tổng quát
Thiếu máu Địa Trung Hải (hay beta-thalassemia ) là một rối loạn máu di truyền .
Bệnh nhân bị ảnh hưởng là các tế bào hồng cầu ít hơn bình thường, với các khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb, protein mang oxy).
Mức độ của rối loạn, các triệu chứng và hậu quả rất khác nhau và phụ thuộc cơ bản vào loại khiếm khuyết di truyền. Trên thực tế, có 3 dạng thiếu máu Địa Trung Hải khác nhau:
- Bệnh thalassemia lớn (hoặc bệnh Cooley);
- Bệnh thalass trung cấp ;
- Bệnh thalassemia nhỏ .
Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh thiếu máu Địa Trung Hải làm mất khả năng và khiến cuộc sống của người dân gặp nguy hiểm; trong các hình thức khác, nó gần như không có triệu chứng. Ngoài ra còn có khả năng là một người mang mầm bệnh khỏe mạnh, với nguy cơ sinh ra những đứa trẻ sẽ phát bệnh.
Thiếu máu Địa Trung Hải có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu; thứ hai sẽ làm nổi bật sự hiện diện của các tế bào hồng cầu với kích thước không đều, mỏng manh, khan hiếm và nhỏ hơn bình thường.
Điều trị bao gồm một số phương pháp, bao gồm truyền máu nhiều lần hoặc ít hơn liên quan đến trị liệu thải sắt (để ngăn ngừa tích lũy sắt) và ghép tủy xương từ các nhà tài trợ tương thích. Đôi khi, không cần can thiệp điều trị.
Bạn có biết rằng ...
Bệnh thiếu máu Địa Trung Hải nợ tên của nó với thực tế là ban đầu nó được quan sát giữa các dân tộc Địa Trung Hải. Ở châu Âu, căn bệnh này tập trung chủ yếu ở Hy Lạp, bờ biển và đảo của Thổ Nhĩ Kỳ, bao gồm Sicily và Sardinia.
Trên lãnh thổ quốc gia của chúng tôi, trong số các khu vực bị ảnh hưởng nặng nhất cũng có khu vực delta del Po và Ciociaria. Người ta ước tính rằng ở Ý có khoảng 2, 5 triệu người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Địa Trung Hải, mặc dù phần lớn họ là những người mang mầm bệnh khỏe mạnh.
Bệnh cũng phổ biến ở Trung và Đông Nam Á, Ấn Độ và Trung Quốc.
Cái gì
Thiếu máu Địa Trung Hải là một dạng của thalassemia gây ra bởi sự tổng hợp giảm hoặc vắng mặt của chuỗi beta-globin của hemoglobin .
Hậu quả của rối loạn chức năng này là:
- Hình ảnh lâm sàng của thiếu máu vi mô và hypochromic;
- Phá hủy sớm các tế bào hồng cầu (tan máu), với các lần tái phát khác nhau trên toàn bộ sinh vật;
- Hồng cầu không hiệu quả với mức độ nghiêm trọng khác nhau (tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu nhỏ, dễ vỡ và đặc biệt là thiếu oxy để được vận chuyển đến các mô).
Vai trò của huyết sắc tố
Hemoglobin (Hb) là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu, chuyên vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Ở một người trưởng thành khỏe mạnh, nồng độ của nó không được giảm xuống dưới 12 g / dl. Việc giảm huyết sắc tố, liên quan đến tế bào hồng cầu trong máu, liên quan đến các triệu chứng đặc trưng cho bệnh thiếu máu Địa Trung Hải.
nguyên nhân
Thiếu máu Địa Trung Hải là một bệnh về huyết học có nguồn gốc di truyền .
Bức tranh lâm sàng là do sự thay đổi rất không đồng nhất (đột biến điểm, xóa, v.v.) đối với gen HBB (11p15.5), mã hóa cho các beta-Globin cần thiết trong quá trình tổng hợp hemoglobin. Trên thực tế, cần nhớ rằng phân tử này bao gồm bốn tiểu đơn vị: hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta.
Tại căn bệnh thiếu máu Địa Trung Hải có hiện tượng quang sai liên quan đến việc sản xuất các chuỗi beta khan hiếm (β +) hoặc vắng mặt (β0) : hemoglobin bị khan hiếm và làm hỏng màng tế bào hồng cầu bị phá hủy .
phân loại
Có 3 dạng thiếu máu Địa Trung Hải khác nhau, được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của rối loạn:
- Bệnh thalassemia lớn (hay bệnh Cooley) : thường xuất hiện trong vòng 2 tuổi và để sống sót, cần truyền máu định kỳ trong suốt cuộc đời, ngoài việc sử dụng các loại thuốc cụ thể.
