Mendel, Gregor - Người theo chủ nghĩa tự nhiên của người Hà Lan (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Sau khi trở thành một tu sĩ Augustinian, ông vào tu viện của Đức vào năm 1843; sau đó, ông đã hoàn thành nghiên cứu khoa học của mình tại Đại học Vienna. Từ năm 1854, ông dạy môn vật lý và khoa học tự nhiên ở Brno. Từ năm 1857 đến 1868, ông dành riêng cho các thí nghiệm thực tế về việc lai đậu Hà Lan trong khu vườn của tu viện. Sau khi quan sát cẩn thận và kiên nhẫn về kết quả, ông đã được đưa ra để đưa ra sự rõ ràng và chính xác về mặt toán học, các luật quan trọng được đặt theo tên của luật Mendel. Có giá trị như nhau đối với thế giới thực vật cũng như đối với thế giới động vật, những định luật này là điểm khởi đầu cho việc tạo ra một nhánh mới của khoa học sinh học: di truyền học. Trong chín năm, phân tích kết quả của hàng trăm và hàng trăm cuộc thụ phấn nhân tạo, trồng trọt và kiểm tra khoảng 12.000 cây, Mendel kiên nhẫn chú thích tất cả các quan sát của mình, kết quả đã được trình bày trong một bản ghi nhớ ngắn gọn cho Hội Lịch sử Naturarial vào năm 1865. Vào thời điểm đó, ấn phẩm không được đánh giá cao về tất cả tầm quan trọng của nó và không khơi dậy sự quan tâm mà nó xứng đáng. Bị các học giả bỏ qua trong hơn ba mươi năm, các luật đã được tái phát hiện vào năm 1900 đồng thời và độc lập với ba nhà thực vật học: H. de Vries ở Hà Lan, C. Currens ở Đức, E. von Tschermak ở Áo; nhưng trong khi đó, nghiên cứu về sinh học đã có những tiến bộ lớn, thời gian đã thay đổi và khám phá ngay lập tức có tác động lớn.
Luật đầu tiên, hay luật thống trị, cũng được gọi đúng hơn là luật đồng nhất của giống lai. Mendel đã lấy hai cây đậu Hà Lan (mà ông gọi là tổ tiên) cả hai chủng tộc thuần chủng, một loại có hạt màu vàng, loại còn lại màu xanh lá cây và ông đã sử dụng phấn hoa của một loại để thụ tinh cho cây kia. Từ giao điểm này xuất hiện một thế hệ đậu Hà Lan đầu tiên của cây lai, tức là không còn thuộc chủng tộc thuần chủng; tất cả các nhà máy sản xuất đậu Hà Lan với một hạt màu vàng, không có cây nào cho thấy đặc tính hạt xanh. Nói cách khác, màu vàng là màu xanh lá cây; Do đó, màu vàng chiếm ưu thế, màu xanh lá cây, mặt nạ, lặn. Ngoài ra còn có một trường hợp đặc biệt, khi có sự thống trị không hoàn toàn và thế hệ đầu tiên cho thấy một đặc tính trung gian giữa gia đình và mẹ; nhưng ngay cả trong trường hợp này, các giống lai sẽ bằng nhau. Mendel đã đưa ra một lời giải thích về các hiện tượng rực rỡ và rực rỡ; ông cho rằng, cùng với các giao tử, một số yếu tố được truyền đi, phụ trách sự phát triển của các nhân vật; Ông nghĩ rằng trong mỗi sinh vật, một nhân vật nhất định được quy định bởi hai yếu tố, một do mẹ truyền và một do cha truyền và hai yếu tố này giống nhau ở các cá thể thuần chủng, khác nhau về giống lai và cuối cùng luôn chỉ có một yếu tố trong giao tử . Mendel đã chỉ ra hai yếu tố của các nhân vật đối kháng với các chữ cái của bảng chữ cái, chữ in hoa cho chữ trội, chữ nhỏ cho phần lõm; và vì mỗi cha mẹ có một vài yếu tố, anh ta chỉ ra ví dụ với hạt đậu mang đặc tính màu vàng chiếm ưu thế, với aa là hạt mang màu xanh lục. Con lai, nhận A từ bố mẹ và mặt khác, sẽ là Aa.
