Hội chứng Arnold-Chiari

tổng quát

Hội chứng Arnold-Chiari là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng gây ra bởi một dị tật hiếm gặp của xương sọ sau; Ở những người bị ảnh hưởng, cấu trúc này phát triển kém, do đó, tiểu não thoát ra (nhô ra) từ vị trí tự nhiên của nó thông qua lỗ chẩm, nằm ở đáy hộp sọ.

Có bốn loại dị tật Chiari khác nhau; tham số phân biệt loại này với loại khác là mức độ nhô ra, do đó tỷ lệ của vật liệu tiểu não liên quan. Loại I là ít nghiêm trọng nhất (đôi khi vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời), trong khi loại IV là nghiêm trọng nhất; tuy nhiên, bắt đầu từ loại II, chất lượng cuộc sống bị tổn hại.

Các triệu chứng đặc trưng cho hội chứng Arnold-Chiari có rất nhiều và từ đau đầu đến yếu cơ và vân vân.

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào có thể sửa chữa dị tật tiểu não, tuy nhiên có những phương pháp điều trị cho phép làm giảm bớt, ít nhất là một phần, các triệu chứng.

Dị tật Chiari là gì?

Dị tật Chiari, hay hội chứng Arnold-Chiari hay đơn giản hơn là Arnold-Chiari, là sự thay đổi cấu trúc của tiểu não, được đặc trưng bởi sự dịch chuyển xuống dưới, chính xác theo hướng của lỗ chẩm và ống sống, của phần đường cơ sở của bán cầu tiểu não.

Nói cách khác, đó là một thoát vị tiểu não, trong đó một phần của tiểu não nhô ra từ lỗ chẩm xâm lấn vào ống sống.

VÒI OCCIPTAL LÀ GÌ?

Lỗ chẩm, hay foramen Magnum, là một lỗ lớn nằm ở phần dưới của xương chẩm của hộp sọ. Lỗ này nối ống tủy với khoang sọ; trong thực tế, bắt đầu từ nó, tủy não và sau đó là tủy sống được đặt (tiến xuống dưới).

Cần thiết cho sự lưu thông của chất lỏng cephaloracidian (hoặc rượu ), foramen Magnum được vượt qua bởi các động mạch đốt sống và các động mạch cột sống trước và sau.

Nguồn gốc của tên

Hội chứng Arnold-Chiari lấy tên từ hai bác sĩ đầu tiên mô tả nó, Julius Arnold và Hans Chiari.

Không nên nhầm lẫn với hội chứng Budd-Chiari, đây là tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến gan.

nguyên nhân

Dựa trên mức độ nghiêm trọng của phần nhô ra và tại thời điểm sống bắt nguồn, dị tật của Chiari có thể được phân biệt thành 4 loại khác nhau, được xác định bằng bốn chữ số La Mã đầu tiên (I, II, III và IV).

Hai loại đầu tiên, nếu so với hai loại thứ hai, thì phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn; Loại III và loại IV, trên thực tế, rất hiếm và không tương thích với cuộc sống.

PHÂN TÍCH LOẠI I CHIARIES

Dị tật Chiari loại I không có triệu chứng (nghĩa là không có triệu chứng rõ ràng), ít nhất là cho đến khi còn nhỏ hoặc đến tuổi thiếu niên.

Nguyên nhân bắt nguồn của nó được tìm thấy trong không gian sọ bị giảm: trong điều kiện như vậy, trên thực tế, một phần của tiểu não (chính xác là amidan tiểu não nằm ở phía dưới), bị buộc, do thiếu vị trí, để vào lỗ chẩm vào ống sống.

Cảnh báo: một số người bị dị tật Chiari loại I vẫn ổn và có một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Điều này là do thực tế là sự bất thường của tiểu não không quá nghiêm trọng để gây ra các triệu chứng hoặc rối loạn. Do đó, rất thường xuyên, các đối tượng như vậy bỏ qua tình trạng của họ hoặc nhận thức được nó bằng cơ hội thuần túy.

PHÂN TÍCH CÁC LOẠI II

Dị tật Chiari type II là một bệnh bẩm sinh, nghĩa là xuất hiện từ khi sinh ra và luôn có triệu chứng.

