định nghĩa
Hội chứng tan máu-niệu (SEU) là một bệnh đe dọa tính mạng đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và thiếu máu tán huyết. Rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, trong đó nó gây ra suy thận cấp tính thường xuyên hơn.
Trong hội chứng tan máu-niệu có sự phá hủy miễn dịch của tiểu cầu: các sợi bao gồm yếu tố von Willebrand (VWF) hoặc fibrin được lắng đọng trong các mạch nhỏ và gây tổn thương cơ học cho tiểu cầu và các tế bào hồng cầu đi qua chúng.
Đồng thời, một số cơ quan bị ảnh hưởng bởi sự hình thành của huyết khối khuếch tán, bao gồm tiểu cầu và fibrin, đặc biệt là ở cấp độ của các mối nối mao mạch-động mạch. Hiện tượng, được gọi là bệnh lý vi mạch huyết khối, đặc biệt ảnh hưởng đến não, tim và thận.
Ở lứa tuổi nhi khoa, hầu hết các trường hợp là do các đợt viêm đại tràng cấp tính do vi khuẩn sản sinh ra độc tố Shiga (như Shigella dysenteriae và Escherichia coli O157: H7).
Tuy nhiên, ở người lớn, nhiều trường hợp là vô căn, do đó, hội chứng tan máu-niệu xuất hiện đột ngột và tự phát mà không có nguyên nhân rõ ràng. Trong số các nguyên nhân có thể được biết đến là các phản ứng bất lợi đối với một số loại thuốc (quinine, thuốc ức chế miễn dịch và hóa trị liệu) và viêm đại tràng do E. coli xuất huyết. Hội chứng tan máu-niệu cũng có thể xảy ra trong thai kỳ, nơi nó thường không thể phân biệt với tiền sản giật (hoặc thai nghén).
Một yếu tố ảnh hưởng khác là sự thiếu hụt bẩm sinh hoặc mắc phải của enzyme huyết tương ADAMTS13, thuộc họ metallicoprotease, loại bỏ yếu tố von Willebrand (VWF) bằng cách loại bỏ đa kích thước dị thường có khả năng kích thích tiểu cầu.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- thiếu máu
- vô niệu
- loạn nhịp tim
- Coma
- bệnh tiêu chảy
- Đau bụng
- bầm tím
- phù nề
- nôn ra máu
- cơn sốt
- tăng huyết áp
- bệnh vàng da
- trạng thái hôn mê
- Melena
- buồn nôn
- thiểu niệu
- xanh xao
- giảm tiểu cầu
- protein niệu
- Máu trong phân
- Máu trong nước tiểu
- buồn ngủ
- Trạng thái nhầm lẫn
- steatorrhea
- Nước tiểu sẫm màu
- Nước tiểu tuabin
- ói mửa
Hướng dẫn thêm
Hội chứng tan máu-niệu được đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và thiếu máu tán huyết vi mô.
Các biểu hiện thiếu máu cục bộ phát triển ở các cơ quan khác nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau và có thể liên quan đến các triệu chứng như yếu, đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy (thường là máu) và rối loạn nhịp tim do tổn thương cơ tim. Hơn nữa, sốt và các dấu hiệu của hệ thống thần kinh trung ương có thể xảy ra, chẳng hạn như thay đổi mức độ ý thức (nhầm lẫn và hôn mê).
Sự suy giảm chức năng thận có thể xảy ra khi ít bài tiết nước tiểu (thiểu niệu), protein niệu, tiểu máu, tăng huyết áp và phù. Sự kết hợp của tan máu và tổn thương tế bào gan, mặt khác, tạo ra một vàng da dao động.
Chẩn đoán thu được bằng cách làm nổi bật các bất thường trong phòng thí nghiệm cụ thể, bao gồm cả việc chứng minh thiếu máu tán huyết âm tính trong xét nghiệm Coombs. Đặc biệt, xét nghiệm phết tế bào nước tiểu và ngoại biên, số lượng hồng cầu lưới, liều LDH huyết thanh, nghiên cứu về chức năng thận và bilirubin huyết thanh (cả trực tiếp và gián tiếp) nên được thực hiện.
Do đó, chẩn đoán hội chứng tan máu bẩm sinh được đề xuất, do phát hiện giảm tiểu cầu nặng, sự hiện diện của các tế bào hồng cầu bị phân mảnh trên dải ngoại vi (sự thay đổi điển hình của tan máu vi mô bao gồm sự hiện diện của các tế bào hồng cầu bị biến dạng và hình tam giác ) và bằng chứng về tan máu (giảm Hb, polychromasia, tăng hồng cầu lưới, tăng nồng độ LDH huyết thanh). Những phát hiện này có liên quan đến các tổn thương bệnh lý thiếu máu cục bộ đặc trưng ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau.
Hội chứng tan máu-niệu thường không thể phân biệt được với các hội chứng gây ra bệnh lý vi mạch huyết khối tương tự, như xơ cứng bì, tiền sản giật, tăng huyết áp ác tính và phản ứng thải ghép cấp tính đối với bệnh suy thận.
Hội chứng tan máu-niệu liên quan đến tiêu chảy do nhiễm trùng enterohaemorrhagic thường thoái triển tự phát và được điều trị bằng liệu pháp hỗ trợ. Trong các trường hợp khác, hội chứng tan máu-niệu không được điều trị hầu như luôn gây tử vong.
Điều trị bằng plasmapheresis, corticosteroid (ở người lớn) và chạy thận nhân tạo (ở trẻ em) tương quan với chữa lành hoàn toàn ở hầu hết bệnh nhân (> 85%). Ở những bệnh nhân bị tái phát, ức chế miễn dịch mạnh hơn bằng cách dùng rituximab có thể có hiệu quả.
