tổng quát
Hyperhomocystein máu cho thấy việc tìm kiếm các giá trị homocysteine trong máu cao hơn bình thường.
Sự tích tụ của axit amin này trong lưu thông có thể được quy cho các nguyên nhân khác nhau, chủ yếu có tính chất di truyền hoặc dinh dưỡng. Trong hầu hết các trường hợp, chứng tăng cholesterol máu do thiếu vitamin B12, B6 và axit folic . Các yếu tố khác xác định mức độ homocysteine cao trong máu bao gồm hội chứng kém hấp thu, sử dụng một số loại thuốc, bệnh thận và homocystin niệu.
Mặc dù giá trị như một dấu hiệu vẫn là chủ đề của nghiên cứu khoa học, chứng tăng cholesterol máu có liên quan đến nguy cơ tim mạch tăng : ngay cả khi nhẹ hoặc trung bình, sự gia tăng nồng độ homocysteine được dự đoán cho sự phát triển của xơ vữa động mạch, đột quỵ và các bệnh của mạch ngoại biên do tiền gửi lipid.
Cái gì
Hyperhomocystein máu có nghĩa là nồng độ homocysteine cao trong máu.
Liều lượng của các giá trị homocysteine huyết tương (homocystein máu) cho phép chẩn đoán thiếu axit folic hoặc vitamin B12. Hơn nữa, nồng độ homocysteine cao trong máu có thể liên quan đến xác suất phát sinh bệnh tim và mạch máu cao hơn, chẳng hạn như xơ vữa động mạch, đột quỵ và nhồi máu cơ tim. Ngay cả khi mang thai, có rất nhiều rủi ro liên quan đến sự hiện diện của chứng tăng cholesterol máu (sảy thai tự nhiên, dị tật của thai nhi, v.v.).
Homocysteine là gì? Nó được chuyển hóa như thế nào?
- Homocysteine là một axit amin sunfat hóa (tức là chứa một nguyên tử lưu huỳnh), thường xuất hiện với số lượng rất nhỏ trong các tế bào của cơ thể. Trong máu, các giá trị của homocysteemia được coi là sinh lý được bao gồm trong phạm vi 5-13 micromole mỗi lít (μmol / L) .
- Homocysteine có nguồn gốc từ demethylation, đó là sự mất đi một nhóm methyl, bởi methionine, một loại axit amin thiết yếu mà cơ thể chỉ có thể thu được từ thực phẩm, tiêu thụ các dẫn xuất sữa, các loại đậu, thịt và trứng. Sau khi được sản xuất bên trong các tế bào, homocysteine nhanh chóng được chuyển đổi thành các sản phẩm khác.
- Sự chuyển hóa của homocysteine được điều hòa nhờ sự can thiệp cơ bản của các enzyme và vitamin (bao gồm B6, B12 và folate), sự thiếu hụt cuối cùng có thể được chứng minh bằng sự gia tăng các giá trị của axit amin trong máu. Nếu kéo dài theo thời gian và không được điều trị đầy đủ, sự thiếu hụt dinh dưỡng này có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch .
- Homocysteine cũng có thể được tìm thấy trong nước tiểu, dẫn đến một tình trạng được gọi là homocysteine niệu . Homocysteine được loại bỏ, trên thực tế, từ cơ thể qua nước tiểu, dưới dạng cystine .
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Hyperhomocystein máu nhận ra các nguyên nhân và yếu tố ảnh hưởng khác nhau.
Đúng như dự đoán, các vitamin B (loài B6 và B12) và axit folic là đồng yếu tố của chuyển hóa homocysteine. Do đó, nồng độ axit amin này trong huyết tương có thể tăng trong trường hợp thiếu vitamin B và folate, có thể dẫn đến, nói chung, từ:
- Giảm hoặc không đủ lượng với chế độ ăn kiêng ;
- Nhu cầu gia tăng, do nhu cầu tăng, trong các tình huống sinh lý hoặc bệnh lý;
- Sử dụng không đầy đủ .