- Bệnh thalassemia trung gian : dạng ít nghiêm trọng hơn; nó có thể vẫn tiềm ẩn hoặc biểu hiện theo cách tương tự với chuyên ngành, và cần truyền máu thường xuyên để cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Bệnh thalassemia nhỏ : thường không có triệu chứng, không cần điều trị đặc biệt, nhưng kiểm tra thường xuyên các giá trị máu.
Cơ chế di truyền chính chịu trách nhiệm cho các dạng thiếu máu Địa Trung Hải | |
Loại đột biến | kiểu hình |
Đột biến điểm "vô nghĩa" | β0-thalassemia |
Đột biến của exon / intron hoặc vị trí gần với các chuỗi này, với sự thay đổi của quá trình hình thành mRNA bình thường | β + và β0-thalassemia |
Đột biến của trình tự khởi đầu | β + thalassemia |
Xóa gen Globin (hiếm) | β0-thalassemia |
Nó được truyền như thế nào
Lây truyền là tự phát lặn, vì vậy chỉ có một đứa trẻ có cha mẹ là cả hai người có thể bị ảnh hưởng bởi thiếu máu Địa Trung Hải.
Người mang mầm bệnh thiếu máu Địa Trung Hải khỏe mạnh: những rủi ro gì?
Những người mang mầm bệnh thiếu máu Địa Trung Hải khỏe mạnh là những người có khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn căn bệnh này, nhưng họ không có triệu chứng và có một cuộc sống bình thường.
Tuy nhiên, điều kiện này mang rủi ro. Nếu đối tác cũng là một người mang thai khỏe mạnh (hoặc bị bệnh), trẻ em bị thiếu máu Địa Trung Hải có thể được sinh ra: có 25% khả năng trẻ phát triển một dạng nghiêm trọng, 25% khác không bị bệnh và 50% còn lại biểu hiện một hình ảnh nhẹ.
Triệu chứng và biến chứng
Thiếu máu Địa Trung Hải có hình ảnh lâm sàng rất thay đổi, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của quang sai di truyền ở cơ sở.
Các dạng nhẹ của rối loạn huyết học này có thể gần như không có triệu chứng.
Các triệu chứng nghiêm trọng đặc biệt là thiếu máu lớn ở Địa Trung Hải và có thể bao gồm:
- Nhợt nhạt tiến bộ;
- mệt mỏi;
- Yếu cơ;
- Chậm phát triển và vàng da ở trẻ;
- Thay đổi xương (dày hộp sọ, xương gò má nhô ra, đầu gối valgus và gãy xương bệnh lý của xương dài);
- Chán ăn (thiếu thèm ăn);
- Phân rã các điều kiện chung;
- Cơn sốt tái phát;
- tiêu chảy;
- cáu gắt;
- Béo bụng tiến triển (thứ phát sau lách to và gan to).
Trong trường hợp truyền máu thường xuyên, sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ bị ảnh hưởng bởi thiếu máu Địa Trung Hải có xu hướng là bình thường. Tuy nhiên, theo thời gian, các biến chứng do quá tải sắt có thể xảy ra, chẳng hạn như chậm phát triển cơ thể và trưởng thành tình dục, bệnh hemochromatosis và xơ hóa gan.
Thiếu máu Địa Trung Hải có xu hướng phát triển các bệnh khác nhau.
Trước hết, để bù đắp cho việc thiếu tế bào hồng cầu, tủy xương sẽ nỗ lực sản xuất nhiều hơn. Phản ứng này chuyển thành xu hướng hình thành xương dài và giòn, có nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Cơ chế tương tự liên quan đến lá lách, sẽ đáp ứng cùng một nỗ lực. Hậu quả là sự phóng đại của cơ quan, hơn nữa, bị phân tâm bởi các chức năng khác, chẳng hạn như góp phần bảo vệ sinh vật khỏi bị nhiễm trùng.
Truyền máu thường xuyên, do điều trị thiếu máu nghiêm trọng ở Địa Trung Hải, tạo ra sự tích tụ sắt, với nguy cơ nhiễm độc có thể làm hỏng các cơ quan như gan và tim.
Trong số các hậu quả của thiếu máu Địa Trung Hải, chúng ta cũng có thể quan sát:
- Rối loạn nội tiết và mất cân bằng nội tiết tố (bao gồm suy giáp, tuyến cận giáp và suy tuyến thượng thận và đái tháo đường);
- Bệnh sỏi đường mật (như trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm);
- Loét da ở chi dưới do suy tĩnh mạch mạn tính.
