Alphafetoprotein trong thai kỳ

tổng quát

Alphafetoprotein (AFP) là một chất glycoprotein được sản xuất, từ giai đoạn đầu của thai kỳ, từ túi noãn hoàng đầu tiên và sau đó từ thai nhi.

Trong cuộc sống trong tử cung, thai nhi tổng hợp AFP đặc biệt là ở gan, với sự đóng góp cận biên từ thận và đường tiêu hóa. Sau khi sinh, nồng độ alphafetoprotein bắt đầu giảm, đạt đến giá trị tiêu biểu của một người trưởng thành trong vòng một năm.

Cái gì

Alphaphetoprotein là một protein được tổng hợp từ gan và túi noãn hoàng trong giai đoạn phát triển của thai nhi và phôi thai. Protein này có trong huyết tương của thai nhi với số lượng lớn, bắt đầu từ ba tháng thứ hai của thai kỳ, do đó cũng được tiết lộ trong máu của mẹ.

Từ khi sinh ra trở đi, nồng độ alphafetoprotein giảm nhanh chóng, do đó chỉ được tìm thấy trong các dấu vết nhỏ ở phụ nữ và trẻ em khỏe mạnh.

Hiện tại, chức năng được thực hiện bởi protein này ở người lớn và trong quá trình phát triển của thai nhi vẫn chưa rõ ràng.

Gen chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện của nó là gen AFP nằm trên nhánh q của nhiễm sắc thể 4.

Bởi vì nó được đo

Ở phụ nữ mang thai, liều alphafetoprotein trong máu được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc cho bất kỳ dị tật bẩm sinh nào của ống thần kinh (như tật nứt đốt sống hoặc bệnh lý não). Hơn nữa, kiểm tra là hữu ích để hỗ trợ chẩn đoán trisomy 21 (hoặc hội chứng Down ).

Liều alphafetoprotein được thực hiện cùng với estriol và-hCG; sự kết hợp của ba đánh giá này được gọi là thử nghiệm ba và được thực hiện giữa tuần thứ mười lăm và hai mươi của thai kỳ.

Nếu thai nhi có khuyết tật đóng ống thần kinh, điều đó có nghĩa là có một lỗ mở ở cấp độ của tủy sống, đầu hoặc thành bụng. Những khiếm khuyết này khiến nồng độ cao hơn định mức của AFP đi qua nhau thai và thấy chúng dư thừa trong máu của người mẹ.

Khi nào nó được quy định?

Liều alphafetoprotein được quy định trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, để đánh giá nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng bởi dị tật hoặc các tình trạng, ví dụ như hội chứng Down. Nếu sàng lọc là dương tính, các xét nghiệm khác là cần thiết để xác nhận chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm và chọc ối.

Giá trị bình thường

Giá trị trong các giai đoạn khác nhau của thai kỳ

Trong cuộc sống trong tử cung, AFP là protein huyết tương của thai nhi và theo nghĩa này, các bài tập có chức năng tương tự như của albumin; nồng độ trong huyết thanh của nó có xu hướng tăng cho đến cuối tam cá nguyệt thứ nhất, đạt mức cao nhất khoảng 3 mg / mL trong khoảng thời gian từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ .

Sau đó, nồng độ alphafetoprotein giảm theo cấp số nhân trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 32, sau đó chúng lên tới khoảng 0, 2mg / mL; sự giảm này đi đôi với sự gia tăng tiến bộ trong quá trình tổng hợp albumin (chất sẽ là phân tử protein chính của huyết tương), tăng thể tích máu và giảm tổng hợp alphafetoprotein ở gan.

Bất kể nồng độ AFP trong nước ối, một phần tỷ lệ của chất này đạt đến lưu thông của mẹ, một phần vượt qua màng của thai nhi và decidua tử cung (thông qua siêu âm) và một phần thông qua con đường xuyên sọ.

Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, alphafetoprotein dường như lây lan từ tuần hoàn của thai nhi sang nước ối qua lớp biểu bì, trong các giai đoạn này chưa được keratin hóa. Tuy nhiên, ngay khi thận của thai nhi bắt đầu hoạt động (đến cuối tam cá nguyệt thứ nhất), alphafetoprotein đi vào nước tiểu của thai nhi và từ đó đi vào nước ối.

AFP cao - Nguyên nhân

Nghiên cứu sự tiến hóa của nồng độ alphafetoprotein trong nước ối và máu mẹ, các học giả đã tìm thấy mối tương quan tích cực giữa nồng độ AFP cao và một số bệnh dị tật, chủ yếu liên quan đến dị tật ống thần kinh như bệnh não (dẫn đến tử vong thai nhi) và thất bại trong việc đóng ống thần kinh (tật nứt đốt sống, tức là khi các đốt sống không quấn đầy đủ tủy sống).

Trên thực tế, nồng độ nước ối của alpha-teroprotein thường rất thấp so với huyết tương của thai nhi. Tuy nhiên, với sự hiện diện của khuyết tật ống thần kinh, giải pháp liên tục được tạo ra giữa nước ối và rượu xác định sự tự do của một lượng lớn AFP, do đó nồng độ nước ối tăng đáng kể (cùng với nồng độ acetylcholinesterase, một loại enzyme cụ thể của các mô thần kinh trải qua một sự gia tăng đáng kể trong các điều kiện này).