Do đó, trong số các nguyên nhân có thể gây tăng cholesterol máu tăng:
- Suy dinh dưỡng và thói quen ăn uống kém (ví dụ chế độ ăn gần như không có trái cây và rau quả tươi);
- Giảm hấp thu đường ruột, như nó có thể xảy ra, ví dụ, ở người cao tuổi hoặc trong trường hợp hội chứng kém hấp thu (ví dụ như bệnh celiac, bệnh nhiệt đới, v.v.) và các bệnh viêm;
- Nhiễm trùng hoặc ký sinh trùng đường ruột ;
- Thay đổi đường ruột của ruột (như viêm hồi tràng giai đoạn cuối, cắt bỏ ileal, hội chứng mù vòng, lỗ rò và anastomoses ruột);
- Nghiện rượu (rượu can thiệp vào chuyển hóa folate và hạn chế sự hấp thụ của nó);
- Mang thai (tình trạng thiếu vitamin B hoặc folate, axit folic cần thiết cho quá trình tổng hợp DNA của phôi thai và thai nhi và trong thời kỳ cho con bú).
Các nguyên nhân khác của tăng cholesterol máu là:
- Phương pháp điều trị dược lý : việc sử dụng một số loại thuốc đối kháng axit folic và vitamin B6 và B12, như methotrexate, giúp tăng nồng độ homocysteine trong máu như một tác dụng phụ. Một số loại thuốc chống co giật (bao gồm carbamazepine và phenytoin) gây cản trở, sau đó, sự hấp thu của nhiều chất dinh dưỡng do ức chế một số enzyme tiêu hóa;
- Rối loạn thận : homocysteine được loại bỏ, trên thực tế, từ cơ thể qua nước tiểu, dưới dạng cystine. Khi có bệnh thận, sự bài tiết của tất cả các chất thải giảm và do đó, nồng độ axit amin này trong máu tăng lên.
- Neoplasms đặc trưng bởi sự tăng sinh tế bào nhanh chóng.
Hyperhomocystein máu cũng có thể phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền, như trong trường hợp:
- Homocystin niệu : một bệnh chuyển hóa do thiếu hụt enzyme cystathionine--synthase, được thiết kế để đẩy nhanh các phản ứng chuyển hóa của homocysteine;
- Khiếm khuyết di truyền của enzyme MTHFR (methylene-tetrahydrofolate reductase), tham gia vào quá trình chuyển hóa homocysteine. Sự đột biến của gen làm tăng nguy cơ huyết khối, tức là sự đông máu quá mức và dẫn đến nhiều bệnh khác.
Sự gia tăng giá trị máu homocysteine cũng có thể xảy ra khi tuổi càng cao, ở người hút thuốc và ở phụ nữ sau mãn kinh .
Triệu chứng và biến chứng
Hyperhomocystein: làm thế nào để nhận ra nó
Hyperhomocystein máu có thể được liên kết với các triệu chứng và dấu hiệu tinh tế ban đầu và không đặc hiệu, chẳng hạn như:
- tiêu chảy;
- chóng mặt;
- Cảm giác mệt mỏi và yếu đuối;
- Mất cảm giác ngon miệng;
- xanh xao;
- Nhịp tim tăng tốc;
- Khó thở;
- Đau ở miệng và lưỡi;
- Đau nhói, tê và / hoặc nóng rát ở bàn chân, bàn tay, cánh tay và chân (thiếu vitamin B12).
Hyperhomocystein: hậu quả có thể xảy ra
Hyperhomocystein máu có liên quan đến nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu, bao gồm:
- Đột quỵ ;
- Xơ vữa động mạch ;
- Nhồi máu cơ tim .
Cơ chế mà giá trị homocysteine cao có liên quan đến khuynh hướng gia tăng đối với các sự kiện bệnh lý tim mạch như vậy vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, nguy cơ đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim dường như là do sự thay đổi trong đông máu và tổn thương nội mô mạch máu, với sự hình thành các gốc oxy tự do. Hơn nữa, hyperhomocystein máu dường như can thiệp vào chức năng giãn mạch và chống huyết khối của oxit nitric (NO). Nhiều nghiên cứu khoa học, sau đó, hỗ trợ lợi ích hoặc giảm nguy cơ tim mạch do uống axit folic và bổ sung vitamin B.
Mặc dù có những cân nhắc này, tuy nhiên, tăng cholesterol máu không phải là một trong những yếu tố nguy cơ chính của các bệnh tim mạch (như hút thuốc, tăng huyết áp hoặc béo phì) và sử dụng như một phần của sàng lọc các tình trạng này là vẫn là một đối tượng của cuộc tranh luận.
Hyperhomocystein máu có liên quan đến nhiều hậu quả khác, chẳng hạn như khuynh hướng phát triển xương và bệnh thoái hóa thần kinh (như chứng mất trí nhớ do tuổi già và bệnh Alzheimer).
