đoán teo đa hệ thống khá phức tạp, vì ít nhất hai lý do.

Thứ nhất, không có xét nghiệm cụ thể có khả năng xác định chắc chắn sự hiện diện của bệnh trên bệnh nhân còn sống.

Thứ hai, teo đa hệ thống giống như các bệnh khác - đặc biệt là bệnh Parkinson và chứng mất trí cơ thể Lewy - vì vậy nó có thể bị nhầm lẫn với một trong những bệnh này.

KIỂM TRA CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN

Đối mặt với một trường hợp nghi ngờ teo đa hệ thống, bác sĩ có các xét nghiệm chẩn đoán sau:

Kiểm tra khách quan chính xác, trong đó các triệu chứng được đánh giá chi tiết. Nó có thể đặc biệt quan trọng.
Phân tích tiền sử lâm sàng của bệnh nhân . Nó có nghĩa là quay trở lại khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện, để điều tra các bệnh lý mà bệnh nhân phải chịu trong quá khứ, để làm rõ nếu anh ta đang dùng thuốc đặc biệt, vv
Kiểm tra thần kinh, để đánh giá các phản xạ gân, kỹ năng vận động (cân bằng, phối hợp, v.v.) và khả năng cảm giác.
Đánh giá nhận thức . Thực tế nó là một phân tích về năng lực tinh thần và trí tuệ (lý luận, phán đoán, ngôn ngữ) của bệnh nhân. Nó đặc biệt hữu ích nếu bác sĩ nghi ngờ rằng đó có thể là chứng mất trí của cơ thể Lewy.
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, vv). Chúng được sử dụng trên tất cả để loại trừ các bệnh lý với các triệu chứng tương tự như teo đa hệ thống và xuất hiện các dị thường có thể được xác minh thông qua xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước tiểu (ví dụ thiếu vitamin).
Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, chẳng hạn như cộng hưởng từ hạt nhân và CT scan não. Chúng cho phép chúng ta hiểu nếu một quá trình thoái hóa thần kinh đang diễn ra ở cấp độ não.

CHỈ ĐỊNH CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN

Trong số những người được đề xuất, nghiên cứu cẩn thận về triệu chứng (do đó kiểm tra khách quan) có lẽ là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất cho mục đích chẩn đoán chính xác.

Trên thực tế, quan sát rằng bệnh nhân, ngoài các triệu chứng kinh điển của bệnh Parkinson, còn bị hạ huyết áp thế đứng và / hoặc các vấn đề tiết niệu là khá đáng kể, bởi vì sau này là hai rối loạn điển hình của bệnh teo đa hệ thống.

điều trị

Thật không may, tại thời điểm hiện tại, teo đa hệ thống chỉ có thể được xử lý về các triệu chứng ( liệu pháp triệu chứng ).

Trên thực tế, vẫn chưa có cách chữa trị cụ thể nào có khả năng chữa khỏi căn bệnh này, cũng như không ngăn chặn sự tiến triển không đáng có của nó.

TRỊ LIỆU TRIỆU CHỨNG: THUỐC

Trong số các loại thuốc được kê toa cho bệnh nhân bị teo đa hệ thống, bao gồm: thuốc điều trị hạ huyết áp thế đứng (như fludrocortisone hoặc midodrine), thuốc chống táo bón và thuốc tiểu tiện .

Các nghiên cứu về levodopa và tác dụng của nó đối với các triệu chứng của bệnh đã cho kết quả âm tính.

Trên thực tế, không giống như những gì xảy ra với một số bệnh nhân mắc bệnh Parkinson, levodopa dùng cho bệnh nhân bị teo đa hệ thống đã được chứng minh là hoàn toàn không hiệu quả .

HPORT TRỢ THERAPY

Các liệu pháp hỗ trợ triệu chứng, được cung cấp cho bệnh teo đa hệ thống, là:

Vật lý trị liệu . Nó được sử dụng để cải thiện các vấn đề vận động và cân bằng các vấn đề, và để ngăn ngừa các cơn co thắt cơ bắp (rất thường xuyên).
Trị liệu nghề nghiệp . Mục tiêu chính của nó là làm cho bệnh nhân độc lập nhất có thể và chèn lại nó trong bối cảnh xã hội.
Trị liệu ngôn ngữ . Nó có thể làm giảm bớt các rối loạn ngôn ngữ (ảnh hưởng đến kỹ năng giao tiếp) và cải thiện khả năng nuốt thức ăn (có thể gây ngạt thở).

Liệu pháp nghề nghiệp và đồ đạc trong nhà

Các chuyên gia trị liệu nghề nghiệp khuyên người thân của các cá nhân mắc chứng teo đa hệ thống nên thay đổi đồ đạc trong nhà mà họ sống và tạo ra một môi trường gia đình có nguy cơ tối thiểu.

Do đó, nên loại bỏ những tấm thảm cũ và thêm thanh hoặc tay vịn nơi người bệnh có thể dựa vào.