Bài viết liên quan: Teo cơ cột sống
định nghĩa
Teo cơ cột sống là một bệnh thần kinh cơ di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh vận động của sừng trước của tủy sống và nhân vận động của thân não. Kết quả là một yếu cơ quan trọng dẫn đến các biến chứng khác nhau.
Bệnh lý này được gây ra bởi sự quang sai di truyền ảnh hưởng đến một vùng nhiễm sắc thể 5 và gây ra sự sản xuất không đủ mức protein gọi là SMN (tế bào thần kinh vận động sống sót). Phương thức lây truyền bệnh teo cơ cột sống nói chung là tự phát lặn: cha mẹ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh và có 25% cơ hội truyền bệnh cho mỗi đứa trẻ. Tuy nhiên, quang sai de novo cũng có thể xảy ra, mà không có trường hợp nào trước đó trong gia đình.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Arthrogryposis
- chứng suy nhược
- Bệnh teo và liệt cơ
- Teo cơ
- Chuột rút cơ bắp
- khó nuốt
- khó thở
- Cơ bắp mê hoặc
- yếu đuối
- Hạ huyết áp cơ bắp
- Tăng trưởng chậm
- vẹo cột sống
- Co thắt cơ bắp
Hướng dẫn thêm
Các triệu chứng teo cơ cột sống có thể bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành.
Bệnh có thể biểu hiện, đặc biệt, ở ba dạng chính:
- Teo cơ tủy sống loại I (bệnh Werdnig-Hoffmann) : đây là dạng nặng nhất; trong trường hợp này, bệnh có triệu chứng trong vòng 6 tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có hạ huyết áp (thường xuyên có ý nghĩa từ khi sinh ra), chậm phát triển, hạ thân nhiệt, say mê ngôn ngữ, khó khăn trong việc hút và rối loạn nuốt. Yếu cơ hầu như luôn luôn đối xứng và ảnh hưởng đến các chi gần nhất trước tiên, sau đó đến các chi ở xa (tay và chân). Bệnh nhân bị teo cơ cột sống loại I không thể ngồi mà không được hỗ trợ và không bao giờ đi được. Hơn nữa, trong quá trình bệnh, có những dấu hiệu suy hô hấp nghiêm trọng và tiến triển, gây ra cái chết giữa năm thứ nhất và năm thứ tư.
- Teo cơ tủy sống loại II (dạng trung gian) : triệu chứng thường xảy ra trong khoảng từ 3 đến 15 tháng; một số trẻ bị ảnh hưởng có khả năng ngồi, nhưng không thể đi độc lập. Những bệnh nhân này bị yếu cơ với độ mềm và mê hoặc, trong khi phản xạ xương không có. Hơn nữa, chứng khó nuốt và biến chứng hô hấp có thể phát triển. Sự tiến triển của bệnh có thể dừng lại, khiến đứa trẻ bị yếu cơ vĩnh viễn và vẹo cột sống nghiêm trọng.
- Bệnh teo cơ tủy sống loại III (bệnh Wohlfart-Kugelberg-Welander) : đại diện cho dạng ít nghiêm trọng nhất; nó thường xảy ra trong khoảng từ 15 tháng đến 19 năm. Các dấu hiệu tương tự như các dấu hiệu được tìm thấy ở dạng I, nhưng tiến triển chậm hơn và tuổi thọ dài hơn hoặc thậm chí bình thường (sau này phụ thuộc vào sự phát triển có thể của các biến chứng hô hấp). Mất đối xứng sức mạnh và teo tiến triển từ khu vực gần đến xa và rõ ràng hơn ở các chi dưới, phát sinh ở mức độ của cơ tứ đầu và các cơ hông. Những cánh tay bị đánh sau đó.
Chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng và có thể được xác nhận bằng phân tích di truyền.
Việc điều trị mang tính hỗ trợ và dựa trên cách tiếp cận đa ngành nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm vật lý trị liệu, thông khí hỗ trợ và dạ dày.
