cystinuria

Cystin niệu là gì

Cystin niệu là một bệnh di truyền lặn tự phát ảnh hưởng đến một người cứ sau 600 - 10.000 cá nhân;

nó biểu hiện ở sự hiện diện của các axit amin (nội sinh và nguyên chất) trong nước tiểu và thể hiện sự rối loạn trong chính nó; do đó, sự hiện diện của nó KHÔNG tương quan theo bất kỳ cách nào với hội chứng CISTINOSIS hoặc Fanconi Lignac.

Axit amin liên quan

Từ quan điểm chức năng anatomo, cystin niệu là một khiếm khuyết ống bẩm sinh gây ra sự tái hấp thu thận không đủ của cystine, lysine, arginine và ornithine.

Cystine: là một axit amin sunfat thu được từ phản ứng oxy hóa của hai phân tử cystein. Nó có mặt trong nhiều protein, trong đó nó ảnh hưởng đến cấu trúc cấp ba, và cũng liên quan đến sự hình thành gluten. Cystin niệu có thể dễ dàng nhận ra nhờ mức độ bài tiết của cystine, ở đối tượng khỏe mạnh đạt khoảng 80mg / lần chết, trong khi ở cystinuremia họ trải qua sự gia tăng gần như theo cấp số nhân. Tuy nhiên, cystine không phải là một chất dinh dưỡng thiết yếu hoặc cần phải theo dõi khẩu phần ăn được khuyến nghị; thực tế nó được tổng hợp ex-novo bởi hai phân tử cystein, một loại axit amin có nguồn gốc từ L-methionine.
Lysine: nó là một axit amin thiết yếu. Vai trò sinh học của ông là rất nhiều: tổng hợp L-Carnitine, tổng hợp collagen, tiền chất của niacin (vitamin PP) ...
Arginine: là một axit amin thiết yếu ở trẻ em . Các chức năng của nó là tiền chất của creatine, giải độc gan của các nhóm nitơ, tiền chất của oxit nitric ...
Ornithine: có nguồn gốc từ arginine và là sản phẩm cơ bản của chu trình urê, trong đó nó cho phép loại bỏ nitơ dư thừa; nó cũng tham gia vào quá trình tổng hợp protein.

NB. Một số thí nghiệm đã chỉ ra rằng trong cystin niệu, ngoài mất thận, còn có sự thay đổi khả năng hấp thu của các axit amin này trong ruột.

Các biến chứng

Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Cystin niệu

Xét rằng cystine và cysteine KHÔNG phải là axit amin đặc biệt khó giới thiệu với thực phẩm, và đủ đơn giản để tổng hợp, mất nước tiểu axit amin sẽ nghiêm trọng hơn nếu liên quan đến lysine và có thể là arginine; tuy nhiên, sự suy giảm huyết tương của các axit amin gây ra bởi khiếm khuyết ống thận KHÔNG phải là khía cạnh quan trọng nhất của cystin niệu.

Quan sát bản chất hóa học của các axit amin có liên quan, có thể thấy rằng trong khi lysine, arginine và ornithine chứng minh là chất HẤP DẪN trong chất lỏng có tính axit của đường tiết niệu, thì cystine là KHÔNG, do đó nó có xu hướng CRYSTALLIZE.

NB. Các tinh thể cystine có trong cystin niệu nghiêm trọng cũng có thể được kiểm tra trong nước tiểu tươi không được xử lý trong phòng thí nghiệm, trong khi đối với các dạng ít quan trọng hơn định tính (nitroprussito) và định lượng (định tính) (bằng sắc ký trên giấy hoặc cột) là cần thiết.

Tính toán cystine

Trong trường hợp mắc bệnh cystin niệu, các tinh thể cystine có thể kết tủa và làm phát sinh sỏi thận, trong trường hợp có vấn đề nhất, tiến hóa trong TÍNH TOÁN CHỨNG KHOÁN TẦM NHÌN và có thể được xem xét bằng phương pháp X-quang bụng trắng. Hãy nhớ lại rằng sỏi thận thường gây ra BỆNH NHÂN và NHIỄM đường tiết niệu, nhưng, mặc dù đại diện cho cystin niệu chỉ có 1% trong tất cả các biểu hiện lâm sàng của sỏi thận, nó có tầm quan trọng lớn hơn trong khởi phát tính toán của trẻ.

Điều trị tính toán trong cystin niệu

Trong cystin niệu với sỏi thận liên quan, điều trị phòng ngừa thành công nhất là tăng nước và kiềm hóa nước tiểu, trong khi đối với liệu pháp dược lý, phân tử được nghiên cứu gần đây nhất là D-penicillamine. Trong trường hợp nghiêm trọng, nên kết hợp kiềm hóa nước tiểu và tăng nước với điều trị bằng thuốc, cũng thực hiện một liệu pháp ăn kiêng hạn chế đối với các axit amin METHIONINE VÀ CISTEINE.

Tăng nước : periperhydration có nghĩa là (không đúng cách!) Sự gia tăng của chế độ ăn uống hydrosaline với mục tiêu làm loãng huyết tương, ủng hộ lợi tiểu. Với phương pháp này, có thể làm giảm sự kết tinh của cystine và sự hình thành các tinh thể. Xem: Điều trị thủy canh

Kiềm hóa: kiềm hóa nước tiểu là một quá trình tự nguyện điều chỉnh pH của dịch lọc thận, sau đó của máu. Nghiên cứu dược lý đã thử nghiệm với một số hoạt chất cho phép thu được các biến thể trong dịch lọc từ 5 đến 8, 5 (trong đó trung tính là 7); Trong số các phân tử này, chắc chắn được sử dụng nhiều nhất là các chất ức chế anhydrase carbonic, citrate và bicarbonat. Nó cũng là điều cần thiết để ghi nhớ một số quy tắc chế độ ăn uống hữu ích trong quá trình kiềm hóa:

Cấp nước ít nhất 1ml / kcal năng lượng được giới thiệu
Lượng muối khoáng và khoáng hóa kiềm
Hạn chế protein dư thừa
Sự gián đoạn của nhiễm toan gây ra bởi chế độ ăn ketogen
Giới hạn của rượu và cà phê

Điều trị chế độ ăn kiêng hạn chế methionine và cysteine: trong đó điều quan trọng là phải hạn chế hoặc loại bỏ các thực phẩm có chứa lượng methionine và / hoặc cysteine đặc biệt; trong số này: tảo spirulina, bột protein đậu nành, bột trứng, parmesan, quả óc chó, cá ngừ, ức gà ...? và tất cả các loại thực phẩm giàu protein khác.

Tài liệu tham khảo: