tổng quát
Tứ giác của Fallot là một bệnh tim bẩm sinh làm thay đổi cấu trúc của tim và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường. Bệnh nhân bị ảnh hưởng hiện tại, từ khi sinh ra, với vẻ ngoài hơi xanh: đó là cái gọi là tím tái.
Liệu pháp hiệu quả duy nhất là phẫu thuật, nhằm mục đích giải quyết những bất thường của tim. Không có hoạt động này, bệnh nhân không thể có một cuộc sống bình thường.
Tham khảo ngắn gọn về giải phẫu của tim
Trước khi mô tả tứ giác Fallot, việc ghi nhớ một số yếu tố giải phẫu của trái tim là rất hữu ích. Với sự giúp đỡ của hình ảnh, chúng tôi nhắc nhở độc giả rằng:
- Trái tim được chia thành hai nửa, phải và trái. Tim phải bao gồm tâm nhĩ phải và tâm thất phải bên dưới. Tim trái bao gồm tâm nhĩ trái và tâm thất trái bên dưới. Mỗi tâm nhĩ được kết nối với tâm thất bên dưới bằng một van.
- Tâm nhĩ phải nhận máu không oxy qua các tĩnh mạch rỗng và đẩy nó vào tâm thất phải.
- Tâm thất phải bơm máu vào động mạch phổi, dẫn máu đến phổi. Trong phổi, máu được nạp oxy.
- Tâm nhĩ trái nhận máu oxy, trở lại từ phổi, qua các tĩnh mạch phổi và đẩy nó vào tâm thất trái.
- Tâm thất trái bơm máu oxy đến các cơ quan và mô của cơ thể người thông qua động mạch chủ .
Tứ giác của Fallot là gì
Hình tứ giác của Fallot là một dị tật của tim, được đặc trưng bởi bốn dị thường giải phẫu. Dị tật này là bẩm sinh, tức là có mặt tại thời điểm sinh và làm thay đổi dòng chảy bình thường của máu đi qua cơ thể con người.
Ngoại hình hơi xanh của bệnh nhân, tức là tím tái, là một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh tứ chứng Fallot.
Bây giờ chúng ta hãy xem xét các dị thường giải phẫu của tim chịu trách nhiệm cho chứng xanh tím.
BỐN ANOMOMIES ANOMOMIES. Sinh lý bệnh
- Hẹp (hoặc hẹp) của van phổi và phần tâm thất phải bao quanh van.
Tác dụng: làm giảm lưu lượng máu đi vào động mạch phổi và sau đó đến phổi.
Hậu quả: có sự ứ đọng máu ở tâm thất phải và tỷ lệ máu được oxy hóa thấp hơn so với chỉ tiêu bình thường.
- Khiếm khuyết thông liên thất . Vách ngăn liên thất ngăn cách tâm thất phải với bên trái. Các khiếm khuyết bao gồm một lỗ trên vách ngăn.
Tác dụng: hai tâm thất giao tiếp với nhau.
Hậu quả: sự ứ đọng của máu không oxy được chuyển từ tâm thất phải và trộn với máu oxy (máu hỗn hợp) của tâm thất trái. Nó được gọi là " shunt từ phải sang trái".
Lưu ý: trong y học, thuật ngữ shunt chỉ ra một lỗ hoặc một lối đi, cho phép chuyển chất lỏng từ ngăn này sang ngăn khác.
- Nguồn gốc biventricular của động mạch chủ (aorta a cavaliere) . Động mạch chủ chiếm một vị trí khác với một trái tim bình thường. Nó hơi di chuyển sang phải. Do đó, cũng do lỗ thủng ở vách liên thất, nó giao tiếp trực tiếp với tâm thất phải.
Tác dụng: máu hỗn hợp (oxy và không oxy) lấy động mạch chủ và đến các mô của cơ thể người.
Hậu quả: màu lục lam.
- Phì đại tâm thất phải . Do hẹp van động mạch phổi, cần nhiều lực hơn để đẩy máu không oxy vào phổi. Để làm điều này, cơ của tâm thất phát triển và tăng cường.
Tác dụng: thành tâm thất dày lên.
Hậu quả: cơ của tâm thất mất tính đàn hồi và cứng lại.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh tứ chứng Fallot là 1 trường hợp cho mỗi 3.600 trẻ sơ sinh. Đó là dị tật bẩm sinh của trái tim phổ biến nhất, trong số những người xác định chứng xanh tím. Anh ta khổ sở nam nữ như nhau.
nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của bệnh tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, hai loại yếu tố ủng hộ bị nghi ngờ:
- Yếu tố di truyền
- Yếu tố môi trường
Để xác định dị tật tim liên quan đến tứ chứng Fallot, môi trường và di truyền có thể hoạt động riêng lẻ, hoặc kết hợp và hành động trong buổi hòa nhạc.
YẾU TỐ CHUNG
Hình tứ giác của Fallot rất thường liên quan đến một số bệnh di truyền:
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Down
- Bà mẹ phenylketon niệu
Bảng dưới đây cho thấy các đặc điểm chính của các bệnh di truyền được đề cập ở trên:
| Bệnh di truyền | Vị trí của đột biến | Loại đột biến |
| Hội chứng DiGeorge | Nhiễm sắc thể 22 | Vắng mặt (xóa) một phần nhiễm sắc thể 22 |
| Hội chứng Down | Nhiễm sắc thể 21 | Trisomy, nghĩa là, ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 |
| Phenylketonuria | Nhiễm sắc thể 12 | Điểm đột biến của một số cơ sở DNA |
YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG
Một mối quan hệ đã được quan sát giữa một số trường hợp môi trường và tứ phương Fallot. Họ là:
- Bà mẹ nghiện rượu. Đứa trẻ bị bệnh với hội chứng thai nhi nghiện rượu
- Một số bệnh do virus của người mẹ, phát sinh trong thai kỳ (ví dụ, rubella)
- Mẹ trên 40 tuổi
- Uống hydantoin bởi một phụ nữ mang thai để làm giảm các cơn động kinh. Đứa trẻ được sinh ra với hội chứng hydantoin của thai nhi
KHI NÂNG CẤP xảy ra? XÁC ĐỊNH GÌ?
Các dị tật xảy ra ở tuổi trước khi sinh, tức là trước khi sinh. Nhờ các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, người ta đã xác định được quá trình nào bắt nguồn từ bốn bất thường về tim của tứ chứng Fallot. Đây là sự liên kết không chính xác của vách ngăn động mạch chủ-động mạch phổi, trong giai đoạn phôi thai hình thành tim (vách ngăn động mạch chủ-phổi là vết cắt ngăn cách tim phải với tim trái, nó phân biệt động mạch chủ với động mạch phổi và tách hai động mạch chủ ra khỏi động mạch phổi. tâm thất).
Một sự liên kết không chính xác của vách ngăn động mạch chủ-động mạch phổi xác định ba bất thường đầu tiên được mô tả ở trên. Sự bất thường thứ tư, phì đại của tâm thất phải, là hậu quả của ba điều còn lại.
Triệu chứng, dấu hiệu và hiệp hội
Như chúng ta đã nói, các dị thường giải phẫu của tim quyết định sự hình thành và giới thiệu máu hỗn hợp (oxy và không oxy) trong tuần hoàn. Máu hỗn hợp, đến các mô của cơ thể người, xác định dấu hiệu chính của tứ chứng Fallot: tím tái .
Các triệu chứng khác / dấu hiệu điển hình của bệnh tứ chứng Fallot là rất nhiều. Do đó, để tạo điều kiện cho sự hiểu biết của họ, người ta đã quyết định chia chúng thành:
- chung
- tim
- Ophthalmologicals
TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU CHUNG
Cyanosis xác định sự xuất hiện màu xanh lam (da màu lục lam) của bệnh nhân, trẻ sơ sinh hoặc người lớn. Việc truyền máu không oxy từ tâm thất phải sang tâm thất trái (" shunt từ phải sang trái") càng lớn, thì làn da tím tái càng lớn. Khi tím tái nghiêm trọng, nó gây ra khủng hoảng ngạt thở (do thiếu oxy trong máu), kết quả là gây tử vong.
Các triệu chứng / dấu hiệu khác có tính chất chung là:
- Cân nặng khi sinh thấp
- lo lắng
- Tăng trưởng và chậm dậy thì
- Khó thở, khó thở và mệt mỏi. Đặc biệt, trong thời kỳ cho con bú hoặc sau khi khóc kéo dài
- Có xu hướng đảm nhận một vị trí ngồi xổm. Bệnh nhân thấy rằng mình thở tốt hơn và cảm thấy nhẹ nhõm
- Tướng khóc vì thiếu ( agenesis ) hoặc giảm âm của cơ trầm cảm của khóe miệng.
TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU CARDIAC
Đây là những tiết lộ được đánh giá cao bởi bác sĩ tim mạch. Chúng là những tiếng xèo xèo, hay tiếng động, xuất phát từ trái tim dị dạng; trong số những tiếng ồn này, tiếng thổi tâm thu phổi (tức là tiếng thổi do máu đi qua van động mạch chủ) là quan trọng nhất. Trên thực tế, theo cường độ của nó, bác sĩ tim mạch có thể ước tính mức độ hẹp và kích thước của lỗ liên thất .