So với loại I, nó được đặc trưng bởi một phần nhô ra lớn hơn, ngoài amidan tiểu não còn có một phần của tiểu não (được gọi là tiểu não ) và một mạch máu tĩnh mạch được gọi là ngọn đuốc Herophilus .

Hầu như luôn luôn, Arnold-Chiari type II được liên kết với một dạng bệnh gai cột sống đặc biệt gọi là mielomeningocele .

Trong số các hậu quả khác nhau của dị tật này, chúng tôi lưu ý: sự tắc nghẽn dòng chảy của rượu qua lỗ chẩm (dẫn đến việc thiết lập một tình trạng gọi là tràn dịch não ) và gián đoạn tín hiệu thần kinh.

Ban đầu, thuật ngữ Arnold-Chiari chỉ đề cập đến hội chứng Arnold-Chiari type II. Bây giờ, nó thường được sử dụng cho tất cả các dạng của bệnh.

PHÂN TÍCH CÁC LOẠI III

Hiện tại từ khi sinh ra, dị tật Chiari loại III gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thần kinh, đến mức nó thường không tương thích với cuộc sống. Trong những trường hợp này, trên thực tế, phần nhô ra của tiểu não được đánh dấu và đối với điều này, chúng ta nói về encephalocele chẩm .

Hình: syringomyelia.

Từ trang web: mdguiances.com

Thông thường, Arnold-Chiari type III được đặc trưng bởi não úng thủy và syringomyelia ; cái sau đại diện cho một tình trạng cụ thể, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một hoặc nhiều u nang bên trong ống sống.

PHÂN TÍCH CÁC LOẠI IV

Dị tật Chiari type IV được đặc trưng bởi sự thiếu phát triển của một phần của tiểu não ( tiểu não ).

Sự bất thường này là bẩm sinh và hoàn toàn không tương thích với cuộc sống.

BỆNH BỆNH

Các bác sĩ và các nhà khoa học đã quan sát thấy rằng trong số các cá nhân bị ảnh hưởng bởi dị tật Chiari, các trạng thái bệnh lý sau đây cũng rất phổ biến:

• Tràn dịch não
• syringomyelia
• Hội chứng cột cứng
• Độ cong nghiêm trọng của cột
• Hội chứng Marfan
• Hội chứng Ehlers-Danlos

LÀ BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP?

Các nhà nghiên cứu tin rằng dị tật Chiari có thể có nguồn gốc di truyền, vì một sự tái phát nhất định đã được báo cáo trong môi trường gia đình.

Tuy nhiên, các điều kiện di truyền gây ra sự xuất hiện của bệnh (nghĩa là và có bao nhiêu gen liên quan) và loại lây truyền vẫn còn được làm rõ.

Dịch tễ học

Tỷ lệ chính xác của dị tật Chiari là không rõ; điều này là do những người khác nhau bị ảnh hưởng bởi loại Arnold-Chiari tôi không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào và có vẻ hoàn toàn bình thường (vì vậy căn bệnh này không được chẩn đoán).

Một số báo cáo nghiên cứu dịch tễ học đáng tin cậy rằng:

• Loại I là triệu chứng ở một đứa trẻ trong 100
• Loại II đặc biệt phổ biến trong các quần thể có nguồn gốc Celtic
• Phụ nữ bị ảnh hưởng gấp 3 lần so với nam giới

Triệu chứng và biến chứng

4 loại dị tật Chiari có các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau.

Dưới đây là một mô tả chính xác của đặc điểm triệu chứng loại I, II và III.

Đối với loại IV, không thể theo dõi một triệu chứng, vì đó là một điều kiện dẫn đến cái chết không thể tránh khỏi và đột ngột dẫn đến cái chết của thai nhi.

PHÂN TÍCH LOẠI I CHIARIES

Khi dị tật Chiari loại I có triệu chứng, nó có thể gây ra:

