tổng quát
Bệnh hiếm là bệnh mà người ta có thể đoán từ thuật ngữ "hiếm", ảnh hưởng đến một số ít người.
Ở châu Âu (do đó cũng ở Ý), một căn bệnh được xác định là hiếm gặp, khi nó ảnh hưởng đến 1 trên 2.000 cá nhân, nó gây suy nhược và gây hậu quả mãn tính hoặc gây tử vong cho bệnh nhân.
Hiện tại, các bác sĩ đã xác định được 7.000-8.000 bệnh hiếm gặp; con số này, tuy nhiên, được định sẵn để phát triển.
Danh sách gần 8.000 bệnh hiếm gặp bao gồm chủ yếu là các bệnh di truyền và thứ hai là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh thoái hóa và ung thư.
Một số bệnh hiếm gặp là bệnh ung thư xương, hội chứng Ehlers-Danlos, loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh đậu mùa, bệnh xơ cứng teo cơ bên và hội chứng Morgellons.
Bệnh hiếm gặp là gì?
Bệnh hiếm là tất cả những bệnh ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số .
Do đó, với biểu hiện "căn bệnh hiếm gặp", các bác sĩ chỉ ra một tình trạng phổ biến, trong đó chỉ có một số ít người mắc bệnh trên toàn thế giới.
Định nghĩa về bệnh hiếm trên thế giới
Hiện tại, không có định nghĩa duy nhất, được chấp nhận rộng rãi trên thế giới, để mô tả các bệnh hiếm gặp. Trên thực tế, một số định nghĩa chỉ xem xét số người bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp; tuy nhiên, các định nghĩa khác, xem xét, ngoài số lượng cá nhân bị ảnh hưởng, còn các yếu tố khác, chẳng hạn như mức độ nghiêm trọng của tình trạng (nếu là mạn tính, nếu suy nhược, v.v.) hoặc sự tồn tại của các phương pháp điều trị thích hợp.
Đối với các quốc gia Châu Âu (do đó cũng là Ý), định nghĩa mô tả các bệnh hiếm gặp nói rằng:
- Tất cả những bệnh suy nhược, có khả năng gây tử vong hoặc mãn tính, ảnh hưởng đến dưới 1 trên 2.000 người được gọi là bệnh hiếm gặp.
Tò mò: định nghĩa về bệnh hiếm ở những nơi khác trên thế giới
- Tại Nhật Bản, tất cả những điều kiện ảnh hưởng đến 1 trên 2.500 cá nhân được gọi là bệnh hiếm gặp.
- Tại Hoa Kỳ, tất cả các bệnh ảnh hưởng đến 1 trên 1.500 người được báo cáo là bệnh hiếm gặp.
Định nghĩa về bệnh hiếm gặp trong ngành y tế
Trong các tài liệu y khoa, các bệnh hiếm gặp được mô tả là những bệnh có tỷ lệ phổ biến từ 1 trên 1.000 người được xem xét trong 1 trường hợp cho mỗi 100.000 người được xem xét.
Tỷ lệ có nghĩa là: số trường hợp hiện diện trên một dân số nhất định.
Các tính năng
- Danh sách các bệnh hiếm gặp bao gồm 80% do các bệnh di truyền và 20% còn lại do các bệnh như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh thoái hóa (ví dụ như bệnh thoái hóa thần kinh) và các bệnh tăng sinh như khối u ;
Do đó, các bệnh hiếm gặp chủ yếu là các bệnh lý do đột biến của một hoặc nhiều gen;
- Đến nay, số lượng bệnh hiếm gặp được biết là từ 7.000 đến 8.000 ; tuy nhiên, cần phải làm rõ rằng đây là một con số liên tục tăng lên, vì các bác sĩ có các kỹ thuật chẩn đoán ngày càng hiệu quả trong việc nhận ra các điều kiện chưa biết;
- Theo quy định, các bệnh hiếm gặp là tình trạng suy nhược với đặc tính mãn tính / vĩnh viễn hoặc có hậu quả nghiêm trọng ;
- Vì sự sẵn có của các phương pháp điều trị đầy đủ là mối quan tâm của một số bệnh nhân, cộng đồng khoa học y tế dành ít thời gian và nguồn lực để tìm kiếm các phương pháp điều trị mới chống lại các bệnh hiếm gặp cho đến nay.
