Loạn sản sợi

tổng quát

Loạn sản sợi là một khối u lành tính ảnh hưởng đến xương và gây ra, sau này, thay thế mô xương bình thường bằng mô sợi (hoặc sẹo).

Hình ảnh từ trang web orthoinfo.aaos.org

Đây là một bệnh bẩm sinh, do đột biến gen diễn ra sau khi thụ thai, chính xác là trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi.

Biểu hiện lâm sàng điển hình là: đau, có xu hướng gãy xương, biến dạng xương và các đợt chèn ép dây thần kinh.

Chứng loạn sản sợi chủ yếu ảnh hưởng đến xương sọ và xương dài của cánh tay và chân.

Không có điều trị cụ thể cho chứng loạn sản sợi, mà chỉ điều trị triệu chứng.

Đánh giá ngắn về khối u là gì

Trong y học, các thuật ngữ khối u và tân sinh xác định một khối các tế bào rất hoạt động, có thể phân chia và phát triển một cách không kiểm soát.

Chúng ta nói về khối u lành tính khi sự tăng trưởng của khối tế bào không xâm nhập (tức là nó không xâm lấn các mô xung quanh) hoặc thậm chí di căn.
Chúng ta nói về bệnh ác tính khi khối tế bào bất thường có khả năng phát triển rất nhanh và lan rộng trong các mô xung quanh và trong phần còn lại của sinh vật.
Các thuật ngữ khối u ác tính, ung thư và ác tính được coi là đồng nghĩa.

Loạn sản xơ là gì?

Loạn sản sợi là một khối u xương lành tính, đặc trưng bởi sự thay thế mô xương bình thường bằng mô sợi .

Do đó, ở những người mắc chứng loạn sản sợi, xương hoặc xương bị ảnh hưởng bởi tân sinh thay đổi thành phần tế bào của họ, làm mất thành phần tế bào bình thường có lợi cho một thành phần sợi, trong điều kiện sinh lý, sẽ hoàn toàn không có.

Các khu vực xương bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi chứng loạn sản sợi là xương sọ và xương dài của chân và cánh tay .

VẢI FIBROUS LÀ GÌ?

Mô sợi là một mô không có chức năng bao gồm một cụm các sợi collagen . Sự hình thành của nó là do sự hiếu động của một số tế bào đặc biệt, thuộc về mô liên kết và được gọi là nguyên bào sợi .

Các mô sợi còn được gọi là mô sẹo .

CÁC LOẠI NỀN TẢNG FIBROUS

Các nhà nghiên cứu bệnh học nhận ra sự tồn tại của hai loại loạn sản sợi: loạn sản sợi đơn bào và loạn sản sợi đa bào .

Loạn sản sợi đơn bào chỉ ảnh hưởng đến một xương trong bộ xương người và là loại loạn sản sợi phổ biến nhất.
Loạn sản sợi đa bào ảnh hưởng đến xương nhiều hơn bộ xương người. Các xương bị ảnh hưởng đều có thể thuộc về cùng một chi hoặc các chi khác nhau.

Trong số hai loại loạn sản sợi, nghiêm trọng nhất theo quan điểm y học-lâm sàng là loạn sản sợi đa bào.

Dịch tễ học

Chứng loạn sản sợi là tình trạng ảnh hưởng chủ yếu đến thanh thiếu niên và người được gọi là thanh niên: để hỗ trợ cho những gì vừa được báo cáo, một cuộc khảo sát thống kê đã chỉ ra rằng chỉ dưới 75% những người mắc chứng loạn sản sợi là dưới 30 tuổi.

nguyên nhân

Chứng loạn sản sợi phát sinh do đột biến gen của DNA, ở cấp độ xương, làm thay đổi quá trình sản xuất và biệt hóa của các tế bào cấu thành mô xương.

Đột biến gen đã nói ở trên là sự kiện mô sợi được hình thành thay vì mô xương bình thường.

GENE LIÊN QUAN LÀ GÌ?

Đột biến gen gây ra chứng loạn sản sợi ảnh hưởng đến gen GNAS . Gen GNAS mã hóa protein cùng tên GNAS, đóng vai trò cơ bản trong quá trình sản xuất và biệt hóa của các tế bào cấu thành mô xương.

KHI NÀO CÓ MUTATION?

Loạn sản sợi là một bệnh bẩm sinh - nghĩa là, xuất hiện từ khi sinh ra - nhưng không phải do di truyền - nghĩa là nó không được truyền bởi một trong hai cha mẹ.

Điều này có nghĩa là đột biến gây ra nó trong quá trình phát triển của thai nhi, sau đó sau khi thụ thai và khi đối tượng bị bệnh trong tương lai vẫn còn trong tử cung của mẹ.

Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng đột biến chịu trách nhiệm cho chứng loạn sản sợi diễn ra trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi.

Triệu chứng và biến chứng

Các dạng loạn sản sợi nhẹ không gây ra bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu cụ thể nào; mặt khác, các hình thức nghiêm trọng thường chịu trách nhiệm về:

Đau xương
Biến dạng xương;
Gãy xương hoặc xương bị ảnh hưởng;
Tập nén thần kinh.

HIỆP HỘI

Nói chung, loạn sản sợi phát sinh như một điều kiện đơn độc.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, vì những lý do chưa được hiểu đầy đủ, nó xuất hiện cùng với:

Hội chứng McCune-Albright ;
Một số bệnh của hệ thống nội tiết, bao gồm: cường giáp, cường cận giáp, bệnh to mắt, đái tháo đường và hội chứng Cushing;
Hội chứng Mazabraud .

KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??

Một cơn đau ở xương - giống như những gì có thể đến từ chứng loạn sản sợi - sẽ được các bác sĩ chú ý khi:

Tăng trong khi chạy, đi bộ, nhảy, vv;
Nó bị quấy rầy bởi giấc ngủ về đêm;
Nó không cải thiện khi nghỉ ngơi;
Đó là nguyên nhân của sự khập khiễng (tất nhiên, nếu cơn đau liên quan đến một trong hai chi dưới).

BIẾN CHỨNG

Các dạng loạn sản sợi nghiêm trọng có thể là nguyên nhân gây ra nhiều biến chứng, bao gồm:

Gãy liên tục và biến dạng nghiêm trọng của xương hoặc xương liên quan đến khối u.
Mất / mất thị lực và mất / mất thính giác. Đây là hai biến chứng điển hình của các giai đoạn nghiêm trọng của chứng loạn sản sợi nằm trong xương sọ.
Khởi phát của chúng có thể có hai nguyên nhân: có thể là do sự nén, do khối u, do các dây thần kinh thị giác và âm thanh hoặc có thể là do các biến dạng xương, do đó gây ra sự thay đổi cấu trúc của cơ quan thị giác và thính giác. .
Viêm khớp. Đó là một biến chứng điển hình của các đợt loạn sản xơ nghiêm trọng nằm gần khớp gối, khuỷu tay, v.v.
Sự xuất hiện của viêm khớp là do các biến dạng xương, xuất phát từ tân sinh.
Thay đổi trong khối u ác tính. Mặc dù đó là một khả năng rất xa vời, chứng loạn sản sợi có thể mang ý nghĩa của một khối u xương ác tính.

chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác chứng loạn sản sợi, những điều sau đây là cần thiết: khám thực thể, tiền sử bệnh, xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh (ví dụ X-quang, cộng hưởng từ hạt nhân, CT scan, quét xương, v.v.) và sinh thiết khối u.

CHẨN ĐOÁN CÁC TRƯỜNG HỢP ASYMMOMIC

Nói chung, việc xác định các trường hợp loạn sản sợi nhẹ xảy ra theo cách hoàn toàn ngẫu nhiên, ví dụ như trong các cuộc kiểm tra tia X được thực hiện vì những lý do khác.

điều trị

Là một bệnh di truyền, chứng loạn sản sợi là tình trạng không thể chữa lành.

Tuy nhiên, tất cả điều này đã không ngăn cản các bác sĩ phát triển các phương pháp điều trị, có thể làm giảm các triệu chứng và khả năng biến chứng.

ĐIỀU TRỊ TRONG TRƯỜNG HỢP LYSP FIBROUS DYSPLASIA

Nói chung, chứng loạn sản sợi nhẹ không cần điều trị, như - như đã được khẳng định trong một số trường hợp - đó là một tình trạng không có triệu chứng và điều đó, thường xuyên hơn không, không được chú ý.

Khuyến cáo duy nhất của các bác sĩ đối với bệnh nhân mắc chứng loạn sản sợi nhẹ là phải trải qua kiểm tra X-quang định kỳ, để kiểm soát tình trạng neoplastic và nhận thấy bất kỳ thay đổi nào sau đó.

ĐIỀU TRỊ TRONG TRƯỜNG HỢP TRANH CHẤP FIBROSUS SERIOUS

Trong số các phương pháp điều trị được cung cấp trong trường hợp loạn sản sợi nghiêm trọng, chúng bao gồm:

Quản lý một số loại thuốc trị loãng xương, đặc biệt là pamidronate (một bisphosphonate). Những loại thuốc này không đặc hiệu cho chứng loạn sản sợi, nhưng, bằng cách củng cố xương, chúng dường như bảo vệ sau này khỏi gãy xương và biến dạng;
Việc sử dụng nẹp bảo vệ, được áp dụng cho xương hoặc xương bị ảnh hưởng bởi khối u, để ngăn ngừa gãy xương và hạn chế sự tiến triển của dị tật;
Một loạt các can thiệp phẫu thuật cho:

Biến dạng đúng;
Sửa chữa hoặc gãy xương;
Loại bỏ các phần xương bị ảnh hưởng bởi khối u, để giảm các cơn gãy xương và đau. Trong những tình huống này, một ca ghép xương cũng được dự đoán trước;
Giải nén các dây thần kinh thị giác và âm thanh khi chứng loạn sản sợi được đặt ở cấp độ của xương sọ.

MỘT SỐ TƯ VẤN Y TẾ

Theo ý kiến của các bác sĩ, các bệnh nhân - đặc biệt là những người trẻ tuổi - có thể chấp nhận tốt hơn tình trạng của bệnh nhân loạn sản sợi, nếu họ tìm hiểu mọi thứ về bệnh này và tham gia nhóm hỗ trợ cho những người có cùng bệnh lý di truyền.

tiên lượng

Tiên lượng trong loạn sản sợi phụ thuộc vào sự hiện diện hay vắng mặt của triệu chứng.

Mặc dù nó là một tình trạng vĩnh viễn, chứng loạn sản sợi nhẹ là tình trạng có thể sống chung và không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Ngược lại, trường hợp của các dạng loạn sản sợi nghiêm trọng là khác nhau: những điều này, trên thực tế, thường dẫn đến các biến chứng và ngăn ngừa bệnh nhân có một cuộc sống bình thường.