Nồng độ alphafetoprotein cũng có thể được đo trong máu của người mẹ như một xét nghiệm sàng lọc đơn giản, để xác định các trường hợp mang thai có nguy cơ cần điều tra thêm, bao gồm siêu âm. Lần kiểm tra cuối cùng này, đặc biệt, hiện được ưu tiên sử dụng liều alphafetoprotein như một xét nghiệm sàng lọc sớm, cả do độ nhạy không tốt lắm và khả năng tuyệt vời để phát hiện các dấu hiệu siêu âm của bệnh nhiễm sắc thể .

Nồng độ Alphafetorpotein trong huyết thanh mẹ có xu hướng tăng ngay cả khi có sự tách rời nhau thai (abruptio placentae) .

Trong trường hợp ngược lại, đó là khi có giá trị thấp của alphafetoprotein trong máu mẹ, nguy cơ lớn hơn là thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down .

Nhờ bằng chứng này, liều alphafetoprotein trong máu của người mẹ đại diện cho một công cụ sàng lọc hợp lệ, mà nhiều phụ nữ ở độ tuổi có nguy cơ phải chịu từ tuần thứ 15 đến 21 của thai kỳ. Cụ thể hơn, nồng độ alphafetoprotein được đánh giá - trong cái gọi là Tri-Test - cùng với các dấu hiệu sinh hóa khác, chẳng hạn như HCG (gonadotropin màng đệm ở người) và estriol không liên hợp (estrogen nhau thai).

Những lần khác, liều thuốc ức chế A cũng được đưa vào và do đó Quadruplo-Test được xem xét.

Ở những người mang thai trong thai nhi mắc hội chứng Down, tỷ lệ huyết thanh của alphafetoprotein và estriol không liên hợp giảm, trong khi những người mắc bệnh gonadotropin màng đệm ở người tăng.

Ngoài ra, trong trường hợp này, đây không phải là câu hỏi về các xét nghiệm chẩn đoán thực sự, mà là các xét nghiệm sàng lọc - cùng với tuổi của người mẹ - cho phép định lượng nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down. Khi nguy cơ này được chứng minh là quan trọng, phụ nữ mang thai được hướng đến các xét nghiệm chẩn đoán thích hợp như chọc ối.

Nồng độ alphafetoprotein trong máu của bà bầu có thể tăng quá nhiều vì:

• Tuổi thai sai, vì các giá trị tham chiếu rất khác nhau trong các giai đoạn khác nhau của thai kỳ
• Nguy cơ phá thai
• Tử vong trong tử cung (cái chết của thai nhi)
• Đa thai
• Tách nhau thai
• Khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống và bệnh não
• Nhiễm trùng nước ối (nếu lấy mẫu máu sau khi lấy nước ối hoặc sau khi lấy mẫu lông nhung màng đệm)
• Hạch bà mẹ hoặc buồng trứng
• Các dị thường hiếm gặp khác
• Tăng sinh lý không liên quan đến bất kỳ loại dị thường

AFP Thấp - Nguyên nhân

Các giá trị alphafetoprotein có thể thấp trong các trường hợp sau:

• Tuổi thai thấp hơn tuổi giả định (khi ngày thụ thai không được biết chính xác);
• Phá thai chưa được xác định.

Ở những người mang thai có thai bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể sẽ xác định hội chứng Down, tỷ lệ huyết thanh của alphafetoprotein và estriol không liên hợp có xu hướng thấp, trong khi những người mắc bệnh gonadotropin (hCG) và A. Ức chế ở người đang tăng lên.

Cách đo

Việc kiểm tra alphafetoprotein là một phân tích trong phòng thí nghiệm liên quan đến việc thực hiện lấy mẫu máu đơn giản từ tĩnh mạch ở cánh tay. Các xét nghiệm AFP, hCG, Estriol và chất ức chế A có thể được thực hiện trên cùng một mẫu máu.

sự chuẩn bị

Để phân tích AFP, cần nhanh nhất ít nhất 8 giờ để ngăn thực phẩm can thiệp vào kết quả.

Giải thích kết quả

Kết quả nên được giải thích bởi một cố vấn di truyền hoặc một bác sĩ lâm sàng, người có thể giải thích tầm quan trọng của kỳ thi.

Giá trị của alphafetoprotein trong máu phụ thuộc hoàn toàn vào việc xác định tuổi thai của thai nhi . Trên thực tế, nếu sau này không được bác sĩ phụ khoa tính toán một cách chính xác, có nguy cơ xem xét mức độ alfaetoprotein quá cao hoặc thấp.

Trong huyết thanh mẹ, nồng độ AFP trong máu bắt đầu tăng theo cấp số nhân cho đến tuần thứ 32, và sau đó co lại vài ngày sau khi sinh.

Giá trị alphafetoprotein tăng cao ở phụ nữ mang thai có thể phụ thuộc vào:

• Khiếm khuyết ống thần kinh (tật nứt đốt sống, bệnh lý não);
• Vấn đề nhau thai;
• Dị tật thai nhi (bất thường nhiễm sắc thể);
• Neoplasia hoặc bệnh gan của người mẹ.

Tuy nhiên, các yếu tố có thể làm tăng mức AFP cũng bao gồm:

• Hẹn hò sai khi mang thai;
• Mang thai đôi.

Nồng độ alphafetoprotein thấp có thể liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Nói chính xác, mức độ AFP thấp cùng với mức độ HCG (xét nghiệm sinh học) tăng có liên quan đến việc tăng nguy cơ Hội chứng Down.

Trong mọi trường hợp, một khi các giá trị bất thường này được tìm thấy, bác sĩ sẽ đề nghị điều tra thêm, chẳng hạn như siêu âm bụng hoặc chọc ối để đo mức độ alphafetoprotein trong nước ối.