Đây là lý do chính tại sao những người mắc một căn bệnh hiếm gặp khó có thể tin tưởng vào một liệu pháp có mục đích khác với việc "quản lý" các triệu chứng đơn giản;
- Khi các bệnh hiếm không phải là chủ đề của nghiên cứu khoa học và khi không có phương pháp điều trị thích hợp cho chúng, các chuyên gia xác định các điều kiện nói trên với thuật ngữ của bệnh mồ côi .
Một căn bệnh được gọi là trẻ mồ côi khi hiếm gặp, khi nó không làm phát sinh những lợi ích khoa học đặc biệt và cuối cùng, khi những người bị ảnh hưởng không thể dựa vào điều trị đầy đủ.
Dịch tễ học
Theo ước tính gần đây nhất, trên thế giới, những người mắc một căn bệnh hiếm gặp sẽ là hơn 300 triệu và, trong 70-75% trường hợp, sẽ là đối tượng ở độ tuổi nhi khoa (nói cách khác, họ sẽ là trẻ em).
Ở Ý, ước tính số người mắc bệnh hiếm gặp nói lên 1-2 triệu người mắc bệnh, trong khi những người liên quan đến tỷ lệ bệnh nhân nhi cho biết họ đại diện cho khoảng 70% số người mang mầm bệnh bệnh hiếm gặp.
Bạn có biết rằng ...
Các số liệu thống kê nói rằng cứ 17 cá nhân thì có một người, ở một giai đoạn nhất định của sự tồn tại, sẽ phát triển một căn bệnh được đưa vào danh sách các bệnh hiếm gặp.
Khi so sánh với số lượng cư dân có mặt ở châu Âu, một trường hợp lâm sàng cứ 17 người tương ứng với 7% tổng dân số.
Dữ liệu và số liệu thống kê thú vị khác về các bệnh hiếm gặp
- Khoảng 30 triệu người đang mắc một căn bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ; ở Hoa Kỳ, 30 triệu cá nhân tương đương với 10% tổng dân số;
- Như ở Hoa Kỳ, ngay cả ở Châu Âu, những người mắc một căn bệnh hiếm gặp là khoảng 30 triệu;
- 30% trẻ em mắc một căn bệnh hiếm gặp chết trong năm thứ năm của cuộc đời;
- Các bệnh hiếm gặp chịu trách nhiệm cho 35% tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời;
- Theo Tổ chức Kakkis EveryLife, 95% các bệnh hiếm gặp không có một loại thuốc nào được FDA (cơ quan chính phủ Hoa Kỳ phê duyệt về quy định thực phẩm và dược phẩm);
- Khoảng 50% các bệnh hiếm gặp đã biết không có nền tảng nhằm tìm kiếm các phương pháp điều trị phù hợp.
nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh hiếm gặp bao gồm:
- Đột biến gen . Đột biến gen là sự thay đổi ổn định trong chuỗi DNA đặc trưng tạo nên một gen nhất định.
Đột biến gen là nguồn gốc của hầu hết các bệnh hiếm gặp.
Ví dụ về các bệnh di truyền, các bệnh hiếm gặp do đột biến gen là các tình trạng bẩm sinh, tức là xuất hiện từ khi sinh ra;
- Thay đổi nhiễm sắc thể . Một sự thay đổi nhiễm sắc thể là một sự bất thường ổn định ảnh hưởng đến một nhiễm sắc thể nhất định; nằm bên trong nhân tế bào, nhiễm sắc thể là cấu trúc đặc biệt trong đó toàn bộ DNA được phân chia.
Do các nhiễm sắc thể chứa các gen khác nhau, sự thay đổi nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm cho những thay đổi trong chuỗi nhiều gen.
Cũng giống như các bệnh hiếm gặp do đột biến gen, thậm chí các bệnh hiếm gặp do thay đổi nhiễm sắc thể là các điều kiện bẩm sinh thuộc nhóm bệnh di truyền lớn.
- Đại lý truyền nhiễm . Các bệnh truyền nhiễm gây ra các bệnh hiếm gặp bao gồm vi khuẩn, vi rút, nấm và ký sinh trùng.
Các bệnh hiếm gặp do tác động của một tác nhân truyền nhiễm là ví dụ về các bệnh nhiễm trùng hiếm gặp .
- Phản ứng dị ứng . Các bệnh hiếm gặp do phản ứng dị ứng là ví dụ về dị ứng hiếm gặp .