Nghiên cứu chuyên sâu - Tiêu chí đánh giá của tiếng thổi tâm thu phổi:
- Cường độ âm thanh của tiếng thổi tâm thu phổi càng thấp, hẹp càng lớn và lượng máu truyền vào tâm thất trái. Nước da tím tái dữ dội hơn.
- Mặt khác, tiếng ồn của hơi thở càng nhiều thì mức độ hẹp và lượng máu đổ vào tâm thất trái càng thấp. Nước da tím tái ít dữ dội hơn.
TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU TÂM LÝ
Ở những bệnh nhân bị tứ chứng Fallot, có thể quan sát thấy tắc nghẽn mạch máu ở võng mạc .
KHÁC BIỆT LIÊN QUAN
Liên quan đến tứ chứng Fallot, các bất thường khác có thể xảy ra, tim hoặc cách khác. Một trong số đó là atresia phổi . Rất nghiêm trọng, nó bao gồm sự tắc nghẽn hoàn toàn của phần cho phép máu thoát ra khỏi tâm thất phải, tức là động mạch phổi. Cách duy nhất để đi là một cách được tạo ra bởi lỗ liên thất: việc truyền máu (" shunt từ phải sang trái") đã hoàn tất và chứng xanh tím trở nên nghiêm trọng.
Bảng sau đây cho thấy các rối loạn liên quan chính:
| Bất thường liên quan đến tứ chứng Fallot: | Tỷ lệ xuất hiện |
| Khiếm khuyết của vách liên nhĩ (với sự xuất hiện của nó, chúng ta nói về pentalogy of Fallot) | 10% |
| Vòm động mạch chủ nằm ở bên phải (thay vì bên trái) | 25% |
| Van phổi bicuspid | 60% |
| Bất thường của động mạch vành | 10% |
| Atresia phổi (hoặc thân động mạch giả) | không biết |
| vẹo cột sống | không biết |
chẩn đoán
Nước da tím tái khi sinh và tiếng thổi tâm thu phổi đã là hai chỉ định hợp lệ, điều này cho thấy tứ chứng Fallot.
Ngày nay, để có một xác nhận về những nghi ngờ này, chúng ta có thể sử dụng các kỳ thi khác nhau. Tại một thời điểm, các lựa chọn thay thế rất ít và dựa vào X quang ngực, với những hạn chế và chống chỉ định của nó. Do đó, các xét nghiệm khả thi để chẩn đoán tứ chứng Fallot là:
- Siêu âm tim thai và siêu âm lồng ngực
- Điện tâm đồ (ECG)
- Siêu âm trước sinh và xét nghiệm ba
- Xét nghiệm máu
- X-quang ngực
- Đo nồng độ oxy
- Đặt ống thông tim
NỀN TẢNG SINH THÁI VÀ TRANS-TORACICA
Siêu âm tim là bài kiểm tra tự chọn cho tứ chứng Fallot. Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán này là: tốc độ, không có bức xạ có hại và khả năng thực hiện nó trong độ tuổi trước khi sinh ( siêu âm tim thai ).
Thông qua siêu âm tim, thai nhi và xuyên lồng ngực, bác sĩ có được một mô tả đầy đủ về giải phẫu bên trong của tim: tình trạng của vách ngăn liên thất, hẹp van động mạch phổi, vị trí của động mạch chủ, phì đại của tâm thất phải.
điện tâm động đồ
Theo dõi ECG rõ ràng cho thấy phì đại tâm thất phải. Ưu điểm: không xâm lấn.
Lưu ý: phì đại tâm thất phải xảy ra sau đó và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, vì đó là hậu quả của ba bất thường đầu tiên.
TRƯỚC GIÁNG SINH VÀ BA SINH THÁI KIỂM TRA
Siêu âm trước sinh và xét nghiệm ba là hai xét nghiệm được thực hiện trên các bà mẹ mang thai, nhằm đánh giá sự hiện diện của thai nhi, về bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào. Một trong những bất thường đó là hội chứng Down, một bệnh lý thường liên quan đến bệnh tứ chứng Fallot.
Ưu điểm: nó không gây hại, không cho mẹ, cũng không cho thai nhi.
VÒI MÁU
Nó là khá phổ biến cho bệnh nhân có số lượng hồng cầu cao ( hồng cầu ). Về vấn đề này, chúng tôi tiến hành với một mẫu máu đơn giản.
RADIOGRAPHY CỦA CHEST
Một lần, trong trường hợp không có các kỹ thuật hiện đại, đó là kỳ thi đáng tin cậy nhất. Từ những hình ảnh X quang, trái tim của một bệnh nhân bị tứ chứng Fallot giả định một hình dạng tương tự như một chiếc ủng (" hình trái tim giống như một chiếc ủng ").
Nhược điểm: phát xạ bức xạ ion hóa có hại.