• Nhức đầu mạnh, khởi phát thường xuyên sau khi ho, hắt hơi và căng thẳng quá mức.
• Đau ở cổ và / hoặc mặt
• Vấn đề cân bằng
• Thường xuyên chóng mặt
• Vấn đề nói, chẳng hạn như khàn giọng
• Các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như nhìn đôi hoặc mờ, giãn đồng tử và / hoặc rung giật nhãn cầu
• Khó nuốt (khó nuốt) và nhai
• Có xu hướng, khi ăn, nghẹt thở
• ói mửa
• Cảm giác tê ở tay và chân
• Thiếu sự phối hợp vận động (đặc biệt là ở tay)
• Hội chứng chân không nghỉ ngơi
• Ù tai (hay ù tai), nghĩa là rối loạn thính giác mà người ta có cảm giác nhận thấy những tiếng động không tồn tại trong tai, như tiếng sột soạt, ù, huýt sáo, v.v.
• Cảm giác yếu đuối
• Nhịp tim chậm. Đây là thuật ngữ y tế dùng để chỉ nhịp tim chậm lại
• Vẹo cột sống liên quan đến rối loạn tủy sống
• Thở bất thường, đặc biệt là trong khi ngủ (hội chứng ngưng thở về đêm)

PHÂN TÍCH CÁC LOẠI II

Dị tật Chiari type II được đặc trưng bởi các triệu chứng giống như loại I, với sự khác biệt là chúng có cường độ rõ rệt hơn và luôn luôn có mặt. Hơn nữa, nếu nó đi kèm với myelomeningocele, Arnold-Chiari loại II cũng gây ra:

• Rối loạn đường ruột và bàng quang: bệnh nhân mất kiểm soát cơ thắt hậu môn và bàng quang
• sự lay chuyển
• Callusum được phát triển bao bọc
• Yếu cơ cực độ và tê liệt
• Biến dạng ở xương chậu, bàn chân và đầu gối
• Khó đi lại
• Vẹo cột sống nặng

Spina bifida và mielomeningocele

Spina bifida là một dị tật bẩm sinh của cột sống, do đó màng não, và đôi khi cũng là tủy sống ra khỏi chỗ ngồi của họ (thông thường chúng bị giới hạn bên trong đốt sống).

Myelomeningocele là dạng bệnh gai cột sống nghiêm trọng nhất: ở những người bị ảnh hưởng, màng não và tủy sống nhô ra (hoặc thoát vị) từ khoang đốt sống của họ và tạo thành một túi nhô ra ở cấp độ của lưng. Chiếc túi này, mặc dù được bảo vệ bởi một lớp da, tiếp xúc với những lời lăng mạ bên ngoài và liên tục có nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng và, trong một số trường hợp, thậm chí gây tử vong.

PHÂN TÍCH CÁC LOẠI III

Những người bị ảnh hưởng bởi dị tật Chiari loại III gặp các vấn đề thần kinh nghiêm trọng (thường không tương thích với cuộc sống bình thường), tràn dịch não và syringomyelia. Loại thứ hai, được phân biệt bởi sự hình thành của một hoặc nhiều u nang bên trong tủy sống, có thể gây ra:

• Yếu và teo cơ
• Mất phản xạ
• Mất độ nhạy cảm đau và nhiệt độ môi trường
• Co cứng lưng, vai, cánh tay và chân
• Đau ở cổ, cánh tay và lưng
• Vấn đề về đường ruột và bàng quang
• Yếu cơ cực độ và co thắt ở chân
• Đau và tê ở mặt
• vẹo cột sống

KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??

Các dị tật Chiari loại II, III và IV đã có thể nhìn thấy ở tuổi tiền sản (tức là khi đối tượng bị ảnh hưởng vẫn còn trong tử cung của mẹ), thông qua kiểm tra siêu âm.

Đối với dị tật Chiari loại I, nên liên hệ với bác sĩ ngay khi các triệu chứng điển hình được báo cáo ở trên xuất hiện. Điều quan trọng là phải trải qua kiểm tra kịp thời cũng bởi vì, từ sau này, các rối loạn liên quan khác có thể xuất hiện.

BIẾN CHỨNG

Các biến chứng của dị tật Chiari có liên quan đến sự xấu đi của sự nhô ra của tiểu não hoặc các trạng thái bệnh lý liên quan, sau đó đến tràn dịch não, myelomeningocele, syringomyelia, hội chứng cột cứng, v.v.

Sự xấu đi của phần nhô ra, do áp lực lớn hơn của hộp sọ đối với tiểu não, rõ ràng ngụ ý làm nặng thêm triệu chứng.

chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ nhô ra của tiểu não qua lỗ chẩm (do đó thiết lập loại dị tật Chiari) là:

• Cộng hưởng từ hạt nhân (hoặc RMN ). Nhờ tạo ra từ trường, nó cung cấp một hình ảnh chi tiết của tiểu não và ống sống, mà không làm cho bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ ion hóa có hại.
• TAC . Chụp cắt lớp vi tính (CT) cung cấp hình ảnh rõ ràng của các cơ quan nội tạng, bao gồm tiểu não và tủy sống. Trong quá trình thực hiện, đối tượng tiếp xúc với một lượng bức xạ ion hóa có hại tối thiểu.

TAC và NMR, trước một cuộc kiểm tra khách quan chính xác, là cơ sở để xác định bất kỳ bệnh lý nào liên quan đến Arnold-Chiari.

Bảng. Làm thế nào và khi nào để chẩn đoán dị tật Chiari.

điều trị

Các dị tật Chiari là không thể chữa được.

Quét Sagittal thu được bằng hình ảnh cộng hưởng từ FLAIR, cho thấy dị tật Arnold-Chiari với thoát vị amidan tiểu não 7 mm. Từ trang web: en.wikipedia.org

Tuy nhiên, có cả phương pháp điều trị dược lý và phẫu thuật, cho phép giảm bớt, ít nhất là một phần, các triệu chứng.

TRỊ LIỆU DƯỢC

Bệnh nhân dị tật Chiari loại I bị đau đầu và cổ và / hoặc đau mặt có thể dùng thuốc giảm đau .

Sự lựa chọn các loại thuốc thích hợp nhất cho trường hợp cá nhân nằm ở bác sĩ tham gia; do đó, đây là một quy tắc tốt để làm theo hướng dẫn của bạn.

TRỊ LIỆU PHẪU THUẬT

Mục tiêu của điều trị phẫu thuật là giảm sự chèn ép của hộp sọ đối với tiểu não và tủy sống.

Để thành công trong ý định này, có một số thủ tục, chẳng hạn như:

• Sự giải nén của fossa sau, trong đó bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một phần của phần sau của xương chẩm.
• Sự giải nén của tủy sống, thông qua phẫu thuật cắt ghép (hoặc giải nén bằng phương pháp cắt bỏ ). Trong quá trình thực hiện, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ lamina của đốt sống cổ thứ hai và thứ ba. Lamina là phần đốt sống phân định lỗ trong đó tủy sống đi qua.

  Lưu ý: đôi khi, việc giải nén fossa sau và phẫu thuật cắt bỏ giải nén được thực hiện cùng một lúc.

• Các vết rạch giảm áp của mater dura . Với vết rạch của mater dura, hoặc màng ngoài cùng, làm tăng không gian có sẵn cho tiểu não và giảm áp lực chống lại nó. Để che và bảo vệ vết nứt do vết mổ tạo ra, bác sĩ phẫu thuật sẽ khâu lên một mảnh vải nhân tạo (hoặc được thu thập từ một phần khác của cơ thể).
• Các shunt phẫu thuật . Trên thực tế, đó là một hệ thống thoát nước, bao gồm một ống linh hoạt cho phép loại bỏ rượu, trong trường hợp tràn dịch não, hoặc làm rỗng các nang, trong trường hợp syringomyelia. Có thể bệnh nhân bị não úng thủy nên sử dụng shunt phẫu thuật suốt đời.

RỦI RO TƯƠNG TÁC PHẪU THUẬT

Những rủi ro liên quan đến phẫu thuật là khác nhau. Trên thực tế, có thể xảy ra: chảy máu, tổn thương não và / hoặc cấu trúc tủy sống, viêm màng não nhiễm trùng, các vấn đề về chữa lành vết thương và cuối cùng là các bộ sưu tập chất lỏng bất thường quanh tiểu não.

Hãy nhớ rằng bất kỳ thiệt hại cho não hoặc tủy sống, xảy ra trong phẫu thuật, là không thể khắc phục.

Do đó, trước khi trải qua bất kỳ loại hoạt động nào, bác sĩ điều hành sẽ phơi bày mọi rủi ro và biến chứng của quy trình hoặc thủ tục cần thiết.

tiên lượng

Các dị tật Chiari loại II, III và IV không bao giờ có tiên lượng tích cực, bởi vì, ngoài việc không thể chữa được, chúng có thể gây ra những khiếm khuyết nghiêm trọng về thần kinh hoặc thậm chí có thể không tương thích với cuộc sống.

Trường hợp dị tật Chiari loại I là khác nhau, tiên lượng thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.