Mặt khác, những người bị ảnh hưởng bởi thiếu máu Địa Trung Hải được bảo vệ chống lại bệnh sốt rét nhiều hơn: vì các tế bào hồng cầu nhỏ và nghèo, plasmodium không thể tận dụng hệ thống máu muốn ký sinh.
chẩn đoán
Nếu được chẩn đoán kịp thời, thiếu máu Địa Trung Hải không ngăn bạn sống một cuộc sống gần như bình thường.
Sự nghi ngờ về thiếu máu Địa Trung Hải có thể xuất hiện khi đi khám sau khi sinh, do sự xuất hiện của một triệu chứng gợi ý (như vàng da và tăng trưởng kém).
Ngoài các triệu chứng, chẩn đoán dựa trên việc thực hiện một số xét nghiệm máu để xác định:
- Số lượng và loại huyết sắc tố;
- Số lượng và khối lượng hồng cầu.
Chẩn đoán được xác nhận, sau đó, bằng các xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, các dấu hiệu tan máu liên quan đến tạo hồng cầu không hiệu quả, với tăng bilirubin gián tiếp, hạ natri máu và tăng cholesterol máu được tìm thấy.
Chẩn đoán trước sinh
Trong khi mang thai, có thể kiểm tra xem em bé sẽ được sinh ra bị thiếu máu Địa Trung Hải, thông qua chẩn đoán trước sinh trên nhung mao hoặc màng ối. Sàng lọc trước sinh đặc biệt quan trọng trong các lĩnh vực khuếch tán lớn nhất.
Đối với các bậc cha mẹ trong tương lai muốn biết liệu họ có phải là người mang bệnh thiếu máu Địa Trung Hải khỏe mạnh hay không, có thể trải qua nghiên cứu về huyết sắc tố, trong đó cần có một mẫu máu đơn giản.
liệu pháp
Điều trị bao gồm một số phương pháp, bao gồm:
- Truyền máu để bù đắp cho việc thiếu các tế bào hồng cầu, có thể liên quan đến một liệu pháp thải sắt để tránh tích lũy sắt;
- Cắt lách (nếu bệnh gây thiếu máu nặng hoặc lách to);
- Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc từ các nhà tài trợ tương thích.
Nói chung, thiếu máu lớn ở Địa Trung Hải đòi hỏi phải điều trị bằng truyền máu thường xuyên (trung bình cứ sau 15 ngày trong trường hợp nặng nhất), trong khi ở bệnh nhân thalassemia trung gian, một số chu kỳ là đủ khi huyết sắc tố quá thấp.
Tuy nhiên, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong cơ thể, có thể gây ra các vấn đề đặc biệt là tim và gan. Để tránh những thiệt hại này, cần phải thiết lập một liệu pháp liên tục với các loại thuốc thải sắt, có khả năng bẫy và loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.
Trong một số trường hợp, ghép tủy xương có thể được sử dụng, liệu pháp "dứt khoát" duy nhất cho bệnh thiếu máu Địa Trung Hải. Tuy nhiên, cơ hội tìm được một nhà tài trợ tương thích bị hạn chế (khoảng 25%), mà không xem xét các chống chỉ định và rủi ro của loại can thiệp này, bao gồm cả cơ thể từ chối. Vì những lý do này, thủ tục này thường được dành cho những trường hợp hiếm gặp, với sự có mặt của những người mắc bệnh thiếu máu Địa Trung Hải rất nghiêm trọng và với những người hiến tặng gia đình giống hệt HLA (anh chị em của bệnh nhân).
Ngoài các liệu pháp cụ thể, các hoạt động thể chất được luyện tập thường xuyên và dinh dưỡng có tầm quan trọng rất lớn.
Đặc biệt, nó có thể hữu ích:
- Hạn chế thực phẩm động vật giàu chất sắt, như gan, thịt lợn, thịt bò, nội tạng và trai;
- Kèm theo các bữa ăn với trà, để giảm hấp thu sắt;
- Tiêu thụ thực phẩm giàu canxi và vitamin D, cho nguy cơ loãng xương;
- Uống bổ sung axit folic (để tăng sản xuất hồng cầu).
Trong mọi trường hợp, bác sĩ sẽ có thể tư vấn cho bệnh nhân thalassemia về các biện pháp can thiệp tốt nhất để kiểm soát tình trạng của anh ta.
tiên lượng
Sự quan tâm đúng mức đến hoạt động thể chất và dinh dưỡng, cùng với liệu pháp thích hợp nhất, có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi thiếu máu Địa Trung Hải.