Hyperhomocystein trong thai kỳ
Khi mang thai, sự gia tăng nồng độ homocysteine trong máu (cao ít nhất gấp đôi so với bình thường) được coi là yếu tố nguy cơ đối với:
- Tách rời vị trí;
- Tiền sản giật;
- Dị tật thai nhi (thay đổi ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống);
- Phá thai tự phát và lặp đi lặp lại.
chẩn đoán
Chẩn đoán tăng glucose máu có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, tức là với việc đo nồng độ trong huyết tương của tổng lượng homocystein trong mẫu máu tĩnh mạch.
Mẫu thường được lấy vào buổi sáng, sau 10-12 giờ nhanh.
Giá trị bình thường
- Nồng độ homocysteine huyết tương: 5-13 micromole mỗi lít (μmol / L).
Các homocysteine trong máu và nước tiểu có thể được tự do ở dạng dimer hoặc protein liên kết. Chúng tôi có nghĩa là do homocystein, tổng giá trị trong huyết tương của các dạng homocysteine khác nhau.
Khi nào thi được quy định?
Xét nghiệm homocysteine có thể được sử dụng cho nhiều mục đích khác nhau:
- Xác định sự thiếu hụt axit folic hoặc vitamin B12;
- Xác định sự hiện diện của nguy cơ tim mạch tăng dựa trên tuổi và sự hiện diện của các yếu tố khác có thể dẫn đến đột quỵ hoặc đau tim.
Bác sĩ có thể chỉ định đánh giá homocystein, khi bệnh nhân trình bày:
- Làm quen với các bệnh tim mạch;
- Huyết khối tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch hoặc tắc mạch phổi);
- Bệnh tim mạch với khởi phát sớm;
- Lặp lại phá thai tự nhiên (poliabortività).
Đánh giá có thể được chỉ định bởi bác sĩ như là một phần của sàng lọc trước sinh (trên nước ối hoặc nhung mao) và trẻ sơ sinh, nếu có chẩn đoán nghi ngờ tăng glucose máu.
Các kỳ thi liên quan
Việc đánh giá tăng cholesterol máu có thể được cải thiện bằng các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:
- Liều lượng folate (đồng yếu tố trong phục hồi homocysteine; không có yếu tố này, nồng độ homocystein tăng);
- Nghiên cứu các đột biến của yếu tố V hoặc của yếu tố đông máu II, có thể dẫn đến hiện tượng huyết khối;
- Đánh giá đột biến MTHFR hoặc quang sai khác, trong trường hợp nghi ngờ nguyên nhân di truyền của sự gia tăng homocysteine.
Điều trị và biện pháp khắc phục
Hyperhomocystein: cho ăn
Nếu tăng cholesterol máu không phải do bệnh di truyền hoặc các bệnh khác, nhưng do axit folic và vitamin B6 và B12 không đủ, cần phải bổ sung các yếu tố này bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống. Đặc biệt, chế độ ăn uống để chống tăng glucose máu phải giàu trái cây và rau sống (lưu ý: điều quan trọng là rau phải tươi, vì folate và các vitamin có trong chúng bị hủy hoại nhanh chóng và nấu ăn).
Thực phẩm bổ sung
Nồng độ homocysteine cũng có thể được bình thường hóa thông qua việc bổ sung folate, vitamin B12 hoặc vitamin B6 (một mình hoặc kết hợp); tuy nhiên, vẫn chưa được chứng minh liệu liệu pháp này làm giảm nguy cơ huyết khối động mạch hay tĩnh mạch. Vì lý do cuối cùng này, việc sử dụng các chất bổ sung cụ thể được bác sĩ khuyên dùng trong các trường hợp cụ thể, chẳng hạn như trong khi mang thai hoặc các tình huống căng thẳng đặc biệt.
Do đó, nói chung, chỉ nên ăn các loại thực phẩm giàu axit folic, betaine (một chất hoạt động như một chất cho methyl, do đó ủng hộ việc chuyển homocysteine), vitamin B6 và vitamin B12 được chỉ định.
Axit folic khi mang thai
Để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, phụ nữ dự định có thai nên bổ sung axit folic 4 mg / ngày từ giai đoạn trước khi thụ thai (ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai). ), được tiếp tục cho đến tháng thứ ba của thai kỳ. Trên thực tế, sự đóng góp thấp của yếu tố này trong thời kỳ mang thai có thể góp phần vào sự biểu hiện của dị tật mà hyperhomocystein máu đóng góp.