ĐO LƯỜNG CẤP OXI HÓA
Thông qua một cảm biến được áp dụng trên một ngón tay của bàn tay, mức độ oxy trong máu được đánh giá.
Ưu điểm: không xâm lấn.
CÁCH MẠNG CARDIAC
Đặt ống thông tim làm cho việc sử dụng ống thông đi qua các mạch và khoang của tim. Nó cung cấp thông tin về giải phẫu các khoang bên trong của tim và về mức độ oxy có trong máu.
Nhược điểm: xâm lấn. Ống thông có thể làm hỏng thành mạch máu.
liệu pháp
Các tứ giác của Fallot yêu cầu, buộc phải phẫu thuật . Trên thực tế, dị tật của tim không tương thích với cuộc sống bình thường.
Có hai loại can thiệp:
- Sửa chữa nội sọ . Đây là hoạt động chính và quyết định.
- Thủ tục giảm nhẹ . Đó là một hoạt động với hiệu ứng tạm thời.
Hơn nữa, các trường hợp nghiêm trọng nhất cần điều trị khẩn cấp . Điều cần thiết là phải cứu cuộc sống của trẻ sơ sinh trước khi phẫu thuật.
TRỊ LIỆU KHẨN CẤP
Trẻ sơ sinh và trẻ em bị xanh tím nặng và bị khủng hoảng ngạt thở cần được chăm sóc khẩn cấp. Những can thiệp này sẽ được thực hiện ngay lập tức, vì tính mạng của bệnh nhân có nguy cơ rất cao. Trong những trường hợp như vậy, các biện pháp điều trị bao gồm liệu pháp oxy và sử dụng một số loại thuốc: thuốc chẹn beta, morphin, thuốc vận mạch và tuyến tiền liệt E1 . Với các cơ chế khác nhau, các loại thuốc này thúc đẩy quá trình oxy hóa máu và giảm thiểu các cuộc khủng hoảng gây ngạt.
SỬA CHỮA INTRACARDIACA
Sửa chữa nội sọ là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng giải quyết các dị tật tim của bệnh tứ chứng Fallot.
Các hoạt động diễn ra với một trái tim rộng mở.
Nên thực hành trên bệnh nhân ít nhất một tuổi. Trên thực tế, trong những tháng đầu đời, trái tim phải phát triển, do đó, một can thiệp ở giai đoạn này có thể là vô ích và nguy hiểm. Tuy nhiên, một số trường hợp nghiêm trọng đòi hỏi phải phẫu thuật ngay cả trong tháng thứ sáu hoặc thứ chín của cuộc đời.
Thủ tục bao gồm:
- Giảm căng thẳng
- Áp dụng một bản vá "Gore-Tex" trên vách ngăn liên thất
Nếu nó thành công:
- Tăng nồng độ lưu thông máu oxy
- Cyanosis và ngạt thở bị giảm
THỦ TỤC PALLIECT
Thủ tục giảm nhẹ là một phẫu thuật không kết luận. Trên thực tế, đó là một biện pháp tạm thời, chờ đợi trái tim của em bé lớn lên và sẵn sàng để sửa chữa trong tim.
Thủ tục liên quan đến việc áp dụng bắc cầu, hoặc shunt, kết nối động mạch chủ với động mạch phổi. Giao tiếp này còn được gọi là anastomosis và thúc đẩy lưu lượng máu đến phổi. Khi quyết định can thiệp sửa chữa nội sọ, bỏ qua được bỏ qua .
tiên lượng
Tầm quan trọng của can thiệp phẫu thuật được nhấn mạnh bởi các dữ liệu thống kê sau đây liên quan đến sự sống còn của bệnh nhân không phẫu thuật:
- 75% vượt quá năm đầu tiên của cuộc đời
- 60% đạt 4 năm cuộc đời
- 30% vượt quá 10 năm cuộc đời
- 5% sống sót sau 40 năm
Theo tỷ lệ phần trăm này, cần nói thêm rằng một đứa trẻ không được điều trị bị chậm phát triển và mọi hoạt động thể chất (thậm chí vừa phải) đều gây ra khó thở. Do đó, hiển nhiên là cuộc sống bị điều hòa mạnh mẽ bởi dị tật của trái tim.
Tiên lượng của tứ chứng Fallot cải thiện đáng kể khi bệnh nhân trải qua phẫu thuật. Trên thực tế, hầu hết bệnh nhân, sau phẫu thuật, không còn biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào và có một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, các thành viên trong gia đình nên để bệnh nhân trẻ kiểm tra định kỳ, để ngăn ngừa các biến chứng sau phẫu thuật.
Sự thành công của ca phẫu thuật phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hẹp van động mạch phổi và vào kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật với việc sửa chữa nội tâm mạc của tứ chứng Fallot.
