Heterochromia - Đôi mắt màu khác nhau của G. Bertelli

tổng quát

Heterochromia là một đặc điểm trong đó hai phần tương đồng của cơ thể của một cá nhân, chẳng hạn như mắt và tóc, mang một màu sắc khác nhau . Trong y học, thuật ngữ này thường được gọi là tròng đen .

Trong hầu hết các trường hợp, heterochromia iridea không có ý nghĩa bệnh lý. Lý do cho biểu hiện này là do lượng melanin khác nhau ở hai mắt: nếu sắc tố không tập trung nhiều, nó sẽ chuyển sang màu xanh nhạt, trong trường hợp ngược lại, mống mắt sẽ chuyển sang màu nâu.

Heterochromia có thể xuất hiện khi sinh (vì vậy nó bẩm sinh và nhận ra nguồn gốc di truyền) hoặc mắc phải, nghĩa là, nó xảy ra sau các sự kiện và bệnh lý cụ thể.

Mắt có màu khác nhau có thể xuất hiện, ví dụ, sau chấn thương, phản ứng bất lợi với một số loại thuốc và bệnh về mắt, chẳng hạn như trong trường hợp viêm mống mắt dị hợp Fuchs, hội chứng Horner và bệnh tăng nhãn áp sắc tố.

Nếu dị hợp tử là do tình trạng mắt, điều trị có thể được hướng đến nguyên nhân cơ bản.

Cái gì

Heterochromia là một đặc điểm trong đó mống mắt có màu khác với mống mắt của mắt kia. Đặc điểm soma này rất hiếm và có thể là bẩm sinh (hiện tại khi sinh) hoặc mắc phải (khi nó xuất phát từ một bệnh hoặc chấn thương).

Sự dị hợp tử là do nồng độ melanin khác nhau ở hai mắt: mống mắt trong đó sắc tố tập trung hơn xuất hiện có xu hướng màu nâu, trong khi mắt kia rõ ràng hơn.

Iris: nó là gì và nó dùng để làm gì (nói ngắn gọn)

Mống mắt là một màng hình khuyên mỏng, có thể nhìn thấy từ phía trước thông qua độ trong của giác mạc . Cấu trúc này của mắt chứa các tế bào sắc tố, mạch máu và hai lớp cơ trơn, sự co lại cho phép sự thay đổi của đường kính đồng tử. Ngoài việc xác định màu mắt của chúng ta, trên thực tế, mống mắt hoạt động như một cơ hoành, điều chỉnh lượng ánh sáng đến võng mạc.

Màu mắt phụ thuộc vào cái gì?

Màu sắc của mắt chủ yếu được xác định bởi các tế bào sắc tố có trong mống mắt, tạo cho nó một màu sắc thay đổi : xanh lá cây, xanh dương, nâu, nâu lục nhạt, xám, v.v. Trong thực tế, càng nhiều melanin có trong mống mắt, mắt càng sẫm màu.
Đặc điểm soma này phụ thuộc vào sự tương tác của một số gen : một số trong số các can thiệp này để cung cấp phổ màu, một số khác có thể xác định mô hình và vị trí của sắc tố trong mống mắt. Các yếu tố môi trường hoặc có được có thể thay đổi những đặc điểm di truyền. Mô hình thừa kế theo sau là rất phức tạp.
Thông thường, hai tròng mắt của một cá nhân có cùng màu. Trong dị hợp tử, mắt có thể bị tăng sắc tố (tối hơn hoặc tăng sắc tố ) hoặc giảm sắc tố (sáng hơn hoặc hypochromic) so với mắt kia.

Bệnh dị dưỡng hoàn toàn

Heterochromia được định nghĩa hoàn chỉnh (hoặc toàn bộ) khi sự thay đổi màu sắc giữa mống mắt này và mống mắt khác rõ ràng (nghĩa là mỗi mắt có một màu riêng biệt, được quan sát thấy trong tổng số của tròng đen).

Ví dụ: trong dị hợp hoàn toàn, một mắt có thể có màu nâu và mắt còn lại màu xanh lá cây.

Dị tật một phần

Heterochromia được gọi là một phần (hoặc khu vực) khi chỉ một phần hoặc một nửa mống mắt có màu khác với phần còn lại của cùng một mắt.

Ví dụ: trong dị hợp một phần, một mắt có thể là cerulean và mắt còn lại có thể có phần màu xanh lá cây và phần màu xanh hoặc xám còn lại.

Dị dưỡng nhân tạo

Heterochromia nhân tạo thu được với việc sử dụng kính áp tròng màu, áp dụng cho một hiệu ứng thẩm mỹ.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Sự dị hợp tử là kết quả của lượng melanin khác nhau, vượt quá hoặc khiếm khuyết, ở hai mắt: nếu sắc tố không tập trung, nó sẽ chuyển sang màu xanh lam, trong trường hợp ngược lại, mống mắt sẽ chuyển sang màu nâu.

Lý do của dị hợp tử là do nồng độ và sự phân bố melanin khác nhau trong các mô mống mắt.

Cảnh báo! Heterochromia không nên bị nhầm lẫn với khảm soma, tức là sự hiện diện của hai hoặc nhiều biến thể tông màu (tức là sắc thái của một màu) trong cùng mống mắt.

Trong hầu hết các trường hợp, nguồn gốc của iris heterochromia là di truyền và biểu hiện như một đặc điểm soma từ khi sinh ra . Đôi khi, dị tật bẩm sinh có liên quan đến một hội chứng di truyền (ví dụ như u xơ thần kinh loại 1, hội chứng Horner, v.v.). Các trường hợp khác có được và gây ra bởi một bệnh hoặc chấn thương.

Dị tật bẩm sinh

Hầu hết các trường hợp dị hợp khi sinh là do di truyền và không liên quan đến bất kỳ bất thường về mắt hoặc hệ thống nào khác. Tình trạng này được gọi đơn giản là dị tật mống mắt bẩm sinh . Trong mắt rõ ràng hơn, thông thường, thiếu melanin được quan sát.

Ngoài lý do di truyền, dị tật xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, cũng có thể được gây ra bởi một hội chứng di truyền hoặc một tổn thương trong tử cung và / hoặc chu sinh .

Heterochromia: nó có thể phụ thuộc vào các bệnh lý khác?

Heterochromia không phải lúc nào cũng bẩm sinh, nhưng nó cũng có thể xuất hiện trong quá trình sống do các tình trạng bệnh lý liên quan đến mắt hoặc các quận khác của sinh vật.

Các nguyên nhân có thể gây ra dị hợp tử mắc phải bao gồm:

Vết thương, chấn thương hoặc chấn thương mắt, trong đó xảy ra:
- Sự thâm nhập của một cơ quan nước ngoài;
- Chảy máu (xuất huyết);
- Viêm mống mắt nghiêm trọng, thậm chí thứ phát sau các bệnh như: lao phổi, herpes đơn giản và sarcoidosis;
Phản ứng với thuốc (bao gồm cả tiền liệt tuyến, thuốc nhỏ mắt chống tăng nhãn áp có thể gây đổi màu mống mắt không đối xứng ở hai mắt);
Bệnh mắt, như trong trường hợp:
- Viêm mống mắt dị hình của Fuchs (viêm thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt, gây mất sắc tố mống mắt);
- Bệnh tăng nhãn áp (một dạng bệnh tăng nhãn áp đặc biệt do sự mài mòn của sắc tố mống mắt được giải phóng vào mắt và có thể phân bố khác nhau ở hai mắt);
- Nevus of Ota (hay khối u ác tính ở mắt bẩm sinh, là một khối u rất hiếm gặp, gây ra một giả thuyết điển hình của mống mắt, khiến mắt có vẻ rất tối);
- Một số dạng viêm màng bồ đào .