- Quá trình thoái hóa . Trong các quá trình thoái hóa, chúng ta đang chứng kiến sự mất mát, bởi một cơ quan hoặc mô nhất định, về giải phẫu / mô học bình thường.
Các bệnh hiếm gặp do sự thoái hóa của một cơ quan hoặc mô nhất định là ví dụ về các bệnh thoái hóa hiếm gặp .
- Quá trình neoplastic tăng sinh . Các quá trình tăng sinh tân sinh là các sự kiện trong đó có sự phát triển quá mức và không kiểm soát được của các tế bào thuộc về một mô hoặc cơ quan nhất định.
Các bệnh hiếm gặp do sự tăng sinh không kiểm soát của một dòng tế bào nhất định là ví dụ về các khối u hiếm .
Các triệu chứng
Nhìn chung, các bệnh hiếm gặp là các tình trạng đặc trưng bởi nhiều triệu chứng và dấu hiệu khác nhau, điều này thường có nghĩa là những người mang cùng một tình trạng thường gặp các rối loạn rất khác nhau.
Một số bệnh hiếm gặp là bệnh lý xuất hiện khi sinh và trong những năm đầu đời; mặt khác, các bệnh hiếm gặp khác chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Chế độ xuất hiện của một bệnh hiếm gặp, về cơ bản, dựa trên các nguyên nhân.
Ví dụ quan trọng
Một số bệnh hiếm gặp nhất được biết đến là: hội chứng Ehlers-Danlos, progeria, hội chứng Morgellons, bệnh đậu mùa, loạn dưỡng cơ Duchenne, hở hàm ếch, bệnh máu khó đông, bệnh phong (hoặc bệnh Hansen), bệnh xơ gan tiến triển hóa xương, phát triển xương không hoàn hảo, ung thư lưỡi, u xơ thần kinh, bệnh legionellosis, hội chứng Angelman, trisomy 13 (hoặc hội chứng Patau), viêm mạch dị ứng (hoặc bệnh u hạt bạch cầu eosin với viêm đa hồng cầu) (hoặc SLA).
Sự tạo xương không hoàn hảo
Sự tạo xương không hoàn hảo là một ví dụ về một căn bệnh hiếm gặp do đột biến gen.
Sự tạo xương không hoàn hảo là thuật ngữ y học chỉ ra một nhóm các bệnh di truyền chịu trách nhiệm cho một sự dễ vỡ xương nhất định và xu hướng gãy xương rõ rệt.
Để gây ra tình trạng thoái hóa xương không hoàn hảo là đột biến gen kiểm soát việc sản xuất collagen (một loại protein cơ bản cho sức khỏe xương) hoặc các protein khác không thể thiếu để đảm bảo sức mạnh và khả năng chống lại hệ thống xương của con người.
Nhóm các bệnh thuộc nhóm "nguyên bào xương không hoàn hảo" bao gồm các tình trạng nghiêm trọng hơn các bệnh khác.
Sự tạo xương không hoàn hảo nằm trong danh sách các bệnh hiếm gặp, bởi vì nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh cứ sau 15.000-20.000.
Viêm mắt dị ứng
Viêm mạch dị ứng là một ví dụ về một bệnh hiếm gặp do phản ứng dị ứng.
Viêm mạch dị ứng là một bệnh viêm mạch của các mạch nhỏ hoặc trung bình, chủ yếu ảnh hưởng đến đường thở (đặc biệt là phổi) và bắt đầu tương tự như dị ứng (khi bệnh ở giai đoạn sơ khai, bệnh nhân bị hen suyễn và viêm mũi dị ứng).
Viêm mạch dị ứng có thể gây hậu quả nghiêm trọng; trong giai đoạn tiên tiến nhất, trên thực tế, nó có thể liên quan đến các mạch cung cấp cho tim và làm tổn hại sức khỏe của người sau.
Viêm mạch dị ứng nằm trong danh sách các bệnh hiếm gặp, vì họ phải chịu từ 1 đến 9 người trên 100.000.
Khối u ở lưỡi
Ung thư ngôn ngữ là một ví dụ về một căn bệnh hiếm gặp do quá trình tăng sinh tân sinh bất thường.
Khối u lưỡi là kết quả của một quá trình tăng sinh tân sinh, bắt đầu từ một trong những tế bào tạo nên các mô của lưỡi.
