Xơ nang - Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán và theo dõi

Sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm trypsin : xét nghiệm bao gồm lấy một giọt máu lấy từ gót chân, thường được phân tích cho nghiên cứu bệnh xơ nang. Cụ thể, mẫu máu được lấy được phân tích bằng cách xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) do tuyến tụy tiết ra. Giá trị cao của điểm đánh dấu này là yếu tố tiên lượng tiêu cực cho bệnh. Sàng lọc nhằm mục đích chẩn đoán sớm, do đó cho phép chăm sóc kịp thời và hiệu quả hơn và thực hiện các can thiệp phòng ngừa. Xác nhận chẩn đoán sau đó được cung cấp bằng xét nghiệm mồ hôi và phân tích các đột biến.
Kiểm tra mồ hôi : bao gồm việc xác định lượng muối (natri clorua) trong một mẫu bao gồm một lượng nhỏ mồ hôi. Nếu nồng độ cao, người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý.
Phân tích di truyền : Phân tích DNA từ máu hoặc nước bọt xác nhận sự hiện diện của các đột biến trong gen chịu trách nhiệm cho bệnh xơ nang (xác định gen CFTR). Phân tích tương tác làm cho nó có thể nhận ra ít nhất 85% người mang mầm bệnh khỏe mạnh trong dân số nói chung.

Đối với bệnh nhân xơ nang, nên theo dõi cẩn thận thông qua kiểm tra y tế thường xuyên giúp anh ta trong quá trình điều trị bệnh. Các phân tích cho phép theo dõi quá trình xơ nang và ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng liên quan như sau:

Thử nghiệm hình ảnh : điều tra y học hạt nhân (X-quang, CT scan, chụp cộng hưởng từ) có thể phát hiện tổn thương ở phổi hoặc ruột.
Kiểm tra chức năng phổi : họ cho phép đo khả năng khuếch tán (đánh giá hiệu quả vận chuyển của khí hô hấp từ không khí được truyền vào máu và ngược lại) và để xác định thể tích phổi bằng phương pháp đo phế dung kế và phép đo huyết áp.
Nuôi cấy đờm : phân tích vi sinh cho phép xác định quần thể vi khuẩn trong mẫu đờm.
Xét nghiệm chức năng gan và tuyến tụy : thông qua các xét nghiệm máu có thể đo được tình trạng sức khỏe của các cơ quan này. Ngoài ra, với cuộc điều tra này, có thể xác định giá trị của đường huyết, phải được theo dõi trong quá trình theo dõi bệnh nhân, để ngăn ngừa bệnh tiểu đường liên quan đến bệnh.

điều trị

Xơ nang là một bệnh tiến triển mạn tính mà chưa có cách chữa trị dứt điểm, mặc dù việc điều trị bệnh cho phép làm giảm hiệu quả các triệu chứng và giảm các biến chứng. Quản lý xơ nang là phức tạp; đây là lý do tại sao cần xem xét việc điều trị bệnh tại một trung tâm chuyên khoa.

Mục tiêu của điều trị là:

Ngăn ngừa và kiểm soát nhiễm trùng phổi
Nới lỏng và loại bỏ chất nhầy từ phổi
Ngăn ngừa và điều trị bất kỳ tắc nghẽn đường ruột
Cung cấp đầy đủ dinh dưỡng

Các phương pháp điều trị, thường được kết hợp, để điều trị bệnh xơ nang là như sau:

Vật lý trị liệu hô hấp

Vật lý trị liệu có thể được thực hiện hàng ngày để giúp tống chất nhầy ra khỏi đường thở (do áp lực bên ngoài lặp đi lặp lại do bàn tay ở bên ngoài ngực hoặc bằng các thiết bị cơ học như thiết bị thở). Vật lý trị liệu được hỗ trợ bởi tập thể dục liên tục là hữu ích để thiết lập một tình trạng sức khỏe nói chung.

Phục hồi chức năng phổi

Để làm sâu sắc hơn: Phục hồi chức năng hô hấp

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị một chương trình dài hạn để cải thiện chức năng phổi và sức khỏe nói chung .

thuốc

Để biết thêm thông tin: Thuốc điều trị xơ nang

kháng sinh và thuốc chống nấm để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi;
thuốc tan mỡ giúp bệnh nhân tống xuất chất nhầy, cải thiện chức năng phổi;
thuốc giãn phế quản giúp duy trì đường hô hấp, bằng cách thư giãn các cơ xung quanh phế quản;
enzyme tuyến tụy (dùng đường uống) để giúp hệ tiêu hóa hấp thụ chất dinh dưỡng.