Các hội chứng bẩm sinh có thể được đặc trưng bởi dị hợp tử bao gồm:

Hội chứng Waardenburg : tình trạng di truyền có thể gây mất thính giác với sắc tố bất thường của mắt, tóc và da;
Hội chứng Horner : đó là một rối loạn bẩm sinh, nhưng nó không phải là di truyền theo nghĩa là do tổn thương não trong tử cung hoặc các biến chứng chu sinh. Những tổn thương này liên quan đến việc bảo tồn hệ thống thần kinh giao cảm của mắt. Về phía bị ảnh hưởng, con ngươi nhỏ, mí mắt bị chảy xệ và mống mắt nhẹ hơn;
Hội chứng Sturge-Weber : đây là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi vết "rượu vang Porto" dọc theo dây thần kinh sinh ba trên mặt và dị tật mạch máu ở mắt, dẫn đến các mức độ khác nhau về mắt và thần kinh;
Neurofibromatosis type 1 : là một rối loạn di truyền thần kinh - da đặc trưng bởi rối loạn melanin, nốt sần mống mắt, tàn nhang ở nách hoặc háng và nhiều u xơ thần kinh;
Hội chứng Posner-Schlossman : khủng hoảng o glaucomatocyclitica, là một bệnh viêm màng bồ đào hiếm gặp đi kèm với siêu âm mắt và hypochromia của mống mắt;
Hội chứng phân tán sắc tố : đó là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện của các hạt melanin được giải phóng vào dịch nước và tích tụ trong các cấu trúc khác nhau của phân khúc trước, bao gồm cả bề mặt mống mắt, làm cho nó tối đi. Khi các hạt tích lũy trong trabecular, chúng có thể gây ra sự gia tăng áp lực nội nhãn.

Heterochromia: lan rộng như thế nào?

Heterochromia hiếm khi được tìm thấy ở người, trong khi nó khá phổ biến ở động vật, đặc biệt là ở chó, mèo và ngựa. Trong trường hợp này, màu sắc khác nhau có thể đề cập đến một mảng của lớp phủ hoặc mắt.

Heterochromia là một đặc tính soma ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Tuy nhiên, tình trạng này thường khó nhận biết và không liên quan đến bất kỳ sự bất thường nào khác.

Triệu chứng và biến chứng

Heterochromia: nó biểu hiện như thế nào?

Màu sắc khác nhau giữa hai mắt thường là triệu chứng hoặc dấu hiệu duy nhất của dị hợp tử. Nhiều lần sự khác biệt giữa tròng đen rất nhỏ đến mức nó chỉ được chú ý trong một số điều kiện ánh sáng nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật mống mắt bẩm sinh là nhẹ và không dẫn đến hậu quả hoặc thiệt hại cho sức khỏe.

Nếu nguyên nhân của dị hợp tử là một tình trạng, chẳng hạn như chấn thương, viêm hoặc bệnh di truyền, các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của mắt hoặc cơ thể có thể có mặt.

chẩn đoán

Nếu dị hợp tử phát triển sau khi sinh, nó có thể là dấu hiệu của một bệnh về mắt hoặc một tình trạng bệnh lý khác. Do đó, nếu em bé có dấu hiệu này, phải đến bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra các vấn đề khác có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được yêu cầu để xác nhận bất kỳ nghi ngờ lâm sàng nào.

Điều trị và biện pháp khắc phục

Chính nó, dị hợp tử không phải là một nguy cơ sức khỏe, vì vậy không cần điều trị.

Tuy nhiên, nếu có sự thay đổi đột ngột về màu sắc của một hoặc cả hai mắt, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến bác sĩ mắt. Trên thực tế, chỉ có một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng mới có thể tiết lộ nếu chứng dị hợp tử gây ra bởi một vấn đề y tế tiềm ẩn .

Nếu dị hợp tử là do tình trạng mắt, điều trị phải được hướng đến nguyên nhân kích hoạt.