Hiện tại, không rõ liệu ung thư ngôn ngữ phụ thuộc vào một nguyên nhân cụ thể; tuy nhiên, các bác sĩ và các nhà khoa học tin rằng, về sự xuất hiện của bệnh lý trong câu hỏi, các yếu tố như: tiêu thụ thuốc lá, lạm dụng rượu, vệ sinh răng miệng kém và tiếp xúc với khói, bụi và các chất độc hại đóng vai trò quyết định. .
Ung thư ngôn ngữ là một tình trạng mà tiên lượng phụ thuộc vào ít nhất ba yếu tố: tính kịp thời của chẩn đoán, vị trí của khối tân sinh và tình trạng sức khỏe chung của bệnh nhân.
Ung thư ngôn ngữ nằm trong danh sách các bệnh hiếm gặp, vì ở châu Âu, nó có tỷ lệ mắc hàng năm là 8-10 trường hợp trên 100.000 người được xem xét.
bệnh đậu mùa
Bệnh đậu mùa là một ví dụ về một căn bệnh hiếm gặp do tác nhân truyền nhiễm.
Bệnh đậu mùa là một bệnh truyền nhiễm rất dễ lây lan và gây tử vong cao, là kết quả của hành động của virus được gọi là Variola Major .
Bệnh đậu mùa chịu trách nhiệm cho một exanthema vesiculo-pustular đặc trưng (hoặc phát ban), kèm theo suy giảm nghiêm trọng của tình trạng sức khỏe nói chung.
Bệnh đậu mùa được đưa vào danh sách các bệnh hiếm gặp, vì đây là một bệnh nhiễm trùng đã được loại trừ trong nhiều thập kỷ. Trường hợp cuối cùng của bệnh đậu mùa được biết đến, trên thực tế, bắt đầu từ năm 1977.
SLA
Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một ví dụ về một bệnh hiếm gặp do quá trình thoái hóa ảnh hưởng đến một cơ quan hoặc mô trong cơ thể người.
Được biết đến không chỉ là ALS mà còn là bệnh Gehrig hay bệnh thần kinh vận động, bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh thoái hóa thần kinh đặc trưng bởi sự suy giảm tiến triển của các tế bào thần kinh vận động của hệ thần kinh trung ương.
Vì có các khoa như thở, nuốt, đi lại, nói chuyện, cầm đồ vật, v.v., từ các động cơ của hệ thần kinh trung ương, ALS là một tình trạng rất suy nhược đối với những người bị ảnh hưởng; trong thực tế, nó buộc những người đánh xe lăn, thở bằng một sự hỗ trợ cho thở máy, để ăn qua một ống, v.v.
Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh rất nghiêm trọng, luôn gây tử vong trong khoảng thời gian từ 3 đến 5 năm.
Mặc dù có nhiều nghiên cứu khoa học về vấn đề này, nguyên nhân chính xác của bệnh xơ cứng teo cơ bên là không rõ.
SLA là một phần của cái gọi là bệnh hiếm gặp, vì nó ảnh hưởng hàng năm 1-2 người trên 100.000.
Trisomy 13
Trisomy 13 là một ví dụ về một bệnh hiếm gặp do sự thay đổi nhiễm sắc thể.
Trisomy 13 là một sự bất thường của di sản di truyền (do đó là DNA), được đặc trưng bởi sự hiện diện của 3 bản sao nhiễm sắc thể 13 ở cấp độ tế bào (NB: trong trường hợp không có sự bất thường, nhiễm sắc thể của con người được tổ chức theo cặp). Do đó, ở những người mắc bệnh trisomy 13, bộ nhiễm sắc thể là 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 (22 cặp nhiễm sắc thể không có giới tính và một cặp nhiễm sắc thể giới tính).
Hiện tại, nguyên nhân có khả năng thay đổi số lượng bản sao của nhiễm sắc thể 13 vẫn chưa được biết; điều chắc chắn duy nhất là sự thay đổi nhiễm sắc thể có thể xảy ra cả trước và sau cuộc họp giữa trứng và tế bào tinh trùng.
Trisomy 13 là một bệnh hiếm gặp rất nghiêm trọng, thường xác định cái chết của đối tượng bị ảnh hưởng ngay cả trước khi sinh hoặc trong 7 ngày đầu sau khi sinh.
Trisomy 13 là một trong những bệnh hiếm gặp, bởi vì nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh cứ sau 8.000-12.000.