Hiện tại, nghiên cứu đang được tiến hành để phát triển một liệu pháp cho phép đưa các gen bình thường vào DNA của các tế bào biểu mô bị bệnh này ( liệu pháp gen ). Trên thực tế, liệu pháp gen đã được nghiên cứu như một phương pháp chữa trị tiềm năng cho bệnh xơ nang: một bản sao bình thường của gen CFTR trong các tế bào bị ảnh hưởng được truyền tải một cách lý tưởng. Chuyển gen CFTR bình thường vào các tế bào biểu mô bị ảnh hưởng sẽ dẫn đến việc sản xuất CFTR chức năng trong tất cả các tế bào đích, không có phản ứng bất lợi hoặc phản ứng viêm. Nếu điều này là có thể, các tế bào sẽ có thể tạo ra các kênh Cl- bình thường, điều này sẽ cho phép biểu mô thanh lý bình thường.

Điều trị các biến chứng muộn và các thủ tục phẫu thuật

Cắt bỏ polyp mũi : bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ polyp mũi gây cản trở hô hấp.
Liệu pháp oxy : nếu mức độ oxy trong máu giảm, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thở oxy nguyên chất để ngăn chặn sự gia tăng áp lực trong phổi (tăng huyết áp phổi).
Rửa bằng ống nội soi đường thở bị tắc.
Ghép phổi : có thể được xem xét nếu có vấn đề nghiêm trọng về hô hấp, đe dọa tính mạng do sự khởi đầu của các biến chứng phổi hoặc tăng sức đề kháng với kháng sinh được sử dụng để điều trị nhiễm trùng phổi. Sự hữu ích của ghép phổi ở những người bị xơ nang vẫn còn gây tranh cãi bởi vì các nghiên cứu chỉ ra rằng quy trình này có liên quan đến nhiều biến chứng và dường như không kéo dài cuộc sống hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống.
Đầu dò dạ dày cho ăn nhân tạo : Bác sĩ có thể đề nghị sử dụng đầu dò cho mục đích cung cấp thức ăn bổ sung trong khi ngủ. Đầu dò có thể được đưa qua mũi vào dạ dày hoặc được phẫu thuật cấy vào bụng.
Điều trị tắc nghẽn đường ruột : nếu tắc nghẽn được phát triển trong lòng ruột, có thể cần phải dùng đến phẫu thuật để loại bỏ nó. Intussusception cũng có thể yêu cầu cắt bỏ ruột.

Lối sống

Có nhiều hành động có thể được sử dụng trong cuộc sống hàng ngày để giảm thiểu sự khởi đầu của các biến chứng liên quan đến xơ nang:

Chăm sóc việc cung cấp điện. Xơ nang có thể gây suy dinh dưỡng, vì các enzyme cần thiết cho tiêu hóa có thể không đến được ruột non, do đó ngăn cản sự hấp thụ chất dinh dưỡng. Dinh dưỡng tốt nhất có thể cũng là cần thiết để duy trì chức năng phổi tốt. Ngoài việc bổ sung các enzyme tiêu hóa theo chỉ định của bác sĩ, bạn có thể cân nhắc bổ sung vào chế độ ăn uống bổ sung lượng calo dinh dưỡng cao, vitamin tan trong chất béo, chất xơ (để ngăn chặn tắc nghẽn đường ruột) và cuối cùng là bổ sung nước muối, đặc biệt là trong mùa nóng .
Uống nhiều nước . Tăng lượng chất lỏng có thể giúp làm loãng chất nhầy trong phổi.
Rửa tay thật kỹ . Rửa tay là cách tốt nhất để bảo vệ bạn khỏi bị nhiễm trùng.
Tiêm chủng. Ngoài các loại vắc-xin cho trẻ em theo lịch trình, điều quan trọng là vắc-xin cúm hàng năm được cung cấp cho bệnh nhân xơ nang. Xơ nang không ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, nhưng trẻ em bị xơ nang có nhiều khả năng phát triển các biến chứng khi mắc bệnh.
Tập thể dục . Tập thể dục thường xuyên giúp làm tan chất nhầy trong đường thở, tăng cường tim và phổi. Đối với nhiều người bị xơ nang, chơi thể thao có thể cải thiện sự tự tin và lòng tự trọng.
Loại bỏ thuốc lá . Không hút thuốc trong nhà hoặc xe hơi của bạn và không cho phép người khác hút thuốc xung quanh bệnh nhân. Hút thuốc thụ động có hại cho tất cả mọi người, nhưng đặc biệt đối với bệnh nhân bị xơ nang.