Người ta có thể chỉ ra ở đây rằng từ sự xuất hiện của một cá nhân, người ta không thể luôn biết liệu nó thuộc về chủng tộc thuần túy hay nó là con lai; mặt khác, cần phải kiểm tra hành vi của anh ta tại các giao lộ và gặp lại. Trong thực tế, rõ ràng đậu Hà Lan lai màu vàng và màu xanh lá cây là giống hệt nhau; Tuy nhiên, người ta biết rằng thành phần di truyền của chúng là khác nhau, một là Aa và Aa khác. Trong khi giao thoa với nhau những hạt đậu vàng nguyên chất (AA), bạn sẽ luôn chỉ có những hạt đậu xanh vàng, vượt qua những hạt đậu vàng hoặc bán vàng nhưng lai giữa chúng sẽ thấy những hạt giống màu xanh lá cây xuất hiện trong hậu duệ của chúng. Hạt đậu vàng Aa, mặc dù giống hệt nhau, có kiểu gen khác nhau, nghĩa là trong thành phần di truyền của chúng. Các luật Mendel quan trọng khác là: luật phân biệt hoặc phân biệt các ký tự và luật độc lập của nhân vật.
Vào thời điểm Mendel, hiện tượng nguyên phân và phân bào chưa được làm rõ, nhưng ngày nay chúng ta biết rằng trong bệnh teo, các giao tử chỉ nhận được một nhiễm sắc thể của mỗi cặp và chỉ có sự thụ tinh của các nhiễm sắc thể này sẽ giao phối ngẫu nhiên.
Nếu chúng ta nghĩ (để đơn giản hóa tạm thời) rằng một yếu tố nhất định được định vị trên một cặp nhiễm sắc thể, chúng ta thấy rằng trong sinh vật nhân thực (lưỡng bội) các yếu tố có mặt theo cặp và chỉ có trong giao tử (đơn bội) chỉ có một yếu tố. Và nơi chúng có mặt theo cặp, chúng có thể bằng hoặc khác nhau.
Khi hai yếu tố bằng nhau hội tụ trong hợp tử (dù là trội hay lặn, GG hay gg), người ta nói rằng cá thể xuất phát từ nó là đồng hợp tử cho nhân vật đó, trong khi dị hợp tử được gọi là một trong đó hai yếu tố khác nhau (Gg) đã được hợp nhất.
Các yếu tố thay thế xác định tính cách trong cá thể được gọi là alen . Trong trường hợp của chúng tôi, G eg là alen trội và alen lặn cho đặc tính màu của đậu Hà Lan.
Các alen cho một nhân vật nhất định cũng có thể nhiều hơn hai. Do đó, chúng ta sẽ nói về các ký tự song song và đa giác, hoặc, tương ứng, của đa hình và đa hình di truyền .
Theo quy ước, các thế hệ của giao thoa thử nghiệm được biểu thị bằng các ký hiệu P, F1 và F2, có nghĩa tương ứng:
P = thế hệ cha mẹ;
F1 = thế hệ nhánh đầu tiên;
F2 = thế hệ nhánh thứ hai.
Ở ngã tư Mendel, màu vàng X màu xanh lá cây mang lại cho chúng tất cả màu vàng; bất kỳ hai trong số họ, vượt qua nhau, cho một màu xanh cứ ba màu vàng. Màu vàng và màu xanh lá cây của thế hệ P đều là đồng hợp tử (như đã được chứng minh với một lựa chọn dài). Mỗi người trong số họ cho giao tử luôn giống nhau, vì vậy con cái của họ bằng nhau, tất cả đều dị hợp. Vì màu vàng chiếm ưu thế trên màu xanh lá cây, nên dị hợp tử đều có màu vàng (F1).
Tuy nhiên, lai hai trong số các dị hợp tử này với nhau, chúng ta thấy rằng mọi người đều có thể cho một hoặc loại giao tử khác với xác suất như nhau. Ngoài ra, sự tham gia của các giao tử trong hợp tử có cùng xác suất (trừ trường hợp đặc biệt), do đó trong F2, với xác suất bằng nhau, hợp tử của bốn loại có thể được hình thành: GG = đồng hợp tử, màu vàng; Gg = dị hợp tử, màu vàng; gG = dị hợp tử, màu vàng; gg = đồng hợp tử, màu xanh lá cây.
Do đó, màu vàng và màu xanh lá cây theo tỷ lệ 3: 1 trong F2, vì màu vàng thể hiện chính nó với điều kiện là nó có mặt, trong khi màu xanh lá cây chỉ được biểu hiện khi không có màu vàng.
Để hiểu rõ hơn về hiện tượng từ quan điểm của sinh học phân tử, đủ để giả định rằng một chất cơ bản nhất định, màu xanh lá cây, không bị biến đổi bởi enzyme do alen g tạo ra, trong khi alen G tạo ra một loại enzyme biến đổi sắc tố xanh thành sắc tố màu vàng. Nếu alen G không có mặt trên bất kỳ nhiễm sắc thể tương đồng nào mang gen đó, thì hạt đậu vẫn có màu xanh.
Việc các hạt đậu vàng có thể được đặc trưng bởi hai cấu trúc di truyền khác nhau, GG đồng hợp tử và Gg dị hợp tử, cho chúng ta cơ hội để xác định kiểu hình và kiểu gen.
Biểu hiện bên ngoài của sinh vật có đặc điểm di truyền (những gì chúng ta thấy), ít nhiều bị biến đổi bởi ảnh hưởng của môi trường, được gọi là kiểu hình . Thay vào đó, kiểu gen được gọi là tập hợp các ký tự di truyền, có thể biểu hiện hoặc không biểu hiện trong kiểu hình.
Hạt đậu vàng của F2 có kiểu hình bằng nhau nhưng kiểu gen thay đổi. Trên thực tế, chúng dành cho 2/3 dị hợp tử (người mang ký tự lặn) và cho 1/3 đồng hợp tử.
Thay vào đó, ví dụ, ở đậu xanh, kiểu gen và kiểu hình là bất biến lẫn nhau.
Như chúng ta sẽ thấy, sự xuất hiện của chỉ một trong số các nhân vật phụ huynh trong F1 và sự xuất hiện của cả hai nhân vật theo tỷ lệ 3: 1 trong F2, là những hiện tượng chung là chủ đề của định luật Mendel thứ 1 và thứ 2, tương ứng. Tất cả điều này đề cập đến giao điểm của các cá thể khác nhau đối với một cặp alen, cho một đặc điểm di truyền.
Nếu bất kỳ giao điểm nào khác của loại này được thực hiện, mô hình Mendel được lặp lại; ví dụ, khi lai một hạt giống với hạt thô và hạt mịn, trong đó alen mịn chiếm ưu thế, chúng ta sẽ có LL X 11 ở P, tất cả LI (dị hợp tử, mịn) ở F1 và ba mịn cho mỗi hạt thô ở F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Nhưng nếu bây giờ chúng ta lai đôi đồng hợp tử, tức là các giống khác nhau nhiều hơn một ký tự (ví dụ: GGLL, vàng và mịn, với ggll, xanh lục và hồi phục), chúng ta thấy rằng trong F1 mọi người sẽ dị hợp với cả hai ký tự trội, kiểu hình F2 sẽ có bốn tổ hợp kiểu hình có thể có tỷ lệ 9: 3: 3: 1 có nguồn gốc từ 16 kiểu gen có thể tương ứng với sự kết hợp có thể có của bốn loại giao tử (lấy hai trong hai hợp tử).
Rõ ràng là hai nhân vật đã ở cùng nhau trong thế hệ đầu tiên tách biệt độc lập với nhau trong phần ba. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân tách, độc lập với nhau, trong bệnh teo. Và đây là những gì thiết lập luật Mendel thứ 3.
Bây giờ, hãy nhìn, nói chung, một công thức của ba định luật của Mendel :
1: luật thống trị. Cho một cặp alen, nếu con cái lai giữa các đồng hợp tử tương ứng chỉ biểu hiện một trong các ký tự của bố mẹ trong kiểu hình, thì điều này được gọi là trội và gen lặn khác.
Thứ 2: luật phân biệt. Sự giao thoa giữa các giống lai F1 mang lại ba ưu thế cho mỗi lần lặn. Do đó, tỷ lệ kiểu hình là 3: 1, trong khi tỷ lệ kiểu gen là 1: 2: 1 (25% đồng hợp tử trội, 50% dị hợp tử, 25% lặn đồng hợp tử).
Khi chúng ta lai các cá thể khác nhau với nhiều hơn một cặp alen, mỗi cặp sẽ phân tách ở con cháu, độc lập với các cá thể khác, theo luật thứ 1 và thứ 2.
Ba định luật này, ngay cả khi chúng không được xây dựng đúng như vậy bởi Mendel, được công nhận là nền tảng của di truyền học của sinh vật nhân chuẩn. Như mọi khi xảy ra trong các nguyên tắc lớn của sinh học, đặc tính chung của các định luật này không có nghĩa là chúng không có ngoại lệ.
Thật vậy, các trường hợp ngoại lệ có thể rất nhiều đến nỗi ngày nay nó được sử dụng để phân chia di truyền thành mendelian và neomendelian, bao gồm cả sau này tất cả các hiện tượng không thuộc luật Mendel.
Tuy nhiên, mặc dù, những trường hợp ngoại lệ đầu tiên đã nghi ngờ tính hợp lệ của những khám phá của Mendel, nhưng sau đó đã chứng minh rằng các định luật của ông có phạm vi chung, nhưng các hiện tượng cơ bản được kết hợp với rất nhiều hiện tượng khác điều chỉnh chúng. Nếu không thì biểu thức.
TIẾP TỤC: Dự đoán nhóm máu của con bạn »
Biên tập: Lorenzo Boscariol
