định nghĩa
Rối loạn chuyển hóa muộn là một bệnh chuyển hóa do khiếm khuyết ở một trong những enzyme liên quan đến sinh tổng hợp. Tình trạng này dẫn đến những thay đổi đặc trưng trên da, giới hạn ở các khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (photodermatosis) và các vấn đề về gan.
Đặc biệt, porphyria cutanea tarda gây ra bởi đột biến gen Europorfirinogen decarboxylase (UPGD). Trong khoảng 80% bệnh nhân, quang sai có trách nhiệm là lẻ tẻ (loại 1 porphyria cutanea tarda), trong khi 20% còn lại, nguồn gốc là do di truyền (dạng gia đình hoặc por porria dưới da loại 2).
Bệnh rối loạn chuyển hóa muộn ở da thường xảy ra vào khoảng 30 - 40 năm và hầu như chưa từng thấy trong thời thơ ấu.
Ở những đối tượng dị hợp tử, việc giảm 50% hoạt động UGGD là không đủ để kích thích các biểu hiện lâm sàng của bệnh rối loạn chuyển hóa muộn ở da, do đó phải tham gia các yếu tố khác. Trong số này, sắt đóng vai trò trung tâm, vì nó ức chế UPGD ở gan; do đó, một bệnh nhiễm sắc tố đồng thời là một yếu tố quan trọng của rủi ro.
Các tình huống khác có thể làm tổn hại thêm đến hoạt động của enzyme và ủng hộ phản ứng quang học trong bệnh rối loạn chuyển hóa muộn ở da bao gồm uống rượu và nhiễm virus mãn tính (như viêm gan C). Mặt khác, các loại thuốc không đại diện cho các yếu tố kích hoạt, ngoại trừ sắt và estrogen.
Porphyria da muộn là phổ biến nhất của tất cả các porphyrias.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- thiếu máu
- chán ăn
- chứng suy nhược
- Tăng transaminase
- bong bóng
- bịnh đau mắt
- Bất hòa da
- Đau ở phần trên của bụng
- phù nề
- viêm gan
- gan to
- chứng đỏ da
- Xói mòn da
- Fotofobia
- Sưng bụng
- rậm lông
- Mắt đỏ
- dị cảm
- Da khô
- Giảm cân
- ngứa
- Loét da
- Nước tiểu sẫm màu
- vỉ
Hướng dẫn thêm
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh này là sự mỏng manh của da (do đó da dễ bị tổn thương tối thiểu) và nhạy cảm ánh sáng, gây ra sự hình thành mãn tính của mụn nước và phun trào mạnh mẽ ở các khu vực tiếp xúc với ánh sáng mặt trời (như mặt, cánh tay, cổ và mu bàn tay).
Dấu hiệu da của porphyria Cutanea Tarda. Từ trang web: www.porphyria-pat cống.uct.ac.za
Các vết loét và xói mòn theo sau có thể phát triển nhiễm trùng thứ cấp; chúng lành chậm, để lại lớp vỏ, u nang và sẹo teo. Trên các khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, phản ứng da rất tinh tế và thông thường, các đối tượng mắc bệnh porphyria cutanea tarda không thể liên kết với việc tiếp xúc với ánh sáng mặt trời với sự xuất hiện của các triệu chứng. Nhạy cảm cũng có thể xảy ra với ban đỏ, phù hoặc ngứa.
Trong por porria da muộn, viêm kết mạc do tăng huyết áp có thể phát triển, trong khi các vị trí niêm mạc khác không bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các khu vực giảm sắc tố hoặc tăng sắc tố có thể phát triển, cũng như tăng sắc tố (đặc biệt là da mặt) và thay đổi pseudosclerodermoid (ví dụ như làm cứng và dày da).
Trong por porria da muộn, bệnh ảnh hưởng đến gan là phổ biến. Tổn thương gan có thể là do một phần của sự tích tụ porphyrin, nhiễm virus viêm gan C mãn tính, nhiễm trùng huyết đồng thời hoặc uống quá nhiều rượu. Các biến chứng có thể xảy ra là nhiễm mỡ, xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan.
Chẩn đoán dựa trên liều lượng nước tiểu, hematic và phân của porphyrin và tiền chất của chúng. Hơn nữa, có thể thực hiện phân tích di truyền, tìm kiếm các đột biến chịu trách nhiệm về căn bệnh này.
Rối loạn chuyển hóa da có thể được điều trị bằng hai chiến lược điều trị khác nhau: giảm tiền gửi sắt trong cơ thể bằng phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch (thường phải thực hiện 5-6 buổi) và tăng bài tiết porphyrin bằng cách sử dụng chloroquine với liều thấp . Khi thuyên giảm hoàn toàn, điều trị được dừng lại.
Để ngăn ngừa các biểu hiện ngoài da, bệnh nhân nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời; mũ và quần áo bảo vệ tốt nhất, cũng như kem chống nắng với oxit kẽm hoặc titan. Uống rượu nên tránh vĩnh viễn, trong khi liệu pháp estrogen thường có thể được nối lại sau khi bệnh thuyên